Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.113896166C= | CA1189946010 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G= (n.1285+92G=) c.1006+92G= (n.1006+92G=) c.1510+92G= (n.1510+92G=) c.*580+92G= (n.*580+92G=) c.*260+92G= (n.*260+92G=) c.*852+92G= (n.*852+92G=) c.*621+92G= (n.*621+92G=) n.1682+92G= n.830G= n.436G= c.1213+92G= (n.1213+92G=) n.247-1702C= n.415-1702C= c.1199-128G= (n.1199-128G=) c.1231+92G= (n.1231+92G=) c.892+92G= (n.892+92G=) c.535+92G= (n.535+92G=) n.1485-128G= c.920-128G= (n.920-128G=) c.974-128G= (n.974-128G=) c.695-128G= (n.695-128G=) n.1940+92G= n.2084+92G= n.1505-128G= n.1981+92G= n.1912G= | |
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1 | g.113896178G= | CA1189946014 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+80C= (n.1285+80C=) c.1006+80C= (n.1006+80C=) c.1510+80C= (n.1510+80C=) c.*580+80C= (n.*580+80C=) c.*260+80C= (n.*260+80C=) c.*852+80C= (n.*852+80C=) c.*621+80C= (n.*621+80C=) n.1682+80C= n.818C= n.424C= c.1213+80C= (n.1213+80C=) n.247-1690G= n.415-1690G= c.1199-140C= (n.1199-140C=) c.1231+80C= (n.1231+80C=) c.892+80C= (n.892+80C=) c.535+80C= (n.535+80C=) n.1485-140C= c.920-140C= (n.920-140C=) c.974-140C= (n.974-140C=) c.695-140C= (n.695-140C=) n.1940+80C= n.2084+80C= n.1505-140C= n.1981+80C= n.1900C= | |
1 | g.113896180G>C | CA2647213655 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+78C>G (n.1285+78C>G) c.1006+78C>G (n.1006+78C>G) c.1510+78C>G (n.1510+78C>G) c.*580+78C>G (n.*580+78C>G) c.*260+78C>G (n.*260+78C>G) c.*852+78C>G (n.*852+78C>G) c.*621+78C>G (n.*621+78C>G) n.1682+78C>G n.816C>G n.422C>G c.1213+78C>G (n.1213+78C>G) n.247-1688G>C n.415-1688G>C c.1199-142C>G (n.1199-142C>G) c.1231+78C>G (n.1231+78C>G) c.892+78C>G (n.892+78C>G) c.535+78C>G (n.535+78C>G) n.1485-142C>G c.920-142C>G (n.920-142C>G) c.974-142C>G (n.974-142C>G) c.695-142C>G (n.695-142C>G) n.1940+78C>G n.2084+78C>G n.1505-142C>G n.1981+78C>G n.1898C>G | gnomAD v4 |
1 | g.113896180G>T | CA2532877022 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+78C>A (n.1285+78C>A) c.1006+78C>A (n.1006+78C>A) c.1510+78C>A (n.1510+78C>A) c.*580+78C>A (n.*580+78C>A) c.*260+78C>A (n.*260+78C>A) c.*852+78C>A (n.*852+78C>A) c.*621+78C>A (n.*621+78C>A) n.1682+78C>A n.816C>A n.422C>A c.1213+78C>A (n.1213+78C>A) n.247-1688G>T n.415-1688G>T c.1199-142C>A (n.1199-142C>A) c.1231+78C>A (n.1231+78C>A) c.892+78C>A (n.892+78C>A) c.535+78C>A (n.535+78C>A) n.1485-142C>A c.920-142C>A (n.920-142C>A) c.974-142C>A (n.974-142C>A) c.695-142C>A (n.695-142C>A) n.1940+78C>A n.2084+78C>A n.1505-142C>A n.1981+78C>A n.1898C>A | |
1 | g.113896181A>G | CA2647213656 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+77T>C (n.1285+77T>C) c.1006+77T>C (n.1006+77T>C) c.1510+77T>C (n.1510+77T>C) c.*580+77T>C (n.*580+77T>C) c.*260+77T>C (n.*260+77T>C) c.*852+77T>C (n.*852+77T>C) c.*621+77T>C (n.*621+77T>C) n.1682+77T>C n.815T>C n.421T>C c.1213+77T>C (n.1213+77T>C) n.247-1687A>G n.415-1687A>G c.1199-143T>C (n.1199-143T>C) c.1231+77T>C (n.1231+77T>C) c.892+77T>C (n.892+77T>C) c.535+77T>C (n.535+77T>C) n.1485-143T>C c.920-143T>C (n.920-143T>C) c.974-143T>C (n.974-143T>C) c.695-143T>C (n.695-143T>C) n.1940+77T>C n.2084+77T>C n.1505-143T>C n.1981+77T>C n.1897T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113896184C>A | CA2647213657 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+74G>T (n.1285+74G>T) c.1006+74G>T (n.1006+74G>T) c.1510+74G>T (n.1510+74G>T) c.*580+74G>T (n.*580+74G>T) c.*260+74G>T (n.*260+74G>T) c.*852+74G>T (n.*852+74G>T) c.*621+74G>T (n.*621+74G>T) n.1682+74G>T n.812G>T n.418G>T c.1213+74G>T (n.1213+74G>T) n.247-1684C>A n.415-1684C>A c.1199-146G>T (n.1199-146G>T) c.1231+74G>T (n.1231+74G>T) c.892+74G>T (n.892+74G>T) c.535+74G>T (n.535+74G>T) n.1485-146G>T c.920-146G>T (n.920-146G>T) c.974-146G>T (n.974-146G>T) c.695-146G>T (n.695-146G>T) n.1940+74G>T n.2084+74G>T n.1505-146G>T n.1981+74G>T n.1894G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896184C>T | CA2647213658 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+74G>A (n.1285+74G>A) c.1006+74G>A (n.1006+74G>A) c.1510+74G>A (n.1510+74G>A) c.*580+74G>A (n.*580+74G>A) c.*260+74G>A (n.*260+74G>A) c.*852+74G>A (n.*852+74G>A) c.*621+74G>A (n.*621+74G>A) n.1682+74G>A n.812G>A n.418G>A c.1213+74G>A (n.1213+74G>A) n.247-1684C>T n.415-1684C>T c.1199-146G>A (n.1199-146G>A) c.1231+74G>A (n.1231+74G>A) c.892+74G>A (n.892+74G>A) c.535+74G>A (n.535+74G>A) n.1485-146G>A c.920-146G>A (n.920-146G>A) c.974-146G>A (n.974-146G>A) c.695-146G>A (n.695-146G>A) n.1940+74G>A n.2084+74G>A n.1505-146G>A n.1981+74G>A n.1894G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113896186C>A | CA1189946016 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+72G>T (n.1285+72G>T) c.1006+72G>T (n.1006+72G>T) c.1510+72G>T (n.1510+72G>T) c.*580+72G>T (n.*580+72G>T) c.*260+72G>T (n.*260+72G>T) c.*852+72G>T (n.*852+72G>T) c.*621+72G>T (n.*621+72G>T) n.1682+72G>T n.810G>T n.416G>T c.1213+72G>T (n.1213+72G>T) n.247-1682C>A n.415-1682C>A c.1199-148G>T (n.1199-148G>T) c.1231+72G>T (n.1231+72G>T) c.892+72G>T (n.892+72G>T) c.535+72G>T (n.535+72G>T) n.1485-148G>T c.920-148G>T (n.920-148G>T) c.974-148G>T (n.974-148G>T) c.695-148G>T (n.695-148G>T) n.1940+72G>T n.2084+72G>T n.1505-148G>T n.1981+72G>T n.1892G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.113896187C= | CA1189946017 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+71G= (n.1285+71G=) c.1006+71G= (n.1006+71G=) c.1510+71G= (n.1510+71G=) c.*580+71G= (n.*580+71G=) c.*260+71G= (n.*260+71G=) c.*852+71G= (n.*852+71G=) c.*621+71G= (n.*621+71G=) n.1682+71G= n.809G= n.415G= c.1213+71G= (n.1213+71G=) n.247-1681C= n.415-1681C= c.1199-149G= (n.1199-149G=) c.1231+71G= (n.1231+71G=) c.892+71G= (n.892+71G=) c.535+71G= (n.535+71G=) n.1485-149G= c.920-149G= (n.920-149G=) c.974-149G= (n.974-149G=) c.695-149G= (n.695-149G=) n.1940+71G= n.2084+71G= n.1505-149G= n.1981+71G= n.1891G= | |
1 | g.113896187C>T | CA525630111 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+71G>A (n.1285+71G>A) c.1006+71G>A (n.1006+71G>A) c.1510+71G>A (n.1510+71G>A) c.*580+71G>A (n.*580+71G>A) c.*260+71G>A (n.*260+71G>A) c.*852+71G>A (n.*852+71G>A) c.*621+71G>A (n.*621+71G>A) n.1682+71G>A n.809G>A n.415G>A c.1213+71G>A (n.1213+71G>A) n.247-1681C>T n.415-1681C>T c.1199-149G>A (n.1199-149G>A) c.1231+71G>A (n.1231+71G>A) c.892+71G>A (n.892+71G>A) c.535+71G>A (n.535+71G>A) n.1485-149G>A c.920-149G>A (n.920-149G>A) c.974-149G>A (n.974-149G>A) c.695-149G>A (n.695-149G>A) n.1940+71G>A n.2084+71G>A n.1505-149G>A n.1981+71G>A n.1891G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896188A= | CA1189946018 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+70T= (n.1285+70T=) c.1006+70T= (n.1006+70T=) c.1510+70T= (n.1510+70T=) c.*580+70T= (n.*580+70T=) c.*260+70T= (n.*260+70T=) c.*852+70T= (n.*852+70T=) c.*621+70T= (n.*621+70T=) n.1682+70T= n.808T= n.414T= c.1213+70T= (n.1213+70T=) n.247-1680A= n.415-1680A= c.1199-150T= (n.1199-150T=) c.1231+70T= (n.1231+70T=) c.892+70T= (n.892+70T=) c.535+70T= (n.535+70T=) n.1485-150T= c.920-150T= (n.920-150T=) c.974-150T= (n.974-150T=) c.695-150T= (n.695-150T=) n.1940+70T= n.2084+70T= n.1505-150T= n.1981+70T= n.1890T= | |
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