Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732891_115732894delinsAGGT | CA1190726907 | CASQ2 | c.330+7_330+10delinsACCT (n.330+7_330+10delinsACCT) c.606+7_606+10delinsACCT (n.606+7_606+10delinsACCT) n.27+7_27+10delinsACCT | |
1 | g.115732892_115732894del | CA1023856 | CASQ2 | c.330+7_330+9del (n.330+7_330+9del) c.606+7_606+9del (n.606+7_606+9del) n.27+7_27+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732893G>A | CA1190726910 | CASQ2 | c.330+8C>T (n.330+8C>T) c.606+8C>T (n.606+8C>T) n.27+8C>T | dbSNP |
1 | g.115732893G= | CA1190726909 | CASQ2 | c.330+8C= (n.330+8C=) c.606+8C= (n.606+8C=) n.27+8C= | |
1 | g.115732893G>T | CA2647283132 | CASQ2 | c.330+8C>A (n.330+8C>A) c.606+8C>A (n.606+8C>A) n.27+8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732894T>A | CA16609861 | CASQ2 | c.330+7A>T (n.330+7A>T) c.606+7A>T (n.606+7A>T) n.27+7A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.115732894T>C | CA2745158910 | CASQ2 | c.330+7A>G (n.330+7A>G) c.606+7A>G (n.606+7A>G) n.27+7A>G | |
1 | g.115732894T= | CA1190726911 | CASQ2 | c.330+7A= (n.330+7A=) c.606+7A= (n.606+7A=) n.27+7A= | |
1 | g.115732897T>C | CA419896031 | CASQ2 | c.330+4A>G (n.330+4A>G) c.606+4A>G (n.606+4A>G) n.27+4A>G | |
1 | g.115732898dup | CA2647283133 | CASQ2 | c.330+4dup (n.330+4dup) c.606+4dup (n.606+4dup) n.27+4dup | gnomAD v4 |
1 | g.115732898T>C | CA2647283134 | CASQ2 | c.330+3A>G (n.330+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.27+3A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732899A>C | CA341768919 | CASQ2 | c.330+2T>G (n.330+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.27+2T>G | |
1 | g.115732899A>G | CA341768920 | CASQ2 | c.330+2T>C (n.330+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.27+2T>C | |
1 | g.115732899A>T | CA341768921 | CASQ2 | c.330+2T>A (n.330+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.27+2T>A | |
1 | g.115732900C>A | CA341768922 | CASQ2 | c.330+1G>T (n.330+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.27+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732900C= | CA1190726912 | CASQ2 | c.330+1G= (n.330+1G=) c.606+1G= (n.606+1G=) n.27+1G= | |
1 | g.115732900C>G | CA301900 | CASQ2 | c.330+1G>C (n.330+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.27+1G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.115732900C>T | CA341768923 | CASQ2 | c.330+1G>A (n.330+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) n.27+1G>A | |
1 | g.115732901C>A | CA419896034 | CASQ2 | c.330G>T (p.Gly110=) c.606G>T (p.Gly202=) n.27G>T | |
1 | g.115732901C= | CA1190726913 | CASQ2 | c.330G= (p.Gly110=) c.606G= (p.Gly202=) n.27G= | |
1 | g.115732901C>G | CA419896033 | CASQ2 | c.330G>C (p.Gly110=) c.606G>C (p.Gly202=) n.27G>C | |
1 | g.115732901C>T | CA419896032 | CASQ2 | c.330G>A (p.Gly110=) c.606G>A (p.Gly202=) n.27G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.115732902C>A | CA341768924 | CASQ2 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.26G>T | |
1 | g.115732902C= | CA1190726914 | CASQ2 | c.329G= (p.Gly110=) c.605G= (p.Gly202=) n.26G= | |
1 | g.115732902C>G | CA1023858 | CASQ2 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732902C>T | CA341768925 | CASQ2 | c.329G>A (p.Gly110Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.26G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732903C>A | CA341768926 | CASQ2 | c.328G>T (p.Gly110Trp) c.604G>T (p.Gly202Trp) n.25G>T | dbSNP |
1 | g.115732903C= | CA1190726915 | CASQ2 | c.328G= (p.Gly110=) c.604G= (p.Gly202=) n.25G= | |
1 | g.115732903C>G | CA341768928 | CASQ2 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.25G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732903C>T | CA341768927 | CASQ2 | c.328G>A (p.Gly110Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732904T>A | CA341768929 | CASQ2 | c.327A>T (p.Lys109Asn) c.603A>T (p.Lys201Asn) n.24A>T | |
1 | g.115732904T>C | CA419896035 | CASQ2 | c.327A>G (p.Lys109=) c.603A>G (p.Lys201=) n.24A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732904T>G | CA341768930 | CASQ2 | c.327A>C (p.Lys109Asn) c.603A>C (p.Lys201Asn) n.24A>C | |
1 | g.115732904T= | CA1190726916 | CASQ2 | c.327A= (p.Lys109=) c.603A= (p.Lys201=) n.24A= | |
1 | g.115732906del | CA1139770956 | CASQ2 | c.327del (p.Val111CysfsTer7) c.603del (p.Val203LeufsTer7) n.24del | gnomAD v4 |
1 | g.115732905T>A | CA341768931 | CASQ2 | c.326A>T (p.Lys109Ile) c.602A>T (p.Lys201Ile) n.23A>T | |
1 | g.115732905T>C | CA341768932 | CASQ2 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.23A>G | |
1 | g.115732905T>G | CA341768933 | CASQ2 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.23A>C | |
1 | g.115732906T>A | CA341768934 | CASQ2 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.22A>T | |
1 | g.115732906T>C | CA341768935 | CASQ2 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.22A>G | |
1 | g.115732906T>G | CA341768936 | CASQ2 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.22A>C | |
1 | g.115732907G>A | CA419896036 | CASQ2 | c.324C>T (p.Asp108=) c.600C>T (p.Asp200=) n.21C>T | |
1 | g.115732907G>C | CA341768937 | CASQ2 | c.324C>G (p.Asp108Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) n.21C>G | ClinVar |
1 | g.115732907G>T | CA341768938 | CASQ2 | c.324C>A (p.Asp108Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) n.21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732908T>A | CA341768941 | CASQ2 | c.323A>T (p.Asp108Val) c.599A>T (p.Asp200Val) n.20A>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732908T>C | CA341768942 | CASQ2 | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.20A>G | dbSNP |
1 | g.115732908T>G | CA341768940 | CASQ2 | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.20A>C | |
1 | g.115732908T= | CA1190726917 | CASQ2 | c.323A= (p.Asp108=) c.599A= (p.Asp200=) n.20A= | |
1 | g.115732909C>A | CA341768943 | CASQ2 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.19G>T | |
1 | g.115732909C>G | CA341768944 | CASQ2 | c.322G>C (p.Asp108His) c.598G>C (p.Asp200His) n.19G>C |