Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.115732879T>CCA1023852CASQ2c.330+22A>G (n.330+22A>G)
c.606+22A>G (n.606+22A>G)
n.27+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732879T=CA1141972116CASQ2c.330+22A= (n.330+22A=)
c.606+22A= (n.606+22A=)
n.27+22A=
1g.115732880T>ACA1006059191CASQ2c.330+21A>T (n.330+21A>T)
c.606+21A>T (n.606+21A>T)
n.27+21A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732880T>CCA1023853CASQ2c.330+21A>G (n.330+21A>G)
c.606+21A>G (n.606+21A>G)
n.27+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732880T=CA1145530568CASQ2c.330+21A= (n.330+21A=)
c.606+21A= (n.606+21A=)
n.27+21A=
1g.115732881G>ACA2537691885CASQ2c.330+20C>T (n.330+20C>T)
c.606+20C>T (n.606+20C>T)
n.27+20C>T
1g.115732881G>CCA2647283127CASQ2c.330+20C>G (n.330+20C>G)
c.606+20C>G (n.606+20C>G)
n.27+20C>G
 gnomAD v4
1g.115732881G>TCA2647283128CASQ2c.330+20C>A (n.330+20C>A)
c.606+20C>A (n.606+20C>A)
n.27+20C>A
 gnomAD v4
1g.115732884delCA2574037300CASQ2c.330+20del (n.330+20del)
c.606+20del (n.606+20del)
n.27+20del
 gnomAD v4
1g.115732882G>TCA2647283129CASQ2c.330+19C>A (n.330+19C>A)
c.606+19C>A (n.606+19C>A)
n.27+19C>A
 gnomAD v4
1g.115732883G>ACA1190726904CASQ2c.330+18C>T (n.330+18C>T)
c.606+18C>T (n.606+18C>T)
n.27+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115732883G=CA1190726903CASQ2c.330+18C= (n.330+18C=)
c.606+18C= (n.606+18C=)
n.27+18C=
1g.115732883G>TCA2647283130CASQ2c.330+18C>A (n.330+18C>A)
c.606+18C>A (n.606+18C>A)
n.27+18C>A
 gnomAD v4
1g.115732884G>TCA2647283131CASQ2c.330+17C>A (n.330+17C>A)
c.606+17C>A (n.606+17C>A)
n.27+17C>A
 gnomAD v4
1g.115732885T>CCA2697554476CASQ2c.330+16A>G (n.330+16A>G)
c.606+16A>G (n.606+16A>G)
n.27+16A>G
 ClinVar
1g.115732889A=CA1190726905CASQ2c.330+12T= (n.330+12T=)
c.606+12T= (n.606+12T=)
n.27+12T=
1g.115732889A>GCA1023854CASQ2c.330+12T>C (n.330+12T>C)
c.606+12T>C (n.606+12T>C)
n.27+12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732891A=CA1190726906CASQ2c.330+10T= (n.330+10T=)
c.606+10T= (n.606+10T=)
n.27+10T=
1g.115732891A>GCA1023855CASQ2c.330+10T>C (n.330+10T>C)
c.606+10T>C (n.606+10T>C)
n.27+10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115732891_115732894delinsAGGTCA1190726907CASQ2c.330+7_330+10delinsACCT (n.330+7_330+10delinsACCT)
c.606+7_606+10delinsACCT (n.606+7_606+10delinsACCT)
n.27+7_27+10delinsACCT
1g.115732892G>ACA1023857CASQ2c.330+9C>T (n.330+9C>T)
c.606+9C>T (n.606+9C>T)
n.27+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115732892G=CA1190726908CASQ2c.330+9C= (n.330+9C=)
c.606+9C= (n.606+9C=)
n.27+9C=
1g.115732892_115732894delCA1023856CASQ2c.330+7_330+9del (n.330+7_330+9del)
c.606+7_606+9del (n.606+7_606+9del)
