Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.113896152T>G | CA646277102 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+106A>C (n.1285+106A>C) c.1006+106A>C (n.1006+106A>C) c.1510+106A>C (n.1510+106A>C) c.*580+106A>C (n.*580+106A>C) c.*260+106A>C (n.*260+106A>C) c.*852+106A>C (n.*852+106A>C) c.*621+106A>C (n.*621+106A>C) n.1682+106A>C n.844A>C n.450A>C c.1213+106A>C (n.1213+106A>C) n.247-1716T>G n.415-1716T>G c.1199-114A>C (n.1199-114A>C) c.1231+106A>C (n.1231+106A>C) c.892+106A>C (n.892+106A>C) c.535+106A>C (n.535+106A>C) n.1485-114A>C c.920-114A>C (n.920-114A>C) c.974-114A>C (n.974-114A>C) c.695-114A>C (n.695-114A>C) n.1940+106A>C n.2084+106A>C n.1505-114A>C n.1981+106A>C n.1926A>C | COSMIC |
1 | g.113896153C>A | CA2647213646 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+105G>T (n.1285+105G>T) c.1006+105G>T (n.1006+105G>T) c.1510+105G>T (n.1510+105G>T) c.*580+105G>T (n.*580+105G>T) c.*260+105G>T (n.*260+105G>T) c.*852+105G>T (n.*852+105G>T) c.*621+105G>T (n.*621+105G>T) n.1682+105G>T n.843G>T n.449G>T c.1213+105G>T (n.1213+105G>T) n.247-1715C>A n.415-1715C>A c.1199-115G>T (n.1199-115G>T) c.1231+105G>T (n.1231+105G>T) c.892+105G>T (n.892+105G>T) c.535+105G>T (n.535+105G>T) n.1485-115G>T c.920-115G>T (n.920-115G>T) c.974-115G>T (n.974-115G>T) c.695-115G>T (n.695-115G>T) n.1940+105G>T n.2084+105G>T n.1505-115G>T n.1981+105G>T n.1925G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896153C= | CA1189946007 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+105G= (n.1285+105G=) c.1006+105G= (n.1006+105G=) c.1510+105G= (n.1510+105G=) c.*580+105G= (n.*580+105G=) c.*260+105G= (n.*260+105G=) c.*852+105G= (n.*852+105G=) c.*621+105G= (n.*621+105G=) n.1682+105G= n.843G= n.449G= c.1213+105G= (n.1213+105G=) n.247-1715C= n.415-1715C= c.1199-115G= (n.1199-115G=) c.1231+105G= (n.1231+105G=) c.892+105G= (n.892+105G=) c.535+105G= (n.535+105G=) n.1485-115G= c.920-115G= (n.920-115G=) c.974-115G= (n.974-115G=) c.695-115G= (n.695-115G=) n.1940+105G= n.2084+105G= n.1505-115G= n.1981+105G= n.1925G= | |
1 | g.113896153C>G | CA1005961261 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+105G>C (n.1285+105G>C) c.1006+105G>C (n.1006+105G>C) c.1510+105G>C (n.1510+105G>C) c.*580+105G>C (n.*580+105G>C) c.*260+105G>C (n.*260+105G>C) c.*852+105G>C (n.*852+105G>C) c.*621+105G>C (n.*621+105G>C) n.1682+105G>C n.843G>C n.449G>C c.1213+105G>C (n.1213+105G>C) n.247-1715C>G n.415-1715C>G c.1199-115G>C (n.1199-115G>C) c.1231+105G>C (n.1231+105G>C) c.892+105G>C (n.892+105G>C) c.535+105G>C (n.535+105G>C) n.1485-115G>C c.920-115G>C (n.920-115G>C) c.974-115G>C (n.974-115G>C) c.695-115G>C (n.695-115G>C) n.1940+105G>C n.2084+105G>C n.1505-115G>C n.1981+105G>C n.1925G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896154A= | CA1189946008 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+104T= (n.1285+104T=) c.1006+104T= (n.1006+104T=) c.1510+104T= (n.1510+104T=) c.*580+104T= (n.*580+104T=) c.*260+104T= (n.*260+104T=) c.*852+104T= (n.*852+104T=) c.*621+104T= (n.*621+104T=) n.1682+104T= n.842T= n.448T= c.1213+104T= (n.1213+104T=) n.247-1714A= n.415-1714A= c.1199-116T= (n.1199-116T=) c.1231+104T= (n.1231+104T=) c.892+104T= (n.892+104T=) c.535+104T= (n.535+104T=) n.1485-116T= c.920-116T= (n.920-116T=) c.974-116T= (n.974-116T=) c.695-116T= (n.695-116T=) n.1940+104T= n.2084+104T= n.1505-116T= n.1981+104T= n.1924T= | |
1 | g.113896154A>C | CA28995238 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+104T>G (n.1285+104T>G) c.1006+104T>G (n.1006+104T>G) c.1510+104T>G (n.1510+104T>G) c.*580+104T>G (n.*580+104T>G) c.*260+104T>G (n.*260+104T>G) c.*852+104T>G (n.*852+104T>G) c.*621+104T>G (n.*621+104T>G) n.1682+104T>G n.842T>G n.448T>G c.1213+104T>G (n.1213+104T>G) n.247-1714A>C n.415-1714A>C c.1199-116T>G (n.1199-116T>G) c.1231+104T>G (n.1231+104T>G) c.892+104T>G (n.892+104T>G) c.535+104T>G (n.535+104T>G) n.1485-116T>G c.920-116T>G (n.920-116T>G) c.974-116T>G (n.974-116T>G) c.695-116T>G (n.695-116T>G) n.1940+104T>G n.2084+104T>G n.1505-116T>G n.1981+104T>G n.1924T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113896155C>A | CA2647213647 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+103G>T (n.1285+103G>T) c.1006+103G>T (n.1006+103G>T) c.1510+103G>T (n.1510+103G>T) c.*580+103G>T (n.*580+103G>T) c.*260+103G>T (n.*260+103G>T) c.*852+103G>T (n.*852+103G>T) c.*621+103G>T (n.*621+103G>T) n.1682+103G>T n.841G>T n.447G>T c.1213+103G>T (n.1213+103G>T) n.247-1713C>A n.415-1713C>A c.1199-117G>T (n.1199-117G>T) c.1231+103G>T (n.1231+103G>T) c.892+103G>T (n.892+103G>T) c.535+103G>T (n.535+103G>T) n.1485-117G>T c.920-117G>T (n.920-117G>T) c.974-117G>T (n.974-117G>T) c.695-117G>T (n.695-117G>T) n.1940+103G>T n.2084+103G>T n.1505-117G>T n.1981+103G>T n.1923G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896155C>T | CA2647213648 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+103G>A (n.1285+103G>A) c.1006+103G>A (n.1006+103G>A) c.1510+103G>A (n.1510+103G>A) c.*580+103G>A (n.*580+103G>A) c.*260+103G>A (n.*260+103G>A) c.*852+103G>A (n.*852+103G>A) c.*621+103G>A (n.*621+103G>A) n.1682+103G>A n.841G>A n.447G>A c.1213+103G>A (n.1213+103G>A) n.247-1713C>T n.415-1713C>T c.1199-117G>A (n.1199-117G>A) c.1231+103G>A (n.1231+103G>A) c.892+103G>A (n.892+103G>A) c.535+103G>A (n.535+103G>A) n.1485-117G>A c.920-117G>A (n.920-117G>A) c.974-117G>A (n.974-117G>A) c.695-117G>A (n.695-117G>A) n.1940+103G>A n.2084+103G>A n.1505-117G>A n.1981+103G>A n.1923G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113896161C= | CA1189946009 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+97G= (n.1285+97G=) c.1006+97G= (n.1006+97G=) c.1510+97G= (n.1510+97G=) c.*580+97G= (n.*580+97G=) c.*260+97G= (n.*260+97G=) c.*852+97G= (n.*852+97G=) c.*621+97G= (n.*621+97G=) n.1682+97G= n.835G= n.441G= c.1213+97G= (n.1213+97G=) n.247-1707C= n.415-1707C= c.1199-123G= (n.1199-123G=) c.1231+97G= (n.1231+97G=) c.892+97G= (n.892+97G=) c.535+97G= (n.535+97G=) n.1485-123G= c.920-123G= (n.920-123G=) c.974-123G= (n.974-123G=) c.695-123G= (n.695-123G=) n.1940+97G= n.2084+97G= n.1505-123G= n.1981+97G= n.1917G= | |
1 | g.113896161C>T | CA28995240 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+97G>A (n.1285+97G>A) c.1006+97G>A (n.1006+97G>A) c.1510+97G>A (n.1510+97G>A) c.*580+97G>A (n.*580+97G>A) c.*260+97G>A (n.*260+97G>A) c.*852+97G>A (n.*852+97G>A) c.*621+97G>A (n.*621+97G>A) n.1682+97G>A n.835G>A n.441G>A c.1213+97G>A (n.1213+97G>A) n.247-1707C>T n.415-1707C>T c.1199-123G>A (n.1199-123G>A) c.1231+97G>A (n.1231+97G>A) c.892+97G>A (n.892+97G>A) c.535+97G>A (n.535+97G>A) n.1485-123G>A c.920-123G>A (n.920-123G>A) c.974-123G>A (n.974-123G>A) c.695-123G>A (n.695-123G>A) n.1940+97G>A n.2084+97G>A n.1505-123G>A n.1981+97G>A n.1917G>A | dbSNP |
1 | g.113896162T>C | CA28995243 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+96A>G (n.1285+96A>G) c.1006+96A>G (n.1006+96A>G) c.1510+96A>G (n.1510+96A>G) c.*580+96A>G (n.*580+96A>G) c.*260+96A>G (n.*260+96A>G) c.*852+96A>G (n.*852+96A>G) c.*621+96A>G (n.*621+96A>G) n.1682+96A>G n.834A>G n.440A>G c.1213+96A>G (n.1213+96A>G) n.247-1706T>C n.415-1706T>C c.1199-124A>G (n.1199-124A>G) c.1231+96A>G (n.1231+96A>G) c.892+96A>G (n.892+96A>G) c.535+96A>G (n.535+96A>G) n.1485-124A>G c.920-124A>G (n.920-124A>G) c.974-124A>G (n.974-124A>G) c.695-124A>G (n.695-124A>G) n.1940+96A>G n.2084+96A>G n.1505-124A>G n.1981+96A>G n.1916A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.113896166C>A | CA2536214947 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>T (n.1285+92G>T) c.1006+92G>T (n.1006+92G>T) c.1510+92G>T (n.1510+92G>T) c.*580+92G>T (n.*580+92G>T) c.*260+92G>T (n.*260+92G>T) c.*852+92G>T (n.*852+92G>T) c.*621+92G>T (n.*621+92G>T) n.1682+92G>T n.830G>T n.436G>T c.1213+92G>T (n.1213+92G>T) n.247-1702C>A n.415-1702C>A c.1199-128G>T (n.1199-128G>T) c.1231+92G>T (n.1231+92G>T) c.892+92G>T (n.892+92G>T) c.535+92G>T (n.535+92G>T) n.1485-128G>T c.920-128G>T (n.920-128G>T) c.974-128G>T (n.974-128G>T) c.695-128G>T (n.695-128G>T) n.1940+92G>T n.2084+92G>T n.1505-128G>T n.1981+92G>T n.1912G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896166C= | CA1189946010 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G= (n.1285+92G=) c.1006+92G= (n.1006+92G=) c.1510+92G= (n.1510+92G=) c.*580+92G= (n.*580+92G=) c.*260+92G= (n.*260+92G=) c.*852+92G= (n.*852+92G=) c.*621+92G= (n.*621+92G=) n.1682+92G= n.830G= n.436G= c.1213+92G= (n.1213+92G=) n.247-1702C= n.415-1702C= c.1199-128G= (n.1199-128G=) c.1231+92G= (n.1231+92G=) c.892+92G= (n.892+92G=) c.535+92G= (n.535+92G=) n.1485-128G= c.920-128G= (n.920-128G=) c.974-128G= (n.974-128G=) c.695-128G= (n.695-128G=) n.1940+92G= n.2084+92G= n.1505-128G= n.1981+92G= n.1912G= | |
1 | g.113896166C>G | CA646277106 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>C (n.1285+92G>C) c.1006+92G>C (n.1006+92G>C) c.1510+92G>C (n.1510+92G>C) c.*580+92G>C (n.*580+92G>C) c.*260+92G>C (n.*260+92G>C) c.*852+92G>C (n.*852+92G>C) c.*621+92G>C (n.*621+92G>C) n.1682+92G>C n.830G>C n.436G>C c.1213+92G>C (n.1213+92G>C) n.247-1702C>G n.415-1702C>G c.1199-128G>C (n.1199-128G>C) c.1231+92G>C (n.1231+92G>C) c.892+92G>C (n.892+92G>C) c.535+92G>C (n.535+92G>C) n.1485-128G>C c.920-128G>C (n.920-128G>C) c.974-128G>C (n.974-128G>C) c.695-128G>C (n.695-128G>C) n.1940+92G>C n.2084+92G>C n.1505-128G>C n.1981+92G>C n.1912G>C | COSMIC |
1 | g.113896166C>T | CA28995246 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>A (n.1285+92G>A) c.1006+92G>A (n.1006+92G>A) c.1510+92G>A (n.1510+92G>A) c.*580+92G>A (n.*580+92G>A) c.*260+92G>A (n.*260+92G>A) c.*852+92G>A (n.*852+92G>A) c.*621+92G>A (n.*621+92G>A) n.1682+92G>A n.830G>A n.436G>A c.1213+92G>A (n.1213+92G>A) n.247-1702C>T n.415-1702C>T c.1199-128G>A (n.1199-128G>A) c.1231+92G>A (n.1231+92G>A) c.892+92G>A (n.892+92G>A) c.535+92G>A (n.535+92G>A) n.1485-128G>A c.920-128G>A (n.920-128G>A) c.974-128G>A (n.974-128G>A) c.695-128G>A (n.695-128G>A) n.1940+92G>A n.2084+92G>A n.1505-128G>A n.1981+92G>A n.1912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.113896167G= | CA1189946011 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+91C= (n.1285+91C=) c.1006+91C= (n.1006+91C=) c.1510+91C= (n.1510+91C=) c.*580+91C= (n.*580+91C=) c.*260+91C= (n.*260+91C=) c.*852+91C= (n.*852+91C=) c.*621+91C= (n.*621+91C=) n.1682+91C= n.829C= n.435C= c.1213+91C= (n.1213+91C=) n.247-1701G= n.415-1701G= c.1199-129C= (n.1199-129C=) c.1231+91C= (n.1231+91C=) c.892+91C= (n.892+91C=) c.535+91C= (n.535+91C=) n.1485-129C= c.920-129C= (n.920-129C=) c.974-129C= (n.974-129C=) c.695-129C= (n.695-129C=) n.1940+91C= n.2084+91C= n.1505-129C= n.1981+91C= n.1911C= | |
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1 | g.113896168G>C | CA525630109 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+90C>G (n.1285+90C>G) c.1006+90C>G (n.1006+90C>G) c.1510+90C>G (n.1510+90C>G) c.*580+90C>G (n.*580+90C>G) c.*260+90C>G (n.*260+90C>G) c.*852+90C>G (n.*852+90C>G) c.*621+90C>G (n.*621+90C>G) n.1682+90C>G n.828C>G n.434C>G c.1213+90C>G (n.1213+90C>G) n.247-1700G>C n.415-1700G>C c.1199-130C>G (n.1199-130C>G) c.1231+90C>G (n.1231+90C>G) c.892+90C>G (n.892+90C>G) c.535+90C>G (n.535+90C>G) n.1485-130C>G c.920-130C>G (n.920-130C>G) c.974-130C>G (n.974-130C>G) c.695-130C>G (n.695-130C>G) n.1940+90C>G n.2084+90C>G n.1505-130C>G n.1981+90C>G n.1910C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.113896169G>T | CA2573888962 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+89C>A (n.1285+89C>A) c.1006+89C>A (n.1006+89C>A) c.1510+89C>A (n.1510+89C>A) c.*580+89C>A (n.*580+89C>A) c.*260+89C>A (n.*260+89C>A) c.*852+89C>A (n.*852+89C>A) c.*621+89C>A (n.*621+89C>A) n.1682+89C>A n.827C>A n.433C>A c.1213+89C>A (n.1213+89C>A) n.247-1699G>T n.415-1699G>T c.1199-131C>A (n.1199-131C>A) c.1231+89C>A (n.1231+89C>A) c.892+89C>A (n.892+89C>A) c.535+89C>A (n.535+89C>A) n.1485-131C>A c.920-131C>A (n.920-131C>A) c.974-131C>A (n.974-131C>A) c.695-131C>A (n.695-131C>A) n.1940+89C>A n.2084+89C>A n.1505-131C>A n.1981+89C>A n.1909C>A | |
1 | g.113896171C>A | CA2647213650 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+87G>T (n.1285+87G>T) c.1006+87G>T (n.1006+87G>T) c.1510+87G>T (n.1510+87G>T) c.*580+87G>T (n.*580+87G>T) c.*260+87G>T (n.*260+87G>T) c.*852+87G>T (n.*852+87G>T) c.*621+87G>T (n.*621+87G>T) n.1682+87G>T n.825G>T n.431G>T c.1213+87G>T (n.1213+87G>T) n.247-1697C>A n.415-1697C>A c.1199-133G>T (n.1199-133G>T) c.1231+87G>T (n.1231+87G>T) c.892+87G>T (n.892+87G>T) c.535+87G>T (n.535+87G>T) n.1485-133G>T c.920-133G>T (n.920-133G>T) c.974-133G>T (n.974-133G>T) c.695-133G>T (n.695-133G>T) n.1940+87G>T n.2084+87G>T n.1505-133G>T n.1981+87G>T n.1907G>T | gnomAD v4 |
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