Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115738152del | CA2647280039 | CASQ2 | c.256+75del (n.256+75del) c.532+75del (n.532+75del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738152_115738154delinsTGG | CA1190729219 | CASQ2 | c.256+70_256+72delinsCCA (n.256+70_256+72delinsCCA) c.532+70_532+72delinsCCA (n.532+70_532+72delinsCCA) | |
1 | g.115738153G>A | CA2647280041 | CASQ2 | c.256+71C>T (n.256+71C>T) c.532+71C>T (n.532+71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738153G>T | CA2647280042 | CASQ2 | c.256+71C>A (n.256+71C>A) c.532+71C>A (n.532+71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738156del | CA29603464 | CASQ2 | c.256+71del (n.256+71del) c.532+71del (n.532+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738155_115738156del | CA885950353 | CASQ2 | c.256+70_256+71del (n.256+70_256+71del) c.532+70_532+71del (n.532+70_532+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738154G>T | CA2574037218 | CASQ2 | c.256+70C>A (n.256+70C>A) c.532+70C>A (n.532+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738155G>C | CA29603465 | CASQ2 | c.256+69C>G (n.256+69C>G) c.532+69C>G (n.532+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738155G= | CA1190729220 | CASQ2 | c.256+69C= (n.256+69C=) c.532+69C= (n.532+69C=) | |
1 | g.115738155G>T | CA646003723 | CASQ2 | c.256+69C>A (n.256+69C>A) c.532+69C>A (n.532+69C>A) | COSMIC |
1 | g.115738156G>A | CA2647280043 | CASQ2 | c.256+68C>T (n.256+68C>T) c.532+68C>T (n.532+68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738156G= | CA1190729221 | CASQ2 | c.256+68C= (n.256+68C=) c.532+68C= (n.532+68C=) | |
1 | g.115738156G>T | CA885950354 | CASQ2 | c.256+68C>A (n.256+68C>A) c.532+68C>A (n.532+68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738158A>G | CA2647280045 | CASQ2 | c.256+66T>C (n.256+66T>C) c.532+66T>C (n.532+66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738158A>T | CA2647280046 | CASQ2 | c.256+66T>A (n.256+66T>A) c.532+66T>A (n.532+66T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738159del | CA2647280044 | CASQ2 | c.256+66del (n.256+66del) c.532+66del (n.532+66del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738160C>A | CA2647280047 | CASQ2 | c.256+64G>T (n.256+64G>T) c.532+64G>T (n.532+64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738160C= | CA1190729222 | CASQ2 | c.256+64G= (n.256+64G=) c.532+64G= (n.532+64G=) | |
1 | g.115738160C>T | CA29603466 | CASQ2 | c.256+64G>A (n.256+64G>A) c.532+64G>A (n.532+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738160_115738164delinsCCTGA | CA1190729223 | CASQ2 | c.256+60_256+64delinsTCAGG (n.256+60_256+64delinsTCAGG) c.532+60_532+64delinsTCAGG (n.532+60_532+64delinsTCAGG) | |
1 | g.115738162_115738165del | CA1190729224 | CASQ2 | c.256+60_256+63del (n.256+60_256+63del) c.532+60_532+63del (n.532+60_532+63del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738162T>C | CA1006061614 | CASQ2 | c.256+62A>G (n.256+62A>G) c.532+62A>G (n.532+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738162T= | CA1190729225 | CASQ2 | c.256+62A= (n.256+62A=) c.532+62A= (n.532+62A=) | |
1 | g.115738163G>T | CA2574037220 | CASQ2 | c.256+61C>A (n.256+61C>A) c.532+61C>A (n.532+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738164A= | CA1142858741 | CASQ2 | c.256+60T= (n.256+60T=) c.532+60T= (n.532+60T=) | |
1 | g.115738164A>G | CA29603469 | CASQ2 | c.256+60T>C (n.256+60T>C) c.532+60T>C (n.532+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738165C= | CA1190729226 | CASQ2 | c.256+59G= (n.256+59G=) c.532+59G= (n.532+59G=) | |
1 | g.115738165C>T | CA885950356 | CASQ2 | c.256+59G>A (n.256+59G>A) c.532+59G>A (n.532+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738166A>C | CA2647280048 | CASQ2 | c.256+58T>G (n.256+58T>G) c.532+58T>G (n.532+58T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738166A>G | CA2647280049 | CASQ2 | c.256+58T>C (n.256+58T>C) c.532+58T>C (n.532+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738167T>A | CA1190729228 | CASQ2 | c.256+57A>T (n.256+57A>T) c.532+57A>T (n.532+57A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738167T= | CA1190729227 | CASQ2 | c.256+57A= (n.256+57A=) c.532+57A= (n.532+57A=) | |
1 | g.115738168A= | CA1190729229 | CASQ2 | c.256+56T= (n.256+56T=) c.532+56T= (n.532+56T=) | |
1 | g.115738168A>G | CA525428096 | CASQ2 | c.256+56T>C (n.256+56T>C) c.532+56T>C (n.532+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738169C= | CA1190729230 | CASQ2 | c.256+55G= (n.256+55G=) c.532+55G= (n.532+55G=) | |
1 | g.115738169C>G | CA885950357 | CASQ2 | c.256+55G>C (n.256+55G>C) c.532+55G>C (n.532+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738169C>T | CA2647280051 | CASQ2 | c.256+55G>A (n.256+55G>A) c.532+55G>A (n.532+55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738170del | CA2647280050 | CASQ2 | c.256+55del (n.256+55del) c.532+55del (n.532+55del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738170C= | CA1190729231 | CASQ2 | c.256+54G= (n.256+54G=) c.532+54G= (n.532+54G=) | |
1 | g.115738170C>G | CA1190729232 | CASQ2 | c.256+54G>C (n.256+54G>C) c.532+54G>C (n.532+54G>C) | dbSNP |
1 | g.115738170C>T | CA2647280052 | CASQ2 | c.256+54G>A (n.256+54G>A) c.532+54G>A (n.532+54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738171T>C | CA2647280053 | CASQ2 | c.256+53A>G (n.256+53A>G) c.532+53A>G (n.532+53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738173G>A | CA2647280054 | CASQ2 | c.256+51C>T (n.256+51C>T) c.532+51C>T (n.532+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738173G>T | CA2647280055 | CASQ2 | c.256+51C>A (n.256+51C>A) c.532+51C>A (n.532+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738173_115738174delinsGT | CA1190729233 | CASQ2 | c.256+50_256+51delinsAC (n.256+50_256+51delinsAC) c.532+50_532+51delinsAC (n.532+50_532+51delinsAC) | |
1 | g.115738174T>C | CA525428098 | CASQ2 | c.256+50A>G (n.256+50A>G) c.532+50A>G (n.532+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738174T= | CA1190729234 | CASQ2 | c.256+50A= (n.256+50A=) c.532+50A= (n.532+50A=) | |
1 | g.115738176del | CA525428097 | CASQ2 | c.256+50del (n.256+50del) c.532+50del (n.532+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738175T>A | CA525428099 | CASQ2 | c.256+49A>T (n.256+49A>T) c.532+49A>T (n.532+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738175T>C | CA1190729235 | CASQ2 | c.256+49A>G (n.256+49A>G) c.532+49A>G (n.532+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |