Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.113898754_113898756delinsCTGCA1189947015AP4B1,AP4B1-AS1c.935_937delinsCAG (p.Thr312=)
c.656_658delinsCAG (p.Thr219=)
c.1160_1162delinsCAG (p.Thr387=)
c.*230_*232delinsCAG (n.*230_*232delinsCAG)
c.531_533delinsCAG (p.Asn177=)
c.*502_*504delinsCAG (n.*502_*504delinsCAG)
c.*271_*273delinsCAG (n.*271_*273delinsCAG)
n.388_390delinsCAG
n.722_724delinsCAG
c.863_865delinsCAG (p.Thr288=)
n.368+765_368+767delinsCTG
n.536+765_536+767delinsCTG
c.881_883delinsCAG (p.Thr294=)
c.542_544delinsCAG (p.Thr181=)
c.185_187delinsCAG (p.Thr62=)
n.1342_1344delinsCAG
n.1570_1572delinsCAG
n.1590_1592delinsCAG
n.1631_1633delinsCAG
n.1362_1364delinsCAG
n.1470_1472delinsCAG
1g.113898755_113898757delinsTGTCA1148224452AP4B1,AP4B1-AS1c.934_936delinsACA (p.Thr312=)
c.655_657delinsACA (p.Thr219=)
c.1159_1161delinsACA (p.Thr387=)
c.*229_*231delinsACA (n.*229_*231delinsACA)
c.530_532delinsACA (p.Asn177=)
c.*501_*503delinsACA (n.*501_*503delinsACA)
c.*270_*272delinsACA (n.*270_*272delinsACA)
n.387_389delinsACA
n.721_723delinsACA
c.862_864delinsACA (p.Thr288=)
n.368+766_368+768delinsTGT
n.536+766_536+768delinsTGT
c.880_882delinsACA (p.Thr294=)
c.541_543delinsACA (p.Thr181=)
c.184_186delinsACA (p.Thr62=)
n.1341_1343delinsACA
n.1569_1571delinsACA
n.1589_1591delinsACA
n.1630_1632delinsACA
n.1361_1363delinsACA
n.1469_1471delinsACA
1g.113898756_113898757delCA345954AP4B1,AP4B1-AS1c.935_936del (p.Thr312ArgfsTer30)
c.656_657del (p.Thr219ArgfsTer30)
c.1160_1161del (p.Thr387ArgfsTer30)
c.*230_*231del (n.*230_*231del)
c.531_532del (p.Asn177LysfsTer?)
c.*502_*503del (n.*502_*503del)
c.*271_*272del (n.*271_*272del)
n.388_389del
n.722_723del
c.863_864del (p.Thr288ArgfsTer30)
n.368+767_368+768del
n.536+767_536+768del
c.1160_1161del (p.Thr387ArgfsTer?)
c.1160_1161del (p.Thr387ArgfsTer24)
c.881_882del (p.Thr294ArgfsTer30)
c.542_543del (p.Thr181ArgfsTer30)
c.185_186del (p.Thr62ArgfsTer30)
n.1342_1343del
n.1570_1571del
c.881_882del (p.Thr294ArgfsTer?)
c.935_936del (p.Thr312ArgfsTer?)
c.656_657del (p.Thr219ArgfsTer?)
n.1590_1591del
n.1631_1632del
n.1362_1363del
n.1470_1471del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113898756G>ACA341711641AP4B1,AP4B1-AS1c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.531C>T (p.Asn177=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.388C>T
n.722C>T
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.368+767G>A
n.536+767G>A
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.1342C>T
n.1570C>T
n.1590C>T
n.1631C>T
n.1362C>T
n.1470C>T
1g.113898756G>CCA341711638AP4B1,AP4B1-AS1c.935C>G (p.Thr312Arg)
c.656C>G (p.Thr219Arg)
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.388C>G
n.722C>G
c.863C>G (p.Thr288Arg)
n.368+767G>C
n.536+767G>C
c.881C>G (p.Thr294Arg)
c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
n.1342C>G
n.1570C>G
n.1590C>G
n.1631C>G
n.1362C>G
n.1470C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.113898756G=CA1189947016AP4B1,AP4B1-AS1c.935C= (p.Thr312=)
c.656C= (p.Thr219=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.531C= (p.Asn177=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.*271C= (n.*271C=)
n.388C=
n.722C=
c.863C= (p.Thr288=)
n.368+767G=
n.536+767G=
c.881C= (p.Thr294=)
c.542C= (p.Thr181=)
c.185C= (p.Thr62=)
n.1342C=
n.1570C=
n.1590C=
n.1631C=
n.1362C=
n.1470C=
1g.113898756G>TCA341711640AP4B1,AP4B1-AS1c.935C>A (p.Thr312Lys)
c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.388C>A
n.722C>A
c.863C>A (p.Thr288Lys)
n.368+767G>T
n.536+767G>T
c.881C>A (p.Thr294Lys)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
n.1342C>A
n.1570C>A
n.1590C>A
n.1631C>A
n.1362C>A
n.1470C>A
 gnomAD v4
1g.113898757T>ACA341711643AP4B1,AP4B1-AS1c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.387A>T
n.721A>T
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.368+768T>A
n.536+768T>A
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.1341A>T
n.1569A>T
n.1589A>T
n.1630A>T
n.1361A>T
n.1469A>T
1g.113898757T>CCA341711644AP4B1,AP4B1-AS1c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.387A>G
n.721A>G
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.368+768T>C
