Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115738176del | CA525428097 | CASQ2 | c.256+50del (n.256+50del) c.532+50del (n.532+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738175T>A | CA525428099 | CASQ2 | c.256+49A>T (n.256+49A>T) c.532+49A>T (n.532+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738175T>C | CA1190729235 | CASQ2 | c.256+49A>G (n.256+49A>G) c.532+49A>G (n.532+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738175T= | CA1190729236 | CASQ2 | c.256+49A= (n.256+49A=) c.532+49A= (n.532+49A=) | |
1 | g.115738176T>G | CA1023883 | CASQ2 | c.256+48A>C (n.256+48A>C) c.532+48A>C (n.532+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738176T= | CA1146064490 | CASQ2 | c.256+48A= (n.256+48A=) c.532+48A= (n.532+48A=) | |
1 | g.115738177G>A | CA885950361 | CASQ2 | c.256+47C>T (n.256+47C>T) c.532+47C>T (n.532+47C>T) | dbSNP |
1 | g.115738177G>C | CA1190729238 | CASQ2 | c.256+47C>G (n.256+47C>G) c.532+47C>G (n.532+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738177G= | CA1190729237 | CASQ2 | c.256+47C= (n.256+47C=) c.532+47C= (n.532+47C=) | |
1 | g.115738177G>T | CA2647280056 | CASQ2 | c.256+47C>A (n.256+47C>A) c.532+47C>A (n.532+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738178G>T | CA2647280057 | CASQ2 | c.256+46C>A (n.256+46C>A) c.532+46C>A (n.532+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738179A>C | CA2647280058 | CASQ2 | c.256+45T>G (n.256+45T>G) c.532+45T>G (n.532+45T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738180A= | CA1190729239 | CASQ2 | c.256+44T= (n.256+44T=) c.532+44T= (n.532+44T=) | |
1 | g.115738180A>G | CA1006061620 | CASQ2 | c.256+44T>C (n.256+44T>C) c.532+44T>C (n.532+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738180A>T | CA525428100 | CASQ2 | c.256+44T>A (n.256+44T>A) c.532+44T>A (n.532+44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738181T>A | CA2574037223 | CASQ2 | c.256+43A>T (n.256+43A>T) c.532+43A>T (n.532+43A>T) | |
1 | g.115738182C= | CA1141849014 | CASQ2 | c.256+42G= (n.256+42G=) c.532+42G= (n.532+42G=) | |
1 | g.115738182C>G | CA1023884 | CASQ2 | c.256+42G>C (n.256+42G>C) c.532+42G>C (n.532+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738186C= | CA1148283233 | CASQ2 | c.256+38G= (n.256+38G=) c.532+38G= (n.532+38G=) | |
1 | g.115738186C>T | CA1023885 | CASQ2 | c.256+38G>A (n.256+38G>A) c.532+38G>A (n.532+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738189T>C | CA2574037224 | CASQ2 | c.256+35A>G (n.256+35A>G) c.532+35A>G (n.532+35A>G) | |
1 | g.115738191del | CA2647280059 | CASQ2 | c.256+33del (n.256+33del) c.532+33del (n.532+33del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738191A>T | CA2647280060 | CASQ2 | c.256+33T>A (n.256+33T>A) c.532+33T>A (n.532+33T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738192G>C | CA2647280061 | CASQ2 | c.256+32C>G (n.256+32C>G) c.532+32C>G (n.532+32C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738192G= | CA1190729240 | CASQ2 | c.256+32C= (n.256+32C=) c.532+32C= (n.532+32C=) | |
1 | g.115738192G>T | CA1023886 | CASQ2 | c.256+32C>A (n.256+32C>A) c.532+32C>A (n.532+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738196G>T | CA2647280062 | CASQ2 | c.256+28C>A (n.256+28C>A) c.532+28C>A (n.532+28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738197A= | CA1190729241 | CASQ2 | c.256+27T= (n.256+27T=) c.532+27T= (n.532+27T=) | |
1 | g.115738197A>G | CA885950364 | CASQ2 | c.256+27T>C (n.256+27T>C) c.532+27T>C (n.532+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738198T>A | CA2647280063 | CASQ2 | c.256+26A>T (n.256+26A>T) c.532+26A>T (n.532+26A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738199C= | CA1144283043 | CASQ2 | c.256+25G= (n.256+25G=) c.532+25G= (n.532+25G=) | |
1 | g.115738199C>G | CA2574037225 | CASQ2 | c.256+25G>C (n.256+25G>C) c.532+25G>C (n.532+25G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738199C>T | CA1023887 | CASQ2 | c.256+25G>A (n.256+25G>A) c.532+25G>A (n.532+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738200G>A | CA29603477 | CASQ2 | c.256+24C>T (n.256+24C>T) c.532+24C>T (n.532+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738200G= | CA1190729242 | CASQ2 | c.256+24C= (n.256+24C=) c.532+24C= (n.532+24C=) | |
1 | g.115738200G>T | CA2574037228 | CASQ2 | c.256+24C>A (n.256+24C>A) c.532+24C>A (n.532+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738201G>T | CA646003724 | CASQ2 | c.256+23C>A (n.256+23C>A) c.532+23C>A (n.532+23C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.115738202C= | CA1190729243 | CASQ2 | c.256+22G= (n.256+22G=) c.532+22G= (n.532+22G=) | |
1 | g.115738202C>T | CA525428101 | CASQ2 | c.256+22G>A (n.256+22G>A) c.532+22G>A (n.532+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738203T>C | CA1023888 | CASQ2 | c.256+21A>G (n.256+21A>G) c.532+21A>G (n.532+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738203T>G | CA2647280064 | CASQ2 | c.256+21A>C (n.256+21A>C) c.532+21A>C (n.532+21A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738203T= | CA1149073654 | CASQ2 | c.256+21A= (n.256+21A=) c.532+21A= (n.532+21A=) | |
1 | g.115738204G>A | CA2647280065 | CASQ2 | c.256+20C>T (n.256+20C>T) c.532+20C>T (n.532+20C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738204G>T | CA2647280066 | CASQ2 | c.256+20C>A (n.256+20C>A) c.532+20C>A (n.532+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738207del | CA2574037231 | CASQ2 | c.256+20del (n.256+20del) c.532+20del (n.532+20del) | |
1 | g.115738205G>T | CA2647280067 | CASQ2 | c.256+19C>A (n.256+19C>A) c.532+19C>A (n.532+19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738206G>A | CA1190729245 | CASQ2 | c.256+18C>T (n.256+18C>T) c.532+18C>T (n.532+18C>T) | dbSNP |
1 | g.115738206G= | CA1190729244 | CASQ2 | c.256+18C= (n.256+18C=) c.532+18C= (n.532+18C=) | |
1 | g.115738206G>T | CA2647280068 | CASQ2 | c.256+18C>A (n.256+18C>A) c.532+18C>A (n.532+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738207G>A | CA1023889 | CASQ2 | c.256+17C>T (n.256+17C>T) c.532+17C>T (n.532+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |