UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115732972A>C | CA341769086 | CASQ2 | c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.535T>G (p.Tyr179Asp) | |
| 1 | g.115732972A>G | CA341769088 | CASQ2 | c.259T>C (p.Tyr87His) c.535T>C (p.Tyr179His) | |
| 1 | g.115732972A>T | CA341769087 | CASQ2 | c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.535T>A (p.Tyr179Asn) | |
| 1 | g.115732973G>A | CA419896107 | CASQ2 | c.258C>T (p.Tyr86=) c.534C>T (p.Tyr178=) | |
| 1 | g.115732973G>C | CA341769089 | CASQ2 | c.258C>G (p.Tyr86Ter) c.534C>G (p.Tyr178Ter) | |
| 1 | g.115732973G>T | CA341769090 | CASQ2 | c.258C>A (p.Tyr86Ter) c.534C>A (p.Tyr178Ter) | |
| 1 | g.115732974T>A | CA341769091 | CASQ2 | c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) | |
| 1 | g.115732974T>C | CA1023872 | CASQ2 | c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115732974T>G | CA341769092 | CASQ2 | c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) | |
| 1 | g.115732974T= | CA1190726938 | CASQ2 | c.257A= (p.Tyr86=) c.533A= (p.Tyr178=) | |
| 1 | g.115732975C>A | CA341769093 | CASQ2 | c.257-1G>T (n.257-1G>T) c.533-1G>T (n.533-1G>T) | |
| 1 | g.115732975C>G | CA341769094 | CASQ2 | c.257-1G>C (n.257-1G>C) c.533-1G>C (n.533-1G>C) | |
| 1 | g.115732975C>T | CA341769095 | CASQ2 | c.257-1G>A (n.257-1G>A) c.533-1G>A (n.533-1G>A) | |
| 1 | g.115732976T>A | CA341769096 | CASQ2 | c.257-2A>T (n.257-2A>T) c.533-2A>T (n.533-2A>T) | |
| 1 | g.115732976T>C | CA341769097 | CASQ2 | c.257-2A>G (n.257-2A>G) c.533-2A>G (n.533-2A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115732976T>G | CA341769098 | CASQ2 | c.257-2A>C (n.257-2A>C) c.533-2A>C (n.533-2A>C) | |
| 1 | g.115732976T= | CA1190726939 | CASQ2 | c.257-2A= (n.257-2A=) c.533-2A= (n.533-2A=) | |
| 1 | g.115732977A= | CA1190726940 | CASQ2 | c.257-3T= (n.257-3T=) c.533-3T= (n.533-3T=) | |
| 1 | g.115732977A>G | CA525433269 | CASQ2 | c.257-3T>C (n.257-3T>C) c.533-3T>C (n.533-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115732978A= | CA1190726941 | CASQ2 | c.257-4T= (n.257-4T=) c.533-4T= (n.533-4T=) | |
| 1 | g.115732978A>C | CA525433271 | CASQ2 | c.257-4T>G (n.257-4T>G) c.533-4T>G (n.533-4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115732979G>A | CA645523450 | CASQ2 | c.257-5C>T (n.257-5C>T) c.533-5C>T (n.533-5C>T) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.115732979G>C | CA2647283136 | CASQ2 | c.257-5C>G (n.257-5C>G) c.533-5C>G (n.533-5C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115732982del | CA2647283135 | CASQ2 | c.257-5del (n.257-5del) c.533-5del (n.533-5del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115732980G>A | CA175367 | CASQ2 | c.257-6C>T (n.257-6C>T) c.533-6C>T (n.533-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115732980G= | CA1145618371 | CASQ2 | c.257-6C= (n.257-6C=) c.533-6C= (n.533-6C=) | |
| 1 | g.115732981G>A | CA2696648726 | CASQ2 | c.257-7C>T (n.257-7C>T) c.533-7C>T (n.533-7C>T) | dbSNP |
| 1 | g.115732982G>A | CA2647283137 | CASQ2 | c.257-8C>T (n.257-8C>T) c.533-8C>T (n.533-8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115732982G>T | CA2647283138 | CASQ2 | c.257-8C>A (n.257-8C>A) c.533-8C>A (n.533-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115732987dup | CA2647283139 | CASQ2 | c.257-9dup (n.257-9dup) c.533-9dup (n.533-9dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115732987del | CA2647283140 | CASQ2 | c.257-9del (n.257-9del) c.533-9del (n.533-9del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115732985A>G | CA2647283141 | CASQ2 | c.257-11T>C (n.257-11T>C) c.533-11T>C (n.533-11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115732986A= | CA1190726942 | CASQ2 | c.257-12T= (n.257-12T=) c.533-12T= (n.533-12T=) | |
| 1 | g.115732986A>C | CA1023873 | CASQ2 | c.257-12T>G (n.257-12T>G) c.533-12T>G (n.533-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115732987A= | CA1190726943 | CASQ2 | c.257-13T= (n.257-13T=) c.533-13T= (n.533-13T=) | |
| 1 | g.115732987A>G | CA525433273 | CASQ2 | c.257-13T>C (n.257-13T>C) c.533-13T>C (n.533-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115732988T>C | CA1023874 | CASQ2 | c.257-14A>G (n.257-14A>G) c.533-14A>G (n.533-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115732988T= | CA1190726944 | CASQ2 | c.257-14A= (n.257-14A=) c.533-14A= (n.533-14A=) | |
| 1 | g.115732989A= | CA1143717944 | CASQ2 | c.257-15T= (n.257-15T=) c.533-15T= (n.533-15T=) | |
| 1 | g.115732989A>G | CA1023875 | CASQ2 | c.257-15T>C (n.257-15T>C) c.533-15T>C (n.533-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115732991del | CA2740090336 | CASQ2 | c.257-15del (n.257-15del) c.533-15del (n.533-15del) | ClinVar |
| 1 | g.115732993A= | CA1142916700 | CASQ2 | c.257-19T= (n.257-19T=) c.533-19T= (n.533-19T=) | |
| 1 | g.115732993A>G | CA1023876 | CASQ2 | c.257-19T>C (n.257-19T>C) c.533-19T>C (n.533-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115732994T>C | CA1023877 | CASQ2 | c.257-20A>G (n.257-20A>G) c.533-20A>G (n.533-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115732994T= | CA1190726945 | CASQ2 | c.257-20A= (n.257-20A=) c.533-20A= (n.533-20A=) | |
| 1 | g.115732995G>T | CA2647283142 | CASQ2 | c.257-21C>A (n.257-21C>A) c.533-21C>A (n.533-21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115732996A>G | CA2647283143 | CASQ2 | c.257-22T>C (n.257-22T>C) c.533-22T>C (n.533-22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115732997A>G | CA2647283144 | CASQ2 | c.257-23T>C (n.257-23T>C) c.533-23T>C (n.533-23T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115732997A>T | CA2647283145 | CASQ2 | c.257-23T>A (n.257-23T>A) c.533-23T>A (n.533-23T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115732998G>A | CA2647283146 | CASQ2 | c.257-24C>T (n.257-24C>T) c.533-24C>T (n.533-24C>T) | gnomAD v4 |