WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115702996C>A | CA10576356 | CASQ2 | c.*312-1G>T (n.*312-1G>T) c.940-1G>T (n.940-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115702996C= | CA1190711102 | CASQ2 | c.*312-1G= (n.*312-1G=) c.940-1G= (n.940-1G=) | |
| 1 | g.115702996C>G | CA341766731 | CASQ2 | c.*312-1G>C (n.*312-1G>C) c.940-1G>C (n.940-1G>C) | |
| 1 | g.115702996C>T | CA341766732 | CASQ2 | c.*312-1G>A (n.*312-1G>A) c.940-1G>A (n.940-1G>A) | |
| 1 | g.115702997T>A | CA341766733 | CASQ2 | c.*312-2A>T (n.*312-2A>T) c.940-2A>T (n.940-2A>T) | |
| 1 | g.115702997T>C | CA341766734 | CASQ2 | c.*312-2A>G (n.*312-2A>G) c.940-2A>G (n.940-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.115702997T>G | CA341766735 | CASQ2 | c.*312-2A>C (n.*312-2A>C) c.940-2A>C (n.940-2A>C) | |
| 1 | g.115702997T= | CA1190711104 | CASQ2 | c.*312-2A= (n.*312-2A=) c.940-2A= (n.940-2A=) | |
| 1 | g.115702998G>A | CA525429819 | CASQ2 | c.*312-3C>T (n.*312-3C>T) c.940-3C>T (n.940-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.115702998G= | CA1190711105 | CASQ2 | c.*312-3C= (n.*312-3C=) c.940-3C= (n.940-3C=) | |
| 1 | g.115703000A>G | CA2647257770 | CASQ2 | c.*312-5T>C (n.*312-5T>C) c.940-5T>C (n.940-5T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115703002C>A | CA2647257771 | CASQ2 | c.*312-7G>T (n.*312-7G>T) c.940-7G>T (n.940-7G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.115703005C>A | CA1006066839 | CASQ2 | c.*312-10G>T (n.*312-10G>T) c.940-10G>T (n.940-10G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115703005C= | CA1190711108 | CASQ2 | c.*312-10G= (n.*312-10G=) c.940-10G= (n.940-10G=) | |
| 1 | g.115703005C>T | CA525429821 | CASQ2 | c.*312-10G>A (n.*312-10G>A) c.940-10G>A (n.940-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115703005_115703006delinsCA | CA1190711107 | CASQ2 | c.*312-11_*312-10delinsTG (n.*312-11_*312-10delinsTG) c.940-11_940-10delinsTG (n.940-11_940-10delinsTG) | |
| 1 | g.115703012dup | CA419895460 | CASQ2 | c.*312-11dup (n.*312-11dup) c.940-11dup (n.940-11dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115703012del | CA1023670 | CASQ2 | c.*312-11del (n.*312-11del) c.940-11del (n.940-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115703007A= | CA1190711111 | CASQ2 | c.*312-12T= (n.*312-12T=) c.940-12T= (n.940-12T=) | |
| 1 | g.115703007A>C | CA29607954 | CASQ2 | c.*312-12T>G (n.*312-12T>G) c.940-12T>G (n.940-12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115703007A>G | CA885935007 | CASQ2 | c.*312-12T>C (n.*312-12T>C) c.940-12T>C (n.940-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115703008A>C | CA2647257772 | CASQ2 | c.*312-13T>G (n.*312-13T>G) c.940-13T>G (n.940-13T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115703010A= | CA1190711113 | CASQ2 | c.*312-15T= (n.*312-15T=) c.940-15T= (n.940-15T=) | |
| 1 | g.115703010A>C | CA525429822 | CASQ2 | c.*312-15T>G (n.*312-15T>G) c.940-15T>G (n.940-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115703010_115703011insGGTCTCTTTACAAAAGGGAACCCACACCAGGAGCCATC | CA2745153870 | CASQ2 | c.*312-16_*312-15insGATGGCTCCTGGTGTGGGTTCCCTTTTGTAAAGAGACC (n.*312-16_*312-15insGATGGCTCCTGGTGTGGGTTCCCTTTTGTAAAGAGACC) c.940-16_940-15insGATGGCTCCTGGTGTGGGTTCCCTTTTGTAAAGAGACC (n.940-16_940-15insGATGGCTCCTGGTGTGGGTTCCCTTTTGTAAAGAGACC) | |
| 1 | g.115703011A= | CA1190711118 | CASQ2 | c.*312-16T= (n.*312-16T=) c.940-16T= (n.940-16T=) | |
| 1 | g.115703011A>C | CA525429823 | CASQ2 | c.*312-16T>G (n.*312-16T>G) c.940-16T>G (n.940-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115703011A>T | CA1023671 | CASQ2 | c.*312-16T>A (n.*312-16T>A) c.940-16T>A (n.940-16T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115703012A>G | CA2745153873 | CASQ2 | c.*312-17T>C (n.*312-17T>C) c.940-17T>C (n.940-17T>C) | |
| 1 | g.115703012_115703013insCCCAAACACACCCAACACA | CA2745153872 | CASQ2 | c.*312-17_*312-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.*312-17_*312-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.940-17_940-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.940-17_940-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) | |
| 1 | g.115703013T>G | CA2647257773 | CASQ2 | c.*312-18A>C (n.*312-18A>C) c.940-18A>C (n.940-18A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.115703014A>G | CA2739275186 | CASQ2 | c.*312-19T>C (n.*312-19T>C) c.940-19T>C (n.940-19T>C) | ClinVar |
| 1 | g.115703015A= | CA1190711122 | CASQ2 | c.*312-20T= (n.*312-20T=) c.940-20T= (n.940-20T=) | |
| 1 | g.115703015A>G | CA885935018 | CASQ2 | c.*312-20T>C (n.*312-20T>C) c.940-20T>C (n.940-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115703016G>A | CA2647257774 | CASQ2 | c.*312-21C>T (n.*312-21C>T) c.940-21C>T (n.940-21C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115703017A>C | CA2647257775 | CASQ2 | c.*312-22T>G (n.*312-22T>G) c.940-22T>G (n.940-22T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115703018T>A | CA2647257777 | CASQ2 | c.*312-23A>T (n.*312-23A>T) c.940-23A>T (n.940-23A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115703018T>C | CA2647257778 | CASQ2 | c.*312-23A>G (n.*312-23A>G) c.940-23A>G (n.940-23A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115703018T>G | CA1006066846 | CASQ2 | c.*312-23A>C (n.*312-23A>C) c.940-23A>C (n.940-23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115703018T= | CA1190711123 | CASQ2 | c.*312-23A= (n.*312-23A=) c.940-23A= (n.940-23A=) | |
| 1 | g.115703019del | CA2647257776 | CASQ2 | c.*312-23del (n.*312-23del) c.940-23del (n.940-23del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115703019T>C | CA885935021 | CASQ2 | c.*312-24A>G (n.*312-24A>G) c.940-24A>G (n.940-24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115703019T= | CA1190711124 | CASQ2 | c.*312-24A= (n.*312-24A=) c.940-24A= (n.940-24A=) | |
| 1 | g.115703020A= | CA1190711125 | CASQ2 | c.*312-25T= (n.*312-25T=) c.940-25T= (n.940-25T=) | |
| 1 | g.115703020A>G | CA885935025 | CASQ2 | c.*312-25T>C (n.*312-25T>C) c.940-25T>C (n.940-25T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115703021G>T | CA2647257779 | CASQ2 | c.*312-26C>A (n.*312-26C>A) c.940-26C>A (n.940-26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115703022A= | CA1190711126 | CASQ2 | c.*312-27T= (n.*312-27T=) c.940-27T= (n.940-27T=) | |
| 1 | g.115703022A>G | CA1190711127 | CASQ2 | c.*312-27T>C (n.*312-27T>C) c.940-27T>C (n.940-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115703022A>T | CA525429825 | CASQ2 | c.*312-27T>A (n.*312-27T>A) c.940-27T>A (n.940-27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115703023C>T | CA2647257780 | CASQ2 | c.*312-28G>A (n.*312-28G>A) c.940-28G>A (n.940-28G>A) | gnomAD v4 |