WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113851037T>C | CA28975189 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+990A>G (n.828+990A>G) c.468+5345A>G (n.468+5345A>G) n.869+990A>G c.447+990A>G (n.447+990A>G) c.750+3434A>G (n.750+3434A>G) c.*106+990A>G (n.*106+990A>G) c.756+990A>G (n.756+990A>G) n.414+35565T>C c.751-2411A>G (n.751-2411A>G) c.384+990A>G (n.384+990A>G) c.483+990A>G (n.483+990A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113851037T= | CA1189928320 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+990A= (n.828+990A=) c.468+5345A= (n.468+5345A=) n.869+990A= c.447+990A= (n.447+990A=) c.750+3434A= (n.750+3434A=) c.*106+990A= (n.*106+990A=) c.756+990A= (n.756+990A=) n.414+35565T= c.751-2411A= (n.751-2411A=) c.384+990A= (n.384+990A=) c.483+990A= (n.483+990A=) | |
| 1 | g.113851039G>A | CA1189928322 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+988C>T (n.828+988C>T) c.468+5343C>T (n.468+5343C>T) n.869+988C>T c.447+988C>T (n.447+988C>T) c.750+3432C>T (n.750+3432C>T) c.*106+988C>T (n.*106+988C>T) c.756+988C>T (n.756+988C>T) n.414+35567G>A c.751-2413C>T (n.751-2413C>T) c.384+988C>T (n.384+988C>T) c.483+988C>T (n.483+988C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113851039G= | CA1189928321 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+988C= (n.828+988C=) c.468+5343C= (n.468+5343C=) n.869+988C= c.447+988C= (n.447+988C=) c.750+3432C= (n.750+3432C=) c.*106+988C= (n.*106+988C=) c.756+988C= (n.756+988C=) n.414+35567G= c.751-2413C= (n.751-2413C=) c.384+988C= (n.384+988C=) c.483+988C= (n.483+988C=) | |
| 1 | g.113851042G>A | CA1005952673 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+985C>T (n.828+985C>T) c.468+5340C>T (n.468+5340C>T) n.869+985C>T c.447+985C>T (n.447+985C>T) c.750+3429C>T (n.750+3429C>T) c.*106+985C>T (n.*106+985C>T) c.756+985C>T (n.756+985C>T) n.414+35570G>A c.751-2416C>T (n.751-2416C>T) c.384+985C>T (n.384+985C>T) c.483+985C>T (n.483+985C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113851042G= | CA1189928323 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+985C= (n.828+985C=) c.468+5340C= (n.468+5340C=) n.869+985C= c.447+985C= (n.447+985C=) c.750+3429C= (n.750+3429C=) c.*106+985C= (n.*106+985C=) c.756+985C= (n.756+985C=) n.414+35570G= c.751-2416C= (n.751-2416C=) c.384+985C= (n.384+985C=) c.483+985C= (n.483+985C=) | |
| 1 | g.113851043G= | CA1189928324 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+984C= (n.828+984C=) c.468+5339C= (n.468+5339C=) n.869+984C= c.447+984C= (n.447+984C=) c.750+3428C= (n.750+3428C=) c.*106+984C= (n.*106+984C=) c.756+984C= (n.756+984C=) n.414+35571G= c.751-2417C= (n.751-2417C=) c.384+984C= (n.384+984C=) c.483+984C= (n.483+984C=) | |
| 1 | g.113851043G>T | CA525382707 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+984C>A (n.828+984C>A) c.468+5339C>A (n.468+5339C>A) n.869+984C>A c.447+984C>A (n.447+984C>A) c.750+3428C>A (n.750+3428C>A) c.*106+984C>A (n.*106+984C>A) c.756+984C>A (n.756+984C>A) n.414+35571G>T c.751-2417C>A (n.751-2417C>A) c.384+984C>A (n.384+984C>A) c.483+984C>A (n.483+984C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113851046G>C | CA885735858 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+981C>G (n.828+981C>G) c.468+5336C>G (n.468+5336C>G) n.869+981C>G c.447+981C>G (n.447+981C>G) c.750+3425C>G (n.750+3425C>G) c.*106+981C>G (n.*106+981C>G) c.756+981C>G (n.756+981C>G) n.414+35574G>C c.751-2420C>G (n.751-2420C>G) c.384+981C>G (n.384+981C>G) c.483+981C>G (n.483+981C>G) | dbSNP |
| 1 | g.113851046G= | CA1189928325 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+981C= (n.828+981C=) c.468+5336C= (n.468+5336C=) n.869+981C= c.447+981C= (n.447+981C=) c.750+3425C= (n.750+3425C=) c.*106+981C= (n.*106+981C=) c.756+981C= (n.756+981C=) n.414+35574G= c.751-2420C= (n.751-2420C=) c.384+981C= (n.384+981C=) c.483+981C= (n.483+981C=) | |
| 1 | g.113851047T>A | CA1189928327 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+980A>T (n.828+980A>T) c.468+5335A>T (n.468+5335A>T) n.869+980A>T c.447+980A>T (n.447+980A>T) c.750+3424A>T (n.750+3424A>T) c.*106+980A>T (n.*106+980A>T) c.756+980A>T (n.756+980A>T) n.414+35575T>A c.751-2421A>T (n.751-2421A>T) c.384+980A>T (n.384+980A>T) c.483+980A>T (n.483+980A>T) | dbSNP |
| 1 | g.113851047T= | CA1189928326 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+980A= (n.828+980A=) c.468+5335A= (n.468+5335A=) n.869+980A= c.447+980A= (n.447+980A=) c.750+3424A= (n.750+3424A=) c.*106+980A= (n.*106+980A=) c.756+980A= (n.756+980A=) n.414+35575T= c.751-2421A= (n.751-2421A=) c.384+980A= (n.384+980A=) c.483+980A= (n.483+980A=) | |
| 1 | g.113851055T>C | CA2552687306 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+972A>G (n.828+972A>G) c.468+5327A>G (n.468+5327A>G) n.869+972A>G c.447+972A>G (n.447+972A>G) c.750+3416A>G (n.750+3416A>G) c.*106+972A>G (n.*106+972A>G) c.756+972A>G (n.756+972A>G) n.414+35583T>C c.751-2429A>G (n.751-2429A>G) c.384+972A>G (n.384+972A>G) c.483+972A>G (n.483+972A>G) | |
| 1 | g.113851061T>C | CA1189928329 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+966A>G (n.828+966A>G) c.468+5321A>G (n.468+5321A>G) n.869+966A>G c.447+966A>G (n.447+966A>G) c.750+3410A>G (n.750+3410A>G) c.*106+966A>G (n.*106+966A>G) c.756+966A>G (n.756+966A>G) n.414+35589T>C c.751-2435A>G (n.751-2435A>G) c.384+966A>G (n.384+966A>G) c.483+966A>G (n.483+966A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113851061T= | CA1189928328 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+966A= (n.828+966A=) c.468+5321A= (n.468+5321A=) n.869+966A= c.447+966A= (n.447+966A=) c.750+3410A= (n.750+3410A=) c.*106+966A= (n.*106+966A=) c.756+966A= (n.756+966A=) n.414+35589T= c.751-2435A= (n.751-2435A=) c.384+966A= (n.384+966A=) c.483+966A= (n.483+966A=) | |
| 1 | g.113851066G>A | CA28975190 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+961C>T (n.828+961C>T) c.468+5316C>T (n.468+5316C>T) n.869+961C>T c.447+961C>T (n.447+961C>T) c.750+3405C>T (n.750+3405C>T) c.*106+961C>T (n.*106+961C>T) c.756+961C>T (n.756+961C>T) n.414+35594G>A c.751-2440C>T (n.751-2440C>T) c.384+961C>T (n.384+961C>T) c.483+961C>T (n.483+961C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113851066G>C | CA2745113072 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+961C>G (n.828+961C>G) c.468+5316C>G (n.468+5316C>G) n.869+961C>G c.447+961C>G (n.447+961C>G) c.750+3405C>G (n.750+3405C>G) c.*106+961C>G (n.*106+961C>G) c.756+961C>G (n.756+961C>G) n.414+35594G>C c.751-2440C>G (n.751-2440C>G) c.384+961C>G (n.384+961C>G) c.483+961C>G (n.483+961C>G) | |
| 1 | g.113851066G= | CA1142198494 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+961C= (n.828+961C=) c.468+5316C= (n.468+5316C=) n.869+961C= c.447+961C= (n.447+961C=) c.750+3405C= (n.750+3405C=) c.*106+961C= (n.*106+961C=) c.756+961C= (n.756+961C=) n.414+35594G= c.751-2440C= (n.751-2440C=) c.384+961C= (n.384+961C=) c.483+961C= (n.483+961C=) | |
| 1 | g.113851068A= | CA1189928330 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+959T= (n.828+959T=) c.468+5314T= (n.468+5314T=) n.869+959T= c.447+959T= (n.447+959T=) c.750+3403T= (n.750+3403T=) c.*106+959T= (n.*106+959T=) c.756+959T= (n.756+959T=) n.414+35596A= c.751-2442T= (n.751-2442T=) c.384+959T= (n.384+959T=) c.483+959T= (n.483+959T=) | |
| 1 | g.113851068A>C | CA28975194 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+959T>G (n.828+959T>G) c.468+5314T>G (n.468+5314T>G) n.869+959T>G c.447+959T>G (n.447+959T>G) c.750+3403T>G (n.750+3403T>G) c.*106+959T>G (n.*106+959T>G) c.756+959T>G (n.756+959T>G) n.414+35596A>C c.751-2442T>G (n.751-2442T>G) c.384+959T>G (n.384+959T>G) c.483+959T>G (n.483+959T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113851071G>A | CA2745113073 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+956C>T (n.828+956C>T) c.468+5311C>T (n.468+5311C>T) n.869+956C>T c.447+956C>T (n.447+956C>T) c.750+3400C>T (n.750+3400C>T) c.*106+956C>T (n.*106+956C>T) c.756+956C>T (n.756+956C>T) n.414+35599G>A c.751-2445C>T (n.751-2445C>T) c.384+956C>T (n.384+956C>T) c.483+956C>T (n.483+956C>T) | |
| 1 | g.113851078A= | CA1189928331 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+949T= (n.828+949T=) c.468+5304T= (n.468+5304T=) n.869+949T= c.447+949T= (n.447+949T=) c.750+3393T= (n.750+3393T=) c.*106+949T= (n.*106+949T=) c.756+949T= (n.756+949T=) n.414+35606A= c.751-2452T= (n.751-2452T=) c.384+949T= (n.384+949T=) c.483+949T= (n.483+949T=) | |
| 1 | g.113851078A>C | CA1189928332 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+949T>G (n.828+949T>G) c.468+5304T>G (n.468+5304T>G) n.869+949T>G c.447+949T>G (n.447+949T>G) c.750+3393T>G (n.750+3393T>G) c.*106+949T>G (n.*106+949T>G) c.756+949T>G (n.756+949T>G) n.414+35606A>C c.751-2452T>G (n.751-2452T>G) c.384+949T>G (n.384+949T>G) c.483+949T>G (n.483+949T>G) | dbSNP |
| 1 | g.113851083T>C | CA28975200 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+944A>G (n.828+944A>G) c.468+5299A>G (n.468+5299A>G) n.869+944A>G c.447+944A>G (n.447+944A>G) c.750+3388A>G (n.750+3388A>G) c.*106+944A>G (n.*106+944A>G) c.756+944A>G (n.756+944A>G) n.414+35611T>C c.751-2457A>G (n.751-2457A>G) c.384+944A>G (n.384+944A>G) c.483+944A>G (n.483+944A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113851083T= | CA1189928333 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+944A= (n.828+944A=) c.468+5299A= (n.468+5299A=) n.869+944A= c.447+944A= (n.447+944A=) c.750+3388A= (n.750+3388A=) c.*106+944A= (n.*106+944A=) c.756+944A= (n.756+944A=) n.414+35611T= c.751-2457A= (n.751-2457A=) c.384+944A= (n.384+944A=) c.483+944A= (n.483+944A=) | |
| 1 | g.113851088G>A | CA1189928335 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+939C>T (n.828+939C>T) c.468+5294C>T (n.468+5294C>T) n.869+939C>T c.447+939C>T (n.447+939C>T) c.750+3383C>T (n.750+3383C>T) c.*106+939C>T (n.*106+939C>T) c.756+939C>T (n.756+939C>T) n.414+35616G>A c.751-2462C>T (n.751-2462C>T) c.384+939C>T (n.384+939C>T) c.483+939C>T (n.483+939C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113851088G>C | CA28975201 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+939C>G (n.828+939C>G) c.468+5294C>G (n.468+5294C>G) n.869+939C>G c.447+939C>G (n.447+939C>G) c.750+3383C>G (n.750+3383C>G) c.*106+939C>G (n.*106+939C>G) c.756+939C>G (n.756+939C>G) n.414+35616G>C c.751-2462C>G (n.751-2462C>G) c.384+939C>G (n.384+939C>G) c.483+939C>G (n.483+939C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113851088G= | CA1189928334 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+939C= (n.828+939C=) c.468+5294C= (n.468+5294C=) n.869+939C= c.447+939C= (n.447+939C=) c.750+3383C= (n.750+3383C=) c.*106+939C= (n.*106+939C=) c.756+939C= (n.756+939C=) n.414+35616G= c.751-2462C= (n.751-2462C=) c.384+939C= (n.384+939C=) c.483+939C= (n.483+939C=) | |
| 1 | g.113851092G>A | CA28975203 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+935C>T (n.828+935C>T) c.468+5290C>T (n.468+5290C>T) n.869+935C>T c.447+935C>T (n.447+935C>T) c.750+3379C>T (n.750+3379C>T) c.*106+935C>T (n.*106+935C>T) c.756+935C>T (n.756+935C>T) n.414+35620G>A c.751-2466C>T (n.751-2466C>T) c.384+935C>T (n.384+935C>T) c.483+935C>T (n.483+935C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113851092G= | CA1189928336 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+935C= (n.828+935C=) c.468+5290C= (n.468+5290C=) n.869+935C= c.447+935C= (n.447+935C=) c.750+3379C= (n.750+3379C=) c.*106+935C= (n.*106+935C=) c.756+935C= (n.756+935C=) n.414+35620G= c.751-2466C= (n.751-2466C=) c.384+935C= (n.384+935C=) c.483+935C= (n.483+935C=) | |
| 1 | g.113851092G>T | CA28975202 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+935C>A (n.828+935C>A) c.468+5290C>A (n.468+5290C>A) n.869+935C>A c.447+935C>A (n.447+935C>A) c.750+3379C>A (n.750+3379C>A) c.*106+935C>A (n.*106+935C>A) c.756+935C>A (n.756+935C>A) n.414+35620G>T c.751-2466C>A (n.751-2466C>A) c.384+935C>A (n.384+935C>A) c.483+935C>A (n.483+935C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113851096A>C | CA2745113074 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+931T>G (n.828+931T>G) c.468+5286T>G (n.468+5286T>G) n.869+931T>G c.447+931T>G (n.447+931T>G) c.750+3375T>G (n.750+3375T>G) c.*106+931T>G (n.*106+931T>G) c.756+931T>G (n.756+931T>G) n.414+35624A>C c.751-2470T>G (n.751-2470T>G) c.384+931T>G (n.384+931T>G) c.483+931T>G (n.483+931T>G) | |
| 1 | g.113851100A= | CA1189928337 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+927T= (n.828+927T=) c.468+5282T= (n.468+5282T=) n.869+927T= c.447+927T= (n.447+927T=) c.750+3371T= (n.750+3371T=) c.*106+927T= (n.*106+927T=) c.756+927T= (n.756+927T=) n.414+35628A= c.751-2474T= (n.751-2474T=) c.384+927T= (n.384+927T=) c.483+927T= (n.483+927T=) | |
| 1 | g.113851100A>G | CA1005952682 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+927T>C (n.828+927T>C) c.468+5282T>C (n.468+5282T>C) n.869+927T>C c.447+927T>C (n.447+927T>C) c.750+3371T>C (n.750+3371T>C) c.*106+927T>C (n.*106+927T>C) c.756+927T>C (n.756+927T>C) n.414+35628A>G c.751-2474T>C (n.751-2474T>C) c.384+927T>C (n.384+927T>C) c.483+927T>C (n.483+927T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113851101T>C | CA28975204 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+926A>G (n.828+926A>G) c.468+5281A>G (n.468+5281A>G) n.869+926A>G c.447+926A>G (n.447+926A>G) c.750+3370A>G (n.750+3370A>G) c.*106+926A>G (n.*106+926A>G) c.756+926A>G (n.756+926A>G) n.414+35629T>C c.751-2475A>G (n.751-2475A>G) c.384+926A>G (n.384+926A>G) c.483+926A>G (n.483+926A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113851101T= | CA1189928338 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+926A= (n.828+926A=) c.468+5281A= (n.468+5281A=) n.869+926A= c.447+926A= (n.447+926A=) c.750+3370A= (n.750+3370A=) c.*106+926A= (n.*106+926A=) c.756+926A= (n.756+926A=) n.414+35629T= c.751-2475A= (n.751-2475A=) c.384+926A= (n.384+926A=) c.483+926A= (n.483+926A=) | |
| 1 | g.113851103G>A | CA885735867 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+924C>T (n.828+924C>T) c.468+5279C>T (n.468+5279C>T) n.869+924C>T c.447+924C>T (n.447+924C>T) c.750+3368C>T (n.750+3368C>T) c.*106+924C>T (n.*106+924C>T) c.756+924C>T (n.756+924C>T) n.414+35631G>A c.751-2477C>T (n.751-2477C>T) c.384+924C>T (n.384+924C>T) c.483+924C>T (n.483+924C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113851103G= | CA1189928339 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+924C= (n.828+924C=) c.468+5279C= (n.468+5279C=) n.869+924C= c.447+924C= (n.447+924C=) c.750+3368C= (n.750+3368C=) c.*106+924C= (n.*106+924C=) c.756+924C= (n.756+924C=) n.414+35631G= c.751-2477C= (n.751-2477C=) c.384+924C= (n.384+924C=) c.483+924C= (n.483+924C=) | |
| 1 | g.113851104G>A | CA525382708 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+923C>T (n.828+923C>T) c.468+5278C>T (n.468+5278C>T) n.869+923C>T c.447+923C>T (n.447+923C>T) c.750+3367C>T (n.750+3367C>T) c.*106+923C>T (n.*106+923C>T) c.756+923C>T (n.756+923C>T) n.414+35632G>A c.751-2478C>T (n.751-2478C>T) c.384+923C>T (n.384+923C>T) c.483+923C>T (n.483+923C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113851104G= | CA1189928340 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+923C= (n.828+923C=) c.468+5278C= (n.468+5278C=) n.869+923C= c.447+923C= (n.447+923C=) c.750+3367C= (n.750+3367C=) c.*106+923C= (n.*106+923C=) c.756+923C= (n.756+923C=) n.414+35632G= c.751-2478C= (n.751-2478C=) c.384+923C= (n.384+923C=) c.483+923C= (n.483+923C=) | |
| 1 | g.113851106A= | CA1189928341 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+921T= (n.828+921T=) c.468+5276T= (n.468+5276T=) n.869+921T= c.447+921T= (n.447+921T=) c.750+3365T= (n.750+3365T=) c.*106+921T= (n.*106+921T=) c.756+921T= (n.756+921T=) n.414+35634A= c.751-2480T= (n.751-2480T=) c.384+921T= (n.384+921T=) c.483+921T= (n.483+921T=) | |
| 1 | g.113851106A>G | CA1189928342 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+921T>C (n.828+921T>C) c.468+5276T>C (n.468+5276T>C) n.869+921T>C c.447+921T>C (n.447+921T>C) c.750+3365T>C (n.750+3365T>C) c.*106+921T>C (n.*106+921T>C) c.756+921T>C (n.756+921T>C) n.414+35634A>G c.751-2480T>C (n.751-2480T>C) c.384+921T>C (n.384+921T>C) c.483+921T>C (n.483+921T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113851108T>C | CA885735871 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+919A>G (n.828+919A>G) c.468+5274A>G (n.468+5274A>G) n.869+919A>G c.447+919A>G (n.447+919A>G) c.750+3363A>G (n.750+3363A>G) c.*106+919A>G (n.*106+919A>G) c.756+919A>G (n.756+919A>G) n.414+35636T>C c.751-2482A>G (n.751-2482A>G) c.384+919A>G (n.384+919A>G) c.483+919A>G (n.483+919A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113851108T= | CA1189928343 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+919A= (n.828+919A=) c.468+5274A= (n.468+5274A=) n.869+919A= c.447+919A= (n.447+919A=) c.750+3363A= (n.750+3363A=) c.*106+919A= (n.*106+919A=) c.756+919A= (n.756+919A=) n.414+35636T= c.751-2482A= (n.751-2482A=) c.384+919A= (n.384+919A=) c.483+919A= (n.483+919A=) | |
| 1 | g.113851110_113851111delinsTG | CA1189928344 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+916_828+917delinsCA (n.828+916_828+917delinsCA) c.468+5271_468+5272delinsCA (n.468+5271_468+5272delinsCA) n.869+916_869+917delinsCA c.447+916_447+917delinsCA (n.447+916_447+917delinsCA) c.750+3360_750+3361delinsCA (n.750+3360_750+3361delinsCA) c.*106+916_*106+917delinsCA (n.*106+916_*106+917delinsCA) c.756+916_756+917delinsCA (n.756+916_756+917delinsCA) n.414+35638_414+35639delinsTG c.751-2485_751-2484delinsCA (n.751-2485_751-2484delinsCA) c.384+916_384+917delinsCA (n.384+916_384+917delinsCA) c.483+916_483+917delinsCA (n.483+916_483+917delinsCA) | |
| 1 | g.113851111G>A | CA525382709 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+916C>T (n.828+916C>T) c.468+5271C>T (n.468+5271C>T) n.869+916C>T c.447+916C>T (n.447+916C>T) c.750+3360C>T (n.750+3360C>T) c.*106+916C>T (n.*106+916C>T) c.756+916C>T (n.756+916C>T) n.414+35639G>A c.751-2485C>T (n.751-2485C>T) c.384+916C>T (n.384+916C>T) c.483+916C>T (n.483+916C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113851111G= | CA1189928346 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+916C= (n.828+916C=) c.468+5271C= (n.468+5271C=) n.869+916C= c.447+916C= (n.447+916C=) c.750+3360C= (n.750+3360C=) c.*106+916C= (n.*106+916C=) c.756+916C= (n.756+916C=) n.414+35639G= c.751-2485C= (n.751-2485C=) c.384+916C= (n.384+916C=) c.483+916C= (n.483+916C=) | |
| 1 | g.113851114del | CA1189928345 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+916del (n.828+916del) c.468+5271del (n.468+5271del) n.869+916del c.447+916del (n.447+916del) c.750+3360del (n.750+3360del) c.*106+916del (n.*106+916del) c.756+916del (n.756+916del) n.414+35642del c.751-2485del (n.751-2485del) c.384+916del (n.384+916del) c.483+916del (n.483+916del) | dbSNP |
| 1 | g.113851112G= | CA1189928347 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+915C= (n.828+915C=) c.468+5270C= (n.468+5270C=) n.869+915C= c.447+915C= (n.447+915C=) c.750+3359C= (n.750+3359C=) c.*106+915C= (n.*106+915C=) c.756+915C= (n.756+915C=) n.414+35640G= c.751-2486C= (n.751-2486C=) c.384+915C= (n.384+915C=) c.483+915C= (n.483+915C=) | |
| 1 | g.113851112G>T | CA28975205 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.828+915C>A (n.828+915C>A) c.468+5270C>A (n.468+5270C>A) n.869+915C>A c.447+915C>A (n.447+915C>A) c.750+3359C>A (n.750+3359C>A) c.*106+915C>A (n.*106+915C>A) c.756+915C>A (n.756+915C>A) n.414+35640G>T c.751-2486C>A (n.751-2486C>A) c.384+915C>A (n.384+915C>A) c.483+915C>A (n.483+915C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |