UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113896147A= | CA1189946003 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-109T= (n.1286-109T=) c.1007-109T= (n.1007-109T=) c.1511-109T= (n.1511-109T=) c.*581-109T= (n.*581-109T=) c.*261-109T= (n.*261-109T=) c.*853-109T= (n.*853-109T=) c.*622-109T= (n.*622-109T=) n.1683-109T= n.849T= n.455T= c.1214-109T= (n.1214-109T=) n.247-1721A= n.415-1721A= c.1199-109T= (n.1199-109T=) c.1232-109T= (n.1232-109T=) c.893-109T= (n.893-109T=) c.536-109T= (n.536-109T=) n.1485-109T= c.920-109T= (n.920-109T=) c.974-109T= (n.974-109T=) c.695-109T= (n.695-109T=) n.1941-109T= n.2085-109T= n.1505-109T= n.1982-109T= n.1931T= | |
| 1 | g.113896147A>G | CA28995235 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-109T>C (n.1286-109T>C) c.1007-109T>C (n.1007-109T>C) c.1511-109T>C (n.1511-109T>C) c.*581-109T>C (n.*581-109T>C) c.*261-109T>C (n.*261-109T>C) c.*853-109T>C (n.*853-109T>C) c.*622-109T>C (n.*622-109T>C) n.1683-109T>C n.849T>C n.455T>C c.1214-109T>C (n.1214-109T>C) n.247-1721A>G n.415-1721A>G c.1199-109T>C (n.1199-109T>C) c.1232-109T>C (n.1232-109T>C) c.893-109T>C (n.893-109T>C) c.536-109T>C (n.536-109T>C) n.1485-109T>C c.920-109T>C (n.920-109T>C) c.974-109T>C (n.974-109T>C) c.695-109T>C (n.695-109T>C) n.1941-109T>C n.2085-109T>C n.1505-109T>C n.1982-109T>C n.1931T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896150A= | CA1189946004 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+108T= (n.1285+108T=) c.1006+108T= (n.1006+108T=) c.1510+108T= (n.1510+108T=) c.*580+108T= (n.*580+108T=) c.*260+108T= (n.*260+108T=) c.*852+108T= (n.*852+108T=) c.*621+108T= (n.*621+108T=) n.1682+108T= n.846T= n.452T= c.1213+108T= (n.1213+108T=) n.247-1718A= n.415-1718A= c.1199-112T= (n.1199-112T=) c.1231+108T= (n.1231+108T=) c.892+108T= (n.892+108T=) c.535+108T= (n.535+108T=) n.1485-112T= c.920-112T= (n.920-112T=) c.974-112T= (n.974-112T=) c.695-112T= (n.695-112T=) n.1940+108T= n.2084+108T= n.1505-112T= n.1981+108T= n.1928T= | |
| 1 | g.113896150A>G | CA1189946005 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+108T>C (n.1285+108T>C) c.1006+108T>C (n.1006+108T>C) c.1510+108T>C (n.1510+108T>C) c.*580+108T>C (n.*580+108T>C) c.*260+108T>C (n.*260+108T>C) c.*852+108T>C (n.*852+108T>C) c.*621+108T>C (n.*621+108T>C) n.1682+108T>C n.846T>C n.452T>C c.1213+108T>C (n.1213+108T>C) n.247-1718A>G n.415-1718A>G c.1199-112T>C (n.1199-112T>C) c.1231+108T>C (n.1231+108T>C) c.892+108T>C (n.892+108T>C) c.535+108T>C (n.535+108T>C) n.1485-112T>C c.920-112T>C (n.920-112T>C) c.974-112T>C (n.974-112T>C) c.695-112T>C (n.695-112T>C) n.1940+108T>C n.2084+108T>C n.1505-112T>C n.1981+108T>C n.1928T>C | dbSNP |
| 1 | g.113896151T>C | CA885735771 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+107A>G (n.1285+107A>G) c.1006+107A>G (n.1006+107A>G) c.1510+107A>G (n.1510+107A>G) c.*580+107A>G (n.*580+107A>G) c.*260+107A>G (n.*260+107A>G) c.*852+107A>G (n.*852+107A>G) c.*621+107A>G (n.*621+107A>G) n.1682+107A>G n.845A>G n.451A>G c.1213+107A>G (n.1213+107A>G) n.247-1717T>C n.415-1717T>C c.1199-113A>G (n.1199-113A>G) c.1231+107A>G (n.1231+107A>G) c.892+107A>G (n.892+107A>G) c.535+107A>G (n.535+107A>G) n.1485-113A>G c.920-113A>G (n.920-113A>G) c.974-113A>G (n.974-113A>G) c.695-113A>G (n.695-113A>G) n.1940+107A>G n.2084+107A>G n.1505-113A>G n.1981+107A>G n.1927A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896151T= | CA1189946006 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+107A= (n.1285+107A=) c.1006+107A= (n.1006+107A=) c.1510+107A= (n.1510+107A=) c.*580+107A= (n.*580+107A=) c.*260+107A= (n.*260+107A=) c.*852+107A= (n.*852+107A=) c.*621+107A= (n.*621+107A=) n.1682+107A= n.845A= n.451A= c.1213+107A= (n.1213+107A=) n.247-1717T= n.415-1717T= c.1199-113A= (n.1199-113A=) c.1231+107A= (n.1231+107A=) c.892+107A= (n.892+107A=) c.535+107A= (n.535+107A=) n.1485-113A= c.920-113A= (n.920-113A=) c.974-113A= (n.974-113A=) c.695-113A= (n.695-113A=) n.1940+107A= n.2084+107A= n.1505-113A= n.1981+107A= n.1927A= | |
| 1 | g.113896152T>C | CA2647213645 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+106A>G (n.1285+106A>G) c.1006+106A>G (n.1006+106A>G) c.1510+106A>G (n.1510+106A>G) c.*580+106A>G (n.*580+106A>G) c.*260+106A>G (n.*260+106A>G) c.*852+106A>G (n.*852+106A>G) c.*621+106A>G (n.*621+106A>G) n.1682+106A>G n.844A>G n.450A>G c.1213+106A>G (n.1213+106A>G) n.247-1716T>C n.415-1716T>C c.1199-114A>G (n.1199-114A>G) c.1231+106A>G (n.1231+106A>G) c.892+106A>G (n.892+106A>G) c.535+106A>G (n.535+106A>G) n.1485-114A>G c.920-114A>G (n.920-114A>G) c.974-114A>G (n.974-114A>G) c.695-114A>G (n.695-114A>G) n.1940+106A>G n.2084+106A>G n.1505-114A>G n.1981+106A>G n.1926A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896152T>G | CA646277102 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+106A>C (n.1285+106A>C) c.1006+106A>C (n.1006+106A>C) c.1510+106A>C (n.1510+106A>C) c.*580+106A>C (n.*580+106A>C) c.*260+106A>C (n.*260+106A>C) c.*852+106A>C (n.*852+106A>C) c.*621+106A>C (n.*621+106A>C) n.1682+106A>C n.844A>C n.450A>C c.1213+106A>C (n.1213+106A>C) n.247-1716T>G n.415-1716T>G c.1199-114A>C (n.1199-114A>C) c.1231+106A>C (n.1231+106A>C) c.892+106A>C (n.892+106A>C) c.535+106A>C (n.535+106A>C) n.1485-114A>C c.920-114A>C (n.920-114A>C) c.974-114A>C (n.974-114A>C) c.695-114A>C (n.695-114A>C) n.1940+106A>C n.2084+106A>C n.1505-114A>C n.1981+106A>C n.1926A>C | COSMIC |
| 1 | g.113896153C>A | CA2647213646 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+105G>T (n.1285+105G>T) c.1006+105G>T (n.1006+105G>T) c.1510+105G>T (n.1510+105G>T) c.*580+105G>T (n.*580+105G>T) c.*260+105G>T (n.*260+105G>T) c.*852+105G>T (n.*852+105G>T) c.*621+105G>T (n.*621+105G>T) n.1682+105G>T n.843G>T n.449G>T c.1213+105G>T (n.1213+105G>T) n.247-1715C>A n.415-1715C>A c.1199-115G>T (n.1199-115G>T) c.1231+105G>T (n.1231+105G>T) c.892+105G>T (n.892+105G>T) c.535+105G>T (n.535+105G>T) n.1485-115G>T c.920-115G>T (n.920-115G>T) c.974-115G>T (n.974-115G>T) c.695-115G>T (n.695-115G>T) n.1940+105G>T n.2084+105G>T n.1505-115G>T n.1981+105G>T n.1925G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896153C= | CA1189946007 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+105G= (n.1285+105G=) c.1006+105G= (n.1006+105G=) c.1510+105G= (n.1510+105G=) c.*580+105G= (n.*580+105G=) c.*260+105G= (n.*260+105G=) c.*852+105G= (n.*852+105G=) c.*621+105G= (n.*621+105G=) n.1682+105G= n.843G= n.449G= c.1213+105G= (n.1213+105G=) n.247-1715C= n.415-1715C= c.1199-115G= (n.1199-115G=) c.1231+105G= (n.1231+105G=) c.892+105G= (n.892+105G=) c.535+105G= (n.535+105G=) n.1485-115G= c.920-115G= (n.920-115G=) c.974-115G= (n.974-115G=) c.695-115G= (n.695-115G=) n.1940+105G= n.2084+105G= n.1505-115G= n.1981+105G= n.1925G= | |
| 1 | g.113896153C>G | CA1005961261 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+105G>C (n.1285+105G>C) c.1006+105G>C (n.1006+105G>C) c.1510+105G>C (n.1510+105G>C) c.*580+105G>C (n.*580+105G>C) c.*260+105G>C (n.*260+105G>C) c.*852+105G>C (n.*852+105G>C) c.*621+105G>C (n.*621+105G>C) n.1682+105G>C n.843G>C n.449G>C c.1213+105G>C (n.1213+105G>C) n.247-1715C>G n.415-1715C>G c.1199-115G>C (n.1199-115G>C) c.1231+105G>C (n.1231+105G>C) c.892+105G>C (n.892+105G>C) c.535+105G>C (n.535+105G>C) n.1485-115G>C c.920-115G>C (n.920-115G>C) c.974-115G>C (n.974-115G>C) c.695-115G>C (n.695-115G>C) n.1940+105G>C n.2084+105G>C n.1505-115G>C n.1981+105G>C n.1925G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896154A= | CA1189946008 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+104T= (n.1285+104T=) c.1006+104T= (n.1006+104T=) c.1510+104T= (n.1510+104T=) c.*580+104T= (n.*580+104T=) c.*260+104T= (n.*260+104T=) c.*852+104T= (n.*852+104T=) c.*621+104T= (n.*621+104T=) n.1682+104T= n.842T= n.448T= c.1213+104T= (n.1213+104T=) n.247-1714A= n.415-1714A= c.1199-116T= (n.1199-116T=) c.1231+104T= (n.1231+104T=) c.892+104T= (n.892+104T=) c.535+104T= (n.535+104T=) n.1485-116T= c.920-116T= (n.920-116T=) c.974-116T= (n.974-116T=) c.695-116T= (n.695-116T=) n.1940+104T= n.2084+104T= n.1505-116T= n.1981+104T= n.1924T= | |
| 1 | g.113896154A>C | CA28995238 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+104T>G (n.1285+104T>G) c.1006+104T>G (n.1006+104T>G) c.1510+104T>G (n.1510+104T>G) c.*580+104T>G (n.*580+104T>G) c.*260+104T>G (n.*260+104T>G) c.*852+104T>G (n.*852+104T>G) c.*621+104T>G (n.*621+104T>G) n.1682+104T>G n.842T>G n.448T>G c.1213+104T>G (n.1213+104T>G) n.247-1714A>C n.415-1714A>C c.1199-116T>G (n.1199-116T>G) c.1231+104T>G (n.1231+104T>G) c.892+104T>G (n.892+104T>G) c.535+104T>G (n.535+104T>G) n.1485-116T>G c.920-116T>G (n.920-116T>G) c.974-116T>G (n.974-116T>G) c.695-116T>G (n.695-116T>G) n.1940+104T>G n.2084+104T>G n.1505-116T>G n.1981+104T>G n.1924T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896155C>A | CA2647213647 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+103G>T (n.1285+103G>T) c.1006+103G>T (n.1006+103G>T) c.1510+103G>T (n.1510+103G>T) c.*580+103G>T (n.*580+103G>T) c.*260+103G>T (n.*260+103G>T) c.*852+103G>T (n.*852+103G>T) c.*621+103G>T (n.*621+103G>T) n.1682+103G>T n.841G>T n.447G>T c.1213+103G>T (n.1213+103G>T) n.247-1713C>A n.415-1713C>A c.1199-117G>T (n.1199-117G>T) c.1231+103G>T (n.1231+103G>T) c.892+103G>T (n.892+103G>T) c.535+103G>T (n.535+103G>T) n.1485-117G>T c.920-117G>T (n.920-117G>T) c.974-117G>T (n.974-117G>T) c.695-117G>T (n.695-117G>T) n.1940+103G>T n.2084+103G>T n.1505-117G>T n.1981+103G>T n.1923G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896155C>T | CA2647213648 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+103G>A (n.1285+103G>A) c.1006+103G>A (n.1006+103G>A) c.1510+103G>A (n.1510+103G>A) c.*580+103G>A (n.*580+103G>A) c.*260+103G>A (n.*260+103G>A) c.*852+103G>A (n.*852+103G>A) c.*621+103G>A (n.*621+103G>A) n.1682+103G>A n.841G>A n.447G>A c.1213+103G>A (n.1213+103G>A) n.247-1713C>T n.415-1713C>T c.1199-117G>A (n.1199-117G>A) c.1231+103G>A (n.1231+103G>A) c.892+103G>A (n.892+103G>A) c.535+103G>A (n.535+103G>A) n.1485-117G>A c.920-117G>A (n.920-117G>A) c.974-117G>A (n.974-117G>A) c.695-117G>A (n.695-117G>A) n.1940+103G>A n.2084+103G>A n.1505-117G>A n.1981+103G>A n.1923G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896161C= | CA1189946009 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+97G= (n.1285+97G=) c.1006+97G= (n.1006+97G=) c.1510+97G= (n.1510+97G=) c.*580+97G= (n.*580+97G=) c.*260+97G= (n.*260+97G=) c.*852+97G= (n.*852+97G=) c.*621+97G= (n.*621+97G=) n.1682+97G= n.835G= n.441G= c.1213+97G= (n.1213+97G=) n.247-1707C= n.415-1707C= c.1199-123G= (n.1199-123G=) c.1231+97G= (n.1231+97G=) c.892+97G= (n.892+97G=) c.535+97G= (n.535+97G=) n.1485-123G= c.920-123G= (n.920-123G=) c.974-123G= (n.974-123G=) c.695-123G= (n.695-123G=) n.1940+97G= n.2084+97G= n.1505-123G= n.1981+97G= n.1917G= | |
| 1 | g.113896161C>T | CA28995240 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+97G>A (n.1285+97G>A) c.1006+97G>A (n.1006+97G>A) c.1510+97G>A (n.1510+97G>A) c.*580+97G>A (n.*580+97G>A) c.*260+97G>A (n.*260+97G>A) c.*852+97G>A (n.*852+97G>A) c.*621+97G>A (n.*621+97G>A) n.1682+97G>A n.835G>A n.441G>A c.1213+97G>A (n.1213+97G>A) n.247-1707C>T n.415-1707C>T c.1199-123G>A (n.1199-123G>A) c.1231+97G>A (n.1231+97G>A) c.892+97G>A (n.892+97G>A) c.535+97G>A (n.535+97G>A) n.1485-123G>A c.920-123G>A (n.920-123G>A) c.974-123G>A (n.974-123G>A) c.695-123G>A (n.695-123G>A) n.1940+97G>A n.2084+97G>A n.1505-123G>A n.1981+97G>A n.1917G>A | dbSNP |
| 1 | g.113896162T>C | CA28995243 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+96A>G (n.1285+96A>G) c.1006+96A>G (n.1006+96A>G) c.1510+96A>G (n.1510+96A>G) c.*580+96A>G (n.*580+96A>G) c.*260+96A>G (n.*260+96A>G) c.*852+96A>G (n.*852+96A>G) c.*621+96A>G (n.*621+96A>G) n.1682+96A>G n.834A>G n.440A>G c.1213+96A>G (n.1213+96A>G) n.247-1706T>C n.415-1706T>C c.1199-124A>G (n.1199-124A>G) c.1231+96A>G (n.1231+96A>G) c.892+96A>G (n.892+96A>G) c.535+96A>G (n.535+96A>G) n.1485-124A>G c.920-124A>G (n.920-124A>G) c.974-124A>G (n.974-124A>G) c.695-124A>G (n.695-124A>G) n.1940+96A>G n.2084+96A>G n.1505-124A>G n.1981+96A>G n.1916A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896162T= | CA1142535878 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+96A= (n.1285+96A=) c.1006+96A= (n.1006+96A=) c.1510+96A= (n.1510+96A=) c.*580+96A= (n.*580+96A=) c.*260+96A= (n.*260+96A=) c.*852+96A= (n.*852+96A=) c.*621+96A= (n.*621+96A=) n.1682+96A= n.834A= n.440A= c.1213+96A= (n.1213+96A=) n.247-1706T= n.415-1706T= c.1199-124A= (n.1199-124A=) c.1231+96A= (n.1231+96A=) c.892+96A= (n.892+96A=) c.535+96A= (n.535+96A=) n.1485-124A= c.920-124A= (n.920-124A=) c.974-124A= (n.974-124A=) c.695-124A= (n.695-124A=) n.1940+96A= n.2084+96A= n.1505-124A= n.1981+96A= n.1916A= | |
| 1 | g.113896166C>A | CA2536214947 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>T (n.1285+92G>T) c.1006+92G>T (n.1006+92G>T) c.1510+92G>T (n.1510+92G>T) c.*580+92G>T (n.*580+92G>T) c.*260+92G>T (n.*260+92G>T) c.*852+92G>T (n.*852+92G>T) c.*621+92G>T (n.*621+92G>T) n.1682+92G>T n.830G>T n.436G>T c.1213+92G>T (n.1213+92G>T) n.247-1702C>A n.415-1702C>A c.1199-128G>T (n.1199-128G>T) c.1231+92G>T (n.1231+92G>T) c.892+92G>T (n.892+92G>T) c.535+92G>T (n.535+92G>T) n.1485-128G>T c.920-128G>T (n.920-128G>T) c.974-128G>T (n.974-128G>T) c.695-128G>T (n.695-128G>T) n.1940+92G>T n.2084+92G>T n.1505-128G>T n.1981+92G>T n.1912G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896166C= | CA1189946010 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G= (n.1285+92G=) c.1006+92G= (n.1006+92G=) c.1510+92G= (n.1510+92G=) c.*580+92G= (n.*580+92G=) c.*260+92G= (n.*260+92G=) c.*852+92G= (n.*852+92G=) c.*621+92G= (n.*621+92G=) n.1682+92G= n.830G= n.436G= c.1213+92G= (n.1213+92G=) n.247-1702C= n.415-1702C= c.1199-128G= (n.1199-128G=) c.1231+92G= (n.1231+92G=) c.892+92G= (n.892+92G=) c.535+92G= (n.535+92G=) n.1485-128G= c.920-128G= (n.920-128G=) c.974-128G= (n.974-128G=) c.695-128G= (n.695-128G=) n.1940+92G= n.2084+92G= n.1505-128G= n.1981+92G= n.1912G= | |
| 1 | g.113896166C>G | CA646277106 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>C (n.1285+92G>C) c.1006+92G>C (n.1006+92G>C) c.1510+92G>C (n.1510+92G>C) c.*580+92G>C (n.*580+92G>C) c.*260+92G>C (n.*260+92G>C) c.*852+92G>C (n.*852+92G>C) c.*621+92G>C (n.*621+92G>C) n.1682+92G>C n.830G>C n.436G>C c.1213+92G>C (n.1213+92G>C) n.247-1702C>G n.415-1702C>G c.1199-128G>C (n.1199-128G>C) c.1231+92G>C (n.1231+92G>C) c.892+92G>C (n.892+92G>C) c.535+92G>C (n.535+92G>C) n.1485-128G>C c.920-128G>C (n.920-128G>C) c.974-128G>C (n.974-128G>C) c.695-128G>C (n.695-128G>C) n.1940+92G>C n.2084+92G>C n.1505-128G>C n.1981+92G>C n.1912G>C | COSMIC |
| 1 | g.113896166C>T | CA28995246 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>A (n.1285+92G>A) c.1006+92G>A (n.1006+92G>A) c.1510+92G>A (n.1510+92G>A) c.*580+92G>A (n.*580+92G>A) c.*260+92G>A (n.*260+92G>A) c.*852+92G>A (n.*852+92G>A) c.*621+92G>A (n.*621+92G>A) n.1682+92G>A n.830G>A n.436G>A c.1213+92G>A (n.1213+92G>A) n.247-1702C>T n.415-1702C>T c.1199-128G>A (n.1199-128G>A) c.1231+92G>A (n.1231+92G>A) c.892+92G>A (n.892+92G>A) c.535+92G>A (n.535+92G>A) n.1485-128G>A c.920-128G>A (n.920-128G>A) c.974-128G>A (n.974-128G>A) c.695-128G>A (n.695-128G>A) n.1940+92G>A n.2084+92G>A n.1505-128G>A n.1981+92G>A n.1912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896167G>A | CA28995249 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+91C>T (n.1285+91C>T) c.1006+91C>T (n.1006+91C>T) c.1510+91C>T (n.1510+91C>T) c.*580+91C>T (n.*580+91C>T) c.*260+91C>T (n.*260+91C>T) c.*852+91C>T (n.*852+91C>T) c.*621+91C>T (n.*621+91C>T) n.1682+91C>T n.829C>T n.435C>T c.1213+91C>T (n.1213+91C>T) n.247-1701G>A n.415-1701G>A c.1199-129C>T (n.1199-129C>T) c.1231+91C>T (n.1231+91C>T) c.892+91C>T (n.892+91C>T) c.535+91C>T (n.535+91C>T) n.1485-129C>T c.920-129C>T (n.920-129C>T) c.974-129C>T (n.974-129C>T) c.695-129C>T (n.695-129C>T) n.1940+91C>T n.2084+91C>T n.1505-129C>T n.1981+91C>T n.1911C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896167G>T | CA2647213649 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+91C>A (n.1285+91C>A) c.1006+91C>A (n.1006+91C>A) c.1510+91C>A (n.1510+91C>A) c.*580+91C>A (n.*580+91C>A) c.*260+91C>A (n.*260+91C>A) c.*852+91C>A (n.*852+91C>A) c.*621+91C>A (n.*621+91C>A) n.1682+91C>A n.829C>A n.435C>A c.1213+91C>A (n.1213+91C>A) n.247-1701G>T n.415-1701G>T c.1199-129C>A (n.1199-129C>A) c.1231+91C>A (n.1231+91C>A) c.892+91C>A (n.892+91C>A) c.535+91C>A (n.535+91C>A) n.1485-129C>A c.920-129C>A (n.920-129C>A) c.974-129C>A (n.974-129C>A) c.695-129C>A (n.695-129C>A) n.1940+91C>A n.2084+91C>A n.1505-129C>A n.1981+91C>A n.1911C>A | gnomAD v4 |
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