WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115707889_115707891del | CA525430333 | CASQ2 | c.*211-2596_*211-2594del (n.*211-2596_*211-2594del) c.839-2596_839-2594del (n.839-2596_839-2594del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707891G>A | CA29616939 | CASQ2 | c.*211-2599C>T (n.*211-2599C>T) c.839-2599C>T (n.839-2599C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707891G= | CA1190715273 | CASQ2 | c.*211-2599C= (n.*211-2599C=) c.839-2599C= (n.839-2599C=) | |
| 1 | g.115707894A= | CA1190715276 | CASQ2 | c.*211-2602T= (n.*211-2602T=) c.839-2602T= (n.839-2602T=) | |
| 1 | g.115707894A>G | CA1190715277 | CASQ2 | c.*211-2602T>C (n.*211-2602T>C) c.839-2602T>C (n.839-2602T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707895G>C | CA1190715280 | CASQ2 | c.*211-2603C>G (n.*211-2603C>G) c.839-2603C>G (n.839-2603C>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707895G= | CA1190715279 | CASQ2 | c.*211-2603C= (n.*211-2603C=) c.839-2603C= (n.839-2603C=) | |
| 1 | g.115707897G= | CA1190715281 | CASQ2 | c.*211-2605C= (n.*211-2605C=) c.839-2605C= (n.839-2605C=) | |
| 1 | g.115707897G>T | CA1006069049 | CASQ2 | c.*211-2605C>A (n.*211-2605C>A) c.839-2605C>A (n.839-2605C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707898A>G | CA2696651058 | CASQ2 | c.*211-2606T>C (n.*211-2606T>C) c.839-2606T>C (n.839-2606T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707902A= | CA1190715283 | CASQ2 | c.*211-2610T= (n.*211-2610T=) c.839-2610T= (n.839-2610T=) | |
| 1 | g.115707902A>G | CA1190715284 | CASQ2 | c.*211-2610T>C (n.*211-2610T>C) c.839-2610T>C (n.839-2610T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707903T>C | CA1190715287 | CASQ2 | c.*211-2611A>G (n.*211-2611A>G) c.839-2611A>G (n.839-2611A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707903T= | CA1190715285 | CASQ2 | c.*211-2611A= (n.*211-2611A=) c.839-2611A= (n.839-2611A=) | |
| 1 | g.115707906A= | CA1190715288 | CASQ2 | c.*211-2614T= (n.*211-2614T=) c.839-2614T= (n.839-2614T=) | |
| 1 | g.115707906A>G | CA1006069050 | CASQ2 | c.*211-2614T>C (n.*211-2614T>C) c.839-2614T>C (n.839-2614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707914G= | CA1190715290 | CASQ2 | c.*211-2622C= (n.*211-2622C=) c.839-2622C= (n.839-2622C=) | |
| 1 | g.115707914G>T | CA1190715291 | CASQ2 | c.*211-2622C>A (n.*211-2622C>A) c.839-2622C>A (n.839-2622C>A) | dbSNP |
| 1 | g.115707917A= | CA1147033444 | CASQ2 | c.*211-2625T= (n.*211-2625T=) c.839-2625T= (n.839-2625T=) | |
| 1 | g.115707917A>C | CA29616945 | CASQ2 | c.*211-2625T>G (n.*211-2625T>G) c.839-2625T>G (n.839-2625T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707921G= | CA1190715295 | CASQ2 | c.*211-2629C= (n.*211-2629C=) c.839-2629C= (n.839-2629C=) | |
| 1 | g.115707921G>T | CA885938304 | CASQ2 | c.*211-2629C>A (n.*211-2629C>A) c.839-2629C>A (n.839-2629C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707923G>A | CA29616950 | CASQ2 | c.*211-2631C>T (n.*211-2631C>T) c.839-2631C>T (n.839-2631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707923G= | CA1190715296 | CASQ2 | c.*211-2631C= (n.*211-2631C=) c.839-2631C= (n.839-2631C=) | |
| 1 | g.115707924T>A | CA525430438 | CASQ2 | c.*211-2632A>T (n.*211-2632A>T) c.839-2632A>T (n.839-2632A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707924T>C | CA1190715301 | CASQ2 | c.*211-2632A>G (n.*211-2632A>G) c.839-2632A>G (n.839-2632A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707924T= | CA1190715299 | CASQ2 | c.*211-2632A= (n.*211-2632A=) c.839-2632A= (n.839-2632A=) | |
| 1 | g.115707927A= | CA1190715302 | CASQ2 | c.*211-2635T= (n.*211-2635T=) c.839-2635T= (n.839-2635T=) | |
| 1 | g.115707927A>G | CA525430439 | CASQ2 | c.*211-2635T>C (n.*211-2635T>C) c.839-2635T>C (n.839-2635T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707932G>A | CA525430440 | CASQ2 | c.*211-2640C>T (n.*211-2640C>T) c.839-2640C>T (n.839-2640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707932G= | CA1190715305 | CASQ2 | c.*211-2640C= (n.*211-2640C=) c.839-2640C= (n.839-2640C=) | |
| 1 | g.115707934C= | CA1190715308 | CASQ2 | c.*211-2642G= (n.*211-2642G=) c.839-2642G= (n.839-2642G=) | |
| 1 | g.115707934C>T | CA29616954 | CASQ2 | c.*211-2642G>A (n.*211-2642G>A) c.839-2642G>A (n.839-2642G>A) | dbSNP |
| 1 | g.115707935A= | CA1190715311 | CASQ2 | c.*211-2643T= (n.*211-2643T=) c.839-2643T= (n.839-2643T=) | |
| 1 | g.115707935A>T | CA1006069056 | CASQ2 | c.*211-2643T>A (n.*211-2643T>A) c.839-2643T>A (n.839-2643T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707936C= | CA1190715313 | CASQ2 | c.*211-2644G= (n.*211-2644G=) c.839-2644G= (n.839-2644G=) | |
| 1 | g.115707937A= | CA1190715317 | CASQ2 | c.*211-2645T= (n.*211-2645T=) c.839-2645T= (n.839-2645T=) | |
| 1 | g.115707937A>T | CA1006069060 | CASQ2 | c.*211-2645T>A (n.*211-2645T>A) c.839-2645T>A (n.839-2645T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707937_115707938dup | CA1190715316 | CASQ2 | c.*211-2646_*211-2645dup (n.*211-2646_*211-2645dup) c.839-2646_839-2645dup (n.839-2646_839-2645dup) | dbSNP |
| 1 | g.115707938A= | CA1190715320 | CASQ2 | c.*211-2646T= (n.*211-2646T=) c.839-2646T= (n.839-2646T=) | |
| 1 | g.115707938A>G | CA1190715321 | CASQ2 | c.*211-2646T>C (n.*211-2646T>C) c.839-2646T>C (n.839-2646T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707939G>A | CA1006069064 | CASQ2 | c.*211-2647C>T (n.*211-2647C>T) c.839-2647C>T (n.839-2647C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707939G= | CA1190715322 | CASQ2 | c.*211-2647C= (n.*211-2647C=) c.839-2647C= (n.839-2647C=) | |
| 1 | g.115707941G= | CA1190715324 | CASQ2 | c.*211-2649C= (n.*211-2649C=) c.839-2649C= (n.839-2649C=) | |
| 1 | g.115707941G>T | CA29616956 | CASQ2 | c.*211-2649C>A (n.*211-2649C>A) c.839-2649C>A (n.839-2649C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707943T>C | CA885938334 | CASQ2 | c.*211-2651A>G (n.*211-2651A>G) c.839-2651A>G (n.839-2651A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707943T= | CA1190715326 | CASQ2 | c.*211-2651A= (n.*211-2651A=) c.839-2651A= (n.839-2651A=) | |
| 1 | g.115707944G>A | CA885938336 | CASQ2 | c.*211-2652C>T (n.*211-2652C>T) c.839-2652C>T (n.839-2652C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707944G= | CA1190715328 | CASQ2 | c.*211-2652C= (n.*211-2652C=) c.839-2652C= (n.839-2652C=) | |
| 1 | g.115707947G>C | CA1190715332 | CASQ2 | c.*211-2655C>G (n.*211-2655C>G) c.839-2655C>G (n.839-2655C>G) | dbSNP |