Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114684189G>ACA885816449AMPD1c.535+10C>T (n.535+10C>T)
c.547+10C>T (n.547+10C>T)
c.550+10C>T (n.550+10C>T)
n.212+10C>T
c.634+10C>T (n.634+10C>T)
n.421+10C>T
c.646+10C>T (n.646+10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684189G=CA1190281703AMPD1c.535+10C= (n.535+10C=)
c.547+10C= (n.547+10C=)
c.550+10C= (n.550+10C=)
n.212+10C=
c.634+10C= (n.634+10C=)
n.421+10C=
c.646+10C= (n.646+10C=)
1g.114684192T>CCA2647253245AMPD1c.535+7A>G (n.535+7A>G)
c.547+7A>G (n.547+7A>G)
c.550+7A>G (n.550+7A>G)
n.212+7A>G
c.634+7A>G (n.634+7A>G)
n.421+7A>G
c.646+7A>G (n.646+7A>G)
 gnomAD v4
1g.114684194G>TCA2603521207AMPD1c.535+5C>A (n.535+5C>A)
c.547+5C>A (n.547+5C>A)
c.550+5C>A (n.550+5C>A)
n.212+5C>A
c.634+5C>A (n.634+5C>A)
n.421+5C>A
c.646+5C>A (n.646+5C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684195T>CCA1190281707AMPD1c.535+4A>G (n.535+4A>G)
c.547+4A>G (n.547+4A>G)
c.550+4A>G (n.550+4A>G)
n.212+4A>G
c.634+4A>G (n.634+4A>G)
n.421+4A>G
c.646+4A>G (n.646+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684195T=CA1190281705AMPD1c.535+4A= (n.535+4A=)
c.547+4A= (n.547+4A=)
c.550+4A= (n.550+4A=)
n.212+4A=
c.634+4A= (n.634+4A=)
n.421+4A=
c.646+4A= (n.646+4A=)
1g.114684196T>GCA2745133798AMPD1c.535+3A>C (n.535+3A>C)
c.547+3A>C (n.547+3A>C)
c.550+3A>C (n.550+3A>C)
n.212+3A>C
c.634+3A>C (n.634+3A>C)
n.421+3A>C
c.646+3A>C (n.646+3A>C)
1g.114684197A>CCA341752191AMPD1c.535+2T>G (n.535+2T>G)
c.547+2T>G (n.547+2T>G)
c.550+2T>G (n.550+2T>G)
n.212+2T>G
c.634+2T>G (n.634+2T>G)
n.421+2T>G
c.646+2T>G (n.646+2T>G)
1g.114684197A>GCA341752194AMPD1c.535+2T>C (n.535+2T>C)
c.547+2T>C (n.547+2T>C)
c.550+2T>C (n.550+2T>C)
n.212+2T>C
c.634+2T>C (n.634+2T>C)
n.421+2T>C
c.646+2T>C (n.646+2T>C)
1g.114684197A>TCA341752201AMPD1c.535+2T>A (n.535+2T>A)
c.547+2T>A (n.547+2T>A)
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
n.212+2T>A
c.634+2T>A (n.634+2T>A)
n.421+2T>A
c.646+2T>A (n.646+2T>A)
1g.114684198C>ACA341752204AMPD1c.535+1G>T (n.535+1G>T)
c.547+1G>T (n.547+1G>T)
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
n.212+1G>T
c.634+1G>T (n.634+1G>T)
n.421+1G>T
c.646+1G>T (n.646+1G>T)
1g.114684198C=CA1190281711AMPD1c.535+1G= (n.535+1G=)
c.547+1G= (n.547+1G=)
c.550+1G= (n.550+1G=)
n.212+1G=
c.634+1G= (n.634+1G=)
n.421+1G=
c.646+1G= (n.646+1G=)
1g.114684198C>GCA341752207AMPD1c.535+1G>C (n.535+1G>C)
c.547+1G>C (n.547+1G>C)
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
n.212+1G>C
c.634+1G>C (n.634+1G>C)
n.421+1G>C
c.646+1G>C (n.646+1G>C)
1g.114684198C>TCA29059918AMPD1c.535+1G>A (n.535+1G>A)
c.547+1G>A (n.547+1G>A)
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
n.212+1G>A
c.634+1G>A (n.634+1G>A)
n.421+1G>A
c.646+1G>A (n.646+1G>A)
 dbSNP
1g.114684199C>ACA341752210AMPD1c.535G>T (p.Val179Phe)
c.547G>T (p.Val183Phe)
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.212G>T
c.634G>T (p.Val212Phe)
n.421G>T
c.646G>T (p.Val216Phe)
1g.114684199C=CA1190281716AMPD1c.535G= (p.Val179=)
c.547G= (p.Val183=)
c.550G= (p.Val184=)
n.212G=
c.634G= (p.Val212=)
n.421G=
c.646G= (p.Val216=)
1g.114684199C>GCA341752216AMPD1c.535G>C (p.Val179Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.212G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.421G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
1g.114684199C>TCA341752219AMPD1c.535G>A (p.Val179Ile)
c.547G>A (p.Val183Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
n.212G>A
c.634G>A (p.Val212Ile)
n.421G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684200T>ACA419883465AMPD1c.534A>T (p.Pro178=)
c.546A>T (p.Pro182=)
c.549A>T (p.Pro183=)
n.211A>T
c.633A>T (p.Pro211=)
n.420A>T
c.645A>T (p.Pro215=)
1g.114684200T>CCA1020405AMPD1c.534A>G (p.Pro178=)
c.546A>G (p.Pro182=)
c.549A>G (p.Pro183=)
n.211A>G
c.633A>G (p.Pro211=)
n.420A>G
c.645A>G (p.Pro215=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114684200T>GCA419883466AMPD1c.534A>C (p.Pro178=)
c.546A>C (p.Pro182=)
c.549A>C (p.Pro183=)
n.211A>C
c.633A>C (p.Pro211=)
n.420A>C
c.645A>C (p.Pro215=)
1g.114684200T=CA1145586458AMPD1c.534A= (p.Pro178=)
c.546A= (p.Pro182=)
c.549A= (p.Pro183=)
n.211A=
c.633A= (p.Pro211=)
n.420A=
c.645A= (p.Pro215=)
1g.114684201G>ACA1020406AMPD1c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.210C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.419C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684201G>CCA341752226AMPD1c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.210C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.419C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
1g.114684201G=CA1148477833AMPD1c.533C= (p.Pro178=)
c.545C= (p.Pro182=)
c.548C= (p.Pro183=)
n.210C=
c.632C= (p.Pro211=)
n.419C=
c.644C= (p.Pro215=)
1g.114684201G>TCA341752224AMPD1c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
n.210C>A
c.632C>A (p.Pro211Gln)
n.419C>A
c.644C>A (p.Pro215Gln)
1g.114684202G>ACA341752230AMPD1c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.209C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.418C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
 COSMIC COSMIC
1g.114684202G>CCA341752232AMPD1c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.209C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.418C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
1g.114684202G>TCA341752233AMPD1c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.209C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.418C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
 COSMIC COSMIC
1g.114684203A=CA1190281721AMPD1c.531T= (p.Tyr177=)
c.543T= (p.Tyr181=)
c.546T= (p.Tyr182=)
n.208T=
c.630T= (p.Tyr210=)
n.417T=
c.642T= (p.Tyr214=)
1g.114684203A>CCA341752236AMPD1c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
c.546T>G (p.Tyr182Ter)
n.208T>G
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
n.417T>G
c.642T>G (p.Tyr214Ter)
1g.114684203A>GCA1020407AMPD1c.531T>C (p.Tyr177=)
c.543T>C (p.Tyr181=)
c.546T>C (p.Tyr182=)
n.208T>C
c.630T>C (p.Tyr210=)
n.417T>C
c.642T>C (p.Tyr214=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684203A>TCA341752239AMPD1c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
c.546T>A (p.Tyr182Ter)
n.208T>A
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
n.417T>A
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
1g.114684204T>ACA341752241AMPD1c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
n.207A>T
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
n.416A>T
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
1g.114684204T>CCA341752243AMPD1c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
n.207A>G
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
n.416A>G
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
 dbSNP
1g.114684204T>GCA341752246AMPD1c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
n.207A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
n.416A>C
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
1g.114684204T=CA1190281725AMPD1c.530A= (p.Tyr177=)
c.542A= (p.Tyr181=)
c.545A= (p.Tyr182=)
n.207A=
c.629A= (p.Tyr210=)
n.416A=
c.641A= (p.Tyr214=)
1g.114684205A>CCA341752248AMPD1c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
n.206T>G
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
n.415T>G
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
1g.114684205A>GCA341752251AMPD1c.529T>C (p.Tyr177His)
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.544T>C (p.Tyr182His)
n.206T>C
c.628T>C (p.Tyr210His)
n.415T>C
c.640T>C (p.Tyr214His)
 gnomAD v4
1g.114684205A>TCA341752254AMPD1c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
n.206T>A
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
n.415T>A
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
1g.114684205_114684206delinsAGCA1190281728AMPD1c.528_529delinsCT (p.Phe176=)
c.540_541delinsCT (p.Phe180=)
c.543_544delinsCT (p.Phe181=)
n.205_206delinsCT
c.627_628delinsCT (p.Phe209=)
n.414_415delinsCT
c.639_640delinsCT (p.Phe213=)
1g.114684206delCA916267344AMPD1c.528del (p.Tyr177IlefsTer8)
c.540del (p.Tyr181IlefsTer8)
c.543del (p.Tyr182IlefsTer3)
n.205del
c.627del (p.Tyr210IlefsTer8)
n.414del
c.639del (p.Tyr214IlefsTer8)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684206G>ACA211212AMPD1c.528C>T (p.Phe176=)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.543C>T (p.Phe181=)
n.205C>T
c.627C>T (p.Phe209=)
n.414C>T
c.639C>T (p.Phe213=)
 ClinVar dbSNP
1g.114684206G>CCA341752261AMPD1c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.543C>G (p.Phe181Leu)
n.205C>G
c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.414C>G
c.639C>G (p.Phe213Leu)
1g.114684206G=CA1148224463AMPD1c.528C= (p.Phe176=)
c.540C= (p.Phe180=)
c.543C= (p.Phe181=)
n.205C=
c.627C= (p.Phe209=)
n.414C=
c.639C= (p.Phe213=)
1g.114684206G>TCA341752258AMPD1c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.543C>A (p.Phe181Leu)
n.205C>A
c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.414C>A
c.639C>A (p.Phe213Leu)
1g.114684207A>CCA341752264AMPD1c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.204T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.413T>G
c.638T>G (p.Phe213Cys)
1g.114684207A>GCA341752266AMPD1c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.204T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.413T>C
c.638T>C (p.Phe213Ser)
1g.114684207A>TCA341752268AMPD1c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.204T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.413T>A
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
1g.114684208A=CA1190281737AMPD1c.526T= (p.Phe176=)
c.538T= (p.Phe180=)
c.541T= (p.Phe181=)
n.203T=
c.625T= (p.Phe209=)
n.412T=
c.637T= (p.Phe213=)

Number of alleles fetched