Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115738160_115738164delinsCCTGA | CA1190729223 | CASQ2 | c.256+60_256+64delinsTCAGG (n.256+60_256+64delinsTCAGG) c.532+60_532+64delinsTCAGG (n.532+60_532+64delinsTCAGG) | |
1 | g.115738162_115738165del | CA1190729224 | CASQ2 | c.256+60_256+63del (n.256+60_256+63del) c.532+60_532+63del (n.532+60_532+63del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738162T>C | CA1006061614 | CASQ2 | c.256+62A>G (n.256+62A>G) c.532+62A>G (n.532+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738162T= | CA1190729225 | CASQ2 | c.256+62A= (n.256+62A=) c.532+62A= (n.532+62A=) | |
1 | g.115738163G>T | CA2574037220 | CASQ2 | c.256+61C>A (n.256+61C>A) c.532+61C>A (n.532+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738164A= | CA1142858741 | CASQ2 | c.256+60T= (n.256+60T=) c.532+60T= (n.532+60T=) | |
1 | g.115738164A>G | CA29603469 | CASQ2 | c.256+60T>C (n.256+60T>C) c.532+60T>C (n.532+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738165C= | CA1190729226 | CASQ2 | c.256+59G= (n.256+59G=) c.532+59G= (n.532+59G=) | |
1 | g.115738165C>T | CA885950356 | CASQ2 | c.256+59G>A (n.256+59G>A) c.532+59G>A (n.532+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738166A>C | CA2647280048 | CASQ2 | c.256+58T>G (n.256+58T>G) c.532+58T>G (n.532+58T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738166A>G | CA2647280049 | CASQ2 | c.256+58T>C (n.256+58T>C) c.532+58T>C (n.532+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738167T>A | CA1190729228 | CASQ2 | c.256+57A>T (n.256+57A>T) c.532+57A>T (n.532+57A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738167T= | CA1190729227 | CASQ2 | c.256+57A= (n.256+57A=) c.532+57A= (n.532+57A=) | |
1 | g.115738168A= | CA1190729229 | CASQ2 | c.256+56T= (n.256+56T=) c.532+56T= (n.532+56T=) | |
1 | g.115738168A>G | CA525428096 | CASQ2 | c.256+56T>C (n.256+56T>C) c.532+56T>C (n.532+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738169C= | CA1190729230 | CASQ2 | c.256+55G= (n.256+55G=) c.532+55G= (n.532+55G=) | |
1 | g.115738169C>G | CA885950357 | CASQ2 | c.256+55G>C (n.256+55G>C) c.532+55G>C (n.532+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738169C>T | CA2647280051 | CASQ2 | c.256+55G>A (n.256+55G>A) c.532+55G>A (n.532+55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738170del | CA2647280050 | CASQ2 | c.256+55del (n.256+55del) c.532+55del (n.532+55del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738170C= | CA1190729231 | CASQ2 | c.256+54G= (n.256+54G=) c.532+54G= (n.532+54G=) | |
1 | g.115738170C>G | CA1190729232 | CASQ2 | c.256+54G>C (n.256+54G>C) c.532+54G>C (n.532+54G>C) | dbSNP |
1 | g.115738170C>T | CA2647280052 | CASQ2 | c.256+54G>A (n.256+54G>A) c.532+54G>A (n.532+54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738171T>C | CA2647280053 | CASQ2 | c.256+53A>G (n.256+53A>G) c.532+53A>G (n.532+53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738173G>A | CA2647280054 | CASQ2 | c.256+51C>T (n.256+51C>T) c.532+51C>T (n.532+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738173G>T | CA2647280055 | CASQ2 | c.256+51C>A (n.256+51C>A) c.532+51C>A (n.532+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738173_115738174delinsGT | CA1190729233 | CASQ2 | c.256+50_256+51delinsAC (n.256+50_256+51delinsAC) c.532+50_532+51delinsAC (n.532+50_532+51delinsAC) | |
1 | g.115738174T>C | CA525428098 | CASQ2 | c.256+50A>G (n.256+50A>G) c.532+50A>G (n.532+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738174T= | CA1190729234 | CASQ2 | c.256+50A= (n.256+50A=) c.532+50A= (n.532+50A=) | |
1 | g.115738176del | CA525428097 | CASQ2 | c.256+50del (n.256+50del) c.532+50del (n.532+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738175T>A | CA525428099 | CASQ2 | c.256+49A>T (n.256+49A>T) c.532+49A>T (n.532+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738175T>C | CA1190729235 | CASQ2 | c.256+49A>G (n.256+49A>G) c.532+49A>G (n.532+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738175T= | CA1190729236 | CASQ2 | c.256+49A= (n.256+49A=) c.532+49A= (n.532+49A=) | |
1 | g.115738176T>G | CA1023883 | CASQ2 | c.256+48A>C (n.256+48A>C) c.532+48A>C (n.532+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738176T= | CA1146064490 | CASQ2 | c.256+48A= (n.256+48A=) c.532+48A= (n.532+48A=) | |
1 | g.115738177G>A | CA885950361 | CASQ2 | c.256+47C>T (n.256+47C>T) c.532+47C>T (n.532+47C>T) | dbSNP |
1 | g.115738177G>C | CA1190729238 | CASQ2 | c.256+47C>G (n.256+47C>G) c.532+47C>G (n.532+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738177G= | CA1190729237 | CASQ2 | c.256+47C= (n.256+47C=) c.532+47C= (n.532+47C=) | |
1 | g.115738177G>T | CA2647280056 | CASQ2 | c.256+47C>A (n.256+47C>A) c.532+47C>A (n.532+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738178G>T | CA2647280057 | CASQ2 | c.256+46C>A (n.256+46C>A) c.532+46C>A (n.532+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738179A>C | CA2647280058 | CASQ2 | c.256+45T>G (n.256+45T>G) c.532+45T>G (n.532+45T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738180A= | CA1190729239 | CASQ2 | c.256+44T= (n.256+44T=) c.532+44T= (n.532+44T=) | |
1 | g.115738180A>G | CA1006061620 | CASQ2 | c.256+44T>C (n.256+44T>C) c.532+44T>C (n.532+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738180A>T | CA525428100 | CASQ2 | c.256+44T>A (n.256+44T>A) c.532+44T>A (n.532+44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738181T>A | CA2574037223 | CASQ2 | c.256+43A>T (n.256+43A>T) c.532+43A>T (n.532+43A>T) | |
1 | g.115738182C= | CA1141849014 | CASQ2 | c.256+42G= (n.256+42G=) c.532+42G= (n.532+42G=) | |
1 | g.115738182C>G | CA1023884 | CASQ2 | c.256+42G>C (n.256+42G>C) c.532+42G>C (n.532+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738186C= | CA1148283233 | CASQ2 | c.256+38G= (n.256+38G=) c.532+38G= (n.532+38G=) | |
1 | g.115738186C>T | CA1023885 | CASQ2 | c.256+38G>A (n.256+38G>A) c.532+38G>A (n.532+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738189T>C | CA2574037224 | CASQ2 | c.256+35A>G (n.256+35A>G) c.532+35A>G (n.532+35A>G) | |
1 | g.115738191del | CA2647280059 | CASQ2 | c.256+33del (n.256+33del) c.532+33del (n.532+33del) | gnomAD v4 |