Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732869A>T | CA2647283122 | CASQ2 | c.330+32T>A (n.330+32T>A) c.606+32T>A (n.606+32T>A) n.27+32T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732870C>T | CA2647283123 | CASQ2 | c.330+31G>A (n.330+31G>A) c.606+31G>A (n.606+31G>A) n.27+31G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732870_115732872delinsCTG | CA1190726901 | CASQ2 | c.330+29_330+31delinsCAG (n.330+29_330+31delinsCAG) c.606+29_606+31delinsCAG (n.606+29_606+31delinsCAG) n.27+29_27+31delinsCAG | |
1 | g.115732871T>C | CA525433259 | CASQ2 | c.330+30A>G (n.330+30A>G) c.606+30A>G (n.606+30A>G) n.27+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732871T= | CA1190726902 | CASQ2 | c.330+30A= (n.330+30A=) c.606+30A= (n.606+30A=) n.27+30A= | |
1 | g.115732872_115732873del | CA1023851 | CASQ2 | c.330+29_330+30del (n.330+29_330+30del) c.606+29_606+30del (n.606+29_606+30del) n.27+29_27+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732872G>A | CA2647283124 | CASQ2 | c.330+29C>T (n.330+29C>T) c.606+29C>T (n.606+29C>T) n.27+29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732872G>T | CA2647283125 | CASQ2 | c.330+29C>A (n.330+29C>A) c.606+29C>A (n.606+29C>A) n.27+29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732873T>C | CA2647283126 | CASQ2 | c.330+28A>G (n.330+28A>G) c.606+28A>G (n.606+28A>G) n.27+28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732879T>C | CA1023852 | CASQ2 | c.330+22A>G (n.330+22A>G) c.606+22A>G (n.606+22A>G) n.27+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732879T= | CA1141972116 | CASQ2 | c.330+22A= (n.330+22A=) c.606+22A= (n.606+22A=) n.27+22A= | |
1 | g.115732880T>A | CA1006059191 | CASQ2 | c.330+21A>T (n.330+21A>T) c.606+21A>T (n.606+21A>T) n.27+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732880T>C | CA1023853 | CASQ2 | c.330+21A>G (n.330+21A>G) c.606+21A>G (n.606+21A>G) n.27+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732880T= | CA1145530568 | CASQ2 | c.330+21A= (n.330+21A=) c.606+21A= (n.606+21A=) n.27+21A= | |
1 | g.115732881G>A | CA2537691885 | CASQ2 | c.330+20C>T (n.330+20C>T) c.606+20C>T (n.606+20C>T) n.27+20C>T | |
1 | g.115732881G>C | CA2647283127 | CASQ2 | c.330+20C>G (n.330+20C>G) c.606+20C>G (n.606+20C>G) n.27+20C>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732881G>T | CA2647283128 | CASQ2 | c.330+20C>A (n.330+20C>A) c.606+20C>A (n.606+20C>A) n.27+20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732884del | CA2574037300 | CASQ2 | c.330+20del (n.330+20del) c.606+20del (n.606+20del) n.27+20del | gnomAD v4 |
1 | g.115732882G>T | CA2647283129 | CASQ2 | c.330+19C>A (n.330+19C>A) c.606+19C>A (n.606+19C>A) n.27+19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732883G>A | CA1190726904 | CASQ2 | c.330+18C>T (n.330+18C>T) c.606+18C>T (n.606+18C>T) n.27+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732883G= | CA1190726903 | CASQ2 | c.330+18C= (n.330+18C=) c.606+18C= (n.606+18C=) n.27+18C= | |
1 | g.115732883G>T | CA2647283130 | CASQ2 | c.330+18C>A (n.330+18C>A) c.606+18C>A (n.606+18C>A) n.27+18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732884G>T | CA2647283131 | CASQ2 | c.330+17C>A (n.330+17C>A) c.606+17C>A (n.606+17C>A) n.27+17C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732885T>C | CA2697554476 | CASQ2 | c.330+16A>G (n.330+16A>G) c.606+16A>G (n.606+16A>G) n.27+16A>G | ClinVar |
1 | g.115732889A= | CA1190726905 | CASQ2 | c.330+12T= (n.330+12T=) c.606+12T= (n.606+12T=) n.27+12T= | |
1 | g.115732889A>G | CA1023854 | CASQ2 | c.330+12T>C (n.330+12T>C) c.606+12T>C (n.606+12T>C) n.27+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732891A= | CA1190726906 | CASQ2 | c.330+10T= (n.330+10T=) c.606+10T= (n.606+10T=) n.27+10T= | |
1 | g.115732891A>G | CA1023855 | CASQ2 | c.330+10T>C (n.330+10T>C) c.606+10T>C (n.606+10T>C) n.27+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732891_115732894delinsAGGT | CA1190726907 | CASQ2 | c.330+7_330+10delinsACCT (n.330+7_330+10delinsACCT) c.606+7_606+10delinsACCT (n.606+7_606+10delinsACCT) n.27+7_27+10delinsACCT | |
1 | g.115732892G>A | CA1023857 | CASQ2 | c.330+9C>T (n.330+9C>T) c.606+9C>T (n.606+9C>T) n.27+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732892G= | CA1190726908 | CASQ2 | c.330+9C= (n.330+9C=) c.606+9C= (n.606+9C=) n.27+9C= | |
1 | g.115732892_115732894del | CA1023856 | CASQ2 | c.330+7_330+9del (n.330+7_330+9del) c.606+7_606+9del (n.606+7_606+9del) n.27+7_27+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732893G>A | CA1190726910 | CASQ2 | c.330+8C>T (n.330+8C>T) c.606+8C>T (n.606+8C>T) n.27+8C>T | dbSNP |
1 | g.115732893G= | CA1190726909 | CASQ2 | c.330+8C= (n.330+8C=) c.606+8C= (n.606+8C=) n.27+8C= | |
1 | g.115732893G>T | CA2647283132 | CASQ2 | c.330+8C>A (n.330+8C>A) c.606+8C>A (n.606+8C>A) n.27+8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732894T>A | CA16609861 | CASQ2 | c.330+7A>T (n.330+7A>T) c.606+7A>T (n.606+7A>T) n.27+7A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.115732894T>C | CA2745158910 | CASQ2 | c.330+7A>G (n.330+7A>G) c.606+7A>G (n.606+7A>G) n.27+7A>G | |
1 | g.115732894T= | CA1190726911 | CASQ2 | c.330+7A= (n.330+7A=) c.606+7A= (n.606+7A=) n.27+7A= | |
1 | g.115732897T>C | CA419896031 | CASQ2 | c.330+4A>G (n.330+4A>G) c.606+4A>G (n.606+4A>G) n.27+4A>G | |
1 | g.115732898dup | CA2647283133 | CASQ2 | c.330+4dup (n.330+4dup) c.606+4dup (n.606+4dup) n.27+4dup | gnomAD v4 |
1 | g.115732898T>C | CA2647283134 | CASQ2 | c.330+3A>G (n.330+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.27+3A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732899A>C | CA341768919 | CASQ2 | c.330+2T>G (n.330+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.27+2T>G | |
1 | g.115732899A>G | CA341768920 | CASQ2 | c.330+2T>C (n.330+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.27+2T>C | |
1 | g.115732899A>T | CA341768921 | CASQ2 | c.330+2T>A (n.330+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.27+2T>A | |
1 | g.115732900C>A | CA341768922 | CASQ2 | c.330+1G>T (n.330+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.27+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732900C= | CA1190726912 | CASQ2 | c.330+1G= (n.330+1G=) c.606+1G= (n.606+1G=) n.27+1G= | |
1 | g.115732900C>G | CA301900 | CASQ2 | c.330+1G>C (n.330+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.27+1G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.115732900C>T | CA341768923 | CASQ2 | c.330+1G>A (n.330+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) n.27+1G>A | |
1 | g.115732901C>A | CA419896034 | CASQ2 | c.330G>T (p.Gly110=) c.606G>T (p.Gly202=) n.27G>T | |
1 | g.115732901C= | CA1190726913 | CASQ2 | c.330G= (p.Gly110=) c.606G= (p.Gly202=) n.27G= |