UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113898656G>T | CA2573890516 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+62C>A (n.973+62C>A) c.694+62C>A (n.694+62C>A) c.1198+62C>A (n.1198+62C>A) c.*268+62C>A (n.*268+62C>A) c.569+62C>A (n.569+62C>A) c.*540+62C>A (n.*540+62C>A) c.*309+62C>A (n.*309+62C>A) n.426+62C>A n.760+62C>A c.901+62C>A (n.901+62C>A) n.368+667G>T n.536+667G>T c.919+62C>A (n.919+62C>A) c.580+62C>A (n.580+62C>A) c.223+62C>A (n.223+62C>A) n.1380+62C>A n.1628+62C>A n.1669+62C>A n.1400+62C>A n.1508+62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898657del | CA2647214682 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+61del (n.973+61del) c.694+61del (n.694+61del) c.1198+61del (n.1198+61del) c.*268+61del (n.*268+61del) c.569+61del (n.569+61del) c.*540+61del (n.*540+61del) c.*309+61del (n.*309+61del) n.426+61del n.760+61del c.901+61del (n.901+61del) n.368+668del n.536+668del c.919+61del (n.919+61del) c.580+61del (n.580+61del) c.223+61del (n.223+61del) n.1380+61del n.1628+61del n.1669+61del n.1400+61del n.1508+61del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898657C>A | CA2647214683 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+61G>T (n.973+61G>T) c.694+61G>T (n.694+61G>T) c.1198+61G>T (n.1198+61G>T) c.*268+61G>T (n.*268+61G>T) c.569+61G>T (n.569+61G>T) c.*540+61G>T (n.*540+61G>T) c.*309+61G>T (n.*309+61G>T) n.426+61G>T n.760+61G>T c.901+61G>T (n.901+61G>T) n.368+668C>A n.536+668C>A c.919+61G>T (n.919+61G>T) c.580+61G>T (n.580+61G>T) c.223+61G>T (n.223+61G>T) n.1380+61G>T n.1628+61G>T n.1669+61G>T n.1400+61G>T n.1508+61G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898657_113898658delinsCA | CA1189946972 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+60_973+61delinsTG (n.973+60_973+61delinsTG) c.694+60_694+61delinsTG (n.694+60_694+61delinsTG) c.1198+60_1198+61delinsTG (n.1198+60_1198+61delinsTG) c.*268+60_*268+61delinsTG (n.*268+60_*268+61delinsTG) c.569+60_569+61delinsTG (n.569+60_569+61delinsTG) c.*540+60_*540+61delinsTG (n.*540+60_*540+61delinsTG) c.*309+60_*309+61delinsTG (n.*309+60_*309+61delinsTG) n.426+60_426+61delinsTG n.760+60_760+61delinsTG c.901+60_901+61delinsTG (n.901+60_901+61delinsTG) n.368+668_368+669delinsCA n.536+668_536+669delinsCA c.919+60_919+61delinsTG (n.919+60_919+61delinsTG) c.580+60_580+61delinsTG (n.580+60_580+61delinsTG) c.223+60_223+61delinsTG (n.223+60_223+61delinsTG) n.1380+60_1380+61delinsTG n.1628+60_1628+61delinsTG n.1669+60_1669+61delinsTG n.1400+60_1400+61delinsTG n.1508+60_1508+61delinsTG | |
| 1 | g.113898658A>T | CA2647214684 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+60T>A (n.973+60T>A) c.694+60T>A (n.694+60T>A) c.1198+60T>A (n.1198+60T>A) c.*268+60T>A (n.*268+60T>A) c.569+60T>A (n.569+60T>A) c.*540+60T>A (n.*540+60T>A) c.*309+60T>A (n.*309+60T>A) n.426+60T>A n.760+60T>A c.901+60T>A (n.901+60T>A) n.368+669A>T n.536+669A>T c.919+60T>A (n.919+60T>A) c.580+60T>A (n.580+60T>A) c.223+60T>A (n.223+60T>A) n.1380+60T>A n.1628+60T>A n.1669+60T>A n.1400+60T>A n.1508+60T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898659del | CA885737527 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+60del (n.973+60del) c.694+60del (n.694+60del) c.1198+60del (n.1198+60del) c.*268+60del (n.*268+60del) c.569+60del (n.569+60del) c.*540+60del (n.*540+60del) c.*309+60del (n.*309+60del) n.426+60del n.760+60del c.901+60del (n.901+60del) n.368+670del n.536+670del c.919+60del (n.919+60del) c.580+60del (n.580+60del) c.223+60del (n.223+60del) n.1380+60del n.1628+60del n.1669+60del n.1400+60del n.1508+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898660C= | CA1189946973 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+58G= (n.973+58G=) c.694+58G= (n.694+58G=) c.1198+58G= (n.1198+58G=) c.*268+58G= (n.*268+58G=) c.569+58G= (n.569+58G=) c.*540+58G= (n.*540+58G=) c.*309+58G= (n.*309+58G=) n.426+58G= n.760+58G= c.901+58G= (n.901+58G=) n.368+671C= n.536+671C= c.919+58G= (n.919+58G=) c.580+58G= (n.580+58G=) c.223+58G= (n.223+58G=) n.1380+58G= n.1628+58G= n.1669+58G= n.1400+58G= n.1508+58G= | |
| 1 | g.113898660C>G | CA885737528 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+58G>C (n.973+58G>C) c.694+58G>C (n.694+58G>C) c.1198+58G>C (n.1198+58G>C) c.*268+58G>C (n.*268+58G>C) c.569+58G>C (n.569+58G>C) c.*540+58G>C (n.*540+58G>C) c.*309+58G>C (n.*309+58G>C) n.426+58G>C n.760+58G>C c.901+58G>C (n.901+58G>C) n.368+671C>G n.536+671C>G c.919+58G>C (n.919+58G>C) c.580+58G>C (n.580+58G>C) c.223+58G>C (n.223+58G>C) n.1380+58G>C n.1628+58G>C n.1669+58G>C n.1400+58G>C n.1508+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898660C>T | CA2647214685 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+58G>A (n.973+58G>A) c.694+58G>A (n.694+58G>A) c.1198+58G>A (n.1198+58G>A) c.*268+58G>A (n.*268+58G>A) c.569+58G>A (n.569+58G>A) c.*540+58G>A (n.*540+58G>A) c.*309+58G>A (n.*309+58G>A) n.426+58G>A n.760+58G>A c.901+58G>A (n.901+58G>A) n.368+671C>T n.536+671C>T c.919+58G>A (n.919+58G>A) c.580+58G>A (n.580+58G>A) c.223+58G>A (n.223+58G>A) n.1380+58G>A n.1628+58G>A n.1669+58G>A n.1400+58G>A n.1508+58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898661T>C | CA28996226 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+57A>G (n.973+57A>G) c.694+57A>G (n.694+57A>G) c.1198+57A>G (n.1198+57A>G) c.*268+57A>G (n.*268+57A>G) c.569+57A>G (n.569+57A>G) c.*540+57A>G (n.*540+57A>G) c.*309+57A>G (n.*309+57A>G) n.426+57A>G n.760+57A>G c.901+57A>G (n.901+57A>G) n.368+672T>C n.536+672T>C c.919+57A>G (n.919+57A>G) c.580+57A>G (n.580+57A>G) c.223+57A>G (n.223+57A>G) n.1380+57A>G n.1628+57A>G n.1669+57A>G n.1400+57A>G n.1508+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898661T= | CA1189946974 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+57A= (n.973+57A=) c.694+57A= (n.694+57A=) c.1198+57A= (n.1198+57A=) c.*268+57A= (n.*268+57A=) c.569+57A= (n.569+57A=) c.*540+57A= (n.*540+57A=) c.*309+57A= (n.*309+57A=) n.426+57A= n.760+57A= c.901+57A= (n.901+57A=) n.368+672T= n.536+672T= c.919+57A= (n.919+57A=) c.580+57A= (n.580+57A=) c.223+57A= (n.223+57A=) n.1380+57A= n.1628+57A= n.1669+57A= n.1400+57A= n.1508+57A= | |
| 1 | g.113898662A>T | CA2573890581 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+56T>A (n.973+56T>A) c.694+56T>A (n.694+56T>A) c.1198+56T>A (n.1198+56T>A) c.*268+56T>A (n.*268+56T>A) c.569+56T>A (n.569+56T>A) c.*540+56T>A (n.*540+56T>A) c.*309+56T>A (n.*309+56T>A) n.426+56T>A n.760+56T>A c.901+56T>A (n.901+56T>A) n.368+673A>T n.536+673A>T c.919+56T>A (n.919+56T>A) c.580+56T>A (n.580+56T>A) c.223+56T>A (n.223+56T>A) n.1380+56T>A n.1628+56T>A n.1669+56T>A n.1400+56T>A n.1508+56T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898664T>C | CA2647214686 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+54A>G (n.973+54A>G) c.694+54A>G (n.694+54A>G) c.1198+54A>G (n.1198+54A>G) c.*268+54A>G (n.*268+54A>G) c.569+54A>G (n.569+54A>G) c.*540+54A>G (n.*540+54A>G) c.*309+54A>G (n.*309+54A>G) n.426+54A>G n.760+54A>G c.901+54A>G (n.901+54A>G) n.368+675T>C n.536+675T>C c.919+54A>G (n.919+54A>G) c.580+54A>G (n.580+54A>G) c.223+54A>G (n.223+54A>G) n.1380+54A>G n.1628+54A>G n.1669+54A>G n.1400+54A>G n.1508+54A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898664T>G | CA28996229 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+54A>C (n.973+54A>C) c.694+54A>C (n.694+54A>C) c.1198+54A>C (n.1198+54A>C) c.*268+54A>C (n.*268+54A>C) c.569+54A>C (n.569+54A>C) c.*540+54A>C (n.*540+54A>C) c.*309+54A>C (n.*309+54A>C) n.426+54A>C n.760+54A>C c.901+54A>C (n.901+54A>C) n.368+675T>G n.536+675T>G c.919+54A>C (n.919+54A>C) c.580+54A>C (n.580+54A>C) c.223+54A>C (n.223+54A>C) n.1380+54A>C n.1628+54A>C n.1669+54A>C n.1400+54A>C n.1508+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898664T= | CA1189946975 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+54A= (n.973+54A=) c.694+54A= (n.694+54A=) c.1198+54A= (n.1198+54A=) c.*268+54A= (n.*268+54A=) c.569+54A= (n.569+54A=) c.*540+54A= (n.*540+54A=) c.*309+54A= (n.*309+54A=) n.426+54A= n.760+54A= c.901+54A= (n.901+54A=) n.368+675T= n.536+675T= c.919+54A= (n.919+54A=) c.580+54A= (n.580+54A=) c.223+54A= (n.223+54A=) n.1380+54A= n.1628+54A= n.1669+54A= n.1400+54A= n.1508+54A= | |
| 1 | g.113898665A>C | CA2647214688 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+53T>G (n.973+53T>G) c.694+53T>G (n.694+53T>G) c.1198+53T>G (n.1198+53T>G) c.*268+53T>G (n.*268+53T>G) c.569+53T>G (n.569+53T>G) c.*540+53T>G (n.*540+53T>G) c.*309+53T>G (n.*309+53T>G) n.426+53T>G n.760+53T>G c.901+53T>G (n.901+53T>G) n.368+676A>C n.536+676A>C c.919+53T>G (n.919+53T>G) c.580+53T>G (n.580+53T>G) c.223+53T>G (n.223+53T>G) n.1380+53T>G n.1628+53T>G n.1669+53T>G n.1400+53T>G n.1508+53T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898665A>T | CA2647214687 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+53T>A (n.973+53T>A) c.694+53T>A (n.694+53T>A) c.1198+53T>A (n.1198+53T>A) c.*268+53T>A (n.*268+53T>A) c.569+53T>A (n.569+53T>A) c.*540+53T>A (n.*540+53T>A) c.*309+53T>A (n.*309+53T>A) n.426+53T>A n.760+53T>A c.901+53T>A (n.901+53T>A) n.368+676A>T n.536+676A>T c.919+53T>A (n.919+53T>A) c.580+53T>A (n.580+53T>A) c.223+53T>A (n.223+53T>A) n.1380+53T>A n.1628+53T>A n.1669+53T>A n.1400+53T>A n.1508+53T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898666T>C | CA28996232 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+52A>G (n.973+52A>G) c.694+52A>G (n.694+52A>G) c.1198+52A>G (n.1198+52A>G) c.*268+52A>G (n.*268+52A>G) c.569+52A>G (n.569+52A>G) c.*540+52A>G (n.*540+52A>G) c.*309+52A>G (n.*309+52A>G) n.426+52A>G n.760+52A>G c.901+52A>G (n.901+52A>G) n.368+677T>C n.536+677T>C c.919+52A>G (n.919+52A>G) c.580+52A>G (n.580+52A>G) c.223+52A>G (n.223+52A>G) n.1380+52A>G n.1628+52A>G n.1669+52A>G n.1400+52A>G n.1508+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898666T= | CA1145161303 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+52A= (n.973+52A=) c.694+52A= (n.694+52A=) c.1198+52A= (n.1198+52A=) c.*268+52A= (n.*268+52A=) c.569+52A= (n.569+52A=) c.*540+52A= (n.*540+52A=) c.*309+52A= (n.*309+52A=) n.426+52A= n.760+52A= c.901+52A= (n.901+52A=) n.368+677T= n.536+677T= c.919+52A= (n.919+52A=) c.580+52A= (n.580+52A=) c.223+52A= (n.223+52A=) n.1380+52A= n.1628+52A= n.1669+52A= n.1400+52A= n.1508+52A= | |
| 1 | g.113898667A= | CA1189946976 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+51T= (n.973+51T=) c.694+51T= (n.694+51T=) c.1198+51T= (n.1198+51T=) c.*268+51T= (n.*268+51T=) c.569+51T= (n.569+51T=) c.*540+51T= (n.*540+51T=) c.*309+51T= (n.*309+51T=) n.426+51T= n.760+51T= c.901+51T= (n.901+51T=) n.368+678A= n.536+678A= c.919+51T= (n.919+51T=) c.580+51T= (n.580+51T=) c.223+51T= (n.223+51T=) n.1380+51T= n.1628+51T= n.1669+51T= n.1400+51T= n.1508+51T= | |
| 1 | g.113898667A>G | CA525392156 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+51T>C (n.973+51T>C) c.694+51T>C (n.694+51T>C) c.1198+51T>C (n.1198+51T>C) c.*268+51T>C (n.*268+51T>C) c.569+51T>C (n.569+51T>C) c.*540+51T>C (n.*540+51T>C) c.*309+51T>C (n.*309+51T>C) n.426+51T>C n.760+51T>C c.901+51T>C (n.901+51T>C) n.368+678A>G n.536+678A>G c.919+51T>C (n.919+51T>C) c.580+51T>C (n.580+51T>C) c.223+51T>C (n.223+51T>C) n.1380+51T>C n.1628+51T>C n.1669+51T>C n.1400+51T>C n.1508+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898667A>T | CA2573890629 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+51T>A (n.973+51T>A) c.694+51T>A (n.694+51T>A) c.1198+51T>A (n.1198+51T>A) c.*268+51T>A (n.*268+51T>A) c.569+51T>A (n.569+51T>A) c.*540+51T>A (n.*540+51T>A) c.*309+51T>A (n.*309+51T>A) n.426+51T>A n.760+51T>A c.901+51T>A (n.901+51T>A) n.368+678A>T n.536+678A>T c.919+51T>A (n.919+51T>A) c.580+51T>A (n.580+51T>A) c.223+51T>A (n.223+51T>A) n.1380+51T>A n.1628+51T>A n.1669+51T>A n.1400+51T>A n.1508+51T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898667_113898668delinsAG | CA1189946977 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+50_973+51delinsCT (n.973+50_973+51delinsCT) c.694+50_694+51delinsCT (n.694+50_694+51delinsCT) c.1198+50_1198+51delinsCT (n.1198+50_1198+51delinsCT) c.*268+50_*268+51delinsCT (n.*268+50_*268+51delinsCT) c.569+50_569+51delinsCT (n.569+50_569+51delinsCT) c.*540+50_*540+51delinsCT (n.*540+50_*540+51delinsCT) c.*309+50_*309+51delinsCT (n.*309+50_*309+51delinsCT) n.426+50_426+51delinsCT n.760+50_760+51delinsCT c.901+50_901+51delinsCT (n.901+50_901+51delinsCT) n.368+678_368+679delinsAG n.536+678_536+679delinsAG c.919+50_919+51delinsCT (n.919+50_919+51delinsCT) c.580+50_580+51delinsCT (n.580+50_580+51delinsCT) c.223+50_223+51delinsCT (n.223+50_223+51delinsCT) n.1380+50_1380+51delinsCT n.1628+50_1628+51delinsCT n.1669+50_1669+51delinsCT n.1400+50_1400+51delinsCT n.1508+50_1508+51delinsCT | |
| 1 | g.113898668G>A | CA1015865 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+50C>T (n.973+50C>T) c.694+50C>T (n.694+50C>T) c.1198+50C>T (n.1198+50C>T) c.*268+50C>T (n.*268+50C>T) c.569+50C>T (n.569+50C>T) c.*540+50C>T (n.*540+50C>T) c.*309+50C>T (n.*309+50C>T) n.426+50C>T n.760+50C>T c.901+50C>T (n.901+50C>T) n.368+679G>A n.536+679G>A c.919+50C>T (n.919+50C>T) c.580+50C>T (n.580+50C>T) c.223+50C>T (n.223+50C>T) n.1380+50C>T n.1628+50C>T n.1669+50C>T n.1400+50C>T n.1508+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898668G= | CA1189946978 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+50C= (n.973+50C=) c.694+50C= (n.694+50C=) c.1198+50C= (n.1198+50C=) c.*268+50C= (n.*268+50C=) c.569+50C= (n.569+50C=) c.*540+50C= (n.*540+50C=) c.*309+50C= (n.*309+50C=) n.426+50C= n.760+50C= c.901+50C= (n.901+50C=) n.368+679G= n.536+679G= c.919+50C= (n.919+50C=) c.580+50C= (n.580+50C=) c.223+50C= (n.223+50C=) n.1380+50C= n.1628+50C= n.1669+50C= n.1400+50C= n.1508+50C= | |
| 1 | g.113898668G>T | CA2573890631 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+50C>A (n.973+50C>A) c.694+50C>A (n.694+50C>A) c.1198+50C>A (n.1198+50C>A) c.*268+50C>A (n.*268+50C>A) c.569+50C>A (n.569+50C>A) c.*540+50C>A (n.*540+50C>A) c.*309+50C>A (n.*309+50C>A) n.426+50C>A n.760+50C>A c.901+50C>A (n.901+50C>A) n.368+679G>T n.536+679G>T c.919+50C>A (n.919+50C>A) c.580+50C>A (n.580+50C>A) c.223+50C>A (n.223+50C>A) n.1380+50C>A n.1628+50C>A n.1669+50C>A n.1400+50C>A n.1508+50C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898669del | CA1189946979 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+50del (n.973+50del) c.694+50del (n.694+50del) c.1198+50del (n.1198+50del) c.*268+50del (n.*268+50del) c.569+50del (n.569+50del) c.*540+50del (n.*540+50del) c.*309+50del (n.*309+50del) n.426+50del n.760+50del c.901+50del (n.901+50del) n.368+680del n.536+680del c.919+50del (n.919+50del) c.580+50del (n.580+50del) c.223+50del (n.223+50del) n.1380+50del n.1628+50del n.1669+50del n.1400+50del n.1508+50del | dbSNP |
| 1 | g.113898669G>A | CA1015866 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+49C>T (n.973+49C>T) c.694+49C>T (n.694+49C>T) c.1198+49C>T (n.1198+49C>T) c.*268+49C>T (n.*268+49C>T) c.569+49C>T (n.569+49C>T) c.*540+49C>T (n.*540+49C>T) c.*309+49C>T (n.*309+49C>T) n.426+49C>T n.760+49C>T c.901+49C>T (n.901+49C>T) n.368+680G>A n.536+680G>A c.919+49C>T (n.919+49C>T) c.580+49C>T (n.580+49C>T) c.223+49C>T (n.223+49C>T) n.1380+49C>T n.1628+49C>T n.1669+49C>T n.1400+49C>T n.1508+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898669G= | CA1189946980 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+49C= (n.973+49C=) c.694+49C= (n.694+49C=) c.1198+49C= (n.1198+49C=) c.*268+49C= (n.*268+49C=) c.569+49C= (n.569+49C=) c.*540+49C= (n.*540+49C=) c.*309+49C= (n.*309+49C=) n.426+49C= n.760+49C= c.901+49C= (n.901+49C=) n.368+680G= n.536+680G= c.919+49C= (n.919+49C=) c.580+49C= (n.580+49C=) c.223+49C= (n.223+49C=) n.1380+49C= n.1628+49C= n.1669+49C= n.1400+49C= n.1508+49C= | |
| 1 | g.113898669G>T | CA1005963022 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+49C>A (n.973+49C>A) c.694+49C>A (n.694+49C>A) c.1198+49C>A (n.1198+49C>A) c.*268+49C>A (n.*268+49C>A) c.569+49C>A (n.569+49C>A) c.*540+49C>A (n.*540+49C>A) c.*309+49C>A (n.*309+49C>A) n.426+49C>A n.760+49C>A c.901+49C>A (n.901+49C>A) n.368+680G>T n.536+680G>T c.919+49C>A (n.919+49C>A) c.580+49C>A (n.580+49C>A) c.223+49C>A (n.223+49C>A) n.1380+49C>A n.1628+49C>A n.1669+49C>A n.1400+49C>A n.1508+49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898670C>A | CA1015867 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+48G>T (n.973+48G>T) c.694+48G>T (n.694+48G>T) c.1198+48G>T (n.1198+48G>T) c.*268+48G>T (n.*268+48G>T) c.569+48G>T (n.569+48G>T) c.*540+48G>T (n.*540+48G>T) c.*309+48G>T (n.*309+48G>T) n.426+48G>T n.760+48G>T c.901+48G>T (n.901+48G>T) n.368+681C>A n.536+681C>A c.919+48G>T (n.919+48G>T) c.580+48G>T (n.580+48G>T) c.223+48G>T (n.223+48G>T) n.1380+48G>T n.1628+48G>T n.1669+48G>T n.1400+48G>T n.1508+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898670C= | CA1189946981 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+48G= (n.973+48G=) c.694+48G= (n.694+48G=) c.1198+48G= (n.1198+48G=) c.*268+48G= (n.*268+48G=) c.569+48G= (n.569+48G=) c.*540+48G= (n.*540+48G=) c.*309+48G= (n.*309+48G=) n.426+48G= n.760+48G= c.901+48G= (n.901+48G=) n.368+681C= n.536+681C= c.919+48G= (n.919+48G=) c.580+48G= (n.580+48G=) c.223+48G= (n.223+48G=) n.1380+48G= n.1628+48G= n.1669+48G= n.1400+48G= n.1508+48G= | |
| 1 | g.113898670C>T | CA2647214689 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+48G>A (n.973+48G>A) c.694+48G>A (n.694+48G>A) c.1198+48G>A (n.1198+48G>A) c.*268+48G>A (n.*268+48G>A) c.569+48G>A (n.569+48G>A) c.*540+48G>A (n.*540+48G>A) c.*309+48G>A (n.*309+48G>A) n.426+48G>A n.760+48G>A c.901+48G>A (n.901+48G>A) n.368+681C>T n.536+681C>T c.919+48G>A (n.919+48G>A) c.580+48G>A (n.580+48G>A) c.223+48G>A (n.223+48G>A) n.1380+48G>A n.1628+48G>A n.1669+48G>A n.1400+48G>A n.1508+48G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898671C>T | CA2647214690 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+47G>A (n.973+47G>A) c.694+47G>A (n.694+47G>A) c.1198+47G>A (n.1198+47G>A) c.*268+47G>A (n.*268+47G>A) c.569+47G>A (n.569+47G>A) c.*540+47G>A (n.*540+47G>A) c.*309+47G>A (n.*309+47G>A) n.426+47G>A n.760+47G>A c.901+47G>A (n.901+47G>A) n.368+682C>T n.536+682C>T c.919+47G>A (n.919+47G>A) c.580+47G>A (n.580+47G>A) c.223+47G>A (n.223+47G>A) n.1380+47G>A n.1628+47G>A n.1669+47G>A n.1400+47G>A n.1508+47G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898672A>G | CA2647214691 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+46T>C (n.973+46T>C) c.694+46T>C (n.694+46T>C) c.1198+46T>C (n.1198+46T>C) c.*268+46T>C (n.*268+46T>C) c.569+46T>C (n.569+46T>C) c.*540+46T>C (n.*540+46T>C) c.*309+46T>C (n.*309+46T>C) n.426+46T>C n.760+46T>C c.901+46T>C (n.901+46T>C) n.368+683A>G n.536+683A>G c.919+46T>C (n.919+46T>C) c.580+46T>C (n.580+46T>C) c.223+46T>C (n.223+46T>C) n.1380+46T>C n.1628+46T>C n.1669+46T>C n.1400+46T>C n.1508+46T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898673G>A | CA2647214692 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+45C>T (n.973+45C>T) c.694+45C>T (n.694+45C>T) c.1198+45C>T (n.1198+45C>T) c.*268+45C>T (n.*268+45C>T) c.569+45C>T (n.569+45C>T) c.*540+45C>T (n.*540+45C>T) c.*309+45C>T (n.*309+45C>T) n.426+45C>T n.760+45C>T c.901+45C>T (n.901+45C>T) n.368+684G>A n.536+684G>A c.919+45C>T (n.919+45C>T) c.580+45C>T (n.580+45C>T) c.223+45C>T (n.223+45C>T) n.1380+45C>T n.1628+45C>T n.1669+45C>T n.1400+45C>T n.1508+45C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898673G>T | CA2573890649 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+45C>A (n.973+45C>A) c.694+45C>A (n.694+45C>A) c.1198+45C>A (n.1198+45C>A) c.*268+45C>A (n.*268+45C>A) c.569+45C>A (n.569+45C>A) c.*540+45C>A (n.*540+45C>A) c.*309+45C>A (n.*309+45C>A) n.426+45C>A n.760+45C>A c.901+45C>A (n.901+45C>A) n.368+684G>T n.536+684G>T c.919+45C>A (n.919+45C>A) c.580+45C>A (n.580+45C>A) c.223+45C>A (n.223+45C>A) n.1380+45C>A n.1628+45C>A n.1669+45C>A n.1400+45C>A n.1508+45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898674G>A | CA2647214693 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+44C>T (n.973+44C>T) c.694+44C>T (n.694+44C>T) c.1198+44C>T (n.1198+44C>T) c.*268+44C>T (n.*268+44C>T) c.569+44C>T (n.569+44C>T) c.*540+44C>T (n.*540+44C>T) c.*309+44C>T (n.*309+44C>T) n.426+44C>T n.760+44C>T c.901+44C>T (n.901+44C>T) n.368+685G>A n.536+685G>A c.919+44C>T (n.919+44C>T) c.580+44C>T (n.580+44C>T) c.223+44C>T (n.223+44C>T) n.1380+44C>T n.1628+44C>T n.1669+44C>T n.1400+44C>T n.1508+44C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898674G>C | CA1015868 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+44C>G (n.973+44C>G) c.694+44C>G (n.694+44C>G) c.1198+44C>G (n.1198+44C>G) c.*268+44C>G (n.*268+44C>G) c.569+44C>G (n.569+44C>G) c.*540+44C>G (n.*540+44C>G) c.*309+44C>G (n.*309+44C>G) n.426+44C>G n.760+44C>G c.901+44C>G (n.901+44C>G) n.368+685G>C n.536+685G>C c.919+44C>G (n.919+44C>G) c.580+44C>G (n.580+44C>G) c.223+44C>G (n.223+44C>G) n.1380+44C>G n.1628+44C>G n.1669+44C>G n.1400+44C>G n.1508+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898674G= | CA1189946982 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+44C= (n.973+44C=) c.694+44C= (n.694+44C=) c.1198+44C= (n.1198+44C=) c.*268+44C= (n.*268+44C=) c.569+44C= (n.569+44C=) c.*540+44C= (n.*540+44C=) c.*309+44C= (n.*309+44C=) n.426+44C= n.760+44C= c.901+44C= (n.901+44C=) n.368+685G= n.536+685G= c.919+44C= (n.919+44C=) c.580+44C= (n.580+44C=) c.223+44C= (n.223+44C=) n.1380+44C= n.1628+44C= n.1669+44C= n.1400+44C= n.1508+44C= | |
| 1 | g.113898674G>T | CA2573890652 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+44C>A (n.973+44C>A) c.694+44C>A (n.694+44C>A) c.1198+44C>A (n.1198+44C>A) c.*268+44C>A (n.*268+44C>A) c.569+44C>A (n.569+44C>A) c.*540+44C>A (n.*540+44C>A) c.*309+44C>A (n.*309+44C>A) n.426+44C>A n.760+44C>A c.901+44C>A (n.901+44C>A) n.368+685G>T n.536+685G>T c.919+44C>A (n.919+44C>A) c.580+44C>A (n.580+44C>A) c.223+44C>A (n.223+44C>A) n.1380+44C>A n.1628+44C>A n.1669+44C>A n.1400+44C>A n.1508+44C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898675C>A | CA525392159 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+43G>T (n.973+43G>T) c.694+43G>T (n.694+43G>T) c.1198+43G>T (n.1198+43G>T) c.*268+43G>T (n.*268+43G>T) c.569+43G>T (n.569+43G>T) c.*540+43G>T (n.*540+43G>T) c.*309+43G>T (n.*309+43G>T) n.426+43G>T n.760+43G>T c.901+43G>T (n.901+43G>T) n.368+686C>A n.536+686C>A c.919+43G>T (n.919+43G>T) c.580+43G>T (n.580+43G>T) c.223+43G>T (n.223+43G>T) n.1380+43G>T n.1628+43G>T n.1669+43G>T n.1400+43G>T n.1508+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898675C= | CA1189946983 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+43G= (n.973+43G=) c.694+43G= (n.694+43G=) c.1198+43G= (n.1198+43G=) c.*268+43G= (n.*268+43G=) c.569+43G= (n.569+43G=) c.*540+43G= (n.*540+43G=) c.*309+43G= (n.*309+43G=) n.426+43G= n.760+43G= c.901+43G= (n.901+43G=) n.368+686C= n.536+686C= c.919+43G= (n.919+43G=) c.580+43G= (n.580+43G=) c.223+43G= (n.223+43G=) n.1380+43G= n.1628+43G= n.1669+43G= n.1400+43G= n.1508+43G= | |
| 1 | g.113898675C>T | CA525392161 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+43G>A (n.973+43G>A) c.694+43G>A (n.694+43G>A) c.1198+43G>A (n.1198+43G>A) c.*268+43G>A (n.*268+43G>A) c.569+43G>A (n.569+43G>A) c.*540+43G>A (n.*540+43G>A) c.*309+43G>A (n.*309+43G>A) n.426+43G>A n.760+43G>A c.901+43G>A (n.901+43G>A) n.368+686C>T n.536+686C>T c.919+43G>A (n.919+43G>A) c.580+43G>A (n.580+43G>A) c.223+43G>A (n.223+43G>A) n.1380+43G>A n.1628+43G>A n.1669+43G>A n.1400+43G>A n.1508+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898677C>A | CA1015869 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+41G>T (n.973+41G>T) c.694+41G>T (n.694+41G>T) c.1198+41G>T (n.1198+41G>T) c.*268+41G>T (n.*268+41G>T) c.569+41G>T (n.569+41G>T) c.*540+41G>T (n.*540+41G>T) c.*309+41G>T (n.*309+41G>T) n.426+41G>T n.760+41G>T c.901+41G>T (n.901+41G>T) n.368+688C>A n.536+688C>A c.919+41G>T (n.919+41G>T) c.580+41G>T (n.580+41G>T) c.223+41G>T (n.223+41G>T) n.1380+41G>T n.1628+41G>T n.1669+41G>T n.1400+41G>T n.1508+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898677C= | CA1189946984 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+41G= (n.973+41G=) c.694+41G= (n.694+41G=) c.1198+41G= (n.1198+41G=) c.*268+41G= (n.*268+41G=) c.569+41G= (n.569+41G=) c.*540+41G= (n.*540+41G=) c.*309+41G= (n.*309+41G=) n.426+41G= n.760+41G= c.901+41G= (n.901+41G=) n.368+688C= n.536+688C= c.919+41G= (n.919+41G=) c.580+41G= (n.580+41G=) c.223+41G= (n.223+41G=) n.1380+41G= n.1628+41G= n.1669+41G= n.1400+41G= n.1508+41G= | |
| 1 | g.113898677C>T | CA1189946985 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+41G>A (n.973+41G>A) c.694+41G>A (n.694+41G>A) c.1198+41G>A (n.1198+41G>A) c.*268+41G>A (n.*268+41G>A) c.569+41G>A (n.569+41G>A) c.*540+41G>A (n.*540+41G>A) c.*309+41G>A (n.*309+41G>A) n.426+41G>A n.760+41G>A c.901+41G>A (n.901+41G>A) n.368+688C>T n.536+688C>T c.919+41G>A (n.919+41G>A) c.580+41G>A (n.580+41G>A) c.223+41G>A (n.223+41G>A) n.1380+41G>A n.1628+41G>A n.1669+41G>A n.1400+41G>A n.1508+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898678C>A | CA885737544 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+40G>T (n.973+40G>T) c.694+40G>T (n.694+40G>T) c.1198+40G>T (n.1198+40G>T) c.*268+40G>T (n.*268+40G>T) c.569+40G>T (n.569+40G>T) c.*540+40G>T (n.*540+40G>T) c.*309+40G>T (n.*309+40G>T) n.426+40G>T n.760+40G>T c.901+40G>T (n.901+40G>T) n.368+689C>A n.536+689C>A c.919+40G>T (n.919+40G>T) c.580+40G>T (n.580+40G>T) c.223+40G>T (n.223+40G>T) n.1380+40G>T n.1628+40G>T n.1669+40G>T n.1400+40G>T n.1508+40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898678C= | CA1189946986 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+40G= (n.973+40G=) c.694+40G= (n.694+40G=) c.1198+40G= (n.1198+40G=) c.*268+40G= (n.*268+40G=) c.569+40G= (n.569+40G=) c.*540+40G= (n.*540+40G=) c.*309+40G= (n.*309+40G=) n.426+40G= n.760+40G= c.901+40G= (n.901+40G=) n.368+689C= n.536+689C= c.919+40G= (n.919+40G=) c.580+40G= (n.580+40G=) c.223+40G= (n.223+40G=) n.1380+40G= n.1628+40G= n.1669+40G= n.1400+40G= n.1508+40G= | |
| 1 | g.113898678C>T | CA525392162 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+40G>A (n.973+40G>A) c.694+40G>A (n.694+40G>A) c.1198+40G>A (n.1198+40G>A) c.*268+40G>A (n.*268+40G>A) c.569+40G>A (n.569+40G>A) c.*540+40G>A (n.*540+40G>A) c.*309+40G>A (n.*309+40G>A) n.426+40G>A n.760+40G>A c.901+40G>A (n.901+40G>A) n.368+689C>T n.536+689C>T c.919+40G>A (n.919+40G>A) c.580+40G>A (n.580+40G>A) c.223+40G>A (n.223+40G>A) n.1380+40G>A n.1628+40G>A n.1669+40G>A n.1400+40G>A n.1508+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |