| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115700661A= | CA1190715893 | CASQ2 | c.*1152T= (n.*1152T=) c.*580T= (n.*580T=) | |
| 1 | g.115700661A>T | CA1006065918 | CASQ2 | c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115700663G>A | CA2647256702 | CASQ2 | c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700663G>C | CA2647256703 | CASQ2 | c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700663G>T | CA2647256704 | CASQ2 | c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700665C>A | CA2647256705 | CASQ2 | c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700666del | CA2647256706 | CASQ2 | c.*1148del (n.*1148del) c.*576del (n.*576del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700666C>A | CA2647256707 | CASQ2 | c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700666C>T | CA2647256708 | CASQ2 | c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700667A= | CA1190715897 | CASQ2 | c.*1146T= (n.*1146T=) c.*574T= (n.*574T=) | |
| 1 | g.115700667A>G | CA29605066 | CASQ2 | c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115700668T>C | CA29605083 | CASQ2 | c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115700668T= | CA1190715899 | CASQ2 | c.*1145A= (n.*1145A=) c.*573A= (n.*573A=) | |
| 1 | g.115700669C= | CA1144959717 | CASQ2 | c.*1144G= (n.*1144G=) c.*572G= (n.*572G=) | |
| 1 | g.115700669C>T | CA29605085 | CASQ2 | c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115700673T>G | CA2647256709 | CASQ2 | c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700674G>A | CA2647256710 | CASQ2 | c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700674G>C | CA2647256711 | CASQ2 | c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700678T>C | CA1190715903 | CASQ2 | c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115700678T= | CA1190715902 | CASQ2 | c.*1135A= (n.*1135A=) c.*563A= (n.*563A=) | |
| 1 | g.115700679A= | CA1190715904 | CASQ2 | c.*1134T= (n.*1134T=) c.*562T= (n.*562T=) | |
| 1 | g.115700679A>G | CA29605089 | CASQ2 | c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115700680A>G | CA2647256712 | CASQ2 | c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700682T>C | CA1006065926 | CASQ2 | c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115700682T= | CA1190715906 | CASQ2 | c.*1131A= (n.*1131A=) c.*559A= (n.*559A=) | |
| 1 | g.115700684T>C | CA2745154597 | CASQ2 | c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) | |
| 1 | g.115700687C>A | CA2647256713 | CASQ2 | c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700687C>G | CA2647256714 | CASQ2 | c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700689A= | CA1190715910 | CASQ2 | c.*1124T= (n.*1124T=) c.*552T= (n.*552T=) | |
| 1 | g.115700689A>C | CA29605090 | CASQ2 | c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115700689A>G | CA2696445681 | CASQ2 | c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115700691G>A | CA525429565 | CASQ2 | c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115700691G= | CA1190715913 | CASQ2 | c.*1122C= (n.*1122C=) c.*550C= (n.*550C=) | |
| 1 | g.115700691G>T | CA2647256715 | CASQ2 | c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700692C>A | CA2647256717 | CASQ2 | c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700692C>G | CA2647256716 | CASQ2 | c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700692C>T | CA2745154598 | CASQ2 | c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) | |
| 1 | g.115700693C>A | CA2647256718 | CASQ2 | c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700695T>A | CA1190715916 | CASQ2 | c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115700695T>C | CA885933143 | CASQ2 | c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115700695T>G | CA2647256719 | CASQ2 | c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700695T= | CA1190715915 | CASQ2 | c.*1118A= (n.*1118A=) c.*546A= (n.*546A=) | |
| 1 | g.115700698G>C | CA2647256720 | CASQ2 | c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700701T>G | CA2647256721 | CASQ2 | c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700703T>C | CA29605091 | CASQ2 | c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115700703T>G | CA2745154599 | CASQ2 | c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) | |
| 1 | g.115700703T= | CA1146585365 | CASQ2 | c.*1110A= (n.*1110A=) c.*538A= (n.*538A=) | |
| 1 | g.115700704G>T | CA2647256722 | CASQ2 | c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115700705A= | CA1190715917 | CASQ2 | c.*1108T= (n.*1108T=) c.*536T= (n.*536T=) | |
| 1 | g.115700705A>G | CA1006065931 | CASQ2 | c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |