Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114684188A>G | CA2603521206 | AMPD1 | c.535+11T>C (n.535+11T>C) c.547+11T>C (n.547+11T>C) c.550+11T>C (n.550+11T>C) n.212+11T>C c.634+11T>C (n.634+11T>C) n.421+11T>C c.646+11T>C (n.646+11T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684189G>A | CA885816449 | AMPD1 | c.535+10C>T (n.535+10C>T) c.547+10C>T (n.547+10C>T) c.550+10C>T (n.550+10C>T) n.212+10C>T c.634+10C>T (n.634+10C>T) n.421+10C>T c.646+10C>T (n.646+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684189G= | CA1190281703 | AMPD1 | c.535+10C= (n.535+10C=) c.547+10C= (n.547+10C=) c.550+10C= (n.550+10C=) n.212+10C= c.634+10C= (n.634+10C=) n.421+10C= c.646+10C= (n.646+10C=) | |
1 | g.114684192T>C | CA2647253245 | AMPD1 | c.535+7A>G (n.535+7A>G) c.547+7A>G (n.547+7A>G) c.550+7A>G (n.550+7A>G) n.212+7A>G c.634+7A>G (n.634+7A>G) n.421+7A>G c.646+7A>G (n.646+7A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684194G>T | CA2603521207 | AMPD1 | c.535+5C>A (n.535+5C>A) c.547+5C>A (n.547+5C>A) c.550+5C>A (n.550+5C>A) n.212+5C>A c.634+5C>A (n.634+5C>A) n.421+5C>A c.646+5C>A (n.646+5C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684195T>C | CA1190281707 | AMPD1 | c.535+4A>G (n.535+4A>G) c.547+4A>G (n.547+4A>G) c.550+4A>G (n.550+4A>G) n.212+4A>G c.634+4A>G (n.634+4A>G) n.421+4A>G c.646+4A>G (n.646+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684195T= | CA1190281705 | AMPD1 | c.535+4A= (n.535+4A=) c.547+4A= (n.547+4A=) c.550+4A= (n.550+4A=) n.212+4A= c.634+4A= (n.634+4A=) n.421+4A= c.646+4A= (n.646+4A=) | |
1 | g.114684196T>G | CA2745133798 | AMPD1 | c.535+3A>C (n.535+3A>C) c.547+3A>C (n.547+3A>C) c.550+3A>C (n.550+3A>C) n.212+3A>C c.634+3A>C (n.634+3A>C) n.421+3A>C c.646+3A>C (n.646+3A>C) | |
1 | g.114684197A>C | CA341752191 | AMPD1 | c.535+2T>G (n.535+2T>G) c.547+2T>G (n.547+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) n.212+2T>G c.634+2T>G (n.634+2T>G) n.421+2T>G c.646+2T>G (n.646+2T>G) | |
1 | g.114684197A>G | CA341752194 | AMPD1 | c.535+2T>C (n.535+2T>C) c.547+2T>C (n.547+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) n.212+2T>C c.634+2T>C (n.634+2T>C) n.421+2T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) | |
1 | g.114684197A>T | CA341752201 | AMPD1 | c.535+2T>A (n.535+2T>A) c.547+2T>A (n.547+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) n.212+2T>A c.634+2T>A (n.634+2T>A) n.421+2T>A c.646+2T>A (n.646+2T>A) | |
1 | g.114684198C>A | CA341752204 | AMPD1 | c.535+1G>T (n.535+1G>T) c.547+1G>T (n.547+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) n.212+1G>T c.634+1G>T (n.634+1G>T) n.421+1G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) | |
1 | g.114684198C= | CA1190281711 | AMPD1 | c.535+1G= (n.535+1G=) c.547+1G= (n.547+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) n.212+1G= c.634+1G= (n.634+1G=) n.421+1G= c.646+1G= (n.646+1G=) | |
1 | g.114684198C>G | CA341752207 | AMPD1 | c.535+1G>C (n.535+1G>C) c.547+1G>C (n.547+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) n.212+1G>C c.634+1G>C (n.634+1G>C) n.421+1G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) | |
1 | g.114684198C>T | CA29059918 | AMPD1 | c.535+1G>A (n.535+1G>A) c.547+1G>A (n.547+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) n.212+1G>A c.634+1G>A (n.634+1G>A) n.421+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) | dbSNP |
1 | g.114684199C>A | CA341752210 | AMPD1 | c.535G>T (p.Val179Phe) c.547G>T (p.Val183Phe) c.550G>T (p.Val184Leu) n.212G>T c.634G>T (p.Val212Phe) n.421G>T c.646G>T (p.Val216Phe) | |
1 | g.114684199C= | CA1190281716 | AMPD1 | c.535G= (p.Val179=) c.547G= (p.Val183=) c.550G= (p.Val184=) n.212G= c.634G= (p.Val212=) n.421G= c.646G= (p.Val216=) | |
1 | g.114684199C>G | CA341752216 | AMPD1 | c.535G>C (p.Val179Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) n.212G>C c.634G>C (p.Val212Leu) n.421G>C c.646G>C (p.Val216Leu) | |
1 | g.114684199C>T | CA341752219 | AMPD1 | c.535G>A (p.Val179Ile) c.547G>A (p.Val183Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) n.212G>A c.634G>A (p.Val212Ile) n.421G>A c.646G>A (p.Val216Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684200T>A | CA419883465 | AMPD1 | c.534A>T (p.Pro178=) c.546A>T (p.Pro182=) c.549A>T (p.Pro183=) n.211A>T c.633A>T (p.Pro211=) n.420A>T c.645A>T (p.Pro215=) | |
1 | g.114684200T>C | CA1020405 | AMPD1 | c.534A>G (p.Pro178=) c.546A>G (p.Pro182=) c.549A>G (p.Pro183=) n.211A>G c.633A>G (p.Pro211=) n.420A>G c.645A>G (p.Pro215=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114684200T>G | CA419883466 | AMPD1 | c.534A>C (p.Pro178=) c.546A>C (p.Pro182=) c.549A>C (p.Pro183=) n.211A>C c.633A>C (p.Pro211=) n.420A>C c.645A>C (p.Pro215=) | |
1 | g.114684200T= | CA1145586458 | AMPD1 | c.534A= (p.Pro178=) c.546A= (p.Pro182=) c.549A= (p.Pro183=) n.211A= c.633A= (p.Pro211=) n.420A= c.645A= (p.Pro215=) | |
1 | g.114684201G>A | CA1020406 | AMPD1 | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.210C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) n.419C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684201G>C | CA341752226 | AMPD1 | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.210C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) n.419C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) | |
1 | g.114684201G= | CA1148477833 | AMPD1 | c.533C= (p.Pro178=) c.545C= (p.Pro182=) c.548C= (p.Pro183=) n.210C= c.632C= (p.Pro211=) n.419C= c.644C= (p.Pro215=) | |
1 | g.114684201G>T | CA341752224 | AMPD1 | c.533C>A (p.Pro178Gln) c.545C>A (p.Pro182Gln) c.548C>A (p.Pro183Gln) n.210C>A c.632C>A (p.Pro211Gln) n.419C>A c.644C>A (p.Pro215Gln) | |
1 | g.114684202G>A | CA341752230 | AMPD1 | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.209C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) n.418C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684202G>C | CA341752232 | AMPD1 | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.209C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) n.418C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) | |
1 | g.114684202G>T | CA341752233 | AMPD1 | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.209C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) n.418C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684203A= | CA1190281721 | AMPD1 | c.531T= (p.Tyr177=) c.543T= (p.Tyr181=) c.546T= (p.Tyr182=) n.208T= c.630T= (p.Tyr210=) n.417T= c.642T= (p.Tyr214=) | |
1 | g.114684203A>C | CA341752236 | AMPD1 | c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.543T>G (p.Tyr181Ter) c.546T>G (p.Tyr182Ter) n.208T>G c.630T>G (p.Tyr210Ter) n.417T>G c.642T>G (p.Tyr214Ter) | |
1 | g.114684203A>G | CA1020407 | AMPD1 | c.531T>C (p.Tyr177=) c.543T>C (p.Tyr181=) c.546T>C (p.Tyr182=) n.208T>C c.630T>C (p.Tyr210=) n.417T>C c.642T>C (p.Tyr214=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684203A>T | CA341752239 | AMPD1 | c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.543T>A (p.Tyr181Ter) c.546T>A (p.Tyr182Ter) n.208T>A c.630T>A (p.Tyr210Ter) n.417T>A c.642T>A (p.Tyr214Ter) | |
1 | g.114684204T>A | CA341752241 | AMPD1 | c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.207A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.416A>T c.641A>T (p.Tyr214Phe) | |
1 | g.114684204T>C | CA341752243 | AMPD1 | c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.207A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.416A>G c.641A>G (p.Tyr214Cys) | dbSNP |
1 | g.114684204T>G | CA341752246 | AMPD1 | c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.207A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.416A>C c.641A>C (p.Tyr214Ser) | |
1 | g.114684204T= | CA1190281725 | AMPD1 | c.530A= (p.Tyr177=) c.542A= (p.Tyr181=) c.545A= (p.Tyr182=) n.207A= c.629A= (p.Tyr210=) n.416A= c.641A= (p.Tyr214=) | |
1 | g.114684205A>C | CA341752248 | AMPD1 | c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.206T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.415T>G c.640T>G (p.Tyr214Asp) | |
1 | g.114684205A>G | CA341752251 | AMPD1 | c.529T>C (p.Tyr177His) c.541T>C (p.Tyr181His) c.544T>C (p.Tyr182His) n.206T>C c.628T>C (p.Tyr210His) n.415T>C c.640T>C (p.Tyr214His) | gnomAD v4 |
1 | g.114684205A>T | CA341752254 | AMPD1 | c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.206T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.415T>A c.640T>A (p.Tyr214Asn) | |
1 | g.114684205_114684206delinsAG | CA1190281728 | AMPD1 | c.528_529delinsCT (p.Phe176=) c.540_541delinsCT (p.Phe180=) c.543_544delinsCT (p.Phe181=) n.205_206delinsCT c.627_628delinsCT (p.Phe209=) n.414_415delinsCT c.639_640delinsCT (p.Phe213=) | |
1 | g.114684206del | CA916267344 | AMPD1 | c.528del (p.Tyr177IlefsTer8) c.540del (p.Tyr181IlefsTer8) c.543del (p.Tyr182IlefsTer3) n.205del c.627del (p.Tyr210IlefsTer8) n.414del c.639del (p.Tyr214IlefsTer8) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684206G>A | CA211212 | AMPD1 | c.528C>T (p.Phe176=) c.540C>T (p.Phe180=) c.543C>T (p.Phe181=) n.205C>T c.627C>T (p.Phe209=) n.414C>T c.639C>T (p.Phe213=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.114684206G>C | CA341752261 | AMPD1 | c.528C>G (p.Phe176Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.543C>G (p.Phe181Leu) n.205C>G c.627C>G (p.Phe209Leu) n.414C>G c.639C>G (p.Phe213Leu) | |
1 | g.114684206G= | CA1148224463 | AMPD1 | c.528C= (p.Phe176=) c.540C= (p.Phe180=) c.543C= (p.Phe181=) n.205C= c.627C= (p.Phe209=) n.414C= c.639C= (p.Phe213=) | |
1 | g.114684206G>T | CA341752258 | AMPD1 | c.528C>A (p.Phe176Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.543C>A (p.Phe181Leu) n.205C>A c.627C>A (p.Phe209Leu) n.414C>A c.639C>A (p.Phe213Leu) | |
1 | g.114684207A>C | CA341752264 | AMPD1 | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.204T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) n.413T>G c.638T>G (p.Phe213Cys) | |
1 | g.114684207A>G | CA341752266 | AMPD1 | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.204T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) n.413T>C c.638T>C (p.Phe213Ser) | |
1 | g.114684207A>T | CA341752268 | AMPD1 | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.204T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.413T>A c.638T>A (p.Phe213Tyr) |