n.27+7_27+9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732893G>ACA1190726910CASQ2c.330+8C>T (n.330+8C>T)
c.606+8C>T (n.606+8C>T)
n.27+8C>T
 dbSNP
1g.115732893G=CA1190726909CASQ2c.330+8C= (n.330+8C=)
c.606+8C= (n.606+8C=)
n.27+8C=
1g.115732893G>TCA2647283132CASQ2c.330+8C>A (n.330+8C>A)
c.606+8C>A (n.606+8C>A)
n.27+8C>A
 gnomAD v4
1g.115732894T>ACA16609861CASQ2c.330+7A>T (n.330+7A>T)
c.606+7A>T (n.606+7A>T)
n.27+7A>T
 ClinVar dbSNP
1g.115732894T>CCA2745158910CASQ2c.330+7A>G (n.330+7A>G)
c.606+7A>G (n.606+7A>G)
n.27+7A>G
1g.115732894T=CA1190726911CASQ2c.330+7A= (n.330+7A=)
c.606+7A= (n.606+7A=)
n.27+7A=
1g.115732897T>CCA419896031CASQ2c.330+4A>G (n.330+4A>G)
c.606+4A>G (n.606+4A>G)
n.27+4A>G
1g.115732898dupCA2647283133CASQ2c.330+4dup (n.330+4dup)
c.606+4dup (n.606+4dup)
n.27+4dup
 gnomAD v4
1g.115732898T>CCA2647283134CASQ2c.330+3A>G (n.330+3A>G)
c.606+3A>G (n.606+3A>G)
n.27+3A>G
 gnomAD v4
1g.115732899A>CCA341768919CASQ2c.330+2T>G (n.330+2T>G)
c.606+2T>G (n.606+2T>G)
n.27+2T>G
1g.115732899A>GCA341768920CASQ2c.330+2T>C (n.330+2T>C)
c.606+2T>C (n.606+2T>C)
n.27+2T>C
1g.115732899A>TCA341768921CASQ2c.330+2T>A (n.330+2T>A)
c.606+2T>A (n.606+2T>A)
n.27+2T>A
1g.115732900C>ACA341768922CASQ2c.330+1G>T (n.330+1G>T)
c.606+1G>T (n.606+1G>T)
n.27+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732900C=CA1190726912CASQ2c.330+1G= (n.330+1G=)
c.606+1G= (n.606+1G=)
n.27+1G=
1g.115732900C>GCA301900CASQ2c.330+1G>C (n.330+1G>C)
c.606+1G>C (n.606+1G>C)
n.27+1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.115732900C>TCA341768923CASQ2c.330+1G>A (n.330+1G>A)
c.606+1G>A (n.606+1G>A)
n.27+1G>A
1g.115732901C>ACA419896034CASQ2c.330G>T (p.Gly110=)
c.606G>T (p.Gly202=)
n.27G>T
1g.115732901C=CA1190726913CASQ2c.330G= (p.Gly110=)
c.606G= (p.Gly202=)
n.27G=
1g.115732901C>GCA419896033CASQ2c.330G>C (p.Gly110=)
c.606G>C (p.Gly202=)
n.27G>C
1g.115732901C>TCA419896032CASQ2c.330G>A (p.Gly110=)
c.606G>A (p.Gly202=)
n.27G>A
 ClinVar dbSNP
1g.115732902C>ACA341768924CASQ2c.329G>T (p.Gly110Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.26G>T
1g.115732902C=CA1190726914CASQ2c.329G= (p.Gly110=)
c.605G= (p.Gly202=)
n.26G=
1g.115732902C>GCA1023858CASQ2c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.26G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115732902C>TCA341768925CASQ2c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.26G>A
 gnomAD v4
1g.115732903C>ACA341768926CASQ2c.328G>T (p.Gly110Trp)
c.604G>T (p.Gly202Trp)
n.25G>T
 dbSNP
1g.115732903C=CA1190726915CASQ2c.328G= (p.Gly110=)
c.604G= (p.Gly202=)
n.25G=
1g.115732903C>GCA341768928CASQ2c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.25G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched