WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115702855_115702946del | CA2537694166 | CASQ2 | c.*367_*386+72del c.995_1014+72del | |
| 1 | g.115702896G>A | CA1023649 | CASQ2 | c.*386+25C>T (n.*386+25C>T) c.1014+25C>T (n.1014+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115702896G>C | CA1023648 | CASQ2 | c.*386+25C>G (n.*386+25C>G) c.1014+25C>G (n.1014+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115702896G= | CA1148093163 | CASQ2 | c.*386+25C= (n.*386+25C=) c.1014+25C= (n.1014+25C=) | |
| 1 | g.115702896G>T | CA2647257725 | CASQ2 | c.*386+25C>A (n.*386+25C>A) c.1014+25C>A (n.1014+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115702897C>T | CA2647257726 | CASQ2 | c.*386+24G>A (n.*386+24G>A) c.1014+24G>A (n.1014+24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115702900G>T | CA2647257727 | CASQ2 | c.*386+21C>A (n.*386+21C>A) c.1014+21C>A (n.1014+21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115702901C>A | CA1023650 | CASQ2 | c.*386+20G>T (n.*386+20G>T) c.1014+20G>T (n.1014+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115702901C= | CA1143670540 | CASQ2 | c.*386+20G= (n.*386+20G=) c.1014+20G= (n.1014+20G=) | |
| 1 | g.115702901C>T | CA29607741 | CASQ2 | c.*386+20G>A (n.*386+20G>A) c.1014+20G>A (n.1014+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115702903T>C | CA2647257732 | CASQ2 | c.*386+18A>G (n.*386+18A>G) c.1014+18A>G (n.1014+18A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115702905del | CA2516081717 | CASQ2 | c.*386+16del (n.*386+16del) c.1014+16del (n.1014+16del) | |
| 1 | g.115702905C= | CA1190710911 | CASQ2 | c.*386+16G= (n.*386+16G=) c.1014+16G= (n.1014+16G=) | |
| 1 | g.115702905C>T | CA1023651 | CASQ2 | c.*386+16G>A (n.*386+16G>A) c.1014+16G>A (n.1014+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115702906A= | CA1190710913 | CASQ2 | c.*386+15T= (n.*386+15T=) c.1014+15T= (n.1014+15T=) | |
| 1 | g.115702906A>G | CA1190710915 | CASQ2 | c.*386+15T>C (n.*386+15T>C) c.1014+15T>C (n.1014+15T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115702907C= | CA1190710917 | CASQ2 | c.*386+14G= (n.*386+14G=) c.1014+14G= (n.1014+14G=) | |
| 1 | g.115702907C>T | CA525429800 | CASQ2 | c.*386+14G>A (n.*386+14G>A) c.1014+14G>A (n.1014+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115702907_115702908insTGTG | CA2538924513 | CASQ2 | c.*386+13_*386+14insCACA (n.*386+13_*386+14insCACA) c.1014+13_1014+14insCACA (n.1014+13_1014+14insCACA) | |
| 1 | g.115702908A= | CA1190710919 | CASQ2 | c.*386+13T= (n.*386+13T=) c.1014+13T= (n.1014+13T=) | |
| 1 | g.115702908A>G | CA2697554472 | CASQ2 | c.*386+13T>C (n.*386+13T>C) c.1014+13T>C (n.1014+13T>C) | ClinVar |
| 1 | g.115702908_115702909del | CA2647257735 | CASQ2 | c.*386+12_*386+13del (n.*386+12_*386+13del) c.1014+12_1014+13del (n.1014+12_1014+13del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115702909G>C | CA2540665938 | CASQ2 | c.*386+12C>G (n.*386+12C>G) c.1014+12C>G (n.1014+12C>G) | |
| 1 | g.115702909G>T | CA2529341215 | CASQ2 | c.*386+12C>A (n.*386+12C>A) c.1014+12C>A (n.1014+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115702909_115702912delinsGGGG | CA1140583314 | CASQ2 | c.*386+9_*386+12delinsCCCC (n.*386+9_*386+12delinsCCCC) c.1014+9_1014+12delinsCCCC (n.1014+9_1014+12delinsCCCC) | |
| 1 | g.115702912dup | CA29607748 | CASQ2 | c.*386+12dup (n.*386+12dup) c.1014+12dup (n.1014+12dup) | dbSNP |
| 1 | g.115702910G>A | CA525429801 | CASQ2 | c.*386+11C>T (n.*386+11C>T) c.1014+11C>T (n.1014+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115702910G>C | CA2745153845 | CASQ2 | c.*386+11C>G (n.*386+11C>G) c.1014+11C>G (n.1014+11C>G) | |
| 1 | g.115702910G= | CA1190710922 | CASQ2 | c.*386+11C= (n.*386+11C=) c.1014+11C= (n.1014+11C=) | |
| 1 | g.115702910G>T | CA2647257738 | CASQ2 | c.*386+11C>A (n.*386+11C>A) c.1014+11C>A (n.1014+11C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115702911G>A | CA2574037067 | CASQ2 | c.*386+10C>T (n.*386+10C>T) c.1014+10C>T (n.1014+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.115702912G>A | CA133688 | CASQ2 | c.*386+9C>T (n.*386+9C>T) c.1014+9C>T (n.1014+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115702912G>C | CA2581695090 | CASQ2 | c.*386+9C>G (n.*386+9C>G) c.1014+9C>G (n.1014+9C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115702912G= | CA1141059735 | CASQ2 | c.*386+9C= (n.*386+9C=) c.1014+9C= (n.1014+9C=) | |
| 1 | g.115702912G>T | CA2581695091 | CASQ2 | c.*386+9C>A (n.*386+9C>A) c.1014+9C>A (n.1014+9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115702913A= | CA1190710928 | CASQ2 | c.*386+8T= (n.*386+8T=) c.1014+8T= (n.1014+8T=) | |
| 1 | g.115702913A>T | CA1023652 | CASQ2 | c.*386+8T>A (n.*386+8T>A) c.1014+8T>A (n.1014+8T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115702913_115702914insCGGCGGGTGGGTCCT | CA2556129263 | CASQ2 | c.*386+7_*386+8insAGGACCCACCCGCCG (n.*386+7_*386+8insAGGACCCACCCGCCG) c.1014+7_1014+8insAGGACCCACCCGCCG (n.1014+7_1014+8insAGGACCCACCCGCCG) | |
| 1 | g.115702915A>G | CA2647257751 | CASQ2 | c.*386+6T>C (n.*386+6T>C) c.1014+6T>C (n.1014+6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115702916C= | CA1190710929 | CASQ2 | c.*386+5G= (n.*386+5G=) c.1014+5G= (n.1014+5G=) | |
| 1 | g.115702916C>G | CA1023653 | CASQ2 | c.*386+5G>C (n.*386+5G>C) c.1014+5G>C (n.1014+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115702916_115702918del | CA2558793730 | CASQ2 | c.*386+3_*386+5del (n.*386+3_*386+5del) c.1014+3_1014+5del (n.1014+3_1014+5del) | |
| 1 | g.115702918C>A | CA2647257753 | CASQ2 | c.*386+3G>T (n.*386+3G>T) c.1014+3G>T (n.1014+3G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115702918C= | CA1190710933 | CASQ2 | c.*386+3G= (n.*386+3G=) c.1014+3G= (n.1014+3G=) | |
| 1 | g.115702918C>T | CA1139656281 | CASQ2 | c.*386+3G>A (n.*386+3G>A) c.1014+3G>A (n.1014+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115702919A>C | CA341766562 | CASQ2 | c.*386+2T>G (n.*386+2T>G) c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) | |
| 1 | g.115702919A>G | CA341766563 | CASQ2 | c.*386+2T>C (n.*386+2T>C) c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) | |
| 1 | g.115702919A>T | CA341766564 | CASQ2 | c.*386+2T>A (n.*386+2T>A) c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) | |
| 1 | g.115702920C>A | CA341766566 | CASQ2 | c.*386+1G>T (n.*386+1G>T) c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) | |
| 1 | g.115702920C= | CA1190710941 | CASQ2 | c.*386+1G= (n.*386+1G=) c.1014+1G= (n.1014+1G=) |