Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115705208G>A | CA301936 | CASQ2 | c.*295C>T (n.*295C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115705208G>C | CA341766770 | CASQ2 | c.*295C>G (n.*295C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg) | |
1 | g.115705208G= | CA1141667412 | CASQ2 | c.*295C= (n.*295C=) c.923C= (p.Pro308=) | |
1 | g.115705208G>T | CA175358 | CASQ2 | c.*295C>A (n.*295C>A) c.923C>A (p.Pro308Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115705209G>A | CA341766771 | CASQ2 | c.*294C>T (n.*294C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) | |
1 | g.115705209G>C | CA341766772 | CASQ2 | c.*294C>G (n.*294C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) | |
1 | g.115705209G>T | CA341766773 | CASQ2 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) | |
1 | g.115705210G>A | CA1023695 | CASQ2 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.921C>T (p.Asp307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115705210G>C | CA341766774 | CASQ2 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.921C>G (p.Asp307Glu) | |
1 | g.115705210G= | CA1190712919 | CASQ2 | c.*293C= (n.*293C=) c.921C= (p.Asp307=) | |
1 | g.115705210G>T | CA341766775 | CASQ2 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.921C>A (p.Asp307Glu) | |
1 | g.115705211T>A | CA341766776 | CASQ2 | c.*292A>T (n.*292A>T) c.920A>T (p.Asp307Val) | |
1 | g.115705211T>C | CA341766777 | CASQ2 | c.*292A>G (n.*292A>G) c.920A>G (p.Asp307Gly) | |
1 | g.115705211T>G | CA341766778 | CASQ2 | c.*292A>C (n.*292A>C) c.920A>C (p.Asp307Ala) | |
1 | g.115705212C>A | CA341766779 | CASQ2 | c.*291G>T (n.*291G>T) c.919G>T (p.Asp307Tyr) | |
1 | g.115705212C= | CA1141581002 | CASQ2 | c.*291G= (n.*291G=) c.919G= (p.Asp307=) | |
1 | g.115705212C>G | CA341468 | CASQ2 | c.*291G>C (n.*291G>C) c.919G>C (p.Asp307His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115705212C>T | CA1023696 | CASQ2 | c.*291G>A (n.*291G>A) c.919G>A (p.Asp307Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115705212_115705213del | CA2574037104 | CASQ2 | c.*290_*291del (n.*290_*291del) c.918_919del (p.Asp307ProfsTer18) | |
1 | g.115705213G>A | CA1023697 | CASQ2 | c.*290C>T (n.*290C>T) c.918C>T (p.Ile306=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115705213G>C | CA341766780 | CASQ2 | c.*290C>G (n.*290C>G) c.918C>G (p.Ile306Met) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115705213G= | CA1190712926 | CASQ2 | c.*290C= (n.*290C=) c.918C= (p.Ile306=) | |
1 | g.115705213G>T | CA419895552 | CASQ2 | c.*290C>A (n.*290C>A) c.918C>A (p.Ile306=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.115705214A= | CA1190712929 | CASQ2 | c.*289T= (n.*289T=) c.917T= (p.Ile306=) | |
1 | g.115705214A>C | CA341766781 | CASQ2 | c.*289T>G (n.*289T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.115705214A>G | CA341766782 | CASQ2 | c.*289T>C (n.*289T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) | |
1 | g.115705214A>T | CA341766783 | CASQ2 | c.*289T>A (n.*289T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) | |
1 | g.115705214_115705215insC | CA1006067698 | CASQ2 | c.*288_*289insG (n.*288_*289insG) c.916_917insG (p.Ile306SerfsTer20) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115705215T>A | CA341766786 | CASQ2 | c.*288A>T (n.*288A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) | |
1 | g.115705215T>C | CA341766784 | CASQ2 | c.*288A>G (n.*288A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115705215T>G | CA341766785 | CASQ2 | c.*288A>C (n.*288A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) | |
1 | g.115705215T= | CA1190712932 | CASQ2 | c.*288A= (n.*288A=) c.916A= (p.Ile306=) | |
1 | g.115705216C>A | CA341766787 | CASQ2 | c.*287G>T (n.*287G>T) c.915G>T (p.Trp305Cys) | |
1 | g.115705216C>G | CA341766788 | CASQ2 | c.*287G>C (n.*287G>C) c.915G>C (p.Trp305Cys) | |
1 | g.115705216C>T | CA341766789 | CASQ2 | c.*287G>A (n.*287G>A) c.915G>A (p.Trp305Ter) | |
1 | g.115705217C>A | CA341766790 | CASQ2 | c.*286G>T (n.*286G>T) c.914G>T (p.Trp305Leu) | |
1 | g.115705217C>G | CA341766791 | CASQ2 | c.*286G>C (n.*286G>C) c.914G>C (p.Trp305Ser) | |
1 | g.115705217C>T | CA341766792 | CASQ2 | c.*286G>A (n.*286G>A) c.914G>A (p.Trp305Ter) | |
1 | g.115705218A>C | CA341766795 | CASQ2 | c.*285T>G (n.*285T>G) c.913T>G (p.Trp305Gly) | |
1 | g.115705218A>G | CA341766794 | CASQ2 | c.*285T>C (n.*285T>C) c.913T>C (p.Trp305Arg) | |
1 | g.115705218A>T | CA341766793 | CASQ2 | c.*285T>A (n.*285T>A) c.913T>A (p.Trp305Arg) | |
1 | g.115705219C>A | CA419895554 | CASQ2 | c.*284G>T (n.*284G>T) c.912G>T (p.Leu304=) | |
1 | g.115705219C= | CA1142093231 | CASQ2 | c.*284G= (n.*284G=) c.912G= (p.Leu304=) | |
1 | g.115705219C>G | CA419895555 | CASQ2 | c.*284G>C (n.*284G>C) c.912G>C (p.Leu304=) | |
1 | g.115705219C>T | CA1023698 | CASQ2 | c.*284G>A (n.*284G>A) c.912G>A (p.Leu304=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115705220A>C | CA341766796 | CASQ2 | c.*283T>G (n.*283T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) | |
1 | g.115705220A>G | CA341766797 | CASQ2 | c.*283T>C (n.*283T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) | |
1 | g.115705220A>T | CA341766798 | CASQ2 | c.*283T>A (n.*283T>A) c.911T>A (p.Leu304Gln) | |
1 | g.115705220_115705222delinsAGG | CA1190712938 | CASQ2 | c.*281_*283delinsCCT (n.*281_*283delinsCCT) c.909_911delinsCCT (p.Ile303=) | |
1 | g.115705221G>A | CA419895556 | CASQ2 | c.*282C>T (n.*282C>T) c.910C>T (p.Leu304=) | gnomAD v4 |