Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.115732832_115732855dupCA1190726883CASQ2c.330+47_330+70dup (n.330+47_330+70dup)
c.606+47_606+70dup (n.606+47_606+70dup)
n.27+47_27+70dup
 dbSNP
1g.115732850A>TCA2647283112CASQ2c.330+51T>A (n.330+51T>A)
c.606+51T>A (n.606+51T>A)
n.27+51T>A
 gnomAD v4
1g.115732852T>CCA2647283113CASQ2c.330+49A>G (n.330+49A>G)
c.606+49A>G (n.606+49A>G)
n.27+49A>G
 gnomAD v4
1g.115732853T>CCA2647283114CASQ2c.330+48A>G (n.330+48A>G)
c.606+48A>G (n.606+48A>G)
n.27+48A>G
 gnomAD v4
1g.115732854C>ACA2647283115CASQ2c.330+47G>T (n.330+47G>T)
c.606+47G>T (n.606+47G>T)
n.27+47G>T
 gnomAD v4
1g.115732854C=CA1190726892CASQ2c.330+47G= (n.330+47G=)
c.606+47G= (n.606+47G=)
n.27+47G=
1g.115732854C>TCA1190726893CASQ2c.330+47G>A (n.330+47G>A)
c.606+47G>A (n.606+47G>A)
n.27+47G>A
 dbSNP
1g.115732855T>CCA1190726895CASQ2c.330+46A>G (n.330+46A>G)
c.606+46A>G (n.606+46A>G)
n.27+46A>G
 dbSNP
1g.115732855T=CA1190726894CASQ2c.330+46A= (n.330+46A=)
c.606+46A= (n.606+46A=)
n.27+46A=
1g.115732858A=CA1190726896CASQ2c.330+43T= (n.330+43T=)
c.606+43T= (n.606+43T=)
n.27+43T=
1g.115732858A>CCA29640183CASQ2c.330+43T>G (n.330+43T>G)
c.606+43T>G (n.606+43T>G)
n.27+43T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115732858A>GCA1023849CASQ2c.330+43T>C (n.330+43T>C)
c.606+43T>C (n.606+43T>C)
n.27+43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115732858A>TCA1190726897CASQ2c.330+43T>A (n.330+43T>A)
c.606+43T>A (n.606+43T>A)
n.27+43T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.115732859T>CCA2574037297CASQ2c.330+42A>G (n.330+42A>G)
c.606+42A>G (n.606+42A>G)
n.27+42A>G
 gnomAD v4
1g.115732860G>TCA2647283116CASQ2c.330+41C>A (n.330+41C>A)
c.606+41C>A (n.606+41C>A)
n.27+41C>A
 gnomAD v4
1g.115732861C>GCA2574037298CASQ2c.330+40G>C (n.330+40G>C)
c.606+40G>C (n.606+40G>C)
n.27+40G>C
 gnomAD v4
1g.115732862C=CA1190726898CASQ2c.330+39G= (n.330+39G=)
c.606+39G= (n.606+39G=)
n.27+39G=
1g.115732862C>GCA2647283117CASQ2c.330+39G>C (n.330+39G>C)
c.606+39G>C (n.606+39G>C)
n.27+39G>C
 gnomAD v4
1g.115732862C>TCA525433257CASQ2c.330+39G>A (n.330+39G>A)
c.606+39G>A (n.606+39G>A)
n.27+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732863T>ACA2522402286CASQ2c.330+38A>T (n.330+38A>T)
c.606+38A>T (n.606+38A>T)
n.27+38A>T
1g.115732863T>CCA2647283118CASQ2c.330+38A>G (n.330+38A>G)
c.606+38A>G (n.606+38A>G)
n.27+38A>G
 gnomAD v4
1g.115732864A>GCA2647283119CASQ2c.330+37T>C (n.330+37T>C)
c.606+37T>C (n.606+37T>C)
n.27+37T>C
 gnomAD v4
1g.115732864A>TCA2647283120CASQ2c.330+37T>A (n.330+37T>A)
c.606+37T>A (n.606+37T>A)
n.27+37T>A
 gnomAD v4
1g.115732865C=CA1190726899CASQ2c.330+36G= (n.330+36G=)
c.606+36G= (n.606+36G=)
n.27+36G=
1g.115732865C>TCA29640209CASQ2c.330+36G>A (n.330+36G>A)
c.606+36G>A (n.606+36G>A)
n.27+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732866A=CA1190726900CASQ2c.330+35T= (n.330+35T=)
c.606+35T= (n.606+35T=)
n.27+35T=
1g.115732866A>TCA1023850CASQ2c.330+35T>A (n.330+35T>A)
c.606+35T>A (n.606+35T>A)
n.27+35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115732868A>TCA2647283121CASQ2c.330+33T>A (n.330+33T>A)
c.606+33T>A (n.606+33T>A)
n.27+33T>A
 gnomAD v4
1g.115732869A>TCA2647283122CASQ2c.330+32T>A (n.330+32T>A)
c.606+32T>A (n.606+32T>A)
n.27+32T>A
 gnomAD v4
1g.115732870C>TCA2647283123CASQ2c.330+31G>A (n.330+31G>A)
c.606+31G>A (n.606+31G>A)
n.27+31G>A
 gnomAD v4
1g.115732870_115732872delinsCTGCA1190726901CASQ2c.330+29_330+31delinsCAG (n.330+29_330+31delinsCAG)
c.606+29_606+31delinsCAG (n.606+29_606+31delinsCAG)
n.27+29_27+31delinsCAG
1g.115732871T>CCA525433259CASQ2c.330+30A>G (n.330+30A>G)
c.606+30A>G (n.606+30A>G)
n.27+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732871T=CA1190726902CASQ2c.330+30A= (n.330+30A=)
c.606+30A= (n.606+30A=)
n.27+30A=
1g.115732872_115732873delCA1023851CASQ2c.330+29_330+30del (n.330+29_330+30del)
c.606+29_606+30del (n.606+29_606+30del)
n.27+29_27+30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115732872G>ACA2647283124CASQ2c.330+29C>T (n.330+29C>T)
c.606+29C>T (n.606+29C>T)
n.27+29C>T
 gnomAD v4
1g.115732872G>TCA2647283125CASQ2c.330+29C>A (n.330+29C>A)
c.606+29C>A (n.606+29C>A)
n.27+29C>A
 gnomAD v4
1g.115732873T>CCA2647283126CASQ2c.330+28A>G (n.330+28A>G)
c.606+28A>G (n.606+28A>G)
n.27+28A>G
 gnomAD v4
1g.115732879T>CCA1023852CASQ2c.330+22A>G (n.330+22A>G)
c.606+22A>G (n.606+22A>G)
n.27+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732879T=CA1141972116CASQ2c.330+22A= (n.330+22A=)
c.606+22A= (n.606+22A=)
n.27+22A=
1g.115732880T>ACA1006059191CASQ2c.330+21A>T (n.330+21A>T)
c.606+21A>T (n.606+21A>T)
n.27+21A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732880T>CCA1023853CASQ2c.330+21A>G (n.330+21A>G)
c.606+21A>G (n.606+21A>G)
n.27+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732880T=CA1145530568CASQ2c.330+21A= (n.330+21A=)
c.606+21A= (n.606+21A=)
n.27+21A=
1g.115732881G>ACA2537691885CASQ2c.330+20C>T (n.330+20C>T)
c.606+20C>T (n.606+20C>T)
n.27+20C>T
1g.115732881G>CCA2647283127CASQ2c.330+20C>G (n.330+20C>G)
c.606+20C>G (n.606+20C>G)
n.27+20C>G
 gnomAD v4
1g.115732881G>TCA2647283128CASQ2c.330+20C>A (n.330+20C>A)
c.606+20C>A (n.606+20C>A)
n.27+20C>A
 gnomAD v4
1g.115732884delCA2574037300CASQ2c.330+20del (n.330+20del)
c.606+20del (n.606+20del)
n.27+20del
 gnomAD v4
1g.115732882G>TCA2647283129CASQ2c.330+19C>A (n.330+19C>A)
c.606+19C>A (n.606+19C>A)
n.27+19C>A
 gnomAD v4
1g.115732883G>ACA1190726904CASQ2c.330+18C>T (n.330+18C>T)
c.606+18C>T (n.606+18C>T)
n.27+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115732883G=CA1190726903CASQ2c.330+18C= (n.330+18C=)
c.606+18C= (n.606+18C=)
n.27+18C=
1g.115732883G>TCA2647283130CASQ2c.330+18C>A (n.330+18C>A)
c.606+18C>A (n.606+18C>A)
n.27+18C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched