Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115731197A= | CA1190726168 | CASQ2 | c.425+917T= (n.425+917T=) c.606+1704T= (n.606+1704T=) n.122+917T= | |
1 | g.115731197A>G | CA1006058536 | CASQ2 | c.425+917T>C (n.425+917T>C) c.606+1704T>C (n.606+1704T>C) n.122+917T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731197A>T | CA885947950 | CASQ2 | c.425+917T>A (n.425+917T>A) c.606+1704T>A (n.606+1704T>A) n.122+917T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731198T>C | CA885947952 | CASQ2 | c.425+916A>G (n.425+916A>G) c.606+1703A>G (n.606+1703A>G) n.122+916A>G | dbSNP |
1 | g.115731198T= | CA1190726169 | CASQ2 | c.425+916A= (n.425+916A=) c.606+1703A= (n.606+1703A=) n.122+916A= | |
1 | g.115731200A= | CA1190726170 | CASQ2 | c.425+914T= (n.425+914T=) c.606+1701T= (n.606+1701T=) n.122+914T= | |
1 | g.115731200A>G | CA1006058537 | CASQ2 | c.425+914T>C (n.425+914T>C) c.606+1701T>C (n.606+1701T>C) n.122+914T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731201T>C | CA1190726172 | CASQ2 | c.425+913A>G (n.425+913A>G) c.606+1700A>G (n.606+1700A>G) n.122+913A>G | dbSNP |
1 | g.115731201T= | CA1190726171 | CASQ2 | c.425+913A= (n.425+913A=) c.606+1700A= (n.606+1700A=) n.122+913A= | |
1 | g.115731203G>A | CA2745158862 | CASQ2 | c.425+911C>T (n.425+911C>T) c.606+1698C>T (n.606+1698C>T) n.122+911C>T | |
1 | g.115731208A= | CA1190726173 | CASQ2 | c.425+906T= (n.425+906T=) c.606+1693T= (n.606+1693T=) n.122+906T= | |
1 | g.115731208A>G | CA1006058538 | CASQ2 | c.425+906T>C (n.425+906T>C) c.606+1693T>C (n.606+1693T>C) n.122+906T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731209C>A | CA1190726175 | CASQ2 | c.425+905G>T (n.425+905G>T) c.606+1692G>T (n.606+1692G>T) n.122+905G>T | dbSNP |
1 | g.115731209C= | CA1190726174 | CASQ2 | c.425+905G= (n.425+905G=) c.606+1692G= (n.606+1692G=) n.122+905G= | |
1 | g.115731210C= | CA1190726176 | CASQ2 | c.425+904G= (n.425+904G=) c.606+1691G= (n.606+1691G=) n.122+904G= | |
1 | g.115731210C>T | CA1190726177 | CASQ2 | c.425+904G>A (n.425+904G>A) c.606+1691G>A (n.606+1691G>A) n.122+904G>A | dbSNP |
1 | g.115731212C= | CA1190726179 | CASQ2 | c.425+902G= (n.425+902G=) c.606+1689G= (n.606+1689G=) n.122+902G= | |
1 | g.115731212C>T | CA1190726178 | CASQ2 | c.425+902G>A (n.425+902G>A) c.606+1689G>A (n.606+1689G>A) n.122+902G>A | dbSNP |
1 | g.115731213A= | CA1190726180 | CASQ2 | c.425+901T= (n.425+901T=) c.606+1688T= (n.606+1688T=) n.122+901T= | |
1 | g.115731213A>G | CA1190726181 | CASQ2 | c.425+901T>C (n.425+901T>C) c.606+1688T>C (n.606+1688T>C) n.122+901T>C | dbSNP |
1 | g.115731213A>T | CA2745158863 | CASQ2 | c.425+901T>A (n.425+901T>A) c.606+1688T>A (n.606+1688T>A) n.122+901T>A | |
1 | g.115731214C>A | CA29639090 | CASQ2 | c.425+900G>T (n.425+900G>T) c.606+1687G>T (n.606+1687G>T) n.122+900G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731214C= | CA1141325582 | CASQ2 | c.425+900G= (n.425+900G=) c.606+1687G= (n.606+1687G=) n.122+900G= | |
1 | g.115731215C>T | CA2745158864 | CASQ2 | c.425+899G>A (n.425+899G>A) c.606+1686G>A (n.606+1686G>A) n.122+899G>A | |
1 | g.115731216T>C | CA885947955 | CASQ2 | c.425+898A>G (n.425+898A>G) c.606+1685A>G (n.606+1685A>G) n.122+898A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731216T= | CA1190726182 | CASQ2 | c.425+898A= (n.425+898A=) c.606+1685A= (n.606+1685A=) n.122+898A= | |
1 | g.115731219T>C | CA1006058540 | CASQ2 | c.425+895A>G (n.425+895A>G) c.606+1682A>G (n.606+1682A>G) n.122+895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731219T= | CA1190726183 | CASQ2 | c.425+895A= (n.425+895A=) c.606+1682A= (n.606+1682A=) n.122+895A= | |
1 | g.115731222A= | CA1190726184 | CASQ2 | c.425+892T= (n.425+892T=) c.606+1679T= (n.606+1679T=) n.122+892T= | |
1 | g.115731222A>G | CA885947956 | CASQ2 | c.425+892T>C (n.425+892T>C) c.606+1679T>C (n.606+1679T>C) n.122+892T>C | dbSNP |
1 | g.115731223T>G | CA29639095 | CASQ2 | c.425+891A>C (n.425+891A>C) c.606+1678A>C (n.606+1678A>C) n.122+891A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731223T= | CA1141742822 | CASQ2 | c.425+891A= (n.425+891A=) c.606+1678A= (n.606+1678A=) n.122+891A= | |
1 | g.115731225G>A | CA29639096 | CASQ2 | c.425+889C>T (n.425+889C>T) c.606+1676C>T (n.606+1676C>T) n.122+889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731225G= | CA1190726185 | CASQ2 | c.425+889C= (n.425+889C=) c.606+1676C= (n.606+1676C=) n.122+889C= | |
1 | g.115731228C>A | CA885947958 | CASQ2 | c.425+886G>T (n.425+886G>T) c.606+1673G>T (n.606+1673G>T) n.122+886G>T | dbSNP |
1 | g.115731228C= | CA1190726186 | CASQ2 | c.425+886G= (n.425+886G=) c.606+1673G= (n.606+1673G=) n.122+886G= | |
1 | g.115731230C= | CA1190726187 | CASQ2 | c.425+884G= (n.425+884G=) c.606+1671G= (n.606+1671G=) n.122+884G= | |
1 | g.115731230C>T | CA1006058542 | CASQ2 | c.425+884G>A (n.425+884G>A) c.606+1671G>A (n.606+1671G>A) n.122+884G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731232G>A | CA29639099 | CASQ2 | c.425+882C>T (n.425+882C>T) c.606+1669C>T (n.606+1669C>T) n.122+882C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731232G= | CA1190726188 | CASQ2 | c.425+882C= (n.425+882C=) c.606+1669C= (n.606+1669C=) n.122+882C= | |
1 | g.115731233G>A | CA885947962 | CASQ2 | c.425+881C>T (n.425+881C>T) c.606+1668C>T (n.606+1668C>T) n.122+881C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731233G= | CA1190726189 | CASQ2 | c.425+881C= (n.425+881C=) c.606+1668C= (n.606+1668C=) n.122+881C= | |
1 | g.115731233G>T | CA885947964 | CASQ2 | c.425+881C>A (n.425+881C>A) c.606+1668C>A (n.606+1668C>A) n.122+881C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731241C= | CA1190726190 | CASQ2 | c.425+873G= (n.425+873G=) c.606+1660G= (n.606+1660G=) n.122+873G= | |
1 | g.115731241C>T | CA1006058545 | CASQ2 | c.425+873G>A (n.425+873G>A) c.606+1660G>A (n.606+1660G>A) n.122+873G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731243A= | CA1190726191 | CASQ2 | c.425+871T= (n.425+871T=) c.606+1658T= (n.606+1658T=) n.122+871T= | |
1 | g.115731243A>C | CA885947968 | CASQ2 | c.425+871T>G (n.425+871T>G) c.606+1658T>G (n.606+1658T>G) n.122+871T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731246C>A | CA885947973 | CASQ2 | c.425+868G>T (n.425+868G>T) c.606+1655G>T (n.606+1655G>T) n.122+868G>T | dbSNP |
1 | g.115731246C= | CA1190726192 | CASQ2 | c.425+868G= (n.425+868G=) c.606+1655G= (n.606+1655G=) n.122+868G= | |
1 | g.115731246C>T | CA885947975 | CASQ2 | c.425+868G>A (n.425+868G>A) c.606+1655G>A (n.606+1655G>A) n.122+868G>A | dbSNP |