Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115738072T>C | CA2647279992 | CASQ2 | c.256+152A>G (n.256+152A>G) c.532+152A>G (n.532+152A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738072T>G | CA1190729183 | CASQ2 | c.256+152A>C (n.256+152A>C) c.532+152A>C (n.532+152A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738072T= | CA1190729182 | CASQ2 | c.256+152A= (n.256+152A=) c.532+152A= (n.532+152A=) | |
1 | g.115738074C>A | CA2647279993 | CASQ2 | c.256+150G>T (n.256+150G>T) c.532+150G>T (n.532+150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738075T>C | CA2647279994 | CASQ2 | c.256+149A>G (n.256+149A>G) c.532+149A>G (n.532+149A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738076C>A | CA2647279995 | CASQ2 | c.256+148G>T (n.256+148G>T) c.532+148G>T (n.532+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738076C= | CA1190729184 | CASQ2 | c.256+148G= (n.256+148G=) c.532+148G= (n.532+148G=) | |
1 | g.115738076C>T | CA29603451 | CASQ2 | c.256+148G>A (n.256+148G>A) c.532+148G>A (n.532+148G>A) | dbSNP |
1 | g.115738078A>T | CA2647279996 | CASQ2 | c.256+146T>A (n.256+146T>A) c.532+146T>A (n.532+146T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738081_115738090del | CA2647279997 | CASQ2 | c.256+136_256+145del (n.256+136_256+145del) c.532+136_532+145del (n.532+136_532+145del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738081G>A | CA1190729186 | CASQ2 | c.256+143C>T (n.256+143C>T) c.532+143C>T (n.532+143C>T) | dbSNP |
1 | g.115738081G= | CA1190729185 | CASQ2 | c.256+143C= (n.256+143C=) c.532+143C= (n.532+143C=) | |
1 | g.115738081G>T | CA2647279999 | CASQ2 | c.256+143C>A (n.256+143C>A) c.532+143C>A (n.532+143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738081_115738083del | CA2647279998 | CASQ2 | c.256+141_256+143del (n.256+141_256+143del) c.532+141_532+143del (n.532+141_532+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738082T>C | CA2542155575 | CASQ2 | c.256+142A>G (n.256+142A>G) c.532+142A>G (n.532+142A>G) | |
1 | g.115738083G>A | CA525428094 | CASQ2 | c.256+141C>T (n.256+141C>T) c.532+141C>T (n.532+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738083G>C | CA885950341 | CASQ2 | c.256+141C>G (n.256+141C>G) c.532+141C>G (n.532+141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738083G= | CA1190729187 | CASQ2 | c.256+141C= (n.256+141C=) c.532+141C= (n.532+141C=) | |
1 | g.115738084T>G | CA1190729189 | CASQ2 | c.256+140A>C (n.256+140A>C) c.532+140A>C (n.532+140A>C) | dbSNP |
1 | g.115738084T= | CA1190729188 | CASQ2 | c.256+140A= (n.256+140A=) c.532+140A= (n.532+140A=) | |
1 | g.115738086A>T | CA2647280000 | CASQ2 | c.256+138T>A (n.256+138T>A) c.532+138T>A (n.532+138T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738087G>A | CA2647280001 | CASQ2 | c.256+137C>T (n.256+137C>T) c.532+137C>T (n.532+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738088G>C | CA2647280002 | CASQ2 | c.256+136C>G (n.256+136C>G) c.532+136C>G (n.532+136C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738088G>T | CA2647280003 | CASQ2 | c.256+136C>A (n.256+136C>A) c.532+136C>A (n.532+136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738089C>A | CA2647280004 | CASQ2 | c.256+135G>T (n.256+135G>T) c.532+135G>T (n.532+135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738091C>G | CA2745159023 | CASQ2 | c.256+133G>C (n.256+133G>C) c.532+133G>C (n.532+133G>C) | |
1 | g.115738092A>C | CA2647280006 | CASQ2 | c.256+132T>G (n.256+132T>G) c.532+132T>G (n.532+132T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738092A>G | CA2647280007 | CASQ2 | c.256+132T>C (n.256+132T>C) c.532+132T>C (n.532+132T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738092_115738093del | CA2647280005 | CASQ2 | c.256+131_256+132del (n.256+131_256+132del) c.532+131_532+132del (n.532+131_532+132del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738094G>A | CA646003721 | CASQ2 | c.256+130C>T (n.256+130C>T) c.532+130C>T (n.532+130C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115738097G>T | CA2647280008 | CASQ2 | c.256+127C>A (n.256+127C>A) c.532+127C>A (n.532+127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738100T>C | CA2647280009 | CASQ2 | c.256+124A>G (n.256+124A>G) c.532+124A>G (n.532+124A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738101T>C | CA2647280010 | CASQ2 | c.256+123A>G (n.256+123A>G) c.532+123A>G (n.532+123A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738102C>T | CA2647280011 | CASQ2 | c.256+122G>A (n.256+122G>A) c.532+122G>A (n.532+122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738106C>A | CA2647280012 | CASQ2 | c.256+118G>T (n.256+118G>T) c.532+118G>T (n.532+118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738107T>G | CA885950343 | CASQ2 | c.256+117A>C (n.256+117A>C) c.532+117A>C (n.532+117A>C) | dbSNP |
1 | g.115738107T= | CA1190729190 | CASQ2 | c.256+117A= (n.256+117A=) c.532+117A= (n.532+117A=) | |
1 | g.115738109C>G | CA2647280013 | CASQ2 | c.256+115G>C (n.256+115G>C) c.532+115G>C (n.532+115G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738109C>T | CA646003722 | CASQ2 | c.256+115G>A (n.256+115G>A) c.532+115G>A (n.532+115G>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.115738111A= | CA1190729191 | CASQ2 | c.256+113T= (n.256+113T=) c.532+113T= (n.532+113T=) | |
1 | g.115738111A>G | CA1190729192 | CASQ2 | c.256+113T>C (n.256+113T>C) c.532+113T>C (n.532+113T>C) | dbSNP |
1 | g.115738114C>A | CA2647280014 | CASQ2 | c.256+110G>T (n.256+110G>T) c.532+110G>T (n.532+110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738114C= | CA1190729193 | CASQ2 | c.256+110G= (n.256+110G=) c.532+110G= (n.532+110G=) | |
1 | g.115738114C>G | CA885950345 | CASQ2 | c.256+110G>C (n.256+110G>C) c.532+110G>C (n.532+110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738117C>A | CA2647280015 | CASQ2 | c.256+107G>T (n.256+107G>T) c.532+107G>T (n.532+107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738118C>A | CA29603452 | CASQ2 | c.256+106G>T (n.256+106G>T) c.532+106G>T (n.532+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738118C= | CA1190729194 | CASQ2 | c.256+106G= (n.256+106G=) c.532+106G= (n.532+106G=) | |
1 | g.115738118C>T | CA1190729195 | CASQ2 | c.256+106G>A (n.256+106G>A) c.532+106G>A (n.532+106G>A) | dbSNP |
1 | g.115738119C>A | CA2647280016 | CASQ2 | c.256+105G>T (n.256+105G>T) c.532+105G>T (n.532+105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738119C>T | CA2647280017 | CASQ2 | c.256+105G>A (n.256+105G>A) c.532+105G>A (n.532+105G>A) | gnomAD v4 |