Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732727_115732738dup | CA885948367 | CASQ2 | c.330+170_330+181dup (n.330+170_330+181dup) c.606+170_606+181dup (n.606+170_606+181dup) n.27+170_27+181dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732726T>A | CA1190726838 | CASQ2 | c.330+175A>T (n.330+175A>T) c.606+175A>T (n.606+175A>T) n.27+175A>T | dbSNP |
1 | g.115732726T= | CA1190726837 | CASQ2 | c.330+175A= (n.330+175A=) c.606+175A= (n.606+175A=) n.27+175A= | |
1 | g.115732727T>C | CA29640098 | CASQ2 | c.330+174A>G (n.330+174A>G) c.606+174A>G (n.606+174A>G) n.27+174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732727T>G | CA885948374 | CASQ2 | c.330+174A>C (n.330+174A>C) c.606+174A>C (n.606+174A>C) n.27+174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732727T= | CA1145162324 | CASQ2 | c.330+174A= (n.330+174A=) c.606+174A= (n.606+174A=) n.27+174A= | |
1 | g.115732728G>A | CA1190726840 | CASQ2 | c.330+173C>T (n.330+173C>T) c.606+173C>T (n.606+173C>T) n.27+173C>T | dbSNP |
1 | g.115732728G= | CA1190726839 | CASQ2 | c.330+173C= (n.330+173C=) c.606+173C= (n.606+173C=) n.27+173C= | |
1 | g.115732733C= | CA1190726841 | CASQ2 | c.330+168G= (n.330+168G=) c.606+168G= (n.606+168G=) n.27+168G= | |
1 | g.115732733C>T | CA29640100 | CASQ2 | c.330+168G>A (n.330+168G>A) c.606+168G>A (n.606+168G>A) n.27+168G>A | dbSNP |
1 | g.115732737T>C | CA1190726843 | CASQ2 | c.330+164A>G (n.330+164A>G) c.606+164A>G (n.606+164A>G) n.27+164A>G | dbSNP |
1 | g.115732737T>G | CA29640123 | CASQ2 | c.330+164A>C (n.330+164A>C) c.606+164A>C (n.606+164A>C) n.27+164A>C | dbSNP |
1 | g.115732737T= | CA1190726842 | CASQ2 | c.330+164A= (n.330+164A=) c.606+164A= (n.606+164A=) n.27+164A= | |
1 | g.115732744C= | CA1190726844 | CASQ2 | c.330+157G= (n.330+157G=) c.606+157G= (n.606+157G=) n.27+157G= | |
1 | g.115732744C>T | CA29640129 | CASQ2 | c.330+157G>A (n.330+157G>A) c.606+157G>A (n.606+157G>A) n.27+157G>A | dbSNP |
1 | g.115732746A= | CA1190726845 | CASQ2 | c.330+155T= (n.330+155T=) c.606+155T= (n.606+155T=) n.27+155T= | |
1 | g.115732746A>G | CA1006059140 | CASQ2 | c.330+155T>C (n.330+155T>C) c.606+155T>C (n.606+155T>C) n.27+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732746A>T | CA2696469221 | CASQ2 | c.330+155T>A (n.330+155T>A) c.606+155T>A (n.606+155T>A) n.27+155T>A | dbSNP |
1 | g.115732747T>C | CA29640137 | CASQ2 | c.330+154A>G (n.330+154A>G) c.606+154A>G (n.606+154A>G) n.27+154A>G | dbSNP |
1 | g.115732747T= | CA1190726846 | CASQ2 | c.330+154A= (n.330+154A=) c.606+154A= (n.606+154A=) n.27+154A= | |
1 | g.115732748A= | CA1190726848 | CASQ2 | c.330+153T= (n.330+153T=) c.606+153T= (n.606+153T=) n.27+153T= | |
1 | g.115732748A>G | CA1190726847 | CASQ2 | c.330+153T>C (n.330+153T>C) c.606+153T>C (n.606+153T>C) n.27+153T>C | dbSNP |
1 | g.115732749G>T | CA2647283061 | CASQ2 | c.330+152C>A (n.330+152C>A) c.606+152C>A (n.606+152C>A) n.27+152C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732751G>A | CA2647283063 | CASQ2 | c.330+150C>T (n.330+150C>T) c.606+150C>T (n.606+150C>T) n.27+150C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732751G>T | CA2647283062 | CASQ2 | c.330+150C>A (n.330+150C>A) c.606+150C>A (n.606+150C>A) n.27+150C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732752A= | CA1190726849 | CASQ2 | c.330+149T= (n.330+149T=) c.606+149T= (n.606+149T=) n.27+149T= | |
1 | g.115732752A>G | CA885948377 | CASQ2 | c.330+149T>C (n.330+149T>C) c.606+149T>C (n.606+149T>C) n.27+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732754T>G | CA2647283064 | CASQ2 | c.330+147A>C (n.330+147A>C) c.606+147A>C (n.606+147A>C) n.27+147A>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732756A>G | CA2696653029 | CASQ2 | c.330+145T>C (n.330+145T>C) c.606+145T>C (n.606+145T>C) n.27+145T>C | dbSNP |
1 | g.115732756A>T | CA2647283065 | CASQ2 | c.330+145T>A (n.330+145T>A) c.606+145T>A (n.606+145T>A) n.27+145T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732757G>A | CA1190726851 | CASQ2 | c.330+144C>T (n.330+144C>T) c.606+144C>T (n.606+144C>T) n.27+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732757G= | CA1190726850 | CASQ2 | c.330+144C= (n.330+144C=) c.606+144C= (n.606+144C=) n.27+144C= | |
1 | g.115732760A= | CA1190726852 | CASQ2 | c.330+141T= (n.330+141T=) c.606+141T= (n.606+141T=) n.27+141T= | |
1 | g.115732760A>T | CA885948379 | CASQ2 | c.330+141T>A (n.330+141T>A) c.606+141T>A (n.606+141T>A) n.27+141T>A | dbSNP |
1 | g.115732761T>A | CA2745158908 | CASQ2 | c.330+140A>T (n.330+140A>T) c.606+140A>T (n.606+140A>T) n.27+140A>T | |
1 | g.115732761T>C | CA1190726854 | CASQ2 | c.330+140A>G (n.330+140A>G) c.606+140A>G (n.606+140A>G) n.27+140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732761T= | CA1190726853 | CASQ2 | c.330+140A= (n.330+140A=) c.606+140A= (n.606+140A=) n.27+140A= | |
1 | g.115732762A= | CA1190726855 | CASQ2 | c.330+139T= (n.330+139T=) c.606+139T= (n.606+139T=) n.27+139T= | |
1 | g.115732762A>G | CA1006059142 | CASQ2 | c.330+139T>C (n.330+139T>C) c.606+139T>C (n.606+139T>C) n.27+139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732762A>T | CA1006059143 | CASQ2 | c.330+139T>A (n.330+139T>A) c.606+139T>A (n.606+139T>A) n.27+139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732763T>C | CA2555755806 | CASQ2 | c.330+138A>G (n.330+138A>G) c.606+138A>G (n.606+138A>G) n.27+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732765A= | CA1190726856 | CASQ2 | c.330+136T= (n.330+136T=) c.606+136T= (n.606+136T=) n.27+136T= | |
1 | g.115732765A>G | CA885948382 | CASQ2 | c.330+136T>C (n.330+136T>C) c.606+136T>C (n.606+136T>C) n.27+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732766T>C | CA525433253 | CASQ2 | c.330+135A>G (n.330+135A>G) c.606+135A>G (n.606+135A>G) n.27+135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732766T= | CA1190726857 | CASQ2 | c.330+135A= (n.330+135A=) c.606+135A= (n.606+135A=) n.27+135A= | |
1 | g.115732767T>C | CA2647283066 | CASQ2 | c.330+134A>G (n.330+134A>G) c.606+134A>G (n.606+134A>G) n.27+134A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732768C>A | CA2647283067 | CASQ2 | c.330+133G>T (n.330+133G>T) c.606+133G>T (n.606+133G>T) n.27+133G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732768C>G | CA2745158909 | CASQ2 | c.330+133G>C (n.330+133G>C) c.606+133G>C (n.606+133G>C) n.27+133G>C | |
1 | g.115732771A>T | CA2647283068 | CASQ2 | c.330+130T>A (n.330+130T>A) c.606+130T>A (n.606+130T>A) n.27+130T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732772A>G | CA2647283069 | CASQ2 | c.330+129T>C (n.330+129T>C) c.606+129T>C (n.606+129T>C) n.27+129T>C | gnomAD v4 |