UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113896161C= | CA1189946009 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+97G= (n.1285+97G=) c.1006+97G= (n.1006+97G=) c.1510+97G= (n.1510+97G=) c.*580+97G= (n.*580+97G=) c.*260+97G= (n.*260+97G=) c.*852+97G= (n.*852+97G=) c.*621+97G= (n.*621+97G=) n.1682+97G= n.835G= n.441G= c.1213+97G= (n.1213+97G=) n.247-1707C= n.415-1707C= c.1199-123G= (n.1199-123G=) c.1231+97G= (n.1231+97G=) c.892+97G= (n.892+97G=) c.535+97G= (n.535+97G=) n.1485-123G= c.920-123G= (n.920-123G=) c.974-123G= (n.974-123G=) c.695-123G= (n.695-123G=) n.1940+97G= n.2084+97G= n.1505-123G= n.1981+97G= n.1917G= | |
| 1 | g.113896161C>T | CA28995240 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+97G>A (n.1285+97G>A) c.1006+97G>A (n.1006+97G>A) c.1510+97G>A (n.1510+97G>A) c.*580+97G>A (n.*580+97G>A) c.*260+97G>A (n.*260+97G>A) c.*852+97G>A (n.*852+97G>A) c.*621+97G>A (n.*621+97G>A) n.1682+97G>A n.835G>A n.441G>A c.1213+97G>A (n.1213+97G>A) n.247-1707C>T n.415-1707C>T c.1199-123G>A (n.1199-123G>A) c.1231+97G>A (n.1231+97G>A) c.892+97G>A (n.892+97G>A) c.535+97G>A (n.535+97G>A) n.1485-123G>A c.920-123G>A (n.920-123G>A) c.974-123G>A (n.974-123G>A) c.695-123G>A (n.695-123G>A) n.1940+97G>A n.2084+97G>A n.1505-123G>A n.1981+97G>A n.1917G>A | dbSNP |
| 1 | g.113896162T>C | CA28995243 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+96A>G (n.1285+96A>G) c.1006+96A>G (n.1006+96A>G) c.1510+96A>G (n.1510+96A>G) c.*580+96A>G (n.*580+96A>G) c.*260+96A>G (n.*260+96A>G) c.*852+96A>G (n.*852+96A>G) c.*621+96A>G (n.*621+96A>G) n.1682+96A>G n.834A>G n.440A>G c.1213+96A>G (n.1213+96A>G) n.247-1706T>C n.415-1706T>C c.1199-124A>G (n.1199-124A>G) c.1231+96A>G (n.1231+96A>G) c.892+96A>G (n.892+96A>G) c.535+96A>G (n.535+96A>G) n.1485-124A>G c.920-124A>G (n.920-124A>G) c.974-124A>G (n.974-124A>G) c.695-124A>G (n.695-124A>G) n.1940+96A>G n.2084+96A>G n.1505-124A>G n.1981+96A>G n.1916A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896162T= | CA1142535878 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+96A= (n.1285+96A=) c.1006+96A= (n.1006+96A=) c.1510+96A= (n.1510+96A=) c.*580+96A= (n.*580+96A=) c.*260+96A= (n.*260+96A=) c.*852+96A= (n.*852+96A=) c.*621+96A= (n.*621+96A=) n.1682+96A= n.834A= n.440A= c.1213+96A= (n.1213+96A=) n.247-1706T= n.415-1706T= c.1199-124A= (n.1199-124A=) c.1231+96A= (n.1231+96A=) c.892+96A= (n.892+96A=) c.535+96A= (n.535+96A=) n.1485-124A= c.920-124A= (n.920-124A=) c.974-124A= (n.974-124A=) c.695-124A= (n.695-124A=) n.1940+96A= n.2084+96A= n.1505-124A= n.1981+96A= n.1916A= | |
| 1 | g.113896166C>A | CA2536214947 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>T (n.1285+92G>T) c.1006+92G>T (n.1006+92G>T) c.1510+92G>T (n.1510+92G>T) c.*580+92G>T (n.*580+92G>T) c.*260+92G>T (n.*260+92G>T) c.*852+92G>T (n.*852+92G>T) c.*621+92G>T (n.*621+92G>T) n.1682+92G>T n.830G>T n.436G>T c.1213+92G>T (n.1213+92G>T) n.247-1702C>A n.415-1702C>A c.1199-128G>T (n.1199-128G>T) c.1231+92G>T (n.1231+92G>T) c.892+92G>T (n.892+92G>T) c.535+92G>T (n.535+92G>T) n.1485-128G>T c.920-128G>T (n.920-128G>T) c.974-128G>T (n.974-128G>T) c.695-128G>T (n.695-128G>T) n.1940+92G>T n.2084+92G>T n.1505-128G>T n.1981+92G>T n.1912G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896166C= | CA1189946010 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G= (n.1285+92G=) c.1006+92G= (n.1006+92G=) c.1510+92G= (n.1510+92G=) c.*580+92G= (n.*580+92G=) c.*260+92G= (n.*260+92G=) c.*852+92G= (n.*852+92G=) c.*621+92G= (n.*621+92G=) n.1682+92G= n.830G= n.436G= c.1213+92G= (n.1213+92G=) n.247-1702C= n.415-1702C= c.1199-128G= (n.1199-128G=) c.1231+92G= (n.1231+92G=) c.892+92G= (n.892+92G=) c.535+92G= (n.535+92G=) n.1485-128G= c.920-128G= (n.920-128G=) c.974-128G= (n.974-128G=) c.695-128G= (n.695-128G=) n.1940+92G= n.2084+92G= n.1505-128G= n.1981+92G= n.1912G= | |
| 1 | g.113896166C>G | CA646277106 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>C (n.1285+92G>C) c.1006+92G>C (n.1006+92G>C) c.1510+92G>C (n.1510+92G>C) c.*580+92G>C (n.*580+92G>C) c.*260+92G>C (n.*260+92G>C) c.*852+92G>C (n.*852+92G>C) c.*621+92G>C (n.*621+92G>C) n.1682+92G>C n.830G>C n.436G>C c.1213+92G>C (n.1213+92G>C) n.247-1702C>G n.415-1702C>G c.1199-128G>C (n.1199-128G>C) c.1231+92G>C (n.1231+92G>C) c.892+92G>C (n.892+92G>C) c.535+92G>C (n.535+92G>C) n.1485-128G>C c.920-128G>C (n.920-128G>C) c.974-128G>C (n.974-128G>C) c.695-128G>C (n.695-128G>C) n.1940+92G>C n.2084+92G>C n.1505-128G>C n.1981+92G>C n.1912G>C | COSMIC |
| 1 | g.113896166C>T | CA28995246 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>A (n.1285+92G>A) c.1006+92G>A (n.1006+92G>A) c.1510+92G>A (n.1510+92G>A) c.*580+92G>A (n.*580+92G>A) c.*260+92G>A (n.*260+92G>A) c.*852+92G>A (n.*852+92G>A) c.*621+92G>A (n.*621+92G>A) n.1682+92G>A n.830G>A n.436G>A c.1213+92G>A (n.1213+92G>A) n.247-1702C>T n.415-1702C>T c.1199-128G>A (n.1199-128G>A) c.1231+92G>A (n.1231+92G>A) c.892+92G>A (n.892+92G>A) c.535+92G>A (n.535+92G>A) n.1485-128G>A c.920-128G>A (n.920-128G>A) c.974-128G>A (n.974-128G>A) c.695-128G>A (n.695-128G>A) n.1940+92G>A n.2084+92G>A n.1505-128G>A n.1981+92G>A n.1912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896167G>A | CA28995249 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+91C>T (n.1285+91C>T) c.1006+91C>T (n.1006+91C>T) c.1510+91C>T (n.1510+91C>T) c.*580+91C>T (n.*580+91C>T) c.*260+91C>T (n.*260+91C>T) c.*852+91C>T (n.*852+91C>T) c.*621+91C>T (n.*621+91C>T) n.1682+91C>T n.829C>T n.435C>T c.1213+91C>T (n.1213+91C>T) n.247-1701G>A n.415-1701G>A c.1199-129C>T (n.1199-129C>T) c.1231+91C>T (n.1231+91C>T) c.892+91C>T (n.892+91C>T) c.535+91C>T (n.535+91C>T) n.1485-129C>T c.920-129C>T (n.920-129C>T) c.974-129C>T (n.974-129C>T) c.695-129C>T (n.695-129C>T) n.1940+91C>T n.2084+91C>T n.1505-129C>T n.1981+91C>T n.1911C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896167G= | CA1189946011 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+91C= (n.1285+91C=) c.1006+91C= (n.1006+91C=) c.1510+91C= (n.1510+91C=) c.*580+91C= (n.*580+91C=) c.*260+91C= (n.*260+91C=) c.*852+91C= (n.*852+91C=) c.*621+91C= (n.*621+91C=) n.1682+91C= n.829C= n.435C= c.1213+91C= (n.1213+91C=) n.247-1701G= n.415-1701G= c.1199-129C= (n.1199-129C=) c.1231+91C= (n.1231+91C=) c.892+91C= (n.892+91C=) c.535+91C= (n.535+91C=) n.1485-129C= c.920-129C= (n.920-129C=) c.974-129C= (n.974-129C=) c.695-129C= (n.695-129C=) n.1940+91C= n.2084+91C= n.1505-129C= n.1981+91C= n.1911C= | |
| 1 | g.113896167G>T | CA2647213649 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+91C>A (n.1285+91C>A) c.1006+91C>A (n.1006+91C>A) c.1510+91C>A (n.1510+91C>A) c.*580+91C>A (n.*580+91C>A) c.*260+91C>A (n.*260+91C>A) c.*852+91C>A (n.*852+91C>A) c.*621+91C>A (n.*621+91C>A) n.1682+91C>A n.829C>A n.435C>A c.1213+91C>A (n.1213+91C>A) n.247-1701G>T n.415-1701G>T c.1199-129C>A (n.1199-129C>A) c.1231+91C>A (n.1231+91C>A) c.892+91C>A (n.892+91C>A) c.535+91C>A (n.535+91C>A) n.1485-129C>A c.920-129C>A (n.920-129C>A) c.974-129C>A (n.974-129C>A) c.695-129C>A (n.695-129C>A) n.1940+91C>A n.2084+91C>A n.1505-129C>A n.1981+91C>A n.1911C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896168G>C | CA525630109 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+90C>G (n.1285+90C>G) c.1006+90C>G (n.1006+90C>G) c.1510+90C>G (n.1510+90C>G) c.*580+90C>G (n.*580+90C>G) c.*260+90C>G (n.*260+90C>G) c.*852+90C>G (n.*852+90C>G) c.*621+90C>G (n.*621+90C>G) n.1682+90C>G n.828C>G n.434C>G c.1213+90C>G (n.1213+90C>G) n.247-1700G>C n.415-1700G>C c.1199-130C>G (n.1199-130C>G) c.1231+90C>G (n.1231+90C>G) c.892+90C>G (n.892+90C>G) c.535+90C>G (n.535+90C>G) n.1485-130C>G c.920-130C>G (n.920-130C>G) c.974-130C>G (n.974-130C>G) c.695-130C>G (n.695-130C>G) n.1940+90C>G n.2084+90C>G n.1505-130C>G n.1981+90C>G n.1910C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896168G= | CA1189946012 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+90C= (n.1285+90C=) c.1006+90C= (n.1006+90C=) c.1510+90C= (n.1510+90C=) c.*580+90C= (n.*580+90C=) c.*260+90C= (n.*260+90C=) c.*852+90C= (n.*852+90C=) c.*621+90C= (n.*621+90C=) n.1682+90C= n.828C= n.434C= c.1213+90C= (n.1213+90C=) n.247-1700G= n.415-1700G= c.1199-130C= (n.1199-130C=) c.1231+90C= (n.1231+90C=) c.892+90C= (n.892+90C=) c.535+90C= (n.535+90C=) n.1485-130C= c.920-130C= (n.920-130C=) c.974-130C= (n.974-130C=) c.695-130C= (n.695-130C=) n.1940+90C= n.2084+90C= n.1505-130C= n.1981+90C= n.1910C= | |
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| 1 | g.113896169G>T | CA2573888962 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+89C>A (n.1285+89C>A) c.1006+89C>A (n.1006+89C>A) c.1510+89C>A (n.1510+89C>A) c.*580+89C>A (n.*580+89C>A) c.*260+89C>A (n.*260+89C>A) c.*852+89C>A (n.*852+89C>A) c.*621+89C>A (n.*621+89C>A) n.1682+89C>A n.827C>A n.433C>A c.1213+89C>A (n.1213+89C>A) n.247-1699G>T n.415-1699G>T c.1199-131C>A (n.1199-131C>A) c.1231+89C>A (n.1231+89C>A) c.892+89C>A (n.892+89C>A) c.535+89C>A (n.535+89C>A) n.1485-131C>A c.920-131C>A (n.920-131C>A) c.974-131C>A (n.974-131C>A) c.695-131C>A (n.695-131C>A) n.1940+89C>A n.2084+89C>A n.1505-131C>A n.1981+89C>A n.1909C>A | |
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| 1 | g.113896180G>T | CA2532877022 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+78C>A (n.1285+78C>A) c.1006+78C>A (n.1006+78C>A) c.1510+78C>A (n.1510+78C>A) c.*580+78C>A (n.*580+78C>A) c.*260+78C>A (n.*260+78C>A) c.*852+78C>A (n.*852+78C>A) c.*621+78C>A (n.*621+78C>A) n.1682+78C>A n.816C>A n.422C>A c.1213+78C>A (n.1213+78C>A) n.247-1688G>T n.415-1688G>T c.1199-142C>A (n.1199-142C>A) c.1231+78C>A (n.1231+78C>A) c.892+78C>A (n.892+78C>A) c.535+78C>A (n.535+78C>A) n.1485-142C>A c.920-142C>A (n.920-142C>A) c.974-142C>A (n.974-142C>A) c.695-142C>A (n.695-142C>A) n.1940+78C>A n.2084+78C>A n.1505-142C>A n.1981+78C>A n.1898C>A | |
| 1 | g.113896181A>G | CA2647213656 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+77T>C (n.1285+77T>C) c.1006+77T>C (n.1006+77T>C) c.1510+77T>C (n.1510+77T>C) c.*580+77T>C (n.*580+77T>C) c.*260+77T>C (n.*260+77T>C) c.*852+77T>C (n.*852+77T>C) c.*621+77T>C (n.*621+77T>C) n.1682+77T>C n.815T>C n.421T>C c.1213+77T>C (n.1213+77T>C) n.247-1687A>G n.415-1687A>G c.1199-143T>C (n.1199-143T>C) c.1231+77T>C (n.1231+77T>C) c.892+77T>C (n.892+77T>C) c.535+77T>C (n.535+77T>C) n.1485-143T>C c.920-143T>C (n.920-143T>C) c.974-143T>C (n.974-143T>C) c.695-143T>C (n.695-143T>C) n.1940+77T>C n.2084+77T>C n.1505-143T>C n.1981+77T>C n.1897T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896184C>A | CA2647213657 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+74G>T (n.1285+74G>T) c.1006+74G>T (n.1006+74G>T) c.1510+74G>T (n.1510+74G>T) c.*580+74G>T (n.*580+74G>T) c.*260+74G>T (n.*260+74G>T) c.*852+74G>T (n.*852+74G>T) c.*621+74G>T (n.*621+74G>T) n.1682+74G>T n.812G>T n.418G>T c.1213+74G>T (n.1213+74G>T) n.247-1684C>A n.415-1684C>A c.1199-146G>T (n.1199-146G>T) c.1231+74G>T (n.1231+74G>T) c.892+74G>T (n.892+74G>T) c.535+74G>T (n.535+74G>T) n.1485-146G>T c.920-146G>T (n.920-146G>T) c.974-146G>T (n.974-146G>T) c.695-146G>T (n.695-146G>T) n.1940+74G>T n.2084+74G>T n.1505-146G>T n.1981+74G>T n.1894G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896184C>T | CA2647213658 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+74G>A (n.1285+74G>A) c.1006+74G>A (n.1006+74G>A) c.1510+74G>A (n.1510+74G>A) c.*580+74G>A (n.*580+74G>A) c.*260+74G>A (n.*260+74G>A) c.*852+74G>A (n.*852+74G>A) c.*621+74G>A (n.*621+74G>A) n.1682+74G>A n.812G>A n.418G>A c.1213+74G>A (n.1213+74G>A) n.247-1684C>T n.415-1684C>T c.1199-146G>A (n.1199-146G>A) c.1231+74G>A (n.1231+74G>A) c.892+74G>A (n.892+74G>A) c.535+74G>A (n.535+74G>A) n.1485-146G>A c.920-146G>A (n.920-146G>A) c.974-146G>A (n.974-146G>A) c.695-146G>A (n.695-146G>A) n.1940+74G>A n.2084+74G>A n.1505-146G>A n.1981+74G>A n.1894G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896186C>A | CA1189946016 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+72G>T (n.1285+72G>T) c.1006+72G>T (n.1006+72G>T) c.1510+72G>T (n.1510+72G>T) c.*580+72G>T (n.*580+72G>T) c.*260+72G>T (n.*260+72G>T) c.*852+72G>T (n.*852+72G>T) c.*621+72G>T (n.*621+72G>T) n.1682+72G>T n.810G>T n.416G>T c.1213+72G>T (n.1213+72G>T) n.247-1682C>A n.415-1682C>A c.1199-148G>T (n.1199-148G>T) c.1231+72G>T (n.1231+72G>T) c.892+72G>T (n.892+72G>T) c.535+72G>T (n.535+72G>T) n.1485-148G>T c.920-148G>T (n.920-148G>T) c.974-148G>T (n.974-148G>T) c.695-148G>T (n.695-148G>T) n.1940+72G>T n.2084+72G>T n.1505-148G>T n.1981+72G>T n.1892G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896187C>T | CA525630111 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+71G>A (n.1285+71G>A) c.1006+71G>A (n.1006+71G>A) c.1510+71G>A (n.1510+71G>A) c.*580+71G>A (n.*580+71G>A) c.*260+71G>A (n.*260+71G>A) c.*852+71G>A (n.*852+71G>A) c.*621+71G>A (n.*621+71G>A) n.1682+71G>A n.809G>A n.415G>A c.1213+71G>A (n.1213+71G>A) n.247-1681C>T n.415-1681C>T c.1199-149G>A (n.1199-149G>A) c.1231+71G>A (n.1231+71G>A) c.892+71G>A (n.892+71G>A) c.535+71G>A (n.535+71G>A) n.1485-149G>A c.920-149G>A (n.920-149G>A) c.974-149G>A (n.974-149G>A) c.695-149G>A (n.695-149G>A) n.1940+71G>A n.2084+71G>A n.1505-149G>A n.1981+71G>A n.1891G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896188A= | CA1189946018 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+70T= (n.1285+70T=) c.1006+70T= (n.1006+70T=) c.1510+70T= (n.1510+70T=) c.*580+70T= (n.*580+70T=) c.*260+70T= (n.*260+70T=) c.*852+70T= (n.*852+70T=) c.*621+70T= (n.*621+70T=) n.1682+70T= n.808T= n.414T= c.1213+70T= (n.1213+70T=) n.247-1680A= n.415-1680A= c.1199-150T= (n.1199-150T=) c.1231+70T= (n.1231+70T=) c.892+70T= (n.892+70T=) c.535+70T= (n.535+70T=) n.1485-150T= c.920-150T= (n.920-150T=) c.974-150T= (n.974-150T=) c.695-150T= (n.695-150T=) n.1940+70T= n.2084+70T= n.1505-150T= n.1981+70T= n.1890T= | |
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| 1 | g.113896195G>A | CA1015772 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+63C>T (n.1285+63C>T) c.1006+63C>T (n.1006+63C>T) c.1510+63C>T (n.1510+63C>T) c.*580+63C>T (n.*580+63C>T) c.*260+63C>T (n.*260+63C>T) c.*852+63C>T (n.*852+63C>T) c.*621+63C>T (n.*621+63C>T) n.1682+63C>T n.801C>T n.407C>T c.1213+63C>T (n.1213+63C>T) n.247-1673G>A n.415-1673G>A c.1199-157C>T (n.1199-157C>T) c.1231+63C>T (n.1231+63C>T) c.892+63C>T (n.892+63C>T) c.535+63C>T (n.535+63C>T) n.1485-157C>T c.920-157C>T (n.920-157C>T) c.974-157C>T (n.974-157C>T) c.695-157C>T (n.695-157C>T) n.1940+63C>T n.2084+63C>T n.1505-157C>T n.1981+63C>T n.1883C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896199G= | CA1189946021 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+59C= (n.1285+59C=) c.1006+59C= (n.1006+59C=) c.1510+59C= (n.1510+59C=) c.*580+59C= (n.*580+59C=) c.*260+59C= (n.*260+59C=) c.*852+59C= (n.*852+59C=) c.*621+59C= (n.*621+59C=) n.1682+59C= n.797C= n.403C= c.1213+59C= (n.1213+59C=) n.247-1669G= n.415-1669G= c.1199-161C= (n.1199-161C=) c.1231+59C= (n.1231+59C=) c.892+59C= (n.892+59C=) c.535+59C= (n.535+59C=) n.1485-161C= c.920-161C= (n.920-161C=) c.974-161C= (n.974-161C=) c.695-161C= (n.695-161C=) n.1940+59C= n.2084+59C= n.1505-161C= n.1981+59C= n.1879C= | |
| 1 | g.113896199G>T | CA28995273 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+59C>A (n.1285+59C>A) c.1006+59C>A (n.1006+59C>A) c.1510+59C>A (n.1510+59C>A) c.*580+59C>A (n.*580+59C>A) c.*260+59C>A (n.*260+59C>A) c.*852+59C>A (n.*852+59C>A) c.*621+59C>A (n.*621+59C>A) n.1682+59C>A n.797C>A n.403C>A c.1213+59C>A (n.1213+59C>A) n.247-1669G>T n.415-1669G>T c.1199-161C>A (n.1199-161C>A) c.1231+59C>A (n.1231+59C>A) c.892+59C>A (n.892+59C>A) c.535+59C>A (n.535+59C>A) n.1485-161C>A c.920-161C>A (n.920-161C>A) c.974-161C>A (n.974-161C>A) c.695-161C>A (n.695-161C>A) n.1940+59C>A n.2084+59C>A n.1505-161C>A n.1981+59C>A n.1879C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896200C>G | CA525630113 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+58G>C (n.1285+58G>C) c.1006+58G>C (n.1006+58G>C) c.1510+58G>C (n.1510+58G>C) c.*580+58G>C (n.*580+58G>C) c.*260+58G>C (n.*260+58G>C) c.*852+58G>C (n.*852+58G>C) c.*621+58G>C (n.*621+58G>C) n.1682+58G>C n.796G>C n.402G>C c.1213+58G>C (n.1213+58G>C) n.247-1668C>G n.415-1668C>G c.1199-162G>C (n.1199-162G>C) c.1231+58G>C (n.1231+58G>C) c.892+58G>C (n.892+58G>C) c.535+58G>C (n.535+58G>C) n.1485-162G>C c.920-162G>C (n.920-162G>C) c.974-162G>C (n.974-162G>C) c.695-162G>C (n.695-162G>C) n.1940+58G>C n.2084+58G>C n.1505-162G>C n.1981+58G>C n.1878G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |