UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113896337G>A | CA419703266 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1206C>T (p.Leu402=) c.927C>T (p.Leu309=) c.1431C>T (p.Leu477=) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1603C>T n.659C>T n.265C>T c.1134C>T (p.Leu378=) n.247-1531G>A n.415-1531G>A c.1199-299C>T (n.1199-299C>T) c.1152C>T (p.Leu384=) c.813C>T (p.Leu271=) c.456C>T (p.Leu152=) n.1485-299C>T c.920-299C>T (n.920-299C>T) c.974-299C>T (n.974-299C>T) c.695-299C>T (n.695-299C>T) n.1861C>T n.2005C>T n.1505-299C>T n.1902C>T n.1741C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896337G>C | CA419703267 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1206C>G (p.Leu402=) c.927C>G (p.Leu309=) c.1431C>G (p.Leu477=) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.1603C>G n.659C>G n.265C>G c.1134C>G (p.Leu378=) n.247-1531G>C n.415-1531G>C c.1199-299C>G (n.1199-299C>G) c.1152C>G (p.Leu384=) c.813C>G (p.Leu271=) c.456C>G (p.Leu152=) n.1485-299C>G c.920-299C>G (n.920-299C>G) c.974-299C>G (n.974-299C>G) c.695-299C>G (n.695-299C>G) n.1861C>G n.2005C>G n.1505-299C>G n.1902C>G n.1741C>G | |
| 1 | g.113896337G= | CA1189946065 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1206C= (p.Leu402=) c.927C= (p.Leu309=) c.1431C= (p.Leu477=) c.*501C= (n.*501C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*773C= (n.*773C=) c.*542C= (n.*542C=) n.1603C= n.659C= n.265C= c.1134C= (p.Leu378=) n.247-1531G= n.415-1531G= c.1199-299C= (n.1199-299C=) c.1152C= (p.Leu384=) c.813C= (p.Leu271=) c.456C= (p.Leu152=) n.1485-299C= c.920-299C= (n.920-299C=) c.974-299C= (n.974-299C=) c.695-299C= (n.695-299C=) n.1861C= n.2005C= n.1505-299C= n.1902C= n.1741C= | |
| 1 | g.113896337G>T | CA419703268 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1206C>A (p.Leu402=) c.927C>A (p.Leu309=) c.1431C>A (p.Leu477=) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1603C>A n.659C>A n.265C>A c.1134C>A (p.Leu378=) n.247-1531G>T n.415-1531G>T c.1199-299C>A (n.1199-299C>A) c.1152C>A (p.Leu384=) c.813C>A (p.Leu271=) c.456C>A (p.Leu152=) n.1485-299C>A c.920-299C>A (n.920-299C>A) c.974-299C>A (n.974-299C>A) c.695-299C>A (n.695-299C>A) n.1861C>A n.2005C>A n.1505-299C>A n.1902C>A n.1741C>A | |
| 1 | g.113896338A>C | CA341710059 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1602T>G n.658T>G n.264T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.247-1530A>C n.415-1530A>C c.1199-300T>G (n.1199-300T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.1485-300T>G c.920-300T>G (n.920-300T>G) c.974-300T>G (n.974-300T>G) c.695-300T>G (n.695-300T>G) n.1860T>G n.2004T>G n.1505-300T>G n.1901T>G n.1740T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896338A>G | CA341710061 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.1602T>C n.658T>C n.264T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.247-1530A>G n.415-1530A>G c.1199-300T>C (n.1199-300T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.1485-300T>C c.920-300T>C (n.920-300T>C) c.974-300T>C (n.974-300T>C) c.695-300T>C (n.695-300T>C) n.1860T>C n.2004T>C n.1505-300T>C n.1901T>C n.1740T>C | |
| 1 | g.113896338A>T | CA341710063 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1205T>A (p.Leu402His) c.926T>A (p.Leu309His) c.1430T>A (p.Leu477His) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1602T>A n.658T>A n.264T>A c.1133T>A (p.Leu378His) n.247-1530A>T n.415-1530A>T c.1199-300T>A (n.1199-300T>A) c.1151T>A (p.Leu384His) c.812T>A (p.Leu271His) c.455T>A (p.Leu152His) n.1485-300T>A c.920-300T>A (n.920-300T>A) c.974-300T>A (n.974-300T>A) c.695-300T>A (n.695-300T>A) n.1860T>A n.2004T>A n.1505-300T>A n.1901T>A n.1740T>A | |
| 1 | g.113896339G>A | CA341710067 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1601C>T n.657C>T n.263C>T c.1132C>T (p.Leu378Phe) n.247-1529G>A n.415-1529G>A c.1199-301C>T (n.1199-301C>T) c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.1485-301C>T c.920-301C>T (n.920-301C>T) c.974-301C>T (n.974-301C>T) c.695-301C>T (n.695-301C>T) n.1859C>T n.2003C>T n.1505-301C>T n.1900C>T n.1739C>T | |
| 1 | g.113896339G>C | CA341710068 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1601C>G n.657C>G n.263C>G c.1132C>G (p.Leu378Val) n.247-1529G>C n.415-1529G>C c.1199-301C>G (n.1199-301C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.1485-301C>G c.920-301C>G (n.920-301C>G) c.974-301C>G (n.974-301C>G) c.695-301C>G (n.695-301C>G) n.1859C>G n.2003C>G n.1505-301C>G n.1900C>G n.1739C>G | |
| 1 | g.113896339G>T | CA341710071 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1601C>A n.657C>A n.263C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.247-1529G>T n.415-1529G>T c.1199-301C>A (n.1199-301C>A) c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.1485-301C>A c.920-301C>A (n.920-301C>A) c.974-301C>A (n.974-301C>A) c.695-301C>A (n.695-301C>A) n.1859C>A n.2003C>A n.1505-301C>A n.1900C>A n.1739C>A | |
| 1 | g.113896340C>A | CA419703269 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1203G>T (p.Leu401=) c.924G>T (p.Leu308=) c.1428G>T (p.Leu476=) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.1600G>T n.656G>T n.262G>T c.1131G>T (p.Leu377=) n.247-1528C>A n.415-1528C>A c.1199-302G>T (n.1199-302G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) c.810G>T (p.Leu270=) c.453G>T (p.Leu151=) n.1485-302G>T c.920-302G>T (n.920-302G>T) c.974-302G>T (n.974-302G>T) c.695-302G>T (n.695-302G>T) n.1858G>T n.2002G>T n.1505-302G>T n.1899G>T n.1738G>T | |
| 1 | g.113896340C>G | CA419703271 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1203G>C (p.Leu401=) c.924G>C (p.Leu308=) c.1428G>C (p.Leu476=) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.1600G>C n.656G>C n.262G>C c.1131G>C (p.Leu377=) n.247-1528C>G n.415-1528C>G c.1199-302G>C (n.1199-302G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.810G>C (p.Leu270=) c.453G>C (p.Leu151=) n.1485-302G>C c.920-302G>C (n.920-302G>C) c.974-302G>C (n.974-302G>C) c.695-302G>C (n.695-302G>C) n.1858G>C n.2002G>C n.1505-302G>C n.1899G>C n.1738G>C | |
| 1 | g.113896340C>T | CA419703270 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1203G>A (p.Leu401=) c.924G>A (p.Leu308=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.1600G>A n.656G>A n.262G>A c.1131G>A (p.Leu377=) n.247-1528C>T n.415-1528C>T c.1199-302G>A (n.1199-302G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.810G>A (p.Leu270=) c.453G>A (p.Leu151=) n.1485-302G>A c.920-302G>A (n.920-302G>A) c.974-302G>A (n.974-302G>A) c.695-302G>A (n.695-302G>A) n.1858G>A n.2002G>A n.1505-302G>A n.1899G>A n.1738G>A | |
| 1 | g.113896341A>C | CA341710074 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1599T>G n.655T>G n.261T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.247-1527A>C n.415-1527A>C c.1199-303T>G (n.1199-303T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.1485-303T>G c.920-303T>G (n.920-303T>G) c.974-303T>G (n.974-303T>G) c.695-303T>G (n.695-303T>G) n.1857T>G n.2001T>G n.1505-303T>G n.1898T>G n.1737T>G | |
| 1 | g.113896341A>G | CA341710076 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1599T>C n.655T>C n.261T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.247-1527A>G n.415-1527A>G c.1199-303T>C (n.1199-303T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.1485-303T>C c.920-303T>C (n.920-303T>C) c.974-303T>C (n.974-303T>C) c.695-303T>C (n.695-303T>C) n.1857T>C n.2001T>C n.1505-303T>C n.1898T>C n.1737T>C | |
| 1 | g.113896341A>T | CA341710078 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1599T>A n.655T>A n.261T>A c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.247-1527A>T n.415-1527A>T c.1199-303T>A (n.1199-303T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) n.1485-303T>A c.920-303T>A (n.920-303T>A) c.974-303T>A (n.974-303T>A) c.695-303T>A (n.695-303T>A) n.1857T>A n.2001T>A n.1505-303T>A n.1898T>A n.1737T>A | |
| 1 | g.113896342G>A | CA419703273 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1201C>T (p.Leu401=) c.922C>T (p.Leu308=) c.1426C>T (p.Leu476=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.1598C>T n.654C>T n.260C>T c.1129C>T (p.Leu377=) n.247-1526G>A n.415-1526G>A c.1199-304C>T (n.1199-304C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.808C>T (p.Leu270=) c.451C>T (p.Leu151=) n.1485-304C>T c.920-304C>T (n.920-304C>T) c.974-304C>T (n.974-304C>T) c.695-304C>T (n.695-304C>T) n.1856C>T n.2000C>T n.1505-304C>T n.1897C>T n.1736C>T | |
| 1 | g.113896342G>C | CA341710080 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1201C>G (p.Leu401Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) n.1598C>G n.654C>G n.260C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) n.247-1526G>C n.415-1526G>C c.1199-304C>G (n.1199-304C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.451C>G (p.Leu151Val) n.1485-304C>G c.920-304C>G (n.920-304C>G) c.974-304C>G (n.974-304C>G) c.695-304C>G (n.695-304C>G) n.1856C>G n.2000C>G n.1505-304C>G n.1897C>G n.1736C>G | |
| 1 | g.113896342G>T | CA341710082 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1201C>A (p.Leu401Met) c.922C>A (p.Leu308Met) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.1598C>A n.654C>A n.260C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) n.247-1526G>T n.415-1526G>T c.1199-304C>A (n.1199-304C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.808C>A (p.Leu270Met) c.451C>A (p.Leu151Met) n.1485-304C>A c.920-304C>A (n.920-304C>A) c.974-304C>A (n.974-304C>A) c.695-304C>A (n.695-304C>A) n.1856C>A n.2000C>A n.1505-304C>A n.1897C>A n.1736C>A | |
| 1 | g.113896343C>A | CA341710084 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.1597G>T n.653G>T n.259G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.247-1525C>A n.415-1525C>A c.1199-305G>T (n.1199-305G>T) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.1485-305G>T c.920-305G>T (n.920-305G>T) c.974-305G>T (n.974-305G>T) c.695-305G>T (n.695-305G>T) n.1855G>T n.1999G>T n.1505-305G>T n.1896G>T n.1735G>T | |
| 1 | g.113896343C>G | CA341710087 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.1597G>C n.653G>C n.259G>C c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.247-1525C>G n.415-1525C>G c.1199-305G>C (n.1199-305G>C) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.1485-305G>C c.920-305G>C (n.920-305G>C) c.974-305G>C (n.974-305G>C) c.695-305G>C (n.695-305G>C) n.1855G>C n.1999G>C n.1505-305G>C n.1896G>C n.1735G>C | |
| 1 | g.113896343C>T | CA419703274 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1200G>A (p.Glu400=) c.921G>A (p.Glu307=) c.1425G>A (p.Glu475=) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.1597G>A n.653G>A n.259G>A c.1128G>A (p.Glu376=) n.247-1525C>T n.415-1525C>T c.1199-305G>A (n.1199-305G>A) c.1146G>A (p.Glu382=) c.807G>A (p.Glu269=) c.450G>A (p.Glu150=) n.1485-305G>A c.920-305G>A (n.920-305G>A) c.974-305G>A (n.974-305G>A) c.695-305G>A (n.695-305G>A) n.1855G>A n.1999G>A n.1505-305G>A n.1896G>A n.1735G>A | |
| 1 | g.113896344T>A | CA341710097 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1199A>T (p.Glu400Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.1596A>T n.652A>T n.258A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) n.247-1524T>A n.415-1524T>A c.1199-306A>T (n.1199-306A>T) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.449A>T (p.Glu150Val) n.1485-306A>T c.920-306A>T (n.920-306A>T) c.974-306A>T (n.974-306A>T) c.695-306A>T (n.695-306A>T) n.1854A>T n.1998A>T n.1505-306A>T n.1895A>T n.1734A>T | |
| 1 | g.113896344T>C | CA341710090 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.1596A>G n.652A>G n.258A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.247-1524T>C n.415-1524T>C c.1199-306A>G (n.1199-306A>G) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1485-306A>G c.920-306A>G (n.920-306A>G) c.974-306A>G (n.974-306A>G) c.695-306A>G (n.695-306A>G) n.1854A>G n.1998A>G n.1505-306A>G n.1895A>G n.1734A>G | |
| 1 | g.113896344T>G | CA341710095 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.1596A>C n.652A>C n.258A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.247-1524T>G n.415-1524T>G c.1199-306A>C (n.1199-306A>C) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1485-306A>C c.920-306A>C (n.920-306A>C) c.974-306A>C (n.974-306A>C) c.695-306A>C (n.695-306A>C) n.1854A>C n.1998A>C n.1505-306A>C n.1895A>C n.1734A>C | |
| 1 | g.113896345C>A | CA341710100 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1595G>T n.651G>T n.257G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.247-1523C>A n.415-1523C>A c.1199-307G>T (n.1199-307G>T) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1485-307G>T c.920-307G>T (n.920-307G>T) c.974-307G>T (n.974-307G>T) c.695-307G>T (n.695-307G>T) n.1853G>T n.1997G>T n.1505-307G>T n.1894G>T n.1733G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896345C>G | CA341710102 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1595G>C n.651G>C n.257G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.247-1523C>G n.415-1523C>G c.1199-307G>C (n.1199-307G>C) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1485-307G>C c.920-307G>C (n.920-307G>C) c.974-307G>C (n.974-307G>C) c.695-307G>C (n.695-307G>C) n.1853G>C n.1997G>C n.1505-307G>C n.1894G>C n.1733G>C | |
| 1 | g.113896345C>T | CA341710105 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1595G>A n.651G>A n.257G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.247-1523C>T n.415-1523C>T c.1199-307G>A (n.1199-307G>A) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1485-307G>A c.920-307G>A (n.920-307G>A) c.974-307G>A (n.974-307G>A) c.695-307G>A (n.695-307G>A) n.1853G>A n.1997G>A n.1505-307G>A n.1894G>A n.1733G>A | |
| 1 | g.113896346C>A | CA341710109 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1197G>T (p.Met399Ile) c.918G>T (p.Met306Ile) c.1422G>T (p.Met474Ile) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.1594G>T n.650G>T n.256G>T c.1125G>T (p.Met375Ile) n.247-1522C>A n.415-1522C>A c.1199-308G>T (n.1199-308G>T) c.1143G>T (p.Met381Ile) c.804G>T (p.Met268Ile) c.447G>T (p.Met149Ile) n.1485-308G>T c.920-308G>T (n.920-308G>T) c.974-308G>T (n.974-308G>T) c.695-308G>T (n.695-308G>T) n.1852G>T n.1996G>T n.1505-308G>T n.1893G>T n.1732G>T | |
| 1 | g.113896346C>G | CA341710110 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1197G>C (p.Met399Ile) c.918G>C (p.Met306Ile) c.1422G>C (p.Met474Ile) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.1594G>C n.650G>C n.256G>C c.1125G>C (p.Met375Ile) n.247-1522C>G n.415-1522C>G c.1199-308G>C (n.1199-308G>C) c.1143G>C (p.Met381Ile) c.804G>C (p.Met268Ile) c.447G>C (p.Met149Ile) n.1485-308G>C c.920-308G>C (n.920-308G>C) c.974-308G>C (n.974-308G>C) c.695-308G>C (n.695-308G>C) n.1852G>C n.1996G>C n.1505-308G>C n.1893G>C n.1732G>C | |
| 1 | g.113896346C>T | CA341710113 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1197G>A (p.Met399Ile) c.918G>A (p.Met306Ile) c.1422G>A (p.Met474Ile) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.1594G>A n.650G>A n.256G>A c.1125G>A (p.Met375Ile) n.247-1522C>T n.415-1522C>T c.1199-308G>A (n.1199-308G>A) c.1143G>A (p.Met381Ile) c.804G>A (p.Met268Ile) c.447G>A (p.Met149Ile) n.1485-308G>A c.920-308G>A (n.920-308G>A) c.974-308G>A (n.974-308G>A) c.695-308G>A (n.695-308G>A) n.1852G>A n.1996G>A n.1505-308G>A n.1893G>A n.1732G>A | |
| 1 | g.113896347A>C | CA341710116 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1196T>G (p.Met399Arg) c.917T>G (p.Met306Arg) c.1421T>G (p.Met474Arg) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.1593T>G n.649T>G n.255T>G c.1124T>G (p.Met375Arg) n.247-1521A>C n.415-1521A>C c.1199-309T>G (n.1199-309T>G) c.1142T>G (p.Met381Arg) c.803T>G (p.Met268Arg) c.446T>G (p.Met149Arg) n.1485-309T>G c.920-309T>G (n.920-309T>G) c.974-309T>G (n.974-309T>G) c.695-309T>G (n.695-309T>G) n.1851T>G n.1995T>G n.1505-309T>G n.1892T>G n.1731T>G | |
| 1 | g.113896347A>G | CA341710118 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1196T>C (p.Met399Thr) c.917T>C (p.Met306Thr) c.1421T>C (p.Met474Thr) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.1593T>C n.649T>C n.255T>C c.1124T>C (p.Met375Thr) n.247-1521A>G n.415-1521A>G c.1199-309T>C (n.1199-309T>C) c.1142T>C (p.Met381Thr) c.803T>C (p.Met268Thr) c.446T>C (p.Met149Thr) n.1485-309T>C c.920-309T>C (n.920-309T>C) c.974-309T>C (n.974-309T>C) c.695-309T>C (n.695-309T>C) n.1851T>C n.1995T>C n.1505-309T>C n.1892T>C n.1731T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896347A>T | CA341710119 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1196T>A (p.Met399Lys) c.917T>A (p.Met306Lys) c.1421T>A (p.Met474Lys) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.1593T>A n.649T>A n.255T>A c.1124T>A (p.Met375Lys) n.247-1521A>T n.415-1521A>T c.1199-309T>A (n.1199-309T>A) c.1142T>A (p.Met381Lys) c.803T>A (p.Met268Lys) c.446T>A (p.Met149Lys) n.1485-309T>A c.920-309T>A (n.920-309T>A) c.974-309T>A (n.974-309T>A) c.695-309T>A (n.695-309T>A) n.1851T>A n.1995T>A n.1505-309T>A n.1892T>A n.1731T>A | |
| 1 | g.113896348T>A | CA341710120 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1195A>T (p.Met399Leu) c.916A>T (p.Met306Leu) c.1420A>T (p.Met474Leu) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1592A>T n.648A>T n.254A>T c.1123A>T (p.Met375Leu) n.247-1520T>A n.415-1520T>A c.1199-310A>T (n.1199-310A>T) c.1141A>T (p.Met381Leu) c.802A>T (p.Met268Leu) c.445A>T (p.Met149Leu) n.1485-310A>T c.920-310A>T (n.920-310A>T) c.974-310A>T (n.974-310A>T) c.695-310A>T (n.695-310A>T) n.1850A>T n.1994A>T n.1505-310A>T n.1891A>T n.1730A>T | |
| 1 | g.113896348T>C | CA341710121 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1195A>G (p.Met399Val) c.916A>G (p.Met306Val) c.1420A>G (p.Met474Val) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1592A>G n.648A>G n.254A>G c.1123A>G (p.Met375Val) n.247-1520T>C n.415-1520T>C c.1199-310A>G (n.1199-310A>G) c.1141A>G (p.Met381Val) c.802A>G (p.Met268Val) c.445A>G (p.Met149Val) n.1485-310A>G c.920-310A>G (n.920-310A>G) c.974-310A>G (n.974-310A>G) c.695-310A>G (n.695-310A>G) n.1850A>G n.1994A>G n.1505-310A>G n.1891A>G n.1730A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896348T>G | CA341710123 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1195A>C (p.Met399Leu) c.916A>C (p.Met306Leu) c.1420A>C (p.Met474Leu) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1592A>C n.648A>C n.254A>C c.1123A>C (p.Met375Leu) n.247-1520T>G n.415-1520T>G c.1199-310A>C (n.1199-310A>C) c.1141A>C (p.Met381Leu) c.802A>C (p.Met268Leu) c.445A>C (p.Met149Leu) n.1485-310A>C c.920-310A>C (n.920-310A>C) c.974-310A>C (n.974-310A>C) c.695-310A>C (n.695-310A>C) n.1850A>C n.1994A>C n.1505-310A>C n.1891A>C n.1730A>C | |
| 1 | g.113896349C>A | CA341710129 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.1591G>T n.647G>T n.253G>T n.981G>T c.1122G>T (p.Lys374Asn) n.247-1519C>A n.415-1519C>A c.1199-311G>T (n.1199-311G>T) c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.1485-311G>T c.920-311G>T (n.920-311G>T) c.974-311G>T (n.974-311G>T) c.695-311G>T (n.695-311G>T) n.1849G>T n.1993G>T n.1505-311G>T n.1890G>T n.1729G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896349C>G | CA341710126 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.1591G>C n.647G>C n.253G>C n.981G>C c.1122G>C (p.Lys374Asn) n.247-1519C>G n.415-1519C>G c.1199-311G>C (n.1199-311G>C) c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.1485-311G>C c.920-311G>C (n.920-311G>C) c.974-311G>C (n.974-311G>C) c.695-311G>C (n.695-311G>C) n.1849G>C n.1993G>C n.1505-311G>C n.1890G>C n.1729G>C | |
| 1 | g.113896349C>T | CA419703276 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1194G>A (p.Lys398=) c.915G>A (p.Lys305=) c.1419G>A (p.Lys473=) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1591G>A n.647G>A n.253G>A n.981G>A c.1122G>A (p.Lys374=) n.247-1519C>T n.415-1519C>T c.1199-311G>A (n.1199-311G>A) c.1140G>A (p.Lys380=) c.801G>A (p.Lys267=) c.444G>A (p.Lys148=) n.1485-311G>A c.920-311G>A (n.920-311G>A) c.974-311G>A (n.974-311G>A) c.695-311G>A (n.695-311G>A) n.1849G>A n.1993G>A n.1505-311G>A n.1890G>A n.1729G>A | |
| 1 | g.113896350T>A | CA341710133 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1193A>T (p.Lys398Met) c.914A>T (p.Lys305Met) c.1418A>T (p.Lys473Met) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.1590A>T n.646A>T n.252A>T n.980A>T c.1121A>T (p.Lys374Met) n.247-1518T>A n.415-1518T>A c.1199-312A>T (n.1199-312A>T) c.1139A>T (p.Lys380Met) c.800A>T (p.Lys267Met) c.443A>T (p.Lys148Met) n.1485-312A>T c.920-312A>T (n.920-312A>T) c.974-312A>T (n.974-312A>T) c.695-312A>T (n.695-312A>T) n.1848A>T n.1992A>T n.1505-312A>T n.1889A>T n.1728A>T | |
| 1 | g.113896350T>C | CA341710136 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.1590A>G n.646A>G n.252A>G n.980A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.247-1518T>C n.415-1518T>C c.1199-312A>G (n.1199-312A>G) c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.1485-312A>G c.920-312A>G (n.920-312A>G) c.974-312A>G (n.974-312A>G) c.695-312A>G (n.695-312A>G) n.1848A>G n.1992A>G n.1505-312A>G n.1889A>G n.1728A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896350T>G | CA341710138 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.1590A>C n.646A>C n.252A>C n.980A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.247-1518T>G n.415-1518T>G c.1199-312A>C (n.1199-312A>C) c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.1485-312A>C c.920-312A>C (n.920-312A>C) c.974-312A>C (n.974-312A>C) c.695-312A>C (n.695-312A>C) n.1848A>C n.1992A>C n.1505-312A>C n.1889A>C n.1728A>C | dbSNP |
| 1 | g.113896350T= | CA1189946066 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1193A= (p.Lys398=) c.914A= (p.Lys305=) c.1418A= (p.Lys473=) c.*488A= (n.*488A=) c.*168A= (n.*168A=) c.*760A= (n.*760A=) c.*529A= (n.*529A=) n.1590A= n.646A= n.252A= n.980A= c.1121A= (p.Lys374=) n.247-1518T= n.415-1518T= c.1199-312A= (n.1199-312A=) c.1139A= (p.Lys380=) c.800A= (p.Lys267=) c.443A= (p.Lys148=) n.1485-312A= c.920-312A= (n.920-312A=) c.974-312A= (n.974-312A=) c.695-312A= (n.695-312A=) n.1848A= n.1992A= n.1505-312A= n.1889A= n.1728A= | |
| 1 | g.113896351T>A | CA341710142 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.1589A>T n.645A>T n.251A>T n.979A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.247-1517T>A n.415-1517T>A c.1199-313A>T (n.1199-313A>T) c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.1485-313A>T c.920-313A>T (n.920-313A>T) c.974-313A>T (n.974-313A>T) c.695-313A>T (n.695-313A>T) n.1847A>T n.1991A>T n.1505-313A>T n.1888A>T n.1727A>T | |
| 1 | g.113896351T>C | CA28995343 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.1589A>G n.645A>G n.251A>G n.979A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.247-1517T>C n.415-1517T>C c.1199-313A>G (n.1199-313A>G) c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.1485-313A>G c.920-313A>G (n.920-313A>G) c.974-313A>G (n.974-313A>G) c.695-313A>G (n.695-313A>G) n.1847A>G n.1991A>G n.1505-313A>G n.1888A>G n.1727A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896351T>G | CA341710145 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.1589A>C n.645A>C n.251A>C n.979A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.247-1517T>G n.415-1517T>G c.1199-313A>C (n.1199-313A>C) c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.1485-313A>C c.920-313A>C (n.920-313A>C) c.974-313A>C (n.974-313A>C) c.695-313A>C (n.695-313A>C) n.1847A>C n.1991A>C n.1505-313A>C n.1888A>C n.1727A>C | |
| 1 | g.113896351T= | CA1189946067 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1192A= (p.Lys398=) c.913A= (p.Lys305=) c.1417A= (p.Lys473=) c.*487A= (n.*487A=) c.*167A= (n.*167A=) c.*759A= (n.*759A=) c.*528A= (n.*528A=) n.1589A= n.645A= n.251A= n.979A= c.1120A= (p.Lys374=) n.247-1517T= n.415-1517T= c.1199-313A= (n.1199-313A=) c.1138A= (p.Lys380=) c.799A= (p.Lys267=) c.442A= (p.Lys148=) n.1485-313A= c.920-313A= (n.920-313A=) c.974-313A= (n.974-313A=) c.695-313A= (n.695-313A=) n.1847A= n.1991A= n.1505-313A= n.1888A= n.1727A= | |
| 1 | g.113896352A>C | CA419703278 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1191T>G (p.Val397=) c.912T>G (p.Val304=) c.1416T>G (p.Val472=) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1588T>G n.644T>G n.250T>G n.978T>G c.1119T>G (p.Val373=) n.247-1516A>C n.415-1516A>C c.1199-314T>G (n.1199-314T>G) c.1137T>G (p.Val379=) c.798T>G (p.Val266=) c.441T>G (p.Val147=) n.1485-314T>G c.920-314T>G (n.920-314T>G) c.974-314T>G (n.974-314T>G) c.695-314T>G (n.695-314T>G) n.1846T>G n.1990T>G n.1505-314T>G n.1887T>G n.1726T>G | |
| 1 | g.113896352A>G | CA419703279 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1191T>C (p.Val397=) c.912T>C (p.Val304=) c.1416T>C (p.Val472=) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1588T>C n.644T>C n.250T>C n.978T>C c.1119T>C (p.Val373=) n.247-1516A>G n.415-1516A>G c.1199-314T>C (n.1199-314T>C) c.1137T>C (p.Val379=) c.798T>C (p.Val266=) c.441T>C (p.Val147=) n.1485-314T>C c.920-314T>C (n.920-314T>C) c.974-314T>C (n.974-314T>C) c.695-314T>C (n.695-314T>C) n.1846T>C n.1990T>C n.1505-314T>C n.1887T>C n.1726T>C |