UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113896259T>A | CA419703144 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1284A>T (p.Ile428=) c.1005A>T (p.Ile335=) c.1509A>T (p.Ile503=) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.1681A>T n.737A>T n.343A>T c.1212A>T (p.Ile404=) n.247-1609T>A n.415-1609T>A c.1199-221A>T (n.1199-221A>T) c.1230A>T (p.Ile410=) c.891A>T (p.Ile297=) c.534A>T (p.Ile178=) n.1485-221A>T c.920-221A>T (n.920-221A>T) c.974-221A>T (n.974-221A>T) c.695-221A>T (n.695-221A>T) n.1939A>T n.2083A>T n.1505-221A>T n.1980A>T n.1819A>T | |
| 1 | g.113896259T>C | CA341709709 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1284A>G (p.Ile428Met) c.1005A>G (p.Ile335Met) c.1509A>G (p.Ile503Met) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.1681A>G n.737A>G n.343A>G c.1212A>G (p.Ile404Met) n.247-1609T>C n.415-1609T>C c.1199-221A>G (n.1199-221A>G) c.1230A>G (p.Ile410Met) c.891A>G (p.Ile297Met) c.534A>G (p.Ile178Met) n.1485-221A>G c.920-221A>G (n.920-221A>G) c.974-221A>G (n.974-221A>G) c.695-221A>G (n.695-221A>G) n.1939A>G n.2083A>G n.1505-221A>G n.1980A>G n.1819A>G | |
| 1 | g.113896259T>G | CA419703142 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1284A>C (p.Ile428=) c.1005A>C (p.Ile335=) c.1509A>C (p.Ile503=) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.1681A>C n.737A>C n.343A>C c.1212A>C (p.Ile404=) n.247-1609T>G n.415-1609T>G c.1199-221A>C (n.1199-221A>C) c.1230A>C (p.Ile410=) c.891A>C (p.Ile297=) c.534A>C (p.Ile178=) n.1485-221A>C c.920-221A>C (n.920-221A>C) c.974-221A>C (n.974-221A>C) c.695-221A>C (n.695-221A>C) n.1939A>C n.2083A>C n.1505-221A>C n.1980A>C n.1819A>C | |
| 1 | g.113896260A= | CA1142060455 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1283T= (p.Ile428=) c.1004T= (p.Ile335=) c.1508T= (p.Ile503=) c.*578T= (n.*578T=) c.*258T= (n.*258T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*619T= (n.*619T=) n.1680T= n.736T= n.342T= c.1211T= (p.Ile404=) n.247-1608A= n.415-1608A= c.1199-222T= (n.1199-222T=) c.1229T= (p.Ile410=) c.890T= (p.Ile297=) c.533T= (p.Ile178=) n.1485-222T= c.920-222T= (n.920-222T=) c.974-222T= (n.974-222T=) c.695-222T= (n.695-222T=) n.1938T= n.2082T= n.1505-222T= n.1979T= n.1818T= | |
| 1 | g.113896260A>C | CA341709712 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1283T>G (p.Ile428Arg) c.1004T>G (p.Ile335Arg) c.1508T>G (p.Ile503Arg) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1680T>G n.736T>G n.342T>G c.1211T>G (p.Ile404Arg) n.247-1608A>C n.415-1608A>C c.1199-222T>G (n.1199-222T>G) c.1229T>G (p.Ile410Arg) c.890T>G (p.Ile297Arg) c.533T>G (p.Ile178Arg) n.1485-222T>G c.920-222T>G (n.920-222T>G) c.974-222T>G (n.974-222T>G) c.695-222T>G (n.695-222T>G) n.1938T>G n.2082T>G n.1505-222T>G n.1979T>G n.1818T>G | |
| 1 | g.113896260A>G | CA1015779 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1680T>C n.736T>C n.342T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) n.247-1608A>G n.415-1608A>G c.1199-222T>C (n.1199-222T>C) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1485-222T>C c.920-222T>C (n.920-222T>C) c.974-222T>C (n.974-222T>C) c.695-222T>C (n.695-222T>C) n.1938T>C n.2082T>C n.1505-222T>C n.1979T>C n.1818T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896260A>T | CA341709710 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1283T>A (p.Ile428Lys) c.1004T>A (p.Ile335Lys) c.1508T>A (p.Ile503Lys) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1680T>A n.736T>A n.342T>A c.1211T>A (p.Ile404Lys) n.247-1608A>T n.415-1608A>T c.1199-222T>A (n.1199-222T>A) c.1229T>A (p.Ile410Lys) c.890T>A (p.Ile297Lys) c.533T>A (p.Ile178Lys) n.1485-222T>A c.920-222T>A (n.920-222T>A) c.974-222T>A (n.974-222T>A) c.695-222T>A (n.695-222T>A) n.1938T>A n.2082T>A n.1505-222T>A n.1979T>A n.1818T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896261T>A | CA341709714 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1282A>T (p.Ile428Leu) c.1003A>T (p.Ile335Leu) c.1507A>T (p.Ile503Leu) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1679A>T n.735A>T n.341A>T c.1210A>T (p.Ile404Leu) n.247-1607T>A n.415-1607T>A c.1199-223A>T (n.1199-223A>T) c.1228A>T (p.Ile410Leu) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.532A>T (p.Ile178Leu) n.1485-223A>T c.920-223A>T (n.920-223A>T) c.974-223A>T (n.974-223A>T) c.695-223A>T (n.695-223A>T) n.1937A>T n.2081A>T n.1505-223A>T n.1978A>T n.1817A>T | |
| 1 | g.113896261T>C | CA341709715 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1679A>G n.735A>G n.341A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) n.247-1607T>C n.415-1607T>C c.1199-223A>G (n.1199-223A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.1485-223A>G c.920-223A>G (n.920-223A>G) c.974-223A>G (n.974-223A>G) c.695-223A>G (n.695-223A>G) n.1937A>G n.2081A>G n.1505-223A>G n.1978A>G n.1817A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896261T>G | CA341709716 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1679A>C n.735A>C n.341A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) n.247-1607T>G n.415-1607T>G c.1199-223A>C (n.1199-223A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.1485-223A>C c.920-223A>C (n.920-223A>C) c.974-223A>C (n.974-223A>C) c.695-223A>C (n.695-223A>C) n.1937A>C n.2081A>C n.1505-223A>C n.1978A>C n.1817A>C | |
| 1 | g.113896261T= | CA1189946039 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1282A= (p.Ile428=) c.1003A= (p.Ile335=) c.1507A= (p.Ile503=) c.*577A= (n.*577A=) c.*257A= (n.*257A=) c.*849A= (n.*849A=) c.*618A= (n.*618A=) n.1679A= n.735A= n.341A= c.1210A= (p.Ile404=) n.247-1607T= n.415-1607T= c.1199-223A= (n.1199-223A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.889A= (p.Ile297=) c.532A= (p.Ile178=) n.1485-223A= c.920-223A= (n.920-223A=) c.974-223A= (n.974-223A=) c.695-223A= (n.695-223A=) n.1937A= n.2081A= n.1505-223A= n.1978A= n.1817A= | |
| 1 | g.113896262G>A | CA419703146 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1281C>T (p.Cys427=) c.1002C>T (p.Cys334=) c.1506C>T (p.Cys502=) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1678C>T n.734C>T n.340C>T c.1209C>T (p.Cys403=) n.247-1606G>A n.415-1606G>A c.1199-224C>T (n.1199-224C>T) c.1227C>T (p.Cys409=) c.888C>T (p.Cys296=) c.531C>T (p.Cys177=) n.1485-224C>T c.920-224C>T (n.920-224C>T) c.974-224C>T (n.974-224C>T) c.695-224C>T (n.695-224C>T) n.1936C>T n.2080C>T n.1505-224C>T n.1977C>T n.1816C>T | dbSNP |
| 1 | g.113896262G>C | CA341709717 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1281C>G (p.Cys427Trp) c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.1506C>G (p.Cys502Trp) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1678C>G n.734C>G n.340C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) n.247-1606G>C n.415-1606G>C c.1199-224C>G (n.1199-224C>G) c.1227C>G (p.Cys409Trp) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.531C>G (p.Cys177Trp) n.1485-224C>G c.920-224C>G (n.920-224C>G) c.974-224C>G (n.974-224C>G) c.695-224C>G (n.695-224C>G) n.1936C>G n.2080C>G n.1505-224C>G n.1977C>G n.1816C>G | |
| 1 | g.113896262G= | CA1189946040 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1281C= (p.Cys427=) c.1002C= (p.Cys334=) c.1506C= (p.Cys502=) c.*576C= (n.*576C=) c.*256C= (n.*256C=) c.*848C= (n.*848C=) c.*617C= (n.*617C=) n.1678C= n.734C= n.340C= c.1209C= (p.Cys403=) n.247-1606G= n.415-1606G= c.1199-224C= (n.1199-224C=) c.1227C= (p.Cys409=) c.888C= (p.Cys296=) c.531C= (p.Cys177=) n.1485-224C= c.920-224C= (n.920-224C=) c.974-224C= (n.974-224C=) c.695-224C= (n.695-224C=) n.1936C= n.2080C= n.1505-224C= n.1977C= n.1816C= | |
| 1 | g.113896262G>T | CA341709719 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1281C>A (p.Cys427Ter) c.1002C>A (p.Cys334Ter) c.1506C>A (p.Cys502Ter) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1678C>A n.734C>A n.340C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) n.247-1606G>T n.415-1606G>T c.1199-224C>A (n.1199-224C>A) c.1227C>A (p.Cys409Ter) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.531C>A (p.Cys177Ter) n.1485-224C>A c.920-224C>A (n.920-224C>A) c.974-224C>A (n.974-224C>A) c.695-224C>A (n.695-224C>A) n.1936C>A n.2080C>A n.1505-224C>A n.1977C>A n.1816C>A | |
| 1 | g.113896263C>A | CA341709721 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1280G>T (p.Cys427Phe) c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) n.1677G>T n.733G>T n.339G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) n.247-1605C>A n.415-1605C>A c.1199-225G>T (n.1199-225G>T) c.1226G>T (p.Cys409Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.530G>T (p.Cys177Phe) n.1485-225G>T c.920-225G>T (n.920-225G>T) c.974-225G>T (n.974-225G>T) c.695-225G>T (n.695-225G>T) n.1935G>T n.2079G>T n.1505-225G>T n.1976G>T n.1815G>T | |
| 1 | g.113896263C= | CA1189946041 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1280G= (p.Cys427=) c.1001G= (p.Cys334=) c.1505G= (p.Cys502=) c.*575G= (n.*575G=) c.*255G= (n.*255G=) c.*847G= (n.*847G=) c.*616G= (n.*616G=) n.1677G= n.733G= n.339G= c.1208G= (p.Cys403=) n.247-1605C= n.415-1605C= c.1199-225G= (n.1199-225G=) c.1226G= (p.Cys409=) c.887G= (p.Cys296=) c.530G= (p.Cys177=) n.1485-225G= c.920-225G= (n.920-225G=) c.974-225G= (n.974-225G=) c.695-225G= (n.695-225G=) n.1935G= n.2079G= n.1505-225G= n.1976G= n.1815G= | |
| 1 | g.113896263C>G | CA341709720 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1280G>C (p.Cys427Ser) c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) n.1677G>C n.733G>C n.339G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.247-1605C>G n.415-1605C>G c.1199-225G>C (n.1199-225G>C) c.1226G>C (p.Cys409Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.530G>C (p.Cys177Ser) n.1485-225G>C c.920-225G>C (n.920-225G>C) c.974-225G>C (n.974-225G>C) c.695-225G>C (n.695-225G>C) n.1935G>C n.2079G>C n.1505-225G>C n.1976G>C n.1815G>C | |
| 1 | g.113896263C>T | CA1015780 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1280G>A (p.Cys427Tyr) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) n.1677G>A n.733G>A n.339G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.247-1605C>T n.415-1605C>T c.1199-225G>A (n.1199-225G>A) c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.1485-225G>A c.920-225G>A (n.920-225G>A) c.974-225G>A (n.974-225G>A) c.695-225G>A (n.695-225G>A) n.1935G>A n.2079G>A n.1505-225G>A n.1976G>A n.1815G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.113896264A>C | CA341709722 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1279T>G (p.Cys427Gly) c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) n.1676T>G n.732T>G n.338T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) n.247-1604A>C n.415-1604A>C c.1199-226T>G (n.1199-226T>G) c.1225T>G (p.Cys409Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.529T>G (p.Cys177Gly) n.1485-226T>G c.920-226T>G (n.920-226T>G) c.974-226T>G (n.974-226T>G) c.695-226T>G (n.695-226T>G) n.1934T>G n.2078T>G n.1505-226T>G n.1975T>G n.1814T>G | |
| 1 | g.113896264A>G | CA341709724 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1279T>C (p.Cys427Arg) c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) n.1676T>C n.732T>C n.338T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.247-1604A>G n.415-1604A>G c.1199-226T>C (n.1199-226T>C) c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.529T>C (p.Cys177Arg) n.1485-226T>C c.920-226T>C (n.920-226T>C) c.974-226T>C (n.974-226T>C) c.695-226T>C (n.695-226T>C) n.1934T>C n.2078T>C n.1505-226T>C n.1975T>C n.1814T>C | |
| 1 | g.113896264A>T | CA341709726 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1279T>A (p.Cys427Ser) c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) n.1676T>A n.732T>A n.338T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.247-1604A>T n.415-1604A>T c.1199-226T>A (n.1199-226T>A) c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.529T>A (p.Cys177Ser) n.1485-226T>A c.920-226T>A (n.920-226T>A) c.974-226T>A (n.974-226T>A) c.695-226T>A (n.695-226T>A) n.1934T>A n.2078T>A n.1505-226T>A n.1975T>A n.1814T>A | |
| 1 | g.113896264_113896278delinsAGTAATACAACAAAC | CA1189946042 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1265_1279delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg422=) c.986_1000delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg329=) c.1490_1504delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg497=) c.*560_*574delinsGTTTGTTGTATTACT (n.*560_*574delinsGTTTGTTGTATTACT) c.*240_*254delinsGTTTGTTGTATTACT (n.*240_*254delinsGTTTGTTGTATTACT) c.*832_*846delinsGTTTGTTGTATTACT (n.*832_*846delinsGTTTGTTGTATTACT) c.*601_*615delinsGTTTGTTGTATTACT (n.*601_*615delinsGTTTGTTGTATTACT) n.1662_1676delinsGTTTGTTGTATTACT n.718_732delinsGTTTGTTGTATTACT n.324_338delinsGTTTGTTGTATTACT c.1193_1207delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg398=) n.247-1604_247-1590delinsAGTAATACAACAAAC n.415-1604_415-1590delinsAGTAATACAACAAAC c.1199-240_1199-226delinsGTTTGTTGTATTACT (n.1199-240_1199-226delinsGTTTGTTGTATTACT) c.1211_1225delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg404=) c.872_886delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg291=) c.515_529delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg172=) n.1485-240_1485-226delinsGTTTGTTGTATTACT c.920-240_920-226delinsGTTTGTTGTATTACT (n.920-240_920-226delinsGTTTGTTGTATTACT) c.974-240_974-226delinsGTTTGTTGTATTACT (n.974-240_974-226delinsGTTTGTTGTATTACT) c.695-240_695-226delinsGTTTGTTGTATTACT (n.695-240_695-226delinsGTTTGTTGTATTACT) n.1920_1934delinsGTTTGTTGTATTACT n.2064_2078delinsGTTTGTTGTATTACT n.1505-240_1505-226delinsGTTTGTTGTATTACT n.1961_1975delinsGTTTGTTGTATTACT n.1800_1814delinsGTTTGTTGTATTACT | |
| 1 | g.113896265G>A | CA419703151 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1278C>T (p.Tyr426=) c.999C>T (p.Tyr333=) c.1503C>T (p.Tyr501=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1675C>T n.731C>T n.337C>T c.1206C>T (p.Tyr402=) n.247-1603G>A n.415-1603G>A c.1199-227C>T (n.1199-227C>T) c.1224C>T (p.Tyr408=) c.885C>T (p.Tyr295=) c.528C>T (p.Tyr176=) n.1485-227C>T c.920-227C>T (n.920-227C>T) c.974-227C>T (n.974-227C>T) c.695-227C>T (n.695-227C>T) n.1933C>T n.2077C>T n.1505-227C>T n.1974C>T n.1813C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896265G>C | CA341709727 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1278C>G (p.Tyr426Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.1503C>G (p.Tyr501Ter) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.1675C>G n.731C>G n.337C>G c.1206C>G (p.Tyr402Ter) n.247-1603G>C n.415-1603G>C c.1199-227C>G (n.1199-227C>G) c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.1485-227C>G c.920-227C>G (n.920-227C>G) c.974-227C>G (n.974-227C>G) c.695-227C>G (n.695-227C>G) n.1933C>G n.2077C>G n.1505-227C>G n.1974C>G n.1813C>G | |
| 1 | g.113896265G= | CA1189946043 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1278C= (p.Tyr426=) c.999C= (p.Tyr333=) c.1503C= (p.Tyr501=) c.*573C= (n.*573C=) c.*253C= (n.*253C=) c.*845C= (n.*845C=) c.*614C= (n.*614C=) n.1675C= n.731C= n.337C= c.1206C= (p.Tyr402=) n.247-1603G= n.415-1603G= c.1199-227C= (n.1199-227C=) c.1224C= (p.Tyr408=) c.885C= (p.Tyr295=) c.528C= (p.Tyr176=) n.1485-227C= c.920-227C= (n.920-227C=) c.974-227C= (n.974-227C=) c.695-227C= (n.695-227C=) n.1933C= n.2077C= n.1505-227C= n.1974C= n.1813C= | |
| 1 | g.113896265G>T | CA341709728 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1278C>A (p.Tyr426Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.1503C>A (p.Tyr501Ter) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.1675C>A n.731C>A n.337C>A c.1206C>A (p.Tyr402Ter) n.247-1603G>T n.415-1603G>T c.1199-227C>A (n.1199-227C>A) c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.1485-227C>A c.920-227C>A (n.920-227C>A) c.974-227C>A (n.974-227C>A) c.695-227C>A (n.695-227C>A) n.1933C>A n.2077C>A n.1505-227C>A n.1974C>A n.1813C>A | |
| 1 | g.113896267_113896280del | CA645372521 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1265_1278del (p.Arg422LeufsTer26) c.986_999del (p.Arg329LeufsTer26) c.1490_1503del (p.Arg497LeufsTer26) c.*560_*573del (n.*560_*573del) c.*240_*253del (n.*240_*253del) c.*832_*845del (n.*832_*845del) c.*601_*614del (n.*601_*614del) n.1662_1675del n.718_731del n.324_337del c.1193_1206del (p.Arg398LeufsTer26) n.247-1601_247-1588del n.415-1601_415-1588del c.1199-240_1199-227del (n.1199-240_1199-227del) c.1211_1224del (p.Arg404LeufsTer26) c.872_885del (p.Arg291LeufsTer26) c.515_528del (p.Arg172LeufsTer26) n.1485-240_1485-227del c.920-240_920-227del (n.920-240_920-227del) c.974-240_974-227del (n.974-240_974-227del) c.695-240_695-227del (n.695-240_695-227del) n.1920_1933del n.2064_2077del n.1505-240_1505-227del n.1961_1974del n.1800_1813del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.113896266T>A | CA341709734 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.1674A>T n.730A>T n.336A>T c.1205A>T (p.Tyr402Phe) n.247-1602T>A n.415-1602T>A c.1199-228A>T (n.1199-228A>T) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.1485-228A>T c.920-228A>T (n.920-228A>T) c.974-228A>T (n.974-228A>T) c.695-228A>T (n.695-228A>T) n.1932A>T n.2076A>T n.1505-228A>T n.1973A>T n.1812A>T | |
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| 1 | g.113896266T>G | CA341709731 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.1674A>C n.730A>C n.336A>C c.1205A>C (p.Tyr402Ser) n.247-1602T>G n.415-1602T>G c.1199-228A>C (n.1199-228A>C) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.1485-228A>C c.920-228A>C (n.920-228A>C) c.974-228A>C (n.974-228A>C) c.695-228A>C (n.695-228A>C) n.1932A>C n.2076A>C n.1505-228A>C n.1973A>C n.1812A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896267A= | CA1189946044 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1276T= (p.Tyr426=) c.997T= (p.Tyr333=) c.1501T= (p.Tyr501=) c.*571T= (n.*571T=) c.*251T= (n.*251T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*612T= (n.*612T=) n.1673T= n.729T= n.335T= c.1204T= (p.Tyr402=) n.247-1601A= n.415-1601A= c.1199-229T= (n.1199-229T=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.883T= (p.Tyr295=) c.526T= (p.Tyr176=) n.1485-229T= c.920-229T= (n.920-229T=) c.974-229T= (n.974-229T=) c.695-229T= (n.695-229T=) n.1931T= n.2075T= n.1505-229T= n.1972T= n.1811T= | |
| 1 | g.113896267A>C | CA341709735 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1673T>G n.729T>G n.335T>G c.1204T>G (p.Tyr402Asp) n.247-1601A>C n.415-1601A>C c.1199-229T>G (n.1199-229T>G) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.1485-229T>G c.920-229T>G (n.920-229T>G) c.974-229T>G (n.974-229T>G) c.695-229T>G (n.695-229T>G) n.1931T>G n.2075T>G n.1505-229T>G n.1972T>G n.1811T>G | |
| 1 | g.113896267A>G | CA1015781 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1276T>C (p.Tyr426His) c.997T>C (p.Tyr333His) c.1501T>C (p.Tyr501His) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1673T>C n.729T>C n.335T>C c.1204T>C (p.Tyr402His) n.247-1601A>G n.415-1601A>G c.1199-229T>C (n.1199-229T>C) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.883T>C (p.Tyr295His) c.526T>C (p.Tyr176His) n.1485-229T>C c.920-229T>C (n.920-229T>C) c.974-229T>C (n.974-229T>C) c.695-229T>C (n.695-229T>C) n.1931T>C n.2075T>C n.1505-229T>C n.1972T>C n.1811T>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.113896267A>T | CA341709737 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1673T>A n.729T>A n.335T>A c.1204T>A (p.Tyr402Asn) n.247-1601A>T n.415-1601A>T c.1199-229T>A (n.1199-229T>A) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.1485-229T>A c.920-229T>A (n.920-229T>A) c.974-229T>A (n.974-229T>A) c.695-229T>A (n.695-229T>A) n.1931T>A n.2075T>A n.1505-229T>A n.1972T>A n.1811T>A | |
| 1 | g.113896268A= | CA1189946045 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1275T= (p.Tyr425=) c.996T= (p.Tyr332=) c.1500T= (p.Tyr500=) c.*570T= (n.*570T=) c.*250T= (n.*250T=) c.*842T= (n.*842T=) c.*611T= (n.*611T=) n.1672T= n.728T= n.334T= c.1203T= (p.Tyr401=) n.247-1600A= n.415-1600A= c.1199-230T= (n.1199-230T=) c.1221T= (p.Tyr407=) c.882T= (p.Tyr294=) c.525T= (p.Tyr175=) n.1485-230T= c.920-230T= (n.920-230T=) c.974-230T= (n.974-230T=) c.695-230T= (n.695-230T=) n.1930T= n.2074T= n.1505-230T= n.1971T= n.1810T= | |
| 1 | g.113896268A>C | CA1015782 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.996T>G (p.Tyr332Ter) c.1500T>G (p.Tyr500Ter) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1672T>G n.728T>G n.334T>G c.1203T>G (p.Tyr401Ter) n.247-1600A>C n.415-1600A>C c.1199-230T>G (n.1199-230T>G) c.1221T>G (p.Tyr407Ter) c.882T>G (p.Tyr294Ter) c.525T>G (p.Tyr175Ter) n.1485-230T>G c.920-230T>G (n.920-230T>G) c.974-230T>G (n.974-230T>G) c.695-230T>G (n.695-230T>G) n.1930T>G n.2074T>G n.1505-230T>G n.1971T>G n.1810T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896268A>G | CA419703156 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1275T>C (p.Tyr425=) c.996T>C (p.Tyr332=) c.1500T>C (p.Tyr500=) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1672T>C n.728T>C n.334T>C c.1203T>C (p.Tyr401=) n.247-1600A>G n.415-1600A>G c.1199-230T>C (n.1199-230T>C) c.1221T>C (p.Tyr407=) c.882T>C (p.Tyr294=) c.525T>C (p.Tyr175=) n.1485-230T>C c.920-230T>C (n.920-230T>C) c.974-230T>C (n.974-230T>C) c.695-230T>C (n.695-230T>C) n.1930T>C n.2074T>C n.1505-230T>C n.1971T>C n.1810T>C | |
| 1 | g.113896268A>T | CA341709738 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.996T>A (p.Tyr332Ter) c.1500T>A (p.Tyr500Ter) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1672T>A n.728T>A n.334T>A c.1203T>A (p.Tyr401Ter) n.247-1600A>T n.415-1600A>T c.1199-230T>A (n.1199-230T>A) c.1221T>A (p.Tyr407Ter) c.882T>A (p.Tyr294Ter) c.525T>A (p.Tyr175Ter) n.1485-230T>A c.920-230T>A (n.920-230T>A) c.974-230T>A (n.974-230T>A) c.695-230T>A (n.695-230T>A) n.1930T>A n.2074T>A n.1505-230T>A n.1971T>A n.1810T>A | |
| 1 | g.113896269T>A | CA341709740 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1671A>T n.727A>T n.333A>T c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.247-1599T>A n.415-1599T>A c.1199-231A>T (n.1199-231A>T) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.1485-231A>T c.920-231A>T (n.920-231A>T) c.974-231A>T (n.974-231A>T) c.695-231A>T (n.695-231A>T) n.1929A>T n.2073A>T n.1505-231A>T n.1970A>T n.1809A>T | |
| 1 | g.113896269T>C | CA341709742 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1671A>G n.727A>G n.333A>G c.1202A>G (p.Tyr401Cys) n.247-1599T>C n.415-1599T>C c.1199-231A>G (n.1199-231A>G) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.1485-231A>G c.920-231A>G (n.920-231A>G) c.974-231A>G (n.974-231A>G) c.695-231A>G (n.695-231A>G) n.1929A>G n.2073A>G n.1505-231A>G n.1970A>G n.1809A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.113896269T>G | CA341709744 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1671A>C n.727A>C n.333A>C c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.247-1599T>G n.415-1599T>G c.1199-231A>C (n.1199-231A>C) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.1485-231A>C c.920-231A>C (n.920-231A>C) c.974-231A>C (n.974-231A>C) c.695-231A>C (n.695-231A>C) n.1929A>C n.2073A>C n.1505-231A>C n.1970A>C n.1809A>C | |
| 1 | g.113896269T= | CA1189946046 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1274A= (p.Tyr425=) c.995A= (p.Tyr332=) c.1499A= (p.Tyr500=) c.*569A= (n.*569A=) c.*249A= (n.*249A=) c.*841A= (n.*841A=) c.*610A= (n.*610A=) n.1671A= n.727A= n.333A= c.1202A= (p.Tyr401=) n.247-1599T= n.415-1599T= c.1199-231A= (n.1199-231A=) c.1220A= (p.Tyr407=) c.881A= (p.Tyr294=) c.524A= (p.Tyr175=) n.1485-231A= c.920-231A= (n.920-231A=) c.974-231A= (n.974-231A=) c.695-231A= (n.695-231A=) n.1929A= n.2073A= n.1505-231A= n.1970A= n.1809A= | |
| 1 | g.113896270A>C | CA341709746 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) n.1670T>G n.726T>G n.332T>G c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.247-1598A>C n.415-1598A>C c.1199-232T>G (n.1199-232T>G) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.1485-232T>G c.920-232T>G (n.920-232T>G) c.974-232T>G (n.974-232T>G) c.695-232T>G (n.695-232T>G) n.1928T>G n.2072T>G n.1505-232T>G n.1969T>G n.1808T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896270A>G | CA341709747 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1273T>C (p.Tyr425His) c.994T>C (p.Tyr332His) c.1498T>C (p.Tyr500His) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) n.1670T>C n.726T>C n.332T>C c.1201T>C (p.Tyr401His) n.247-1598A>G n.415-1598A>G c.1199-232T>C (n.1199-232T>C) c.1219T>C (p.Tyr407His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.523T>C (p.Tyr175His) n.1485-232T>C c.920-232T>C (n.920-232T>C) c.974-232T>C (n.974-232T>C) c.695-232T>C (n.695-232T>C) n.1928T>C n.2072T>C n.1505-232T>C n.1969T>C n.1808T>C | |
| 1 | g.113896270A>T | CA341709748 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) n.1670T>A n.726T>A n.332T>A c.1201T>A (p.Tyr401Asn) n.247-1598A>T n.415-1598A>T c.1199-232T>A (n.1199-232T>A) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.1485-232T>A c.920-232T>A (n.920-232T>A) c.974-232T>A (n.974-232T>A) c.695-232T>A (n.695-232T>A) n.1928T>A n.2072T>A n.1505-232T>A n.1969T>A n.1808T>A | |
| 1 | g.113896271C>A | CA1015783 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1272G>T (p.Leu424Phe) c.993G>T (p.Leu331Phe) c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1669G>T n.725G>T n.331G>T c.1200G>T (p.Leu400Phe) n.247-1597C>A n.415-1597C>A c.1199-233G>T (n.1199-233G>T) c.1218G>T (p.Leu406Phe) c.879G>T (p.Leu293Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe) n.1485-233G>T c.920-233G>T (n.920-233G>T) c.974-233G>T (n.974-233G>T) c.695-233G>T (n.695-233G>T) n.1927G>T n.2071G>T n.1505-233G>T n.1968G>T n.1807G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896271C>G | CA341709750 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1272G>C (p.Leu424Phe) c.993G>C (p.Leu331Phe) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1669G>C n.725G>C n.331G>C c.1200G>C (p.Leu400Phe) n.247-1597C>G n.415-1597C>G c.1199-233G>C (n.1199-233G>C) c.1218G>C (p.Leu406Phe) c.879G>C (p.Leu293Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe) n.1485-233G>C c.920-233G>C (n.920-233G>C) c.974-233G>C (n.974-233G>C) c.695-233G>C (n.695-233G>C) n.1927G>C n.2071G>C n.1505-233G>C n.1968G>C n.1807G>C | |
| 1 | g.113896271C>T | CA419703163 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1272G>A (p.Leu424=) c.993G>A (p.Leu331=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1669G>A n.725G>A n.331G>A c.1200G>A (p.Leu400=) n.247-1597C>T n.415-1597C>T c.1199-233G>A (n.1199-233G>A) c.1218G>A (p.Leu406=) c.879G>A (p.Leu293=) c.522G>A (p.Leu174=) n.1485-233G>A c.920-233G>A (n.920-233G>A) c.974-233G>A (n.974-233G>A) c.695-233G>A (n.695-233G>A) n.1927G>A n.2071G>A n.1505-233G>A n.1968G>A n.1807G>A |