Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732785A>G | CA2647283078 | CASQ2 | c.330+116T>C (n.330+116T>C) c.606+116T>C (n.606+116T>C) n.27+116T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732786A>G | CA2647283079 | CASQ2 | c.330+115T>C (n.330+115T>C) c.606+115T>C (n.606+115T>C) n.27+115T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732787G>A | CA2647283080 | CASQ2 | c.330+114C>T (n.330+114C>T) c.606+114C>T (n.606+114C>T) n.27+114C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732789G>C | CA2647283081 | CASQ2 | c.330+112C>G (n.330+112C>G) c.606+112C>G (n.606+112C>G) n.27+112C>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732790G>A | CA885948387 | CASQ2 | c.330+111C>T (n.330+111C>T) c.606+111C>T (n.606+111C>T) n.27+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732790G= | CA1190726867 | CASQ2 | c.330+111C= (n.330+111C=) c.606+111C= (n.606+111C=) n.27+111C= | |
1 | g.115732790G>T | CA885948388 | CASQ2 | c.330+111C>A (n.330+111C>A) c.606+111C>A (n.606+111C>A) n.27+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732791C>A | CA2647283082 | CASQ2 | c.330+110G>T (n.330+110G>T) c.606+110G>T (n.606+110G>T) n.27+110G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732791C= | CA1190726868 | CASQ2 | c.330+110G= (n.330+110G=) c.606+110G= (n.606+110G=) n.27+110G= | |
1 | g.115732791C>T | CA29640140 | CASQ2 | c.330+110G>A (n.330+110G>A) c.606+110G>A (n.606+110G>A) n.27+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732792A= | CA1146557414 | CASQ2 | c.330+109T= (n.330+109T=) c.606+109T= (n.606+109T=) n.27+109T= | |
1 | g.115732792A>G | CA29640144 | CASQ2 | c.330+109T>C (n.330+109T>C) c.606+109T>C (n.606+109T>C) n.27+109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732792A>T | CA1190726869 | CASQ2 | c.330+109T>A (n.330+109T>A) c.606+109T>A (n.606+109T>A) n.27+109T>A | dbSNP |
1 | g.115732794G>A | CA2647283083 | CASQ2 | c.330+107C>T (n.330+107C>T) c.606+107C>T (n.606+107C>T) n.27+107C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732794G>T | CA2647283084 | CASQ2 | c.330+107C>A (n.330+107C>A) c.606+107C>A (n.606+107C>A) n.27+107C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732795G>A | CA2558416148 | CASQ2 | c.330+106C>T (n.330+106C>T) c.606+106C>T (n.606+106C>T) n.27+106C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732795G>T | CA2647283085 | CASQ2 | c.330+106C>A (n.330+106C>A) c.606+106C>A (n.606+106C>A) n.27+106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732796G>T | CA2647283086 | CASQ2 | c.330+105C>A (n.330+105C>A) c.606+105C>A (n.606+105C>A) n.27+105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732797A= | CA1140487819 | CASQ2 | c.330+104T= (n.330+104T=) c.606+104T= (n.606+104T=) n.27+104T= | |
1 | g.115732797A>G | CA29640148 | CASQ2 | c.330+104T>C (n.330+104T>C) c.606+104T>C (n.606+104T>C) n.27+104T>C | dbSNP |
1 | g.115732798G>A | CA2647283087 | CASQ2 | c.330+103C>T (n.330+103C>T) c.606+103C>T (n.606+103C>T) n.27+103C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732798G>T | CA2647283088 | CASQ2 | c.330+103C>A (n.330+103C>A) c.606+103C>A (n.606+103C>A) n.27+103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732799G= | CA1190726871 | CASQ2 | c.330+102C= (n.330+102C=) c.606+102C= (n.606+102C=) n.27+102C= | |
1 | g.115732799G>T | CA1190726870 | CASQ2 | c.330+102C>A (n.330+102C>A) c.606+102C>A (n.606+102C>A) n.27+102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732800A= | CA1190726872 | CASQ2 | c.330+101T= (n.330+101T=) c.606+101T= (n.606+101T=) n.27+101T= | |
1 | g.115732800A>G | CA2647283089 | CASQ2 | c.330+101T>C (n.330+101T>C) c.606+101T>C (n.606+101T>C) n.27+101T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732800A>T | CA885948396 | CASQ2 | c.330+101T>A (n.330+101T>A) c.606+101T>A (n.606+101T>A) n.27+101T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732801T>C | CA29640151 | CASQ2 | c.330+100A>G (n.330+100A>G) c.606+100A>G (n.606+100A>G) n.27+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732801T= | CA1142673810 | CASQ2 | c.330+100A= (n.330+100A=) c.606+100A= (n.606+100A=) n.27+100A= | |
1 | g.115732802G>T | CA2647283090 | CASQ2 | c.330+99C>A (n.330+99C>A) c.606+99C>A (n.606+99C>A) n.27+99C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732803G>T | CA2647283091 | CASQ2 | c.330+98C>A (n.330+98C>A) c.606+98C>A (n.606+98C>A) n.27+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732804T>C | CA885948398 | CASQ2 | c.330+97A>G (n.330+97A>G) c.606+97A>G (n.606+97A>G) n.27+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732804T= | CA1190726873 | CASQ2 | c.330+97A= (n.330+97A=) c.606+97A= (n.606+97A=) n.27+97A= | |
1 | g.115732806A>T | CA2647283092 | CASQ2 | c.330+95T>A (n.330+95T>A) c.606+95T>A (n.606+95T>A) n.27+95T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732808T>A | CA2647283093 | CASQ2 | c.330+93A>T (n.330+93A>T) c.606+93A>T (n.606+93A>T) n.27+93A>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732808T>C | CA885948401 | CASQ2 | c.330+93A>G (n.330+93A>G) c.606+93A>G (n.606+93A>G) n.27+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732808T= | CA1190726874 | CASQ2 | c.330+93A= (n.330+93A=) c.606+93A= (n.606+93A=) n.27+93A= | |
1 | g.115732809G>A | CA1190726875 | CASQ2 | c.330+92C>T (n.330+92C>T) c.606+92C>T (n.606+92C>T) n.27+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732809G= | CA1190726876 | CASQ2 | c.330+92C= (n.330+92C=) c.606+92C= (n.606+92C=) n.27+92C= | |
1 | g.115732809G>T | CA2647283094 | CASQ2 | c.330+92C>A (n.330+92C>A) c.606+92C>A (n.606+92C>A) n.27+92C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732811T>G | CA29640156 | CASQ2 | c.330+90A>C (n.330+90A>C) c.606+90A>C (n.606+90A>C) n.27+90A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732811T= | CA1143578683 | CASQ2 | c.330+90A= (n.330+90A=) c.606+90A= (n.606+90A=) n.27+90A= | |
1 | g.115732812G>A | CA2696653185 | CASQ2 | c.330+89C>T (n.330+89C>T) c.606+89C>T (n.606+89C>T) n.27+89C>T | dbSNP |
1 | g.115732812G>C | CA2574037287 | CASQ2 | c.330+89C>G (n.330+89C>G) c.606+89C>G (n.606+89C>G) n.27+89C>G | |
1 | g.115732812G>T | CA2647283095 | CASQ2 | c.330+89C>A (n.330+89C>A) c.606+89C>A (n.606+89C>A) n.27+89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732813C>A | CA2574037288 | CASQ2 | c.330+88G>T (n.330+88G>T) c.606+88G>T (n.606+88G>T) n.27+88G>T | dbSNP |
1 | g.115732813C>G | CA2647283096 | CASQ2 | c.330+88G>C (n.330+88G>C) c.606+88G>C (n.606+88G>C) n.27+88G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732813C>T | CA2574037289 | CASQ2 | c.330+88G>A (n.330+88G>A) c.606+88G>A (n.606+88G>A) n.27+88G>A | |
1 | g.115732815A>G | CA2647283097 | CASQ2 | c.330+86T>C (n.330+86T>C) c.606+86T>C (n.606+86T>C) n.27+86T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732818del | CA2574037291 | CASQ2 | c.330+86del (n.330+86del) c.606+86del (n.606+86del) n.27+86del | gnomAD v4 |