| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115768305_115768310delinsTACCTC | CA1190742474 | CASQ2 | c.-45_-43+3delinsGAGGTA c.232_234+3delinsGAGGTA | |
| 1 | g.115768306A= | CA1190742475 | CASQ2 | c.-43+2T= (n.-43+2T=) c.234+2T= (n.234+2T=) | |
| 1 | g.115768306A>C | CA341766953 | CASQ2 | c.-43+2T>G (n.-43+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768306A>G | CA1023982 | CASQ2 | c.-43+2T>C (n.-43+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768306A>T | CA341766954 | CASQ2 | c.-43+2T>A (n.-43+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) | |
| 1 | g.115768307_115768311del | CA916269106 | CASQ2 | c.-45_-43+2del c.232_234+2del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768307C>A | CA341766955 | CASQ2 | c.-43+1G>T (n.-43+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) | |
| 1 | g.115768307C>G | CA341766956 | CASQ2 | c.-43+1G>C (n.-43+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) | |
| 1 | g.115768307C>T | CA341766957 | CASQ2 | c.-43+1G>A (n.-43+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768308C>A | CA341766958 | CASQ2 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) | |
| 1 | g.115768308C>G | CA341766959 | CASQ2 | c.-43G>C (n.-43G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) | |
| 1 | g.115768308C>T | CA419896019 | CASQ2 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.234G>A (p.Glu78=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768309T>A | CA341766960 | CASQ2 | c.-44A>T (n.-44A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) | |
| 1 | g.115768309T>C | CA341766961 | CASQ2 | c.-44A>G (n.-44A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768309T>G | CA341766962 | CASQ2 | c.-44A>C (n.-44A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) | |
| 1 | g.115768310C>A | CA341766963 | CASQ2 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) | |
| 1 | g.115768310C>G | CA341766965 | CASQ2 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) | |
| 1 | g.115768310C>T | CA341766964 | CASQ2 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768311A>C | CA419896020 | CASQ2 | c.-46T>G (n.-46T>G) c.231T>G (p.Leu77=) | |
| 1 | g.115768311A>G | CA419896021 | CASQ2 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.231T>C (p.Leu77=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768311A>T | CA419896022 | CASQ2 | c.-46T>A (n.-46T>A) c.231T>A (p.Leu77=) | |
| 1 | g.115768312A= | CA1190742476 | CASQ2 | c.-47T= (n.-47T=) c.230T= (p.Leu77=) | |
| 1 | g.115768312A>C | CA341766966 | CASQ2 | c.-47T>G (n.-47T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768312A>G | CA341766967 | CASQ2 | c.-47T>C (n.-47T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
| 1 | g.115768312A>T | CA341766968 | CASQ2 | c.-47T>A (n.-47T>A) c.230T>A (p.Leu77His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768313G>A | CA1023983 | CASQ2 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.229C>T (p.Leu77Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768313G>C | CA341766969 | CASQ2 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) | dbSNP |
| 1 | g.115768313G= | CA1190742477 | CASQ2 | c.-48C= (n.-48C=) c.229C= (p.Leu77=) | |
| 1 | g.115768313G>T | CA341766970 | CASQ2 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.229C>A (p.Leu77Ile) | |
| 1 | g.115768314C>A | CA1023984 | CASQ2 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.228G>T (p.Val76=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768314C= | CA1142414992 | CASQ2 | c.-49G= (n.-49G=) c.228G= (p.Val76=) | |
| 1 | g.115768314C>G | CA419896023 | CASQ2 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.228G>C (p.Val76=) | |
| 1 | g.115768314C>T | CA419896024 | CASQ2 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.228G>A (p.Val76=) | |
| 1 | g.115768315A= | CA1190742478 | CASQ2 | c.-50T= (n.-50T=) c.227T= (p.Val76=) | |
| 1 | g.115768315A>C | CA341766971 | CASQ2 | c.-50T>G (n.-50T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) | |
| 1 | g.115768315A>G | CA341766973 | CASQ2 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768315A>T | CA341766972 | CASQ2 | c.-50T>A (n.-50T>A) c.227T>A (p.Val76Glu) | |
| 1 | g.115768315_115768316delinsGT | CA2580060842 | CASQ2 | c.-51_-50delinsAC (n.-51_-50delinsAC) c.226_227delinsAC (p.Val76Thr) | ClinVar |
| 1 | g.115768316C>A | CA341766974 | CASQ2 | c.-51G>T (n.-51G>T) c.226G>T (p.Val76Leu) | |
| 1 | g.115768316C= | CA1140205950 | CASQ2 | c.-51G= (n.-51G=) c.226G= (p.Val76=) | |
| 1 | g.115768316C>G | CA341766975 | CASQ2 | c.-51G>C (n.-51G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) | |
| 1 | g.115768316C>T | CA282349 | CASQ2 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.226G>A (p.Val76Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768317G>A | CA419896025 | CASQ2 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.225C>T (p.Ile75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768317G>C | CA341766976 | CASQ2 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.225C>G (p.Ile75Met) | |
| 1 | g.115768317G= | CA1190742479 | CASQ2 | c.-52C= (n.-52C=) c.225C= (p.Ile75=) | |
| 1 | g.115768317G>T | CA419896026 | CASQ2 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.225C>A (p.Ile75=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768318A>C | CA341766977 | CASQ2 | c.-53T>G (n.-53T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
| 1 | g.115768318A>G | CA341766979 | CASQ2 | c.-53T>C (n.-53T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) | |
| 1 | g.115768318A>T | CA341766978 | CASQ2 | c.-53T>A (n.-53T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
| 1 | g.115768319T>A | CA341766980 | CASQ2 | c.-54A>T (n.-54A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) |