| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115768200_115768222dup | CA2647281162 | CASQ2 | c.-43+86_-43+108dup (n.-43+86_-43+108dup) c.234+86_234+108dup (n.234+86_234+108dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768206A= | CA1190742426 | CASQ2 | c.-43+102T= (n.-43+102T=) c.234+102T= (n.234+102T=) | |
| 1 | g.115768206A>C | CA1190742427 | CASQ2 | c.-43+102T>G (n.-43+102T>G) c.234+102T>G (n.234+102T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768206A>G | CA2647281171 | CASQ2 | c.-43+102T>C (n.-43+102T>C) c.234+102T>C (n.234+102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768206A>T | CA2647281172 | CASQ2 | c.-43+102T>A (n.-43+102T>A) c.234+102T>A (n.234+102T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768207del | CA2647281173 | CASQ2 | c.-43+101del (n.-43+101del) c.234+101del (n.234+101del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768207T>A | CA2647281174 | CASQ2 | c.-43+101A>T (n.-43+101A>T) c.234+101A>T (n.234+101A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768211C>A | CA2647281175 | CASQ2 | c.-43+97G>T (n.-43+97G>T) c.234+97G>T (n.234+97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768211C>T | CA2647281176 | CASQ2 | c.-43+97G>A (n.-43+97G>A) c.234+97G>A (n.234+97G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768212T>C | CA525433637 | CASQ2 | c.-43+96A>G (n.-43+96A>G) c.234+96A>G (n.234+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768212T= | CA1190742428 | CASQ2 | c.-43+96A= (n.-43+96A=) c.234+96A= (n.234+96A=) | |
| 1 | g.115768213C>A | CA2647281177 | CASQ2 | c.-43+95G>T (n.-43+95G>T) c.234+95G>T (n.234+95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768213C= | CA1190742429 | CASQ2 | c.-43+95G= (n.-43+95G=) c.234+95G= (n.234+95G=) | |
| 1 | g.115768213C>G | CA525433638 | CASQ2 | c.-43+95G>C (n.-43+95G>C) c.234+95G>C (n.234+95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768215G>A | CA2647281178 | CASQ2 | c.-43+93C>T (n.-43+93C>T) c.234+93C>T (n.234+93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768215G>T | CA2574141207 | CASQ2 | c.-43+93C>A (n.-43+93C>A) c.234+93C>A (n.234+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768216C>A | CA2562539005 | CASQ2 | c.-43+92G>T (n.-43+92G>T) c.234+92G>T (n.234+92G>T) | |
| 1 | g.115768216C= | CA1190742430 | CASQ2 | c.-43+92G= (n.-43+92G=) c.234+92G= (n.234+92G=) | |
| 1 | g.115768216C>T | CA1190742431 | CASQ2 | c.-43+92G>A (n.-43+92G>A) c.234+92G>A (n.234+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768218T>A | CA885889839 | CASQ2 | c.-43+90A>T (n.-43+90A>T) c.234+90A>T (n.234+90A>T) | dbSNP |
| 1 | g.115768218T>C | CA885889838 | CASQ2 | c.-43+90A>G (n.-43+90A>G) c.234+90A>G (n.234+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768218T= | CA1190742432 | CASQ2 | c.-43+90A= (n.-43+90A=) c.234+90A= (n.234+90A=) | |
| 1 | g.115768219C>A | CA2647281181 | CASQ2 | c.-43+89G>T (n.-43+89G>T) c.234+89G>T (n.234+89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768219C>G | CA2647281180 | CASQ2 | c.-43+89G>C (n.-43+89G>C) c.234+89G>C (n.234+89G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768219C>T | CA2647281179 | CASQ2 | c.-43+89G>A (n.-43+89G>A) c.234+89G>A (n.234+89G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768220C>A | CA2647281182 | CASQ2 | c.-43+88G>T (n.-43+88G>T) c.234+88G>T (n.234+88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768220C>T | CA2647281183 | CASQ2 | c.-43+88G>A (n.-43+88G>A) c.234+88G>A (n.234+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768222C= | CA1190742433 | CASQ2 | c.-43+86G= (n.-43+86G=) c.234+86G= (n.234+86G=) | |
| 1 | g.115768222C>T | CA29624950 | CASQ2 | c.-43+86G>A (n.-43+86G>A) c.234+86G>A (n.234+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768223G>A | CA29624952 | CASQ2 | c.-43+85C>T (n.-43+85C>T) c.234+85C>T (n.234+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768223G= | CA1190742434 | CASQ2 | c.-43+85C= (n.-43+85C=) c.234+85C= (n.234+85C=) | |
| 1 | g.115768223G>T | CA525433639 | CASQ2 | c.-43+85C>A (n.-43+85C>A) c.234+85C>A (n.234+85C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768224T>C | CA2574141220 | CASQ2 | c.-43+84A>G (n.-43+84A>G) c.234+84A>G (n.234+84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768225T>C | CA2647281184 | CASQ2 | c.-43+83A>G (n.-43+83A>G) c.234+83A>G (n.234+83A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768226C>A | CA2647281186 | CASQ2 | c.-43+82G>T (n.-43+82G>T) c.234+82G>T (n.234+82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768226C>T | CA2647281185 | CASQ2 | c.-43+82G>A (n.-43+82G>A) c.234+82G>A (n.234+82G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768227C>T | CA2647281187 | CASQ2 | c.-43+81G>A (n.-43+81G>A) c.234+81G>A (n.234+81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768228C>A | CA2647281188 | CASQ2 | c.-43+80G>T (n.-43+80G>T) c.234+80G>T (n.234+80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768228C>T | CA2647281189 | CASQ2 | c.-43+80G>A (n.-43+80G>A) c.234+80G>A (n.234+80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768229A= | CA1190742435 | CASQ2 | c.-43+79T= (n.-43+79T=) c.234+79T= (n.234+79T=) | |
| 1 | g.115768229A>G | CA885889843 | CASQ2 | c.-43+79T>C (n.-43+79T>C) c.234+79T>C (n.234+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768230T>C | CA1006078951 | CASQ2 | c.-43+78A>G (n.-43+78A>G) c.234+78A>G (n.234+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768230T= | CA1190742436 | CASQ2 | c.-43+78A= (n.-43+78A=) c.234+78A= (n.234+78A=) | |
| 1 | g.115768233C= | CA1190742437 | CASQ2 | c.-43+75G= (n.-43+75G=) c.234+75G= (n.234+75G=) | |
| 1 | g.115768233C>T | CA29624959 | CASQ2 | c.-43+75G>A (n.-43+75G>A) c.234+75G>A (n.234+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768234C>A | CA2647281190 | CASQ2 | c.-43+74G>T (n.-43+74G>T) c.234+74G>T (n.234+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768234C= | CA1190742438 | CASQ2 | c.-43+74G= (n.-43+74G=) c.234+74G= (n.234+74G=) | |
| 1 | g.115768234C>G | CA1006078952 | CASQ2 | c.-43+74G>C (n.-43+74G>C) c.234+74G>C (n.234+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768234C>T | CA2647281191 | CASQ2 | c.-43+74G>A (n.-43+74G>A) c.234+74G>A (n.234+74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768235_115768236del | CA2647281192 | CASQ2 | c.-43+72_-43+73del (n.-43+72_-43+73del) c.234+72_234+73del (n.234+72_234+73del) | gnomAD v4 |