Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115744817del | CA2647280492 | CASQ2 | c.43+15del (n.43+15del) c.319+15del (n.319+15del) | gnomAD v4 |
1 | g.115744817A>G | CA2740090335 | CASQ2 | c.43+11T>C (n.43+11T>C) c.319+11T>C (n.319+11T>C) | ClinVar |
1 | g.115744818T>A | CA1190732233 | CASQ2 | c.43+10A>T (n.43+10A>T) c.319+10A>T (n.319+10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115744818T>C | CA2574037343 | CASQ2 | c.43+10A>G (n.43+10A>G) c.319+10A>G (n.319+10A>G) | |
1 | g.115744818T= | CA1190732232 | CASQ2 | c.43+10A= (n.43+10A=) c.319+10A= (n.319+10A=) | |
1 | g.115744819C>T | CA2574037344 | CASQ2 | c.43+9G>A (n.43+9G>A) c.319+9G>A (n.319+9G>A) | |
1 | g.115744822_115744823del | CA2647280493 | CASQ2 | c.43+8_43+9del (n.43+8_43+9del) c.319+8_319+9del (n.319+8_319+9del) | gnomAD v4 |
1 | g.115744820A>C | CA2647280494 | CASQ2 | c.43+8T>G (n.43+8T>G) c.319+8T>G (n.319+8T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115744821C>A | CA885953435 | CASQ2 | c.43+7G>T (n.43+7G>T) c.319+7G>T (n.319+7G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115744821C= | CA1190732234 | CASQ2 | c.43+7G= (n.43+7G=) c.319+7G= (n.319+7G=) | |
1 | g.115744822_115744828del | CA2647280495 | CASQ2 | c.43+1_43+7del c.319+1_319+7del | gnomAD v4 |
1 | g.115744822A= | CA1190732235 | CASQ2 | c.43+6T= (n.43+6T=) c.319+6T= (n.319+6T=) | |
1 | g.115744822A>T | CA1190732236 | CASQ2 | c.43+6T>A (n.43+6T>A) c.319+6T>A (n.319+6T>A) | dbSNP |
1 | g.115744823C>T | CA2647280496 | CASQ2 | c.43+5G>A (n.43+5G>A) c.319+5G>A (n.319+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115744824T>C | CA2647280499 | CASQ2 | c.43+4A>G (n.43+4A>G) c.319+4A>G (n.319+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115744824_115744825del | CA2647280498 | CASQ2 | c.43+3_43+4del (n.43+3_43+4del) c.319+3_319+4del (n.319+3_319+4del) | gnomAD v4 |
1 | g.115744825del | CA2647280497 | CASQ2 | c.43+4del (n.43+4del) c.319+4del (n.319+4del) | gnomAD v4 |
1 | g.115744825T>A | CA2574037345 | CASQ2 | c.43+3A>T (n.43+3A>T) c.319+3A>T (n.319+3A>T) | |
1 | g.115744825T>G | CA2647280500 | CASQ2 | c.43+3A>C (n.43+3A>C) c.319+3A>C (n.319+3A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115744826A>C | CA341765204 | CASQ2 | c.43+2T>G (n.43+2T>G) c.319+2T>G (n.319+2T>G) | ClinVar |
1 | g.115744826A>G | CA341765206 | CASQ2 | c.43+2T>C (n.43+2T>C) c.319+2T>C (n.319+2T>C) | |
1 | g.115744826A>T | CA341765209 | CASQ2 | c.43+2T>A (n.43+2T>A) c.319+2T>A (n.319+2T>A) | |
1 | g.115744827C>A | CA341765211 | CASQ2 | c.43+1G>T (n.43+1G>T) c.319+1G>T (n.319+1G>T) | |
1 | g.115744827C= | CA1190732237 | CASQ2 | c.43+1G= (n.43+1G=) c.319+1G= (n.319+1G=) | |
1 | g.115744827C>G | CA341765213 | CASQ2 | c.43+1G>C (n.43+1G>C) c.319+1G>C (n.319+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115744827C>T | CA341765215 | CASQ2 | c.43+1G>A (n.43+1G>A) c.319+1G>A (n.319+1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.115744829del | CA2647280501 | CASQ2 | c.43+1del c.319+1del | gnomAD v4 |
1 | g.115744828C>A | CA341765221 | CASQ2 | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.319G>T (p.Gly107Cys) | |
1 | g.115744828C= | CA1190732238 | CASQ2 | c.43G= (p.Gly15=) c.319G= (p.Gly107=) | |
1 | g.115744828C>G | CA341765219 | CASQ2 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) | |
1 | g.115744828C>T | CA341765217 | CASQ2 | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.319G>A (p.Gly107Ser) | dbSNP |
1 | g.115744829C>A | CA419895771 | CASQ2 | c.42G>T (p.Leu14=) c.318G>T (p.Leu106=) | |
1 | g.115744829C>G | CA419895769 | CASQ2 | c.42G>C (p.Leu14=) c.318G>C (p.Leu106=) | |
1 | g.115744829C>T | CA419895770 | CASQ2 | c.42G>A (p.Leu14=) c.318G>A (p.Leu106=) | |
1 | g.115744830A>C | CA341765223 | CASQ2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) | |
1 | g.115744830A>G | CA341765224 | CASQ2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) | |
1 | g.115744830A>T | CA341765226 | CASQ2 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) | |
1 | g.115744831G>A | CA419895772 | CASQ2 | c.40C>T (p.Leu14=) c.316C>T (p.Leu106=) | |
1 | g.115744831G>C | CA341765228 | CASQ2 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.316C>G (p.Leu106Val) | |
1 | g.115744831G>T | CA341765230 | CASQ2 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.316C>A (p.Leu106Met) | |
1 | g.115744832T>A | CA341765232 | CASQ2 | c.39A>T (p.Lys13Asn) c.315A>T (p.Lys105Asn) | |
1 | g.115744832T>C | CA419895773 | CASQ2 | c.39A>G (p.Lys13=) c.315A>G (p.Lys105=) | |
1 | g.115744832T>G | CA341765234 | CASQ2 | c.39A>C (p.Lys13Asn) c.315A>C (p.Lys105Asn) | |
1 | g.115744833T>A | CA341765239 | CASQ2 | c.38A>T (p.Lys13Ile) c.314A>T (p.Lys105Ile) | |
1 | g.115744833T>C | CA341765236 | CASQ2 | c.38A>G (p.Lys13Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) | |
1 | g.115744833T>G | CA341765238 | CASQ2 | c.38A>C (p.Lys13Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) | |
1 | g.115744834T>A | CA341765241 | CASQ2 | c.37A>T (p.Lys13Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) | |
1 | g.115744834T>C | CA341765243 | CASQ2 | c.37A>G (p.Lys13Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) | |
1 | g.115744834T>G | CA341765245 | CASQ2 | c.37A>C (p.Lys13Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) | |
1 | g.115744835C>A | CA341765247 | CASQ2 | c.36G>T (p.Lys12Asn) c.312G>T (p.Lys104Asn) | gnomAD v4 |