n.536+768T>C
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.1341A>G
n.1569A>G
n.1589A>G
n.1630A>G
n.1361A>G
n.1469A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113898757T>GCA341711645AP4B1,AP4B1-AS1c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.387A>C
n.721A>C
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.368+768T>G
n.536+768T>G
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.1341A>C
n.1569A>C
n.1589A>C
n.1630A>C
n.1361A>C
n.1469A>C
1g.113898757T=CA1189947017AP4B1,AP4B1-AS1c.934A= (p.Thr312=)
c.655A= (p.Thr219=)
c.1159A= (p.Thr387=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.530A= (p.Asn177=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.*270A= (n.*270A=)
n.387A=
n.721A=
c.862A= (p.Thr288=)
n.368+768T=
n.536+768T=
c.880A= (p.Thr294=)
c.541A= (p.Thr181=)
c.184A= (p.Thr62=)
n.1341A=
n.1569A=
n.1589A=
n.1630A=
n.1361A=
n.1469A=
1g.113898758T>ACA341711646AP4B1,AP4B1-AS1c.933A>T (p.Leu311Phe)
c.654A>T (p.Leu218Phe)
c.1158A>T (p.Leu386Phe)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.386A>T
n.720A>T
c.861A>T (p.Leu287Phe)
n.368+769T>A
n.536+769T>A
c.879A>T (p.Leu293Phe)
c.540A>T (p.Leu180Phe)
c.183A>T (p.Leu61Phe)
n.1340A>T
n.1568A>T
n.1588A>T
n.1629A>T
n.1360A>T
n.1468A>T
1g.113898758T>CCA419565038AP4B1,AP4B1-AS1c.933A>G (p.Leu311=)
c.654A>G (p.Leu218=)
c.1158A>G (p.Leu386=)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.386A>G
n.720A>G
c.861A>G (p.Leu287=)
n.368+769T>C
n.536+769T>C
c.879A>G (p.Leu293=)
c.540A>G (p.Leu180=)
c.183A>G (p.Leu61=)
n.1340A>G
n.1568A>G
n.1588A>G
n.1629A>G
n.1360A>G
n.1468A>G
1g.113898758T>GCA341711648AP4B1,AP4B1-AS1c.933A>C (p.Leu311Phe)
c.654A>C (p.Leu218Phe)
c.1158A>C (p.Leu386Phe)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.529A>C (p.Asn177His)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.386A>C
n.720A>C
c.861A>C (p.Leu287Phe)
n.368+769T>G
n.536+769T>G
c.879A>C (p.Leu293Phe)
c.540A>C (p.Leu180Phe)
c.183A>C (p.Leu61Phe)
n.1340A>C
n.1568A>C
n.1588A>C
n.1629A>C
n.1360A>C
n.1468A>C
1g.113898759A=CA1189947018AP4B1,AP4B1-AS1c.932T= (p.Leu311=)
c.653T= (p.Leu218=)
c.1157T= (p.Leu386=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.528T= (p.Phe176=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.*268T= (n.*268T=)
n.385T=
n.719T=
c.860T= (p.Leu287=)
n.368+770A=
n.536+770A=
c.878T= (p.Leu293=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.182T= (p.Leu61=)
n.1339T=
n.1567T=
n.1587T=
n.1628T=
n.1359T=
n.1467T=
1g.113898759A>CCA341711650AP4B1,AP4B1-AS1c.932T>G (p.Leu311Ter)
c.653T>G (p.Leu218Ter)
c.1157T>G (p.Leu386Ter)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.528T>G (p.Phe176Leu)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.385T>G
n.719T>G
c.860T>G (p.Leu287Ter)
n.368+770A>C
n.536+770A>C
c.878T>G (p.Leu293Ter)
c.539T>G (p.Leu180Ter)
c.182T>G (p.Leu61Ter)
n.1339T>G
n.1567T>G
n.1587T>G
n.1628T>G
n.1359T>G
n.1467T>G
1g.113898759A>GCA1015886AP4B1,AP4B1-AS1c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
c.1157T>C (p.Leu386Ser)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.528T>C (p.Phe176=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.385T>C
n.719T>C
c.860T>C (p.Leu287Ser)
n.368+770A>G
n.536+770A>G
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.539T>C (p.Leu180Ser)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.1339T>C
n.1567T>C
n.1587T>C
n.1628T>C
n.1359T>C
n.1467T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113898759A>TCA341711652AP4B1,AP4B1-AS1c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
c.1157T>A (p.Leu386Ter)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.528T>A (p.Phe176Leu)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.385T>A
n.719T>A
c.860T>A (p.Leu287Ter)
n.368+770A>T
n.536+770A>T
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.539T>A (p.Leu180Ter)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.1339T>A
n.1567T>A
n.1587T>A
n.1628T>A
n.1359T>A
n.1467T>A
1g.113898762delCA2647214714AP4B1,AP4B1-AS1c.932del (p.Leu311Ter)
c.653del (p.Leu218Ter)
c.1157del (p.Leu386Ter)
c.*227del (n.*227del)
c.528del (p.Phe176LeufsTer?)
c.*499del (n.*499del)
c.*268del (n.*268del)
n.385del
n.719del
c.860del (p.Leu287Ter)
n.368+773del
n.536+773del
c.878del (p.Leu293Ter)
c.539del (p.Leu180Ter)
c.182del (p.Leu61Ter)
n.1339del
n.1567del
n.1587del
n.1628del
n.1359del
n.1467del
 gnomAD v4
1g.113898760A>CCA341711653AP4B1,AP4B1-AS1c.931T>G (p.Leu311Val)
c.652T>G (p.Leu218Val)
c.1156T>G (p.Leu386Val)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.384T>G
n.718T>G
c.859T>G (p.Leu287Val)
n.368+771A>C
n.536+771A>C
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.538T>G (p.Leu180Val)
c.181T>G (p.Leu61Val)
n.1338T>G
n.1566T>G
n.1586T>G
n.1627T>G
n.1358T>G
n.1466T>G
1g.113898760A>GCA419565043AP4B1,AP4B1-AS1c.931T>C (p.Leu311=)
c.652T>C (p.Leu218=)
c.1156T>C (p.Leu386=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.384T>C
n.718T>C
c.859T>C (p.Leu287=)
n.368+771A>G
n.536+771A>G
c.877T>C (p.Leu293=)
c.538T>C (p.Leu180=)
c.181T>C (p.Leu61=)
n.1338T>C
n.1566T>C
n.1586T>C
n.1627T>C
n.1358T>C
n.1466T>C
1g.113898760A>TCA341711655AP4B1,AP4B1-AS1c.931T>A (p.Leu311Ile)
c.652T>A (p.Leu218Ile)
c.1156T>A (p.Leu386Ile)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.384T>A
n.718T>A
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n.1464T>G
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n.1464T>C
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n.1584T>A
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n.1356T>A
n.1464T>A
1g.113898763T>ACA341711664AP4B1,AP4B1-AS1c.928A>T (p.Ile310Phe)
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n.536+774T>A
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n.1463A>T
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n.1463A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1463A>C
1g.113898763T=CA1189947019AP4B1,AP4B1-AS1c.928A= (p.Ile310=)
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n.1462G>T
1g.113898764C>GCA341711668AP4B1,AP4B1-AS1c.927G>C (p.Gln309His)
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n.1462G>C
1g.113898764C>TCA419565057AP4B1,AP4B1-AS1c.927G>A (p.Gln309=)
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n.536+775C>T
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n.1562G>A
n.1582G>A
n.1623G>A
n.1354G>A
n.1462G>A
 gnomAD v4
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n.379_380delinsAG
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n.1461_1462delinsAG
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n.379del
n.715-2del
c.854del (p.Gln285ArgfsTer3)
n.368+776del
n.536+776del
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n.1333del
n.1561del
n.1581del
n.1622del
n.1353del
n.1461del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113898765T>ACA341711671AP4B1,AP4B1-AS1c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
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n.379A>T
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n.1333A>T
n.1561A>T
n.1581A>T
n.1622A>T
n.1353A>T
n.1461A>T
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1g.113898765T>GCA341711675AP4B1,AP4B1-AS1c.926A>C (p.Gln309Pro)
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n.379A>C
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n.1461A>C
 gnomAD v4
1g.113898766delCA341711684AP4B1,AP4B1-AS1c.925del (p.Gln309ArgfsTer3)
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n.378del
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n.1560del
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n.1352del
n.1460del
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1g.113898766G>CCA341711680AP4B1,AP4B1-AS1c.925C>G (p.Gln309Glu)
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n.1460C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched