Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115705105_115705110del | CA2647280683 | CASQ2 | c.*311+86_*311+91del (n.*311+86_*311+91del) c.939+86_939+91del (n.939+86_939+91del) | gnomAD v4 |
1 | g.115705108G>A | CA2647280686 | CASQ2 | c.*311+84C>T (n.*311+84C>T) c.939+84C>T (n.939+84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115705108G>T | CA2574037089 | CASQ2 | c.*311+84C>A (n.*311+84C>A) c.939+84C>A (n.939+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115705109C= | CA1190712791 | CASQ2 | c.*311+83G= (n.*311+83G=) c.939+83G= (n.939+83G=) | |
1 | g.115705109C>T | CA885936237 | CASQ2 | c.*311+83G>A (n.*311+83G>A) c.939+83G>A (n.939+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115705110C>T | CA2647280687 | CASQ2 | c.*311+82G>A (n.*311+82G>A) c.939+82G>A (n.939+82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115705111T>A | CA2647280688 | CASQ2 | c.*311+81A>T (n.*311+81A>T) c.939+81A>T (n.939+81A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115705111T>C | CA2647280689 | CASQ2 | c.*311+81A>G (n.*311+81A>G) c.939+81A>G (n.939+81A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115705112A= | CA1190712793 | CASQ2 | c.*311+80T= (n.*311+80T=) c.939+80T= (n.939+80T=) | |
1 | g.115705112A>C | CA885936239 | CASQ2 | c.*311+80T>G (n.*311+80T>G) c.939+80T>G (n.939+80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115705112A>G | CA2647280690 | CASQ2 | c.*311+80T>C (n.*311+80T>C) c.939+80T>C (n.939+80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115705113T>C | CA1190712796 | CASQ2 | c.*311+79A>G (n.*311+79A>G) c.939+79A>G (n.939+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115705113T= | CA1190712795 | CASQ2 | c.*311+79A= (n.*311+79A=) c.939+79A= (n.939+79A=) | |
1 | g.115705114T>C | CA2574037090 | CASQ2 | c.*311+78A>G (n.*311+78A>G) c.939+78A>G (n.939+78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115705116C>A | CA2647280691 | CASQ2 | c.*311+76G>T (n.*311+76G>T) c.939+76G>T (n.939+76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115705116C>T | CA2696649296 | CASQ2 | c.*311+76G>A (n.*311+76G>A) c.939+76G>A (n.939+76G>A) | dbSNP |
1 | g.115705117A>G | CA2647280692 | CASQ2 | c.*311+75T>C (n.*311+75T>C) c.939+75T>C (n.939+75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115705119C>A | CA2647280693 | CASQ2 | c.*311+73G>T (n.*311+73G>T) c.939+73G>T (n.939+73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115705120T>A | CA2647280694 | CASQ2 | c.*311+72A>T (n.*311+72A>T) c.939+72A>T (n.939+72A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115705120T>C | CA2574037091 | CASQ2 | c.*311+72A>G (n.*311+72A>G) c.939+72A>G (n.939+72A>G) | |
1 | g.115705121C>T | CA2647280695 | CASQ2 | c.*311+71G>A (n.*311+71G>A) c.939+71G>A (n.939+71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115705122del | CA2574037092 | CASQ2 | c.*311+71del (n.*311+71del) c.939+71del (n.939+71del) | |
1 | g.115705122C>A | CA1190712799 | CASQ2 | c.*311+70G>T (n.*311+70G>T) c.939+70G>T (n.939+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115705122C= | CA1190712798 | CASQ2 | c.*311+70G= (n.*311+70G=) c.939+70G= (n.939+70G=) | |
1 | g.115705123T>G | CA2647280696 | CASQ2 | c.*311+69A>C (n.*311+69A>C) c.939+69A>C (n.939+69A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115705124C>T | CA2647280697 | CASQ2 | c.*311+68G>A (n.*311+68G>A) c.939+68G>A (n.939+68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115705125A>G | CA2574037093 | CASQ2 | c.*311+67T>C (n.*311+67T>C) c.939+67T>C (n.939+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115705126G>T | CA2603604486 | CASQ2 | c.*311+66C>A (n.*311+66C>A) c.939+66C>A (n.939+66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115705127A>T | CA2647280698 | CASQ2 | c.*311+65T>A (n.*311+65T>A) c.939+65T>A (n.939+65T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115705128T>C | CA2647280699 | CASQ2 | c.*311+64A>G (n.*311+64A>G) c.939+64A>G (n.939+64A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115705129G>T | CA2647280700 | CASQ2 | c.*311+63C>A (n.*311+63C>A) c.939+63C>A (n.939+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115705130C>G | CA2647280701 | CASQ2 | c.*311+62G>C (n.*311+62G>C) c.939+62G>C (n.939+62G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115705130C>T | CA2647280702 | CASQ2 | c.*311+62G>A (n.*311+62G>A) c.939+62G>A (n.939+62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115705131T>G | CA2647280703 | CASQ2 | c.*311+61A>C (n.*311+61A>C) c.939+61A>C (n.939+61A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115705132G>A | CA2647280705 | CASQ2 | c.*311+60C>T (n.*311+60C>T) c.939+60C>T (n.939+60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115705132G>T | CA2647280704 | CASQ2 | c.*311+60C>A (n.*311+60C>A) c.939+60C>A (n.939+60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115705133A>C | CA2647280706 | CASQ2 | c.*311+59T>G (n.*311+59T>G) c.939+59T>G (n.939+59T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115705133A>G | CA2647280707 | CASQ2 | c.*311+59T>C (n.*311+59T>C) c.939+59T>C (n.939+59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115705134A>G | CA2647280708 | CASQ2 | c.*311+58T>C (n.*311+58T>C) c.939+58T>C (n.939+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115705135C= | CA1147089329 | CASQ2 | c.*311+57G= (n.*311+57G=) c.939+57G= (n.939+57G=) | |
1 | g.115705135C>T | CA29614474 | CASQ2 | c.*311+57G>A (n.*311+57G>A) c.939+57G>A (n.939+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115705136G>A | CA525430105 | CASQ2 | c.*311+56C>T (n.*311+56C>T) c.939+56C>T (n.939+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115705136G= | CA1190712801 | CASQ2 | c.*311+56C= (n.*311+56C=) c.939+56C= (n.939+56C=) | |
1 | g.115705136G>T | CA2574037094 | CASQ2 | c.*311+56C>A (n.*311+56C>A) c.939+56C>A (n.939+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115705137C>A | CA2647280709 | CASQ2 | c.*311+55G>T (n.*311+55G>T) c.939+55G>T (n.939+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115705137C>T | CA2647280710 | CASQ2 | c.*311+55G>A (n.*311+55G>A) c.939+55G>A (n.939+55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115705137_115705139delinsCAA | CA1190712804 | CASQ2 | c.*311+53_*311+55delinsTTG (n.*311+53_*311+55delinsTTG) c.939+53_939+55delinsTTG (n.939+53_939+55delinsTTG) | |
1 | g.115705138_115705139del | CA1006067643 | CASQ2 | c.*311+53_*311+54del (n.*311+53_*311+54del) c.939+53_939+54del (n.939+53_939+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115705139A>C | CA2647280711 | CASQ2 | c.*311+53T>G (n.*311+53T>G) c.939+53T>G (n.939+53T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115705141C>A | CA2647280712 | CASQ2 | c.*311+51G>T (n.*311+51G>T) c.939+51G>T (n.939+51G>T) | gnomAD v4 |