| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114693436G>A | CA128022 | AMPD1 | c.22+2014C>T (n.22+2014C>T) c.34C>T (p.Gln12Ter) c.37+2001C>T (n.37+2001C>T) c.121+2014C>T (n.121+2014C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114693436G>C | CA341735142 | AMPD1 | c.22+2014C>G (n.22+2014C>G) c.34C>G (p.Gln12Glu) c.37+2001C>G (n.37+2001C>G) c.121+2014C>G (n.121+2014C>G) c.133C>G (p.Gln45Glu) | |
| 1 | g.114693436G= | CA1140472733 | AMPD1 | c.22+2014C= (n.22+2014C=) c.34C= (p.Gln12=) c.37+2001C= (n.37+2001C=) c.121+2014C= (n.121+2014C=) c.133C= (p.Gln45=) | |
| 1 | g.114693436G>T | CA29032115 | AMPD1 | c.22+2014C>A (n.22+2014C>A) c.34C>A (p.Gln12Lys) c.37+2001C>A (n.37+2001C>A) c.121+2014C>A (n.121+2014C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114693437T>A | CA341735149 | AMPD1 | c.22+2013A>T (n.22+2013A>T) c.33A>T (p.Lys11Asn) c.37+2000A>T (n.37+2000A>T) c.121+2013A>T (n.121+2013A>T) c.132A>T (p.Lys44Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114693437T>C | CA419883776 | AMPD1 | c.22+2013A>G (n.22+2013A>G) c.33A>G (p.Lys11=) c.37+2000A>G (n.37+2000A>G) c.121+2013A>G (n.121+2013A>G) c.132A>G (p.Lys44=) | |
| 1 | g.114693437T>G | CA341735150 | AMPD1 | c.22+2013A>C (n.22+2013A>C) c.33A>C (p.Lys11Asn) c.37+2000A>C (n.37+2000A>C) c.121+2013A>C (n.121+2013A>C) c.132A>C (p.Lys44Asn) | |
| 1 | g.114693437T= | CA1190288138 | AMPD1 | c.22+2013A= (n.22+2013A=) c.33A= (p.Lys11=) c.37+2000A= (n.37+2000A=) c.121+2013A= (n.121+2013A=) c.132A= (p.Lys44=) | |
| 1 | g.114693438T>A | CA29032117 | AMPD1 | c.22+2012A>T (n.22+2012A>T) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.37+1999A>T (n.37+1999A>T) c.121+2012A>T (n.121+2012A>T) c.131A>T (p.Lys44Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114693438T>C | CA341735156 | AMPD1 | c.22+2012A>G (n.22+2012A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.37+1999A>G (n.37+1999A>G) c.121+2012A>G (n.121+2012A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) | |
| 1 | g.114693438T>G | CA341735159 | AMPD1 | c.22+2012A>C (n.22+2012A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.37+1999A>C (n.37+1999A>C) c.121+2012A>C (n.121+2012A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693438T= | CA1145465719 | AMPD1 | c.22+2012A= (n.22+2012A=) c.32A= (p.Lys11=) c.37+1999A= (n.37+1999A=) c.121+2012A= (n.121+2012A=) c.131A= (p.Lys44=) | |
| 1 | g.114693438_114693440delinsTTC | CA1190288139 | AMPD1 | c.22+2010_22+2012delinsGAA (n.22+2010_22+2012delinsGAA) c.30_32delinsGAA (p.Glu10=) c.37+1997_37+1999delinsGAA (n.37+1997_37+1999delinsGAA) c.121+2010_121+2012delinsGAA (n.121+2010_121+2012delinsGAA) c.129_131delinsGAA (p.Glu43=) | |
| 1 | g.114693439T>A | CA341735162 | AMPD1 | c.22+2011A>T (n.22+2011A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.37+1998A>T (n.37+1998A>T) c.121+2011A>T (n.121+2011A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) | |
| 1 | g.114693439T>C | CA341735163 | AMPD1 | c.22+2011A>G (n.22+2011A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.37+1998A>G (n.37+1998A>G) c.121+2011A>G (n.121+2011A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) | |
| 1 | g.114693439T>G | CA341735164 | AMPD1 | c.22+2011A>C (n.22+2011A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.37+1998A>C (n.37+1998A>C) c.121+2011A>C (n.121+2011A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) | |
| 1 | g.114693442_114693443del | CA525405397 | AMPD1 | c.22+2010_22+2011del (n.22+2010_22+2011del) c.30_31del (p.Lys11ThrfsTer3) c.37+1997_37+1998del (n.37+1997_37+1998del) c.121+2010_121+2011del (n.121+2010_121+2011del) c.129_130del (p.Lys44ThrfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114693440C>A | CA341735165 | AMPD1 | c.22+2010G>T (n.22+2010G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.37+1997G>T (n.37+1997G>T) c.121+2010G>T (n.121+2010G>T) c.129G>T (p.Glu43Asp) | |
| 1 | g.114693440C>G | CA341735166 | AMPD1 | c.22+2010G>C (n.22+2010G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.37+1997G>C (n.37+1997G>C) c.121+2010G>C (n.121+2010G>C) c.129G>C (p.Glu43Asp) | |
| 1 | g.114693440C>T | CA419883777 | AMPD1 | c.22+2010G>A (n.22+2010G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.37+1997G>A (n.37+1997G>A) c.121+2010G>A (n.121+2010G>A) c.129G>A (p.Glu43=) | |
| 1 | g.114693441T>A | CA341735172 | AMPD1 | c.22+2009A>T (n.22+2009A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) c.37+1996A>T (n.37+1996A>T) c.121+2009A>T (n.121+2009A>T) c.128A>T (p.Glu43Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114693441T>C | CA341735168 | AMPD1 | c.22+2009A>G (n.22+2009A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.37+1996A>G (n.37+1996A>G) c.121+2009A>G (n.121+2009A>G) c.128A>G (p.Glu43Gly) | |
| 1 | g.114693441T>G | CA341735170 | AMPD1 | c.22+2009A>C (n.22+2009A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.37+1996A>C (n.37+1996A>C) c.121+2009A>C (n.121+2009A>C) c.128A>C (p.Glu43Ala) | |
| 1 | g.114693441T= | CA1190288140 | AMPD1 | c.22+2009A= (n.22+2009A=) c.29A= (p.Glu10=) c.37+1996A= (n.37+1996A=) c.121+2009A= (n.121+2009A=) c.128A= (p.Glu43=) | |
| 1 | g.114693442C>A | CA341735175 | AMPD1 | c.22+2008G>T (n.22+2008G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.37+1995G>T (n.37+1995G>T) c.121+2008G>T (n.121+2008G>T) c.127G>T (p.Glu43Ter) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.114693442C= | CA1190288141 | AMPD1 | c.22+2008G= (n.22+2008G=) c.28G= (p.Glu10=) c.37+1995G= (n.37+1995G=) c.121+2008G= (n.121+2008G=) c.127G= (p.Glu43=) | |
| 1 | g.114693442C>G | CA341735178 | AMPD1 | c.22+2008G>C (n.22+2008G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.37+1995G>C (n.37+1995G>C) c.121+2008G>C (n.121+2008G>C) c.127G>C (p.Glu43Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114693442C>T | CA341735180 | AMPD1 | c.22+2008G>A (n.22+2008G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.37+1995G>A (n.37+1995G>A) c.121+2008G>A (n.121+2008G>A) c.127G>A (p.Glu43Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693443T>A | CA341735183 | AMPD1 | c.22+2007A>T (n.22+2007A>T) c.27A>T (p.Glu9Asp) c.37+1994A>T (n.37+1994A>T) c.121+2007A>T (n.121+2007A>T) c.126A>T (p.Glu42Asp) | |
| 1 | g.114693443T>C | CA419883778 | AMPD1 | c.22+2007A>G (n.22+2007A>G) c.27A>G (p.Glu9=) c.37+1994A>G (n.37+1994A>G) c.121+2007A>G (n.121+2007A>G) c.126A>G (p.Glu42=) | |
| 1 | g.114693443T>G | CA341735185 | AMPD1 | c.22+2007A>C (n.22+2007A>C) c.27A>C (p.Glu9Asp) c.37+1994A>C (n.37+1994A>C) c.121+2007A>C (n.121+2007A>C) c.126A>C (p.Glu42Asp) | |
| 1 | g.114693444T>A | CA341735188 | AMPD1 | c.22+2006A>T (n.22+2006A>T) c.26A>T (p.Glu9Val) c.37+1993A>T (n.37+1993A>T) c.121+2006A>T (n.121+2006A>T) c.125A>T (p.Glu42Val) | |
| 1 | g.114693444T>C | CA341735203 | AMPD1 | c.22+2006A>G (n.22+2006A>G) c.26A>G (p.Glu9Gly) c.37+1993A>G (n.37+1993A>G) c.121+2006A>G (n.121+2006A>G) c.125A>G (p.Glu42Gly) | |
| 1 | g.114693444T>G | CA341735206 | AMPD1 | c.22+2006A>C (n.22+2006A>C) c.26A>C (p.Glu9Ala) c.37+1993A>C (n.37+1993A>C) c.121+2006A>C (n.121+2006A>C) c.125A>C (p.Glu42Ala) | |
| 1 | g.114693445C>A | CA341735210 | AMPD1 | c.22+2005G>T (n.22+2005G>T) c.25G>T (p.Glu9Ter) c.37+1992G>T (n.37+1992G>T) c.121+2005G>T (n.121+2005G>T) c.124G>T (p.Glu42Ter) | |
| 1 | g.114693445C>G | CA341735213 | AMPD1 | c.22+2005G>C (n.22+2005G>C) c.25G>C (p.Glu9Gln) c.37+1992G>C (n.37+1992G>C) c.121+2005G>C (n.121+2005G>C) c.124G>C (p.Glu42Gln) | |
| 1 | g.114693445C>T | CA341735216 | AMPD1 | c.22+2005G>A (n.22+2005G>A) c.25G>A (p.Glu9Lys) c.37+1992G>A (n.37+1992G>A) c.121+2005G>A (n.121+2005G>A) c.124G>A (p.Glu42Lys) | |
| 1 | g.114693446A>C | CA419883781 | AMPD1 | c.22+2004T>G (n.22+2004T>G) c.24T>G (p.Ala8=) c.37+1991T>G (n.37+1991T>G) c.121+2004T>G (n.121+2004T>G) c.123T>G (p.Ala41=) | |
| 1 | g.114693446A>G | CA419883779 | AMPD1 | c.22+2004T>C (n.22+2004T>C) c.24T>C (p.Ala8=) c.37+1991T>C (n.37+1991T>C) c.121+2004T>C (n.121+2004T>C) c.123T>C (p.Ala41=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693446A>T | CA419883780 | AMPD1 | c.22+2004T>A (n.22+2004T>A) c.24T>A (p.Ala8=) c.37+1991T>A (n.37+1991T>A) c.121+2004T>A (n.121+2004T>A) c.123T>A (p.Ala41=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693447G>A | CA341735236 | AMPD1 | c.22+2003C>T (n.22+2003C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) c.37+1990C>T (n.37+1990C>T) c.121+2003C>T (n.121+2003C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114693447G>C | CA341735234 | AMPD1 | c.22+2003C>G (n.22+2003C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) c.37+1990C>G (n.37+1990C>G) c.121+2003C>G (n.121+2003C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) | |
| 1 | g.114693447G= | CA1190288142 | AMPD1 | c.22+2003C= (n.22+2003C=) c.23C= (p.Ala8=) c.37+1990C= (n.37+1990C=) c.121+2003C= (n.121+2003C=) c.122C= (p.Ala41=) | |
| 1 | g.114693447G>T | CA341735220 | AMPD1 | c.22+2003C>A (n.22+2003C>A) c.23C>A (p.Ala8Asp) c.37+1990C>A (n.37+1990C>A) c.121+2003C>A (n.121+2003C>A) c.122C>A (p.Ala41Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693448C>A | CA29032118 | AMPD1 | c.22+2002G>T (n.22+2002G>T) c.23-1G>T (n.23-1G>T) c.37+1989G>T (n.37+1989G>T) c.121+2002G>T (n.121+2002G>T) c.122-1G>T (n.122-1G>T) | dbSNP |
| 1 | g.114693448C= | CA1190288143 | AMPD1 | c.22+2002G= (n.22+2002G=) c.23-1G= (n.23-1G=) c.37+1989G= (n.37+1989G=) c.121+2002G= (n.121+2002G=) c.122-1G= (n.122-1G=) | |
| 1 | g.114693448C>G | CA341735240 | AMPD1 | c.22+2002G>C (n.22+2002G>C) c.23-1G>C (n.23-1G>C) c.37+1989G>C (n.37+1989G>C) c.121+2002G>C (n.121+2002G>C) c.122-1G>C (n.122-1G>C) | |
| 1 | g.114693448C>T | CA341735239 | AMPD1 | c.22+2002G>A (n.22+2002G>A) c.23-1G>A (n.23-1G>A) c.37+1989G>A (n.37+1989G>A) c.121+2002G>A (n.121+2002G>A) c.122-1G>A (n.122-1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693449T>A | CA341735245 | AMPD1 | c.22+2001A>T (n.22+2001A>T) c.23-2A>T (n.23-2A>T) c.37+1988A>T (n.37+1988A>T) c.121+2001A>T (n.121+2001A>T) c.122-2A>T (n.122-2A>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.114693449T>C | CA341735252 | AMPD1 | c.22+2001A>G (n.22+2001A>G) c.23-2A>G (n.23-2A>G) c.37+1988A>G (n.37+1988A>G) c.121+2001A>G (n.121+2001A>G) c.122-2A>G (n.122-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |