UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114684097A= | CA1149054862 | AMPD1 | c.535+102T= (n.535+102T=) c.547+102T= (n.547+102T=) c.550+102T= (n.550+102T=) n.212+102T= c.634+102T= (n.634+102T=) n.421+102T= c.646+102T= (n.646+102T=) | |
| 1 | g.114684097A>G | CA29059776 | AMPD1 | c.535+102T>C (n.535+102T>C) c.547+102T>C (n.547+102T>C) c.550+102T>C (n.550+102T>C) n.212+102T>C c.634+102T>C (n.634+102T>C) n.421+102T>C c.646+102T>C (n.646+102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684098T>A | CA29059779 | AMPD1 | c.535+101A>T (n.535+101A>T) c.547+101A>T (n.547+101A>T) c.550+101A>T (n.550+101A>T) n.212+101A>T c.634+101A>T (n.634+101A>T) n.421+101A>T c.646+101A>T (n.646+101A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684098T>C | CA2647253039 | AMPD1 | c.535+101A>G (n.535+101A>G) c.547+101A>G (n.547+101A>G) c.550+101A>G (n.550+101A>G) n.212+101A>G c.634+101A>G (n.634+101A>G) n.421+101A>G c.646+101A>G (n.646+101A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684098T= | CA1190281645 | AMPD1 | c.535+101A= (n.535+101A=) c.547+101A= (n.547+101A=) c.550+101A= (n.550+101A=) n.212+101A= c.634+101A= (n.634+101A=) n.421+101A= c.646+101A= (n.646+101A=) | |
| 1 | g.114684102del | CA2647253041 | AMPD1 | c.535+101del (n.535+101del) c.547+101del (n.547+101del) c.550+101del (n.550+101del) n.212+101del c.634+101del (n.634+101del) n.421+101del c.646+101del (n.646+101del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684101T>C | CA2647253043 | AMPD1 | c.535+98A>G (n.535+98A>G) c.547+98A>G (n.547+98A>G) c.550+98A>G (n.550+98A>G) n.212+98A>G c.634+98A>G (n.634+98A>G) n.421+98A>G c.646+98A>G (n.646+98A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684103A>C | CA2647253045 | AMPD1 | c.535+96T>G (n.535+96T>G) c.547+96T>G (n.547+96T>G) c.550+96T>G (n.550+96T>G) n.212+96T>G c.634+96T>G (n.634+96T>G) n.421+96T>G c.646+96T>G (n.646+96T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684103A>T | CA2574035242 | AMPD1 | c.535+96T>A (n.535+96T>A) c.547+96T>A (n.547+96T>A) c.550+96T>A (n.550+96T>A) n.212+96T>A c.634+96T>A (n.634+96T>A) n.421+96T>A c.646+96T>A (n.646+96T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684104G>T | CA2647253047 | AMPD1 | c.535+95C>A (n.535+95C>A) c.547+95C>A (n.547+95C>A) c.550+95C>A (n.550+95C>A) n.212+95C>A c.634+95C>A (n.634+95C>A) n.421+95C>A c.646+95C>A (n.646+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684105A>G | CA2574035243 | AMPD1 | c.535+94T>C (n.535+94T>C) c.547+94T>C (n.547+94T>C) c.550+94T>C (n.550+94T>C) n.212+94T>C c.634+94T>C (n.634+94T>C) n.421+94T>C c.646+94T>C (n.646+94T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684106C>A | CA2647253054 | AMPD1 | c.535+93G>T (n.535+93G>T) c.547+93G>T (n.547+93G>T) c.550+93G>T (n.550+93G>T) n.212+93G>T c.634+93G>T (n.634+93G>T) n.421+93G>T c.646+93G>T (n.646+93G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684106C>T | CA2647253056 | AMPD1 | c.535+93G>A (n.535+93G>A) c.547+93G>A (n.547+93G>A) c.550+93G>A (n.550+93G>A) n.212+93G>A c.634+93G>A (n.634+93G>A) n.421+93G>A c.646+93G>A (n.646+93G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684107T>C | CA2647253062 | AMPD1 | c.535+92A>G (n.535+92A>G) c.547+92A>G (n.547+92A>G) c.550+92A>G (n.550+92A>G) n.212+92A>G c.634+92A>G (n.634+92A>G) n.421+92A>G c.646+92A>G (n.646+92A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684107T>G | CA29059785 | AMPD1 | c.535+92A>C (n.535+92A>C) c.547+92A>C (n.547+92A>C) c.550+92A>C (n.550+92A>C) n.212+92A>C c.634+92A>C (n.634+92A>C) n.421+92A>C c.646+92A>C (n.646+92A>C) | dbSNP |
| 1 | g.114684107T= | CA1190281647 | AMPD1 | c.535+92A= (n.535+92A=) c.547+92A= (n.547+92A=) c.550+92A= (n.550+92A=) n.212+92A= c.634+92A= (n.634+92A=) n.421+92A= c.646+92A= (n.646+92A=) | |
| 1 | g.114684108_114684111dup | CA2647253059 | AMPD1 | c.535+89_535+92dup (n.535+89_535+92dup) c.547+89_547+92dup (n.547+89_547+92dup) c.550+89_550+92dup (n.550+89_550+92dup) n.212+89_212+92dup c.634+89_634+92dup (n.634+89_634+92dup) n.421+89_421+92dup c.646+89_646+92dup (n.646+89_646+92dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684108G>A | CA2647253068 | AMPD1 | c.535+91C>T (n.535+91C>T) c.547+91C>T (n.547+91C>T) c.550+91C>T (n.550+91C>T) n.212+91C>T c.634+91C>T (n.634+91C>T) n.421+91C>T c.646+91C>T (n.646+91C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684108G>T | CA2574035244 | AMPD1 | c.535+91C>A (n.535+91C>A) c.547+91C>A (n.547+91C>A) c.550+91C>A (n.550+91C>A) n.212+91C>A c.634+91C>A (n.634+91C>A) n.421+91C>A c.646+91C>A (n.646+91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684109del | CA2647253066 | AMPD1 | c.535+91del (n.535+91del) c.547+91del (n.547+91del) c.550+91del (n.550+91del) n.212+91del c.634+91del (n.634+91del) n.421+91del c.646+91del (n.646+91del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684109G= | CA1190281649 | AMPD1 | c.535+90C= (n.535+90C=) c.547+90C= (n.547+90C=) c.550+90C= (n.550+90C=) n.212+90C= c.634+90C= (n.634+90C=) n.421+90C= c.646+90C= (n.646+90C=) | |
| 1 | g.114684109G>T | CA1190281650 | AMPD1 | c.535+90C>A (n.535+90C>A) c.547+90C>A (n.547+90C>A) c.550+90C>A (n.550+90C>A) n.212+90C>A c.634+90C>A (n.634+90C>A) n.421+90C>A c.646+90C>A (n.646+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114684110A>C | CA2647253072 | AMPD1 | c.535+89T>G (n.535+89T>G) c.547+89T>G (n.547+89T>G) c.550+89T>G (n.550+89T>G) n.212+89T>G c.634+89T>G (n.634+89T>G) n.421+89T>G c.646+89T>G (n.646+89T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684111T>C | CA2647253075 | AMPD1 | c.535+88A>G (n.535+88A>G) c.547+88A>G (n.547+88A>G) c.550+88A>G (n.550+88A>G) n.212+88A>G c.634+88A>G (n.634+88A>G) n.421+88A>G c.646+88A>G (n.646+88A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684112T>C | CA2647253080 | AMPD1 | c.535+87A>G (n.535+87A>G) c.547+87A>G (n.547+87A>G) c.550+87A>G (n.550+87A>G) n.212+87A>G c.634+87A>G (n.634+87A>G) n.421+87A>G c.646+87A>G (n.646+87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684112T>G | CA29059789 | AMPD1 | c.535+87A>C (n.535+87A>C) c.547+87A>C (n.547+87A>C) c.550+87A>C (n.550+87A>C) n.212+87A>C c.634+87A>C (n.634+87A>C) n.421+87A>C c.646+87A>C (n.646+87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684112T= | CA1146458604 | AMPD1 | c.535+87A= (n.535+87A=) c.547+87A= (n.547+87A=) c.550+87A= (n.550+87A=) n.212+87A= c.634+87A= (n.634+87A=) n.421+87A= c.646+87A= (n.646+87A=) | |
| 1 | g.114684113A>T | CA2647253085 | AMPD1 | c.535+86T>A (n.535+86T>A) c.547+86T>A (n.547+86T>A) c.550+86T>A (n.550+86T>A) n.212+86T>A c.634+86T>A (n.634+86T>A) n.421+86T>A c.646+86T>A (n.646+86T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684114C>A | CA2647253088 | AMPD1 | c.535+85G>T (n.535+85G>T) c.547+85G>T (n.547+85G>T) c.550+85G>T (n.550+85G>T) n.212+85G>T c.634+85G>T (n.634+85G>T) n.421+85G>T c.646+85G>T (n.646+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684114C>T | CA2647253091 | AMPD1 | c.535+85G>A (n.535+85G>A) c.547+85G>A (n.547+85G>A) c.550+85G>A (n.550+85G>A) n.212+85G>A c.634+85G>A (n.634+85G>A) n.421+85G>A c.646+85G>A (n.646+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684117A= | CA1190281653 | AMPD1 | c.535+82T= (n.535+82T=) c.547+82T= (n.547+82T=) c.550+82T= (n.550+82T=) n.212+82T= c.634+82T= (n.634+82T=) n.421+82T= c.646+82T= (n.646+82T=) | |
| 1 | g.114684117A>C | CA2647253096 | AMPD1 | c.535+82T>G (n.535+82T>G) c.547+82T>G (n.547+82T>G) c.550+82T>G (n.550+82T>G) n.212+82T>G c.634+82T>G (n.634+82T>G) n.421+82T>G c.646+82T>G (n.646+82T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684117A>G | CA29059797 | AMPD1 | c.535+82T>C (n.535+82T>C) c.547+82T>C (n.547+82T>C) c.550+82T>C (n.550+82T>C) n.212+82T>C c.634+82T>C (n.634+82T>C) n.421+82T>C c.646+82T>C (n.646+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684118_114684119insTATTTTAAATTTTA | CA2647253101 | AMPD1 | c.535+80_535+81insTAAAATTTAAAATA (n.535+80_535+81insTAAAATTTAAAATA) c.547+80_547+81insTAAAATTTAAAATA (n.547+80_547+81insTAAAATTTAAAATA) c.550+80_550+81insTAAAATTTAAAATA (n.550+80_550+81insTAAAATTTAAAATA) n.212+80_212+81insTAAAATTTAAAATA c.634+80_634+81insTAAAATTTAAAATA (n.634+80_634+81insTAAAATTTAAAATA) n.421+80_421+81insTAAAATTTAAAATA c.646+80_646+81insTAAAATTTAAAATA (n.646+80_646+81insTAAAATTTAAAATA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684120del | CA2647253102 | AMPD1 | c.535+80del (n.535+80del) c.547+80del (n.547+80del) c.550+80del (n.550+80del) n.212+80del c.634+80del (n.634+80del) n.421+80del c.646+80del (n.646+80del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684120A>T | CA2647253105 | AMPD1 | c.535+79T>A (n.535+79T>A) c.547+79T>A (n.547+79T>A) c.550+79T>A (n.550+79T>A) n.212+79T>A c.634+79T>A (n.634+79T>A) n.421+79T>A c.646+79T>A (n.646+79T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684121T>C | CA2574035245 | AMPD1 | c.535+78A>G (n.535+78A>G) c.547+78A>G (n.547+78A>G) c.550+78A>G (n.550+78A>G) n.212+78A>G c.634+78A>G (n.634+78A>G) n.421+78A>G c.646+78A>G (n.646+78A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684122C>T | CA2647253111 | AMPD1 | c.535+77G>A (n.535+77G>A) c.547+77G>A (n.547+77G>A) c.550+77G>A (n.550+77G>A) n.212+77G>A c.634+77G>A (n.634+77G>A) n.421+77G>A c.646+77G>A (n.646+77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684124A>G | CA2647253114 | AMPD1 | c.535+75T>C (n.535+75T>C) c.547+75T>C (n.547+75T>C) c.550+75T>C (n.550+75T>C) n.212+75T>C c.634+75T>C (n.634+75T>C) n.421+75T>C c.646+75T>C (n.646+75T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684124A>T | CA2574035246 | AMPD1 | c.535+75T>A (n.535+75T>A) c.547+75T>A (n.547+75T>A) c.550+75T>A (n.550+75T>A) n.212+75T>A c.634+75T>A (n.634+75T>A) n.421+75T>A c.646+75T>A (n.646+75T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684125G>A | CA2647253115 | AMPD1 | c.535+74C>T (n.535+74C>T) c.547+74C>T (n.547+74C>T) c.550+74C>T (n.550+74C>T) n.212+74C>T c.634+74C>T (n.634+74C>T) n.421+74C>T c.646+74C>T (n.646+74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684126A>G | CA2647253119 | AMPD1 | c.535+73T>C (n.535+73T>C) c.547+73T>C (n.547+73T>C) c.550+73T>C (n.550+73T>C) n.212+73T>C c.634+73T>C (n.634+73T>C) n.421+73T>C c.646+73T>C (n.646+73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684126A>T | CA2647253121 | AMPD1 | c.535+73T>A (n.535+73T>A) c.547+73T>A (n.547+73T>A) c.550+73T>A (n.550+73T>A) n.212+73T>A c.634+73T>A (n.634+73T>A) n.421+73T>A c.646+73T>A (n.646+73T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684127G>T | CA2647253130 | AMPD1 | c.535+72C>A (n.535+72C>A) c.547+72C>A (n.547+72C>A) c.550+72C>A (n.550+72C>A) n.212+72C>A c.634+72C>A (n.634+72C>A) n.421+72C>A c.646+72C>A (n.646+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684127_114684129del | CA2647253125 | AMPD1 | c.535+70_535+72del (n.535+70_535+72del) c.547+70_547+72del (n.547+70_547+72del) c.550+70_550+72del (n.550+70_550+72del) n.212+70_212+72del c.634+70_634+72del (n.634+70_634+72del) n.421+70_421+72del c.646+70_646+72del (n.646+70_646+72del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684128G>A | CA2647253132 | AMPD1 | c.535+71C>T (n.535+71C>T) c.547+71C>T (n.547+71C>T) c.550+71C>T (n.550+71C>T) n.212+71C>T c.634+71C>T (n.634+71C>T) n.421+71C>T c.646+71C>T (n.646+71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684128G>T | CA2647253133 | AMPD1 | c.535+71C>A (n.535+71C>A) c.547+71C>A (n.547+71C>A) c.550+71C>A (n.550+71C>A) n.212+71C>A c.634+71C>A (n.634+71C>A) n.421+71C>A c.646+71C>A (n.646+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684130A= | CA1190281656 | AMPD1 | c.535+69T= (n.535+69T=) c.547+69T= (n.547+69T=) c.550+69T= (n.550+69T=) n.212+69T= c.634+69T= (n.634+69T=) n.421+69T= c.646+69T= (n.646+69T=) | |
| 1 | g.114684130A>G | CA1190281657 | AMPD1 | c.535+69T>C (n.535+69T>C) c.547+69T>C (n.547+69T>C) c.550+69T>C (n.550+69T>C) n.212+69T>C c.634+69T>C (n.634+69T>C) n.421+69T>C c.646+69T>C (n.646+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114684132_114684135del | CA2647253136 | AMPD1 | c.535+65_535+68del (n.535+65_535+68del) c.547+65_547+68del (n.547+65_547+68del) c.550+65_550+68del (n.550+65_550+68del) n.212+65_212+68del c.634+65_634+68del (n.634+65_634+68del) n.421+65_421+68del c.646+65_646+68del (n.646+65_646+68del) | gnomAD v4 |