Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732773C>A | CA2647283070 | CASQ2 | c.330+128G>T (n.330+128G>T) c.606+128G>T (n.606+128G>T) n.27+128G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732774C>A | CA2647283071 | CASQ2 | c.330+127G>T (n.330+127G>T) c.606+127G>T (n.606+127G>T) n.27+127G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732774C= | CA1190726858 | CASQ2 | c.330+127G= (n.330+127G=) c.606+127G= (n.606+127G=) n.27+127G= | |
1 | g.115732774C>G | CA885948384 | CASQ2 | c.330+127G>C (n.330+127G>C) c.606+127G>C (n.606+127G>C) n.27+127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732774C>T | CA1006059151 | CASQ2 | c.330+127G>A (n.330+127G>A) c.606+127G>A (n.606+127G>A) n.27+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732775C>A | CA2647283072 | CASQ2 | c.330+126G>T (n.330+126G>T) c.606+126G>T (n.606+126G>T) n.27+126G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732775C= | CA1190726859 | CASQ2 | c.330+126G= (n.330+126G=) c.606+126G= (n.606+126G=) n.27+126G= | |
1 | g.115732775C>G | CA885948386 | CASQ2 | c.330+126G>C (n.330+126G>C) c.606+126G>C (n.606+126G>C) n.27+126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732778C>T | CA2647283073 | CASQ2 | c.330+123G>A (n.330+123G>A) c.606+123G>A (n.606+123G>A) n.27+123G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732779T>C | CA1190726860 | CASQ2 | c.330+122A>G (n.330+122A>G) c.606+122A>G (n.606+122A>G) n.27+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732779T= | CA1190726861 | CASQ2 | c.330+122A= (n.330+122A=) c.606+122A= (n.606+122A=) n.27+122A= | |
1 | g.115732780A>G | CA2647283074 | CASQ2 | c.330+121T>C (n.330+121T>C) c.606+121T>C (n.606+121T>C) n.27+121T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732781G>T | CA2647283075 | CASQ2 | c.330+120C>A (n.330+120C>A) c.606+120C>A (n.606+120C>A) n.27+120C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732782A= | CA1190726862 | CASQ2 | c.330+119T= (n.330+119T=) c.606+119T= (n.606+119T=) n.27+119T= | |
1 | g.115732782A>G | CA29640138 | CASQ2 | c.330+119T>C (n.330+119T>C) c.606+119T>C (n.606+119T>C) n.27+119T>C | dbSNP |
1 | g.115732783G>A | CA1190726864 | CASQ2 | c.330+118C>T (n.330+118C>T) c.606+118C>T (n.606+118C>T) n.27+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732783G>C | CA1190726865 | CASQ2 | c.330+118C>G (n.330+118C>G) c.606+118C>G (n.606+118C>G) n.27+118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732783G= | CA1190726863 | CASQ2 | c.330+118C= (n.330+118C=) c.606+118C= (n.606+118C=) n.27+118C= | |
1 | g.115732783G>T | CA2647283076 | CASQ2 | c.330+118C>A (n.330+118C>A) c.606+118C>A (n.606+118C>A) n.27+118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732784A= | CA1190726866 | CASQ2 | c.330+117T= (n.330+117T=) c.606+117T= (n.606+117T=) n.27+117T= | |
1 | g.115732784A>C | CA1006059155 | CASQ2 | c.330+117T>G (n.330+117T>G) c.606+117T>G (n.606+117T>G) n.27+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732784A>G | CA2647283077 | CASQ2 | c.330+117T>C (n.330+117T>C) c.606+117T>C (n.606+117T>C) n.27+117T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732785A>G | CA2647283078 | CASQ2 | c.330+116T>C (n.330+116T>C) c.606+116T>C (n.606+116T>C) n.27+116T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732786A>G | CA2647283079 | CASQ2 | c.330+115T>C (n.330+115T>C) c.606+115T>C (n.606+115T>C) n.27+115T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732787G>A | CA2647283080 | CASQ2 | c.330+114C>T (n.330+114C>T) c.606+114C>T (n.606+114C>T) n.27+114C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732789G>C | CA2647283081 | CASQ2 | c.330+112C>G (n.330+112C>G) c.606+112C>G (n.606+112C>G) n.27+112C>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732790G>A | CA885948387 | CASQ2 | c.330+111C>T (n.330+111C>T) c.606+111C>T (n.606+111C>T) n.27+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732790G= | CA1190726867 | CASQ2 | c.330+111C= (n.330+111C=) c.606+111C= (n.606+111C=) n.27+111C= | |
1 | g.115732790G>T | CA885948388 | CASQ2 | c.330+111C>A (n.330+111C>A) c.606+111C>A (n.606+111C>A) n.27+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732791C>A | CA2647283082 | CASQ2 | c.330+110G>T (n.330+110G>T) c.606+110G>T (n.606+110G>T) n.27+110G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732791C= | CA1190726868 | CASQ2 | c.330+110G= (n.330+110G=) c.606+110G= (n.606+110G=) n.27+110G= | |
1 | g.115732791C>T | CA29640140 | CASQ2 | c.330+110G>A (n.330+110G>A) c.606+110G>A (n.606+110G>A) n.27+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732792A= | CA1146557414 | CASQ2 | c.330+109T= (n.330+109T=) c.606+109T= (n.606+109T=) n.27+109T= | |
1 | g.115732792A>G | CA29640144 | CASQ2 | c.330+109T>C (n.330+109T>C) c.606+109T>C (n.606+109T>C) n.27+109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732792A>T | CA1190726869 | CASQ2 | c.330+109T>A (n.330+109T>A) c.606+109T>A (n.606+109T>A) n.27+109T>A | dbSNP |
1 | g.115732794G>A | CA2647283083 | CASQ2 | c.330+107C>T (n.330+107C>T) c.606+107C>T (n.606+107C>T) n.27+107C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732794G>T | CA2647283084 | CASQ2 | c.330+107C>A (n.330+107C>A) c.606+107C>A (n.606+107C>A) n.27+107C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732795G>A | CA2558416148 | CASQ2 | c.330+106C>T (n.330+106C>T) c.606+106C>T (n.606+106C>T) n.27+106C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732795G>T | CA2647283085 | CASQ2 | c.330+106C>A (n.330+106C>A) c.606+106C>A (n.606+106C>A) n.27+106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732796G>T | CA2647283086 | CASQ2 | c.330+105C>A (n.330+105C>A) c.606+105C>A (n.606+105C>A) n.27+105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732797A= | CA1140487819 | CASQ2 | c.330+104T= (n.330+104T=) c.606+104T= (n.606+104T=) n.27+104T= | |
1 | g.115732797A>G | CA29640148 | CASQ2 | c.330+104T>C (n.330+104T>C) c.606+104T>C (n.606+104T>C) n.27+104T>C | dbSNP |
1 | g.115732798G>A | CA2647283087 | CASQ2 | c.330+103C>T (n.330+103C>T) c.606+103C>T (n.606+103C>T) n.27+103C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732798G>T | CA2647283088 | CASQ2 | c.330+103C>A (n.330+103C>A) c.606+103C>A (n.606+103C>A) n.27+103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732799G= | CA1190726871 | CASQ2 | c.330+102C= (n.330+102C=) c.606+102C= (n.606+102C=) n.27+102C= | |
1 | g.115732799G>T | CA1190726870 | CASQ2 | c.330+102C>A (n.330+102C>A) c.606+102C>A (n.606+102C>A) n.27+102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732800A= | CA1190726872 | CASQ2 | c.330+101T= (n.330+101T=) c.606+101T= (n.606+101T=) n.27+101T= | |
1 | g.115732800A>G | CA2647283089 | CASQ2 | c.330+101T>C (n.330+101T>C) c.606+101T>C (n.606+101T>C) n.27+101T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732800A>T | CA885948396 | CASQ2 | c.330+101T>A (n.330+101T>A) c.606+101T>A (n.606+101T>A) n.27+101T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732801T>C | CA29640151 | CASQ2 | c.330+100A>G (n.330+100A>G) c.606+100A>G (n.606+100A>G) n.27+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |