Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.116545054_116545057delinsAGAGCA1191068907CD58c.71-453_71-450delinsCTCT (n.71-453_71-450delinsCTCT)
n.192-453_192-450delinsCTCT
n.210+230_210+233delinsAGAG
n.125-453_125-450delinsCTCT
1g.116545055_116545057delCA1191068908CD58c.71-453_71-451del (n.71-453_71-451del)
n.192-453_192-451del
n.210+231_210+233del
n.125-453_125-451del
dbSNP
1g.116545060delCA2531650224CD58c.71-456del (n.71-456del)
n.192-456del
n.210+236del
n.125-456del
1g.116545060G=CA1191068909CD58c.71-456C= (n.71-456C=)
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n.125-456C=
1g.116545060G>TCA29684819CD58c.71-456C>A (n.71-456C>A)
n.192-456C>A
n.210+236G>T
n.125-456C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.116545064A=CA1191068910CD58c.71-460T= (n.71-460T=)
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n.125-460T=
1g.116545064A>GCA1191068911CD58c.71-460T>C (n.71-460T>C)
n.192-460T>C
n.210+240A>G
n.125-460T>C
dbSNP
1g.116545068A>GCA2696927939CD58c.71-464T>C (n.71-464T>C)
n.192-464T>C
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n.125-464T>C
dbSNP
1g.116545069G>ACA2696927941CD58c.71-465C>T (n.71-465C>T)
n.192-465C>T
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n.125-465C>T
dbSNP
1g.116545070A>TCA2696927942CD58c.71-466T>A (n.71-466T>A)
n.192-466T>A
n.210+246A>T
n.125-466T>A
dbSNP
1g.116545072A=CA1142545888CD58c.71-468T= (n.71-468T=)
n.192-468T=
n.210+248A=
n.125-468T=
1g.116545072A>GCA29684820CD58c.71-468T>C (n.71-468T>C)
n.192-468T>C
n.210+248A>G
n.125-468T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.116545073T>ACA1006111469CD58c.71-469A>T (n.71-469A>T)
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n.125-469A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.116545073T>CCA885992980CD58c.71-469A>G (n.71-469A>G)
n.192-469A>G
n.210+249T>C
n.125-469A>G
dbSNP
1g.116545073T=CA1191068912CD58c.71-469A= (n.71-469A=)
n.192-469A=
n.210+249T=
n.125-469A=
1g.116545075T>CCA29684821CD58c.71-471A>G (n.71-471A>G)
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n.125-471A>G
dbSNP
1g.116545075T=CA1143657698CD58c.71-471A= (n.71-471A=)
n.192-471A=
n.210+251T=
n.125-471A=
1g.116545078G>TCA2696927944CD58c.71-474C>A (n.71-474C>A)
n.192-474C>A
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n.125-474C>A
dbSNP
1g.116545082C=CA1191068913CD58c.71-478G= (n.71-478G=)
n.192-478G=
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n.125-478G=
1g.116545082C>GCA1191068914CD58c.71-478G>C (n.71-478G>C)
n.192-478G>C
n.210+258C>G
n.125-478G>C
dbSNP
1g.116545082C>TCA2745179986CD58c.71-478G>A (n.71-478G>A)
n.192-478G>A
n.210+258C>T
n.125-478G>A
1g.116545084G>TCA2696927947CD58c.71-480C>A (n.71-480C>A)
n.192-480C>A
n.210+260G>T
n.125-480C>A
dbSNP
1g.116545085C=CA1191068915CD58c.71-481G= (n.71-481G=)
n.192-481G=
n.210+261C=
n.125-481G=
1g.116545085C>TCA1191068916CD58c.71-481G>A (n.71-481G>A)
n.192-481G>A
n.210+261C>T
n.125-481G>A
dbSNP
1g.116545087C>ACA885992982CD58c.71-483G>T (n.71-483G>T)
n.192-483G>T
n.210+263C>A
n.125-483G>T
dbSNP
1g.116545087C=CA1191068917CD58c.71-483G= (n.71-483G=)
n.192-483G=
n.210+263C=
n.125-483G=
1g.116545087C>TCA885992985CD58c.71-483G>A (n.71-483G>A)
n.192-483G>A
n.210+263C>T
n.125-483G>A
dbSNP
1g.116545088C>ACA29684822CD58c.71-484G>T (n.71-484G>T)
n.192-484G>T
n.210+264C>A
n.125-484G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.116545088C=CA1145475682CD58c.71-484G= (n.71-484G=)
n.192-484G=
n.210+264C=
n.125-484G=
1g.116545089C>ACA29684828CD58c.71-485G>T (n.71-485G>T)
n.192-485G>T
n.210+265C>A
n.125-485G>T
dbSNP
1g.116545089C=CA1191068918CD58c.71-485G= (n.71-485G=)
n.192-485G=
n.210+265C=
n.125-485G=
1g.116545089C>TCA525440760CD58c.71-485G>A (n.71-485G>A)
n.192-485G>A
n.210+265C>T
n.125-485G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.116545090C=CA1191068919CD58c.71-486G= (n.71-486G=)
n.192-486G=
n.210+266C=
n.125-486G=
1g.116545090C>GCA1006111470CD58c.71-486G>C (n.71-486G>C)
n.192-486G>C
n.210+266C>G
n.125-486G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.116545091C>GCA2696927984CD58c.71-487G>C (n.71-487G>C)
n.192-487G>C
n.210+267C>G
n.125-487G>C
dbSNP
1g.116545092A>TCA2696928013CD58c.71-488T>A (n.71-488T>A)
n.192-488T>A
n.210+268A>T
n.125-488T>A
dbSNP
1g.116545092_116545096delinsAAAGGCA1191068920CD58c.71-492_71-488delinsCCTTT (n.71-492_71-488delinsCCTTT)
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n.125-492_125-488delinsCCTTT
1g.116545093A>GCA2696928051CD58c.71-489T>C (n.71-489T>C)
n.192-489T>C
n.210+269A>G
n.125-489T>C
dbSNP
1g.116545097_116545100delCA1191068921CD58c.71-492_71-489del (n.71-492_71-489del)
n.192-492_192-489del
n.210+273_210+276del
n.125-492_125-489del
dbSNP
1g.116545100G>ACA29684833CD58c.71-496C>T (n.71-496C>T)
n.192-496C>T
n.210+276G>A
n.125-496C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.116545100G=CA1142865730CD58c.71-496C= (n.71-496C=)
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n.125-496C=
1g.116545103C>TCA2696928097CD58c.71-499G>A (n.71-499G>A)
n.192-499G>A
n.210+279C>T
n.125-499G>A
dbSNP
1g.116545108T>ACA2696780377CD58c.71-504A>T (n.71-504A>T)
n.192-504A>T
n.210+284T>A
n.125-504A>T
dbSNP
1g.116545108T>CCA885992990CD58c.71-504A>G (n.71-504A>G)
n.192-504A>G
n.210+284T>C
n.125-504A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.116545108T=CA1191068922CD58c.71-504A= (n.71-504A=)
n.192-504A=
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1g.116545111A=CA1191068923CD58c.71-507T= (n.71-507T=)
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1g.116545111A>GCA885992991CD58c.71-507T>C (n.71-507T>C)
n.192-507T>C
n.210+287A>G
n.125-507T>C
dbSNP
1g.116545112G>ACA885992992CD58c.71-508C>T (n.71-508C>T)
n.192-508C>T
n.210+288G>A
n.125-508C>T
dbSNP
1g.116545112G=CA1191068924CD58c.71-508C= (n.71-508C=)
n.192-508C=
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1g.116545114_116545115dupCA885992994CD58c.71-510_71-509dup (n.71-510_71-509dup)
n.192-510_192-509dup
n.210+290_210+291dup
n.125-510_125-509dup
dbSNP

Number of alleles fetched