Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.115731118C=CA1190726133CASQ2c.425+996G= (n.425+996G=)
c.606+1783G= (n.606+1783G=)
n.122+996G=
1g.115731118C>TCA1006058492CASQ2c.425+996G>A (n.425+996G>A)
c.606+1783G>A (n.606+1783G>A)
n.122+996G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115731120A=CA1190726134CASQ2c.425+994T= (n.425+994T=)
c.606+1781T= (n.606+1781T=)
n.122+994T=
1g.115731120A>CCA29639046CASQ2c.425+994T>G (n.425+994T>G)
c.606+1781T>G (n.606+1781T>G)
n.122+994T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115731121A=CA1190726135CASQ2c.425+993T= (n.425+993T=)
c.606+1780T= (n.606+1780T=)
n.122+993T=
1g.115731121A>TCA29639050CASQ2c.425+993T>A (n.425+993T>A)
c.606+1780T>A (n.606+1780T>A)
n.122+993T>A
 dbSNP
1g.115731122C=CA1190726136CASQ2c.425+992G= (n.425+992G=)
c.606+1779G= (n.606+1779G=)
n.122+992G=
1g.115731122C>TCA29639063CASQ2c.425+992G>A (n.425+992G>A)
c.606+1779G>A (n.606+1779G>A)
n.122+992G>A
 dbSNP
1g.115731126G=CA1190726137CASQ2c.425+988C= (n.425+988C=)
c.606+1775C= (n.606+1775C=)
n.122+988C=
1g.115731126G>TCA1006058493CASQ2c.425+988C>A (n.425+988C>A)
c.606+1775C>A (n.606+1775C>A)
n.122+988C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115731127C>ACA2745158859CASQ2c.425+987G>T (n.425+987G>T)
c.606+1774G>T (n.606+1774G>T)
n.122+987G>T
1g.115731131A>GCA2745158860CASQ2c.425+983T>C (n.425+983T>C)
c.606+1770T>C (n.606+1770T>C)
n.122+983T>C
1g.115731135A=CA1190726138CASQ2c.425+979T= (n.425+979T=)
c.606+1766T= (n.606+1766T=)
n.122+979T=
1g.115731135A>GCA1190726139CASQ2c.425+979T>C (n.425+979T>C)
c.606+1766T>C (n.606+1766T>C)
n.122+979T>C
 dbSNP
1g.115731137A=CA1143084608CASQ2c.425+977T= (n.425+977T=)
c.606+1764T= (n.606+1764T=)
n.122+977T=
1g.115731137A>GCA29639070CASQ2c.425+977T>C (n.425+977T>C)
c.606+1764T>C (n.606+1764T>C)
n.122+977T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115731138C>ACA1006058498CASQ2c.425+976G>T (n.425+976G>T)
c.606+1763G>T (n.606+1763G>T)
n.122+976G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115731138C=CA1190726140CASQ2c.425+976G= (n.425+976G=)
c.606+1763G= (n.606+1763G=)
n.122+976G=
1g.115731138C>TCA2532879648CASQ2c.425+976G>A (n.425+976G>A)
c.606+1763G>A (n.606+1763G>A)
n.122+976G>A
1g.115731139T>CCA885947924CASQ2c.425+975A>G (n.425+975A>G)
c.606+1762A>G (n.606+1762A>G)
n.122+975A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115731139T=CA1190726141CASQ2c.425+975A= (n.425+975A=)
c.606+1762A= (n.606+1762A=)
n.122+975A=
1g.115731141G>ACA29639075CASQ2c.425+973C>T (n.425+973C>T)
c.606+1760C>T (n.606+1760C>T)
n.122+973C>T
 dbSNP
1g.115731141G=CA1190726142CASQ2c.425+973C= (n.425+973C=)
c.606+1760C= (n.606+1760C=)
n.122+973C=
1g.115731142C>ACA1190726144CASQ2c.425+972G>T (n.425+972G>T)
c.606+1759G>T (n.606+1759G>T)
n.122+972G>T
 dbSNP
1g.115731142C=CA1190726143CASQ2c.425+972G= (n.425+972G=)
c.606+1759G= (n.606+1759G=)
n.122+972G=
1g.115731144_115731147dupCA525433042CASQ2c.425+968_425+971dup (n.425+968_425+971dup)
c.606+1755_606+1758dup (n.606+1755_606+1758dup)
n.122+968_122+971dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115731144C>ACA525433043CASQ2c.425+970G>T (n.425+970G>T)
c.606+1757G>T (n.606+1757G>T)
n.122+970G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115731144C=CA1190726145CASQ2c.425+970G= (n.425+970G=)
c.606+1757G= (n.606+1757G=)
n.122+970G=
1g.115731148T>ACA885947930CASQ2c.425+966A>T (n.425+966A>T)
c.606+1753A>T (n.606+1753A>T)
n.122+966A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115731148T>CCA1006058507CASQ2c.425+966A>G (n.425+966A>G)
c.606+1753A>G (n.606+1753A>G)
n.122+966A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115731148T>GCA1190726147CASQ2c.425+966A>C (n.425+966A>C)
c.606+1753A>C (n.606+1753A>C)
n.122+966A>C
 dbSNP
1g.115731148T=CA1190726146CASQ2c.425+966A= (n.425+966A=)
c.606+1753A= (n.606+1753A=)
n.122+966A=
1g.115731151C=CA1190726148CASQ2c.425+963G= (n.425+963G=)
c.606+1750G= (n.606+1750G=)
n.122+963G=
1g.115731151C>TCA1190726149CASQ2c.425+963G>A (n.425+963G>A)
c.606+1750G>A (n.606+1750G>A)
n.122+963G>A
 dbSNP
1g.115731152T>ACA1190726151CASQ2c.425+962A>T (n.425+962A>T)
c.606+1749A>T (n.606+1749A>T)
n.122+962A>T
 dbSNP
1g.115731152T=CA1190726150CASQ2c.425+962A= (n.425+962A=)
c.606+1749A= (n.606+1749A=)
n.122+962A=
1g.115731159C>GCA2745158861CASQ2c.425+955G>C (n.425+955G>C)
c.606+1742G>C (n.606+1742G>C)
n.122+955G>C
1g.115731163C>TCA2696652107CASQ2c.425+951G>A (n.425+951G>A)
c.606+1738G>A (n.606+1738G>A)
n.122+951G>A
 dbSNP
1g.115731164A>GCA2696652117CASQ2c.425+950T>C (n.425+950T>C)
c.606+1737T>C (n.606+1737T>C)
n.122+950T>C
 dbSNP
1g.115731166A=CA1190726152CASQ2c.425+948T= (n.425+948T=)
c.606+1735T= (n.606+1735T=)
n.122+948T=
1g.115731166A>GCA1190726153CASQ2c.425+948T>C (n.425+948T>C)
c.606+1735T>C (n.606+1735T>C)
n.122+948T>C
 dbSNP
1g.115731167A=CA1139979904CASQ2c.425+947T= (n.425+947T=)
c.606+1734T= (n.606+1734T=)
n.122+947T=
1g.115731167A>CCA885947934CASQ2c.425+947T>G (n.425+947T>G)
c.606+1734T>G (n.606+1734T>G)
n.122+947T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115731167A>GCA15142565CASQ2c.425+947T>C (n.425+947T>C)
c.606+1734T>C (n.606+1734T>C)
n.122+947T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115731167A>TCA885947936CASQ2c.425+947T>A (n.425+947T>A)
c.606+1734T>A (n.606+1734T>A)
n.122+947T>A
 dbSNP
1g.115731170T>GCA2525056390CASQ2c.425+944A>C (n.425+944A>C)
c.606+1731A>C (n.606+1731A>C)
n.122+944A>C
1g.115731171G=CA1190726154CASQ2c.425+943C= (n.425+943C=)
c.606+1730C= (n.606+1730C=)
n.122+943C=
1g.115731171G>TCA885947939CASQ2c.425+943C>A (n.425+943C>A)
c.606+1730C>A (n.606+1730C>A)
n.122+943C>A
 dbSNP
1g.115731172A=CA1190726155CASQ2c.425+942T= (n.425+942T=)
c.606+1729T= (n.606+1729T=)
n.122+942T=
1g.115731172A>CCA1006058513CASQ2c.425+942T>G (n.425+942T>G)
c.606+1729T>G (n.606+1729T>G)
n.122+942T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched