Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115683886G>A | CA2647279686 | VANGL1 | c.947-58G>A (n.947-58G>A) c.941-58G>A (n.941-58G>A) n.329-58G>A n.231-58G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683886G>C | CA2574036974 | VANGL1 | c.947-58G>C (n.947-58G>C) c.941-58G>C (n.941-58G>C) n.329-58G>C n.231-58G>C | |
1 | g.115683887C>T | CA2574036975 | VANGL1 | c.947-57C>T (n.947-57C>T) c.941-57C>T (n.941-57C>T) n.329-57C>T n.231-57C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683888T>C | CA2647279687 | VANGL1 | c.947-56T>C (n.947-56T>C) c.941-56T>C (n.941-56T>C) n.329-56T>C n.231-56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115683889C>A | CA2647279688 | VANGL1 | c.947-55C>A (n.947-55C>A) c.941-55C>A (n.941-55C>A) n.329-55C>A n.231-55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683889C= | CA1190705821 | VANGL1 | c.947-55C= (n.947-55C=) c.941-55C= (n.941-55C=) n.329-55C= n.231-55C= | |
1 | g.115683889C>T | CA29589373 | VANGL1 | c.947-55C>T (n.947-55C>T) c.941-55C>T (n.941-55C>T) n.329-55C>T n.231-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683890dup | CA2647279689 | VANGL1 | c.947-54dup (n.947-54dup) c.941-54dup (n.941-54dup) n.329-54dup n.231-54dup | gnomAD v4 |
1 | g.115683891G>A | CA2574036976 | VANGL1 | c.947-53G>A (n.947-53G>A) c.941-53G>A (n.941-53G>A) n.329-53G>A n.231-53G>A | |
1 | g.115683891G>T | CA2574036977 | VANGL1 | c.947-53G>T (n.947-53G>T) c.941-53G>T (n.941-53G>T) n.329-53G>T n.231-53G>T | |
1 | g.115683894T>A | CA1190705823 | VANGL1 | c.947-50T>A (n.947-50T>A) c.941-50T>A (n.941-50T>A) n.329-50T>A n.231-50T>A | dbSNP |
1 | g.115683894T= | CA1190705822 | VANGL1 | c.947-50T= (n.947-50T=) c.941-50T= (n.941-50T=) n.329-50T= n.231-50T= | |
1 | g.115683895C= | CA1190705824 | VANGL1 | c.947-49C= (n.947-49C=) c.941-49C= (n.941-49C=) n.329-49C= n.231-49C= | |
1 | g.115683895C>T | CA1023374 | VANGL1 | c.947-49C>T (n.947-49C>T) c.941-49C>T (n.941-49C>T) n.329-49C>T n.231-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683896C= | CA1143860282 | VANGL1 | c.947-48C= (n.947-48C=) c.941-48C= (n.941-48C=) n.329-48C= n.231-48C= | |
1 | g.115683896C>G | CA29589387 | VANGL1 | c.947-48C>G (n.947-48C>G) c.941-48C>G (n.941-48C>G) n.329-48C>G n.231-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683897C= | CA1143717937 | VANGL1 | c.947-47C= (n.947-47C=) c.941-47C= (n.941-47C=) n.329-47C= n.231-47C= | |
1 | g.115683897C>T | CA1023375 | VANGL1 | c.947-47C>T (n.947-47C>T) c.941-47C>T (n.941-47C>T) n.329-47C>T n.231-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683898A>T | CA2647279690 | VANGL1 | c.947-46A>T (n.947-46A>T) c.941-46A>T (n.941-46A>T) n.329-46A>T n.231-46A>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683900C>T | CA2647279691 | VANGL1 | c.947-44C>T (n.947-44C>T) c.941-44C>T (n.941-44C>T) n.329-44C>T n.231-44C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683901C>A | CA1190705826 | VANGL1 | c.947-43C>A (n.947-43C>A) c.941-43C>A (n.941-43C>A) n.329-43C>A n.231-43C>A | dbSNP |
1 | g.115683901C= | CA1190705825 | VANGL1 | c.947-43C= (n.947-43C=) c.941-43C= (n.941-43C=) n.329-43C= n.231-43C= | |
1 | g.115683901C>G | CA2745158505 | VANGL1 | c.947-43C>G (n.947-43C>G) c.941-43C>G (n.941-43C>G) n.329-43C>G n.231-43C>G | |
1 | g.115683902T>G | CA29589399 | VANGL1 | c.947-42T>G (n.947-42T>G) c.941-42T>G (n.941-42T>G) n.329-42T>G n.231-42T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683902T= | CA1190705827 | VANGL1 | c.947-42T= (n.947-42T=) c.941-42T= (n.941-42T=) n.329-42T= n.231-42T= | |
1 | g.115683903C= | CA1190705828 | VANGL1 | c.947-41C= (n.947-41C=) c.941-41C= (n.941-41C=) n.329-41C= n.231-41C= | |
1 | g.115683903C>T | CA1023376 | VANGL1 | c.947-41C>T (n.947-41C>T) c.941-41C>T (n.941-41C>T) n.329-41C>T n.231-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683904G>A | CA1023377 | VANGL1 | c.947-40G>A (n.947-40G>A) c.941-40G>A (n.941-40G>A) n.329-40G>A n.231-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683904G= | CA1144004560 | VANGL1 | c.947-40G= (n.947-40G=) c.941-40G= (n.941-40G=) n.329-40G= n.231-40G= | |
1 | g.115683904G>T | CA1023378 | VANGL1 | c.947-40G>T (n.947-40G>T) c.941-40G>T (n.941-40G>T) n.329-40G>T n.231-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683906G>A | CA2647279692 | VANGL1 | c.947-38G>A (n.947-38G>A) c.941-38G>A (n.941-38G>A) n.329-38G>A n.231-38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683906G>C | CA419892545 | VANGL1 | c.947-38G>C (n.947-38G>C) c.941-38G>C (n.941-38G>C) n.329-38G>C n.231-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683906G= | CA1190705829 | VANGL1 | c.947-38G= (n.947-38G=) c.941-38G= (n.941-38G=) n.329-38G= n.231-38G= | |
1 | g.115683907G>A | CA885900912 | VANGL1 | c.947-37G>A (n.947-37G>A) c.941-37G>A (n.941-37G>A) n.329-37G>A n.231-37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683907G= | CA1143623138 | VANGL1 | c.947-37G= (n.947-37G=) c.941-37G= (n.941-37G=) n.329-37G= n.231-37G= | |
1 | g.115683907G>T | CA1023379 | VANGL1 | c.947-37G>T (n.947-37G>T) c.941-37G>T (n.941-37G>T) n.329-37G>T n.231-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683908T>A | CA2647279693 | VANGL1 | c.947-36T>A (n.947-36T>A) c.941-36T>A (n.941-36T>A) n.329-36T>A n.231-36T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683908T>G | CA1023380 | VANGL1 | c.947-36T>G (n.947-36T>G) c.941-36T>G (n.941-36T>G) n.329-36T>G n.231-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683908T= | CA1190705830 | VANGL1 | c.947-36T= (n.947-36T=) c.941-36T= (n.941-36T=) n.329-36T= n.231-36T= | |
1 | g.115683909_115683910dup | CA2503811862 | VANGL1 | c.947-35_947-34dup (n.947-35_947-34dup) c.941-35_941-34dup (n.941-35_941-34dup) n.329-35_329-34dup n.231-35_231-34dup | |
1 | g.115683909A= | CA1190705831 | VANGL1 | c.947-35A= (n.947-35A=) c.941-35A= (n.941-35A=) n.329-35A= n.231-35A= | |
1 | g.115683909A>G | CA1190705832 | VANGL1 | c.947-35A>G (n.947-35A>G) c.941-35A>G (n.941-35A>G) n.329-35A>G n.231-35A>G | dbSNP |
1 | g.115683910T>A | CA1023381 | VANGL1 | c.947-34T>A (n.947-34T>A) c.941-34T>A (n.941-34T>A) n.329-34T>A n.231-34T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683910T>G | CA525428042 | VANGL1 | c.947-34T>G (n.947-34T>G) c.941-34T>G (n.941-34T>G) n.329-34T>G n.231-34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683910T= | CA1148271330 | VANGL1 | c.947-34T= (n.947-34T=) c.941-34T= (n.941-34T=) n.329-34T= n.231-34T= | |
1 | g.115683911_115683912insCTTT | CA1190705833 | VANGL1 | c.947-33_947-32insCTTT (n.947-33_947-32insCTTT) c.941-33_941-32insCTTT (n.941-33_941-32insCTTT) n.329-33_329-32insCTTT n.231-33_231-32insCTTT | dbSNP |
1 | g.115683911_115683913delinsTAA | CA1190705834 | VANGL1 | c.947-33_947-31delinsTAA (n.947-33_947-31delinsTAA) c.941-33_941-31delinsTAA (n.941-33_941-31delinsTAA) n.329-33_329-31delinsTAA n.231-33_231-31delinsTAA | |
1 | g.115683912A= | CA1190705835 | VANGL1 | c.947-32A= (n.947-32A=) c.941-32A= (n.941-32A=) n.329-32A= n.231-32A= | |
1 | g.115683912A>C | CA1190705836 | VANGL1 | c.947-32A>C (n.947-32A>C) c.941-32A>C (n.941-32A>C) n.329-32A>C n.231-32A>C | dbSNP |
1 | g.115683912_115683913del | CA525428043 | VANGL1 | c.947-32_947-31del (n.947-32_947-31del) c.941-32_941-31del (n.941-32_941-31del) n.329-32_329-31del n.231-32_231-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |