Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115738054G>A | CA1006061593 | CASQ2 | c.256+170C>T (n.256+170C>T) c.532+170C>T (n.532+170C>T) | dbSNP |
1 | g.115738054G= | CA1190729172 | CASQ2 | c.256+170C= (n.256+170C=) c.532+170C= (n.532+170C=) | |
1 | g.115738055T>C | CA29603409 | CASQ2 | c.256+169A>G (n.256+169A>G) c.532+169A>G (n.532+169A>G) | dbSNP |
1 | g.115738055T= | CA1190729173 | CASQ2 | c.256+169A= (n.256+169A=) c.532+169A= (n.532+169A=) | |
1 | g.115738057C= | CA1190729174 | CASQ2 | c.256+167G= (n.256+167G=) c.532+167G= (n.532+167G=) | |
1 | g.115738057C>T | CA29603423 | CASQ2 | c.256+167G>A (n.256+167G>A) c.532+167G>A (n.532+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738058A= | CA1190729175 | CASQ2 | c.256+166T= (n.256+166T=) c.532+166T= (n.532+166T=) | |
1 | g.115738058A>T | CA1190729176 | CASQ2 | c.256+166T>A (n.256+166T>A) c.532+166T>A (n.532+166T>A) | dbSNP |
1 | g.115738066C>A | CA2526697536 | CASQ2 | c.256+158G>T (n.256+158G>T) c.532+158G>T (n.532+158G>T) | |
1 | g.115738066C= | CA1190729177 | CASQ2 | c.256+158G= (n.256+158G=) c.532+158G= (n.532+158G=) | |
1 | g.115738066C>T | CA29603430 | CASQ2 | c.256+158G>A (n.256+158G>A) c.532+158G>A (n.532+158G>A) | dbSNP |
1 | g.115738067A= | CA1148417301 | CASQ2 | c.256+157T= (n.256+157T=) c.532+157T= (n.532+157T=) | |
1 | g.115738067A>C | CA29603431 | CASQ2 | c.256+157T>G (n.256+157T>G) c.532+157T>G (n.532+157T>G) | dbSNP |
1 | g.115738068C= | CA1190729178 | CASQ2 | c.256+156G= (n.256+156G=) c.532+156G= (n.532+156G=) | |
1 | g.115738068C>T | CA29603449 | CASQ2 | c.256+156G>A (n.256+156G>A) c.532+156G>A (n.532+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738069A= | CA1190729179 | CASQ2 | c.256+155T= (n.256+155T=) c.532+155T= (n.532+155T=) | |
1 | g.115738069A>G | CA885950339 | CASQ2 | c.256+155T>C (n.256+155T>C) c.532+155T>C (n.532+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738070T>C | CA1190729181 | CASQ2 | c.256+154A>G (n.256+154A>G) c.532+154A>G (n.532+154A>G) | dbSNP |
1 | g.115738070T= | CA1190729180 | CASQ2 | c.256+154A= (n.256+154A=) c.532+154A= (n.532+154A=) | |
1 | g.115738072T>C | CA2647279992 | CASQ2 | c.256+152A>G (n.256+152A>G) c.532+152A>G (n.532+152A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738072T>G | CA1190729183 | CASQ2 | c.256+152A>C (n.256+152A>C) c.532+152A>C (n.532+152A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738072T= | CA1190729182 | CASQ2 | c.256+152A= (n.256+152A=) c.532+152A= (n.532+152A=) | |
1 | g.115738074C>A | CA2647279993 | CASQ2 | c.256+150G>T (n.256+150G>T) c.532+150G>T (n.532+150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738075T>C | CA2647279994 | CASQ2 | c.256+149A>G (n.256+149A>G) c.532+149A>G (n.532+149A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738076C>A | CA2647279995 | CASQ2 | c.256+148G>T (n.256+148G>T) c.532+148G>T (n.532+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738076C= | CA1190729184 | CASQ2 | c.256+148G= (n.256+148G=) c.532+148G= (n.532+148G=) | |
1 | g.115738076C>T | CA29603451 | CASQ2 | c.256+148G>A (n.256+148G>A) c.532+148G>A (n.532+148G>A) | dbSNP |
1 | g.115738078A>T | CA2647279996 | CASQ2 | c.256+146T>A (n.256+146T>A) c.532+146T>A (n.532+146T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738081_115738090del | CA2647279997 | CASQ2 | c.256+136_256+145del (n.256+136_256+145del) c.532+136_532+145del (n.532+136_532+145del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738081G>A | CA1190729186 | CASQ2 | c.256+143C>T (n.256+143C>T) c.532+143C>T (n.532+143C>T) | dbSNP |
1 | g.115738081G= | CA1190729185 | CASQ2 | c.256+143C= (n.256+143C=) c.532+143C= (n.532+143C=) | |
1 | g.115738081G>T | CA2647279999 | CASQ2 | c.256+143C>A (n.256+143C>A) c.532+143C>A (n.532+143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738081_115738083del | CA2647279998 | CASQ2 | c.256+141_256+143del (n.256+141_256+143del) c.532+141_532+143del (n.532+141_532+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738082T>C | CA2542155575 | CASQ2 | c.256+142A>G (n.256+142A>G) c.532+142A>G (n.532+142A>G) | |
1 | g.115738083G>A | CA525428094 | CASQ2 | c.256+141C>T (n.256+141C>T) c.532+141C>T (n.532+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738083G>C | CA885950341 | CASQ2 | c.256+141C>G (n.256+141C>G) c.532+141C>G (n.532+141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738083G= | CA1190729187 | CASQ2 | c.256+141C= (n.256+141C=) c.532+141C= (n.532+141C=) | |
1 | g.115738084T>G | CA1190729189 | CASQ2 | c.256+140A>C (n.256+140A>C) c.532+140A>C (n.532+140A>C) | dbSNP |
1 | g.115738084T= | CA1190729188 | CASQ2 | c.256+140A= (n.256+140A=) c.532+140A= (n.532+140A=) | |
1 | g.115738086A>T | CA2647280000 | CASQ2 | c.256+138T>A (n.256+138T>A) c.532+138T>A (n.532+138T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738087G>A | CA2647280001 | CASQ2 | c.256+137C>T (n.256+137C>T) c.532+137C>T (n.532+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738088G>C | CA2647280002 | CASQ2 | c.256+136C>G (n.256+136C>G) c.532+136C>G (n.532+136C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738088G>T | CA2647280003 | CASQ2 | c.256+136C>A (n.256+136C>A) c.532+136C>A (n.532+136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738089C>A | CA2647280004 | CASQ2 | c.256+135G>T (n.256+135G>T) c.532+135G>T (n.532+135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738091C>G | CA2745159023 | CASQ2 | c.256+133G>C (n.256+133G>C) c.532+133G>C (n.532+133G>C) | |
1 | g.115738092A>C | CA2647280006 | CASQ2 | c.256+132T>G (n.256+132T>G) c.532+132T>G (n.532+132T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738092A>G | CA2647280007 | CASQ2 | c.256+132T>C (n.256+132T>C) c.532+132T>C (n.532+132T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738092_115738093del | CA2647280005 | CASQ2 | c.256+131_256+132del (n.256+131_256+132del) c.532+131_532+132del (n.532+131_532+132del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738094G>A | CA646003721 | CASQ2 | c.256+130C>T (n.256+130C>T) c.532+130C>T (n.532+130C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115738097G>T | CA2647280008 | CASQ2 | c.256+127C>A (n.256+127C>A) c.532+127C>A (n.532+127C>A) | gnomAD v4 |