UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113847126C>A | CA2580584046 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1414G>T (n.915+1414G>T) c.468+9256G>T (n.468+9256G>T) n.956+1414G>T c.534+1414G>T (n.534+1414G>T) c.750+7345G>T (n.750+7345G>T) c.*193+1414G>T (n.*193+1414G>T) c.843+1414G>T (n.843+1414G>T) n.414+31654C>A c.837+1414G>T (n.837+1414G>T) c.471+1414G>T (n.471+1414G>T) c.570+1414G>T (n.570+1414G>T) | |
| 1 | g.113847126C= | CA1140437915 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1414G= (n.915+1414G=) c.468+9256G= (n.468+9256G=) n.956+1414G= c.534+1414G= (n.534+1414G=) c.750+7345G= (n.750+7345G=) c.*193+1414G= (n.*193+1414G=) c.843+1414G= (n.843+1414G=) n.414+31654C= c.837+1414G= (n.837+1414G=) c.471+1414G= (n.471+1414G=) c.570+1414G= (n.570+1414G=) | |
| 1 | g.113847126C>G | CA2580584045 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1414G>C (n.915+1414G>C) c.468+9256G>C (n.468+9256G>C) n.956+1414G>C c.534+1414G>C (n.534+1414G>C) c.750+7345G>C (n.750+7345G>C) c.*193+1414G>C (n.*193+1414G>C) c.843+1414G>C (n.843+1414G>C) n.414+31654C>G c.837+1414G>C (n.837+1414G>C) c.471+1414G>C (n.471+1414G>C) c.570+1414G>C (n.570+1414G>C) | |
| 1 | g.113847126C>T | CA15084597 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1414G>A (n.915+1414G>A) c.468+9256G>A (n.468+9256G>A) n.956+1414G>A c.534+1414G>A (n.534+1414G>A) c.750+7345G>A (n.750+7345G>A) c.*193+1414G>A (n.*193+1414G>A) c.843+1414G>A (n.843+1414G>A) n.414+31654C>T c.837+1414G>A (n.837+1414G>A) c.471+1414G>A (n.471+1414G>A) c.570+1414G>A (n.570+1414G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847127G>A | CA28972942 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1413C>T (n.915+1413C>T) c.468+9255C>T (n.468+9255C>T) n.956+1413C>T c.534+1413C>T (n.534+1413C>T) c.750+7344C>T (n.750+7344C>T) c.*193+1413C>T (n.*193+1413C>T) c.843+1413C>T (n.843+1413C>T) n.414+31655G>A c.837+1413C>T (n.837+1413C>T) c.471+1413C>T (n.471+1413C>T) c.570+1413C>T (n.570+1413C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847127G>C | CA1189926755 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1413C>G (n.915+1413C>G) c.468+9255C>G (n.468+9255C>G) n.956+1413C>G c.534+1413C>G (n.534+1413C>G) c.750+7344C>G (n.750+7344C>G) c.*193+1413C>G (n.*193+1413C>G) c.843+1413C>G (n.843+1413C>G) n.414+31655G>C c.837+1413C>G (n.837+1413C>G) c.471+1413C>G (n.471+1413C>G) c.570+1413C>G (n.570+1413C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847127G= | CA1189926756 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1413C= (n.915+1413C=) c.468+9255C= (n.468+9255C=) n.956+1413C= c.534+1413C= (n.534+1413C=) c.750+7344C= (n.750+7344C=) c.*193+1413C= (n.*193+1413C=) c.843+1413C= (n.843+1413C=) n.414+31655G= c.837+1413C= (n.837+1413C=) c.471+1413C= (n.471+1413C=) c.570+1413C= (n.570+1413C=) | |
| 1 | g.113847129A= | CA1189926757 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1411T= (n.915+1411T=) c.468+9253T= (n.468+9253T=) n.956+1411T= c.534+1411T= (n.534+1411T=) c.750+7342T= (n.750+7342T=) c.*193+1411T= (n.*193+1411T=) c.843+1411T= (n.843+1411T=) n.414+31657A= c.837+1411T= (n.837+1411T=) c.471+1411T= (n.471+1411T=) c.570+1411T= (n.570+1411T=) | |
| 1 | g.113847129A>T | CA1005951226 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1411T>A (n.915+1411T>A) c.468+9253T>A (n.468+9253T>A) n.956+1411T>A c.534+1411T>A (n.534+1411T>A) c.750+7342T>A (n.750+7342T>A) c.*193+1411T>A (n.*193+1411T>A) c.843+1411T>A (n.843+1411T>A) n.414+31657A>T c.837+1411T>A (n.837+1411T>A) c.471+1411T>A (n.471+1411T>A) c.570+1411T>A (n.570+1411T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847134C>T | CA1005951227 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1406G>A (n.915+1406G>A) c.468+9248G>A (n.468+9248G>A) n.956+1406G>A c.534+1406G>A (n.534+1406G>A) c.750+7337G>A (n.750+7337G>A) c.*193+1406G>A (n.*193+1406G>A) c.843+1406G>A (n.843+1406G>A) n.414+31662C>T c.837+1406G>A (n.837+1406G>A) c.471+1406G>A (n.471+1406G>A) c.570+1406G>A (n.570+1406G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847136A= | CA1189926758 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1404T= (n.915+1404T=) c.468+9246T= (n.468+9246T=) n.956+1404T= c.534+1404T= (n.534+1404T=) c.750+7335T= (n.750+7335T=) c.*193+1404T= (n.*193+1404T=) c.843+1404T= (n.843+1404T=) n.414+31664A= c.837+1404T= (n.837+1404T=) c.471+1404T= (n.471+1404T=) c.570+1404T= (n.570+1404T=) | |
| 1 | g.113847136A>G | CA1005951229 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1404T>C (n.915+1404T>C) c.468+9246T>C (n.468+9246T>C) n.956+1404T>C c.534+1404T>C (n.534+1404T>C) c.750+7335T>C (n.750+7335T>C) c.*193+1404T>C (n.*193+1404T>C) c.843+1404T>C (n.843+1404T>C) n.414+31664A>G c.837+1404T>C (n.837+1404T>C) c.471+1404T>C (n.471+1404T>C) c.570+1404T>C (n.570+1404T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847139C= | CA1189926759 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1401G= (n.915+1401G=) c.468+9243G= (n.468+9243G=) n.956+1401G= c.534+1401G= (n.534+1401G=) c.750+7332G= (n.750+7332G=) c.*193+1401G= (n.*193+1401G=) c.843+1401G= (n.843+1401G=) n.414+31667C= c.837+1401G= (n.837+1401G=) c.471+1401G= (n.471+1401G=) c.570+1401G= (n.570+1401G=) | |
| 1 | g.113847139C>T | CA885734170 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1401G>A (n.915+1401G>A) c.468+9243G>A (n.468+9243G>A) n.956+1401G>A c.534+1401G>A (n.534+1401G>A) c.750+7332G>A (n.750+7332G>A) c.*193+1401G>A (n.*193+1401G>A) c.843+1401G>A (n.843+1401G>A) n.414+31667C>T c.837+1401G>A (n.837+1401G>A) c.471+1401G>A (n.471+1401G>A) c.570+1401G>A (n.570+1401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847141G>T | CA1005951231 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1399C>A (n.915+1399C>A) c.468+9241C>A (n.468+9241C>A) n.956+1399C>A c.534+1399C>A (n.534+1399C>A) c.750+7330C>A (n.750+7330C>A) c.*193+1399C>A (n.*193+1399C>A) c.843+1399C>A (n.843+1399C>A) n.414+31669G>T c.837+1399C>A (n.837+1399C>A) c.471+1399C>A (n.471+1399C>A) c.570+1399C>A (n.570+1399C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847143T>G | CA28972962 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1397A>C (n.915+1397A>C) c.468+9239A>C (n.468+9239A>C) n.956+1397A>C c.534+1397A>C (n.534+1397A>C) c.750+7328A>C (n.750+7328A>C) c.*193+1397A>C (n.*193+1397A>C) c.843+1397A>C (n.843+1397A>C) n.414+31671T>G c.837+1397A>C (n.837+1397A>C) c.471+1397A>C (n.471+1397A>C) c.570+1397A>C (n.570+1397A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847143T= | CA1189926760 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1397A= (n.915+1397A=) c.468+9239A= (n.468+9239A=) n.956+1397A= c.534+1397A= (n.534+1397A=) c.750+7328A= (n.750+7328A=) c.*193+1397A= (n.*193+1397A=) c.843+1397A= (n.843+1397A=) n.414+31671T= c.837+1397A= (n.837+1397A=) c.471+1397A= (n.471+1397A=) c.570+1397A= (n.570+1397A=) | |
| 1 | g.113847144G= | CA1189926761 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1396C= (n.915+1396C=) c.468+9238C= (n.468+9238C=) n.956+1396C= c.534+1396C= (n.534+1396C=) c.750+7327C= (n.750+7327C=) c.*193+1396C= (n.*193+1396C=) c.843+1396C= (n.843+1396C=) n.414+31672G= c.837+1396C= (n.837+1396C=) c.471+1396C= (n.471+1396C=) c.570+1396C= (n.570+1396C=) | |
| 1 | g.113847144G>T | CA2603474617 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1396C>A (n.915+1396C>A) c.468+9238C>A (n.468+9238C>A) n.956+1396C>A c.534+1396C>A (n.534+1396C>A) c.750+7327C>A (n.750+7327C>A) c.*193+1396C>A (n.*193+1396C>A) c.843+1396C>A (n.843+1396C>A) n.414+31672G>T c.837+1396C>A (n.837+1396C>A) c.471+1396C>A (n.471+1396C>A) c.570+1396C>A (n.570+1396C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847144_113847145insCACTGCACA | CA1189926762 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1395_915+1396insTGTGCAGTG (n.915+1395_915+1396insTGTGCAGTG) c.468+9237_468+9238insTGTGCAGTG (n.468+9237_468+9238insTGTGCAGTG) n.956+1395_956+1396insTGTGCAGTG c.534+1395_534+1396insTGTGCAGTG (n.534+1395_534+1396insTGTGCAGTG) c.750+7326_750+7327insTGTGCAGTG (n.750+7326_750+7327insTGTGCAGTG) c.*193+1395_*193+1396insTGTGCAGTG (n.*193+1395_*193+1396insTGTGCAGTG) c.843+1395_843+1396insTGTGCAGTG (n.843+1395_843+1396insTGTGCAGTG) n.414+31672_414+31673insCACTGCACA c.837+1395_837+1396insTGTGCAGTG (n.837+1395_837+1396insTGTGCAGTG) c.471+1395_471+1396insTGTGCAGTG (n.471+1395_471+1396insTGTGCAGTG) c.570+1395_570+1396insTGTGCAGTG (n.570+1395_570+1396insTGTGCAGTG) | dbSNP |
| 1 | g.113847180_113847181insGAAACAAGATATAAAGAGAACCAAATGGAAATTTTAGAACTTAAAAATACAGTAACCCATCTATTTTGCTTCAGTTACTGTATTTT | CA1005951233 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1392_915+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT (n.915+1392_915+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT) c.468+9234_468+9235insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT (n.468+9234_468+9235insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT) n.956+1392_956+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT c.534+1392_534+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT (n.534+1392_534+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT) c.750+7323_750+7324insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT (n.750+7323_750+7324insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT) c.*193+1392_*193+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT (n.*193+1392_*193+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT) c.843+1392_843+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT (n.843+1392_843+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT) n.414+31708_414+31709insGAAACAAGATATAAAGAGAACCAAATGGAAATTTTAGAACTTAAAAATACAGTAACCCATCTATTTTGCTTCAGTTACTGTATTTT c.837+1392_837+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT (n.837+1392_837+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT) c.471+1392_471+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT (n.471+1392_471+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT) c.570+1392_570+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT (n.570+1392_570+1393insACTGTATTTTTAAGTTCTAAAATTTCCATTTGGTTCTCTTTATATCTTGTTTCAAAATACAGTAACTGAAGCAAAATAGATGGGTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847149A>T | CA1005951235 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1391T>A (n.915+1391T>A) c.468+9233T>A (n.468+9233T>A) n.956+1391T>A c.534+1391T>A (n.534+1391T>A) c.750+7322T>A (n.750+7322T>A) c.*193+1391T>A (n.*193+1391T>A) c.843+1391T>A (n.843+1391T>A) n.414+31677A>T c.837+1391T>A (n.837+1391T>A) c.471+1391T>A (n.471+1391T>A) c.570+1391T>A (n.570+1391T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847151C>A | CA1189926765 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1389G>T (n.915+1389G>T) c.468+9231G>T (n.468+9231G>T) n.956+1389G>T c.534+1389G>T (n.534+1389G>T) c.750+7320G>T (n.750+7320G>T) c.*193+1389G>T (n.*193+1389G>T) c.843+1389G>T (n.843+1389G>T) n.414+31679C>A c.837+1389G>T (n.837+1389G>T) c.471+1389G>T (n.471+1389G>T) c.570+1389G>T (n.570+1389G>T) | dbSNP |
| 1 | g.113847151C= | CA1189926763 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1389G= (n.915+1389G=) c.468+9231G= (n.468+9231G=) n.956+1389G= c.534+1389G= (n.534+1389G=) c.750+7320G= (n.750+7320G=) c.*193+1389G= (n.*193+1389G=) c.843+1389G= (n.843+1389G=) n.414+31679C= c.837+1389G= (n.837+1389G=) c.471+1389G= (n.471+1389G=) c.570+1389G= (n.570+1389G=) | |
| 1 | g.113847151C>G | CA1189926764 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1389G>C (n.915+1389G>C) c.468+9231G>C (n.468+9231G>C) n.956+1389G>C c.534+1389G>C (n.534+1389G>C) c.750+7320G>C (n.750+7320G>C) c.*193+1389G>C (n.*193+1389G>C) c.843+1389G>C (n.843+1389G>C) n.414+31679C>G c.837+1389G>C (n.837+1389G>C) c.471+1389G>C (n.471+1389G>C) c.570+1389G>C (n.570+1389G>C) | dbSNP |
| 1 | g.113847153A>T | CA1005951236 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1387T>A (n.915+1387T>A) c.468+9229T>A (n.468+9229T>A) n.956+1387T>A c.534+1387T>A (n.534+1387T>A) c.750+7318T>A (n.750+7318T>A) c.*193+1387T>A (n.*193+1387T>A) c.843+1387T>A (n.843+1387T>A) n.414+31681A>T c.837+1387T>A (n.837+1387T>A) c.471+1387T>A (n.471+1387T>A) c.570+1387T>A (n.570+1387T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847155C= | CA1189926766 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1385G= (n.915+1385G=) c.468+9227G= (n.468+9227G=) n.956+1385G= c.534+1385G= (n.534+1385G=) c.750+7316G= (n.750+7316G=) c.*193+1385G= (n.*193+1385G=) c.843+1385G= (n.843+1385G=) n.414+31683C= c.837+1385G= (n.837+1385G=) c.471+1385G= (n.471+1385G=) c.570+1385G= (n.570+1385G=) | |
| 1 | g.113847155C>G | CA885734177 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1385G>C (n.915+1385G>C) c.468+9227G>C (n.468+9227G>C) n.956+1385G>C c.534+1385G>C (n.534+1385G>C) c.750+7316G>C (n.750+7316G>C) c.*193+1385G>C (n.*193+1385G>C) c.843+1385G>C (n.843+1385G>C) n.414+31683C>G c.837+1385G>C (n.837+1385G>C) c.471+1385G>C (n.471+1385G>C) c.570+1385G>C (n.570+1385G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847157A= | CA1189926767 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1383T= (n.915+1383T=) c.468+9225T= (n.468+9225T=) n.956+1383T= c.534+1383T= (n.534+1383T=) c.750+7314T= (n.750+7314T=) c.*193+1383T= (n.*193+1383T=) c.843+1383T= (n.843+1383T=) n.414+31685A= c.837+1383T= (n.837+1383T=) c.471+1383T= (n.471+1383T=) c.570+1383T= (n.570+1383T=) | |
| 1 | g.113847157A>T | CA885734179 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1383T>A (n.915+1383T>A) c.468+9225T>A (n.468+9225T>A) n.956+1383T>A c.534+1383T>A (n.534+1383T>A) c.750+7314T>A (n.750+7314T>A) c.*193+1383T>A (n.*193+1383T>A) c.843+1383T>A (n.843+1383T>A) n.414+31685A>T c.837+1383T>A (n.837+1383T>A) c.471+1383T>A (n.471+1383T>A) c.570+1383T>A (n.570+1383T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847160T>G | CA28972974 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1380A>C (n.915+1380A>C) c.468+9222A>C (n.468+9222A>C) n.956+1380A>C c.534+1380A>C (n.534+1380A>C) c.750+7311A>C (n.750+7311A>C) c.*193+1380A>C (n.*193+1380A>C) c.843+1380A>C (n.843+1380A>C) n.414+31688T>G c.837+1380A>C (n.837+1380A>C) c.471+1380A>C (n.471+1380A>C) c.570+1380A>C (n.570+1380A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847160T= | CA1189926768 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1380A= (n.915+1380A=) c.468+9222A= (n.468+9222A=) n.956+1380A= c.534+1380A= (n.534+1380A=) c.750+7311A= (n.750+7311A=) c.*193+1380A= (n.*193+1380A=) c.843+1380A= (n.843+1380A=) n.414+31688T= c.837+1380A= (n.837+1380A=) c.471+1380A= (n.471+1380A=) c.570+1380A= (n.570+1380A=) | |
| 1 | g.113847161T>C | CA2522637620 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1379A>G (n.915+1379A>G) c.468+9221A>G (n.468+9221A>G) n.956+1379A>G c.534+1379A>G (n.534+1379A>G) c.750+7310A>G (n.750+7310A>G) c.*193+1379A>G (n.*193+1379A>G) c.843+1379A>G (n.843+1379A>G) n.414+31689T>C c.837+1379A>G (n.837+1379A>G) c.471+1379A>G (n.471+1379A>G) c.570+1379A>G (n.570+1379A>G) | |
| 1 | g.113847162G>T | CA1005951238 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1378C>A (n.915+1378C>A) c.468+9220C>A (n.468+9220C>A) n.956+1378C>A c.534+1378C>A (n.534+1378C>A) c.750+7309C>A (n.750+7309C>A) c.*193+1378C>A (n.*193+1378C>A) c.843+1378C>A (n.843+1378C>A) n.414+31690G>T c.837+1378C>A (n.837+1378C>A) c.471+1378C>A (n.471+1378C>A) c.570+1378C>A (n.570+1378C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847163C>A | CA525381731 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1377G>T (n.915+1377G>T) c.468+9219G>T (n.468+9219G>T) n.956+1377G>T c.534+1377G>T (n.534+1377G>T) c.750+7308G>T (n.750+7308G>T) c.*193+1377G>T (n.*193+1377G>T) c.843+1377G>T (n.843+1377G>T) n.414+31691C>A c.837+1377G>T (n.837+1377G>T) c.471+1377G>T (n.471+1377G>T) c.570+1377G>T (n.570+1377G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847163C= | CA1189926769 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1377G= (n.915+1377G=) c.468+9219G= (n.468+9219G=) n.956+1377G= c.534+1377G= (n.534+1377G=) c.750+7308G= (n.750+7308G=) c.*193+1377G= (n.*193+1377G=) c.843+1377G= (n.843+1377G=) n.414+31691C= c.837+1377G= (n.837+1377G=) c.471+1377G= (n.471+1377G=) c.570+1377G= (n.570+1377G=) | |
| 1 | g.113847168G>T | CA1005951239 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1372C>A (n.915+1372C>A) c.468+9214C>A (n.468+9214C>A) n.956+1372C>A c.534+1372C>A (n.534+1372C>A) c.750+7303C>A (n.750+7303C>A) c.*193+1372C>A (n.*193+1372C>A) c.843+1372C>A (n.843+1372C>A) n.414+31696G>T c.837+1372C>A (n.837+1372C>A) c.471+1372C>A (n.471+1372C>A) c.570+1372C>A (n.570+1372C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847173T>C | CA885734186 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1367A>G (n.915+1367A>G) c.468+9209A>G (n.468+9209A>G) n.956+1367A>G c.534+1367A>G (n.534+1367A>G) c.750+7298A>G (n.750+7298A>G) c.*193+1367A>G (n.*193+1367A>G) c.843+1367A>G (n.843+1367A>G) n.414+31701T>C c.837+1367A>G (n.837+1367A>G) c.471+1367A>G (n.471+1367A>G) c.570+1367A>G (n.570+1367A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113847173T= | CA1189926770 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1367A= (n.915+1367A=) c.468+9209A= (n.468+9209A=) n.956+1367A= c.534+1367A= (n.534+1367A=) c.750+7298A= (n.750+7298A=) c.*193+1367A= (n.*193+1367A=) c.843+1367A= (n.843+1367A=) n.414+31701T= c.837+1367A= (n.837+1367A=) c.471+1367A= (n.471+1367A=) c.570+1367A= (n.570+1367A=) | |
| 1 | g.113847175T>A | CA1005951241 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1365A>T (n.915+1365A>T) c.468+9207A>T (n.468+9207A>T) n.956+1365A>T c.534+1365A>T (n.534+1365A>T) c.750+7296A>T (n.750+7296A>T) c.*193+1365A>T (n.*193+1365A>T) c.843+1365A>T (n.843+1365A>T) n.414+31703T>A c.837+1365A>T (n.837+1365A>T) c.471+1365A>T (n.471+1365A>T) c.570+1365A>T (n.570+1365A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847176A>T | CA1005951244 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1364T>A (n.915+1364T>A) c.468+9206T>A (n.468+9206T>A) n.956+1364T>A c.534+1364T>A (n.534+1364T>A) c.750+7295T>A (n.750+7295T>A) c.*193+1364T>A (n.*193+1364T>A) c.843+1364T>A (n.843+1364T>A) n.414+31704A>T c.837+1364T>A (n.837+1364T>A) c.471+1364T>A (n.471+1364T>A) c.570+1364T>A (n.570+1364T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847176_113847177delinsAT | CA1189926771 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1363_915+1364delinsAT (n.915+1363_915+1364delinsAT) c.468+9205_468+9206delinsAT (n.468+9205_468+9206delinsAT) n.956+1363_956+1364delinsAT c.534+1363_534+1364delinsAT (n.534+1363_534+1364delinsAT) c.750+7294_750+7295delinsAT (n.750+7294_750+7295delinsAT) c.*193+1363_*193+1364delinsAT (n.*193+1363_*193+1364delinsAT) c.843+1363_843+1364delinsAT (n.843+1363_843+1364delinsAT) n.414+31704_414+31705delinsAT c.837+1363_837+1364delinsAT (n.837+1363_837+1364delinsAT) c.471+1363_471+1364delinsAT (n.471+1363_471+1364delinsAT) c.570+1363_570+1364delinsAT (n.570+1363_570+1364delinsAT) | |
| 1 | g.113847181del | CA1005951248 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1363del (n.915+1363del) c.468+9205del (n.468+9205del) n.956+1363del c.534+1363del (n.534+1363del) c.750+7294del (n.750+7294del) c.*193+1363del (n.*193+1363del) c.843+1363del (n.843+1363del) n.414+31709del c.837+1363del (n.837+1363del) c.471+1363del (n.471+1363del) c.570+1363del (n.570+1363del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847178T>G | CA1189926773 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1362A>C (n.915+1362A>C) c.468+9204A>C (n.468+9204A>C) n.956+1362A>C c.534+1362A>C (n.534+1362A>C) c.750+7293A>C (n.750+7293A>C) c.*193+1362A>C (n.*193+1362A>C) c.843+1362A>C (n.843+1362A>C) n.414+31706T>G c.837+1362A>C (n.837+1362A>C) c.471+1362A>C (n.471+1362A>C) c.570+1362A>C (n.570+1362A>C) | dbSNP |
| 1 | g.113847178T= | CA1189926772 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1362A= (n.915+1362A=) c.468+9204A= (n.468+9204A=) n.956+1362A= c.534+1362A= (n.534+1362A=) c.750+7293A= (n.750+7293A=) c.*193+1362A= (n.*193+1362A=) c.843+1362A= (n.843+1362A=) n.414+31706T= c.837+1362A= (n.837+1362A=) c.471+1362A= (n.471+1362A=) c.570+1362A= (n.570+1362A=) | |
| 1 | g.113847180T>A | CA1005951250 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1360A>T (n.915+1360A>T) c.468+9202A>T (n.468+9202A>T) n.956+1360A>T c.534+1360A>T (n.534+1360A>T) c.750+7291A>T (n.750+7291A>T) c.*193+1360A>T (n.*193+1360A>T) c.843+1360A>T (n.843+1360A>T) n.414+31708T>A c.837+1360A>T (n.837+1360A>T) c.471+1360A>T (n.471+1360A>T) c.570+1360A>T (n.570+1360A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847181T>A | CA1005951255 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1359A>T (n.915+1359A>T) c.468+9201A>T (n.468+9201A>T) n.956+1359A>T c.534+1359A>T (n.534+1359A>T) c.750+7290A>T (n.750+7290A>T) c.*193+1359A>T (n.*193+1359A>T) c.843+1359A>T (n.843+1359A>T) n.414+31709T>A c.837+1359A>T (n.837+1359A>T) c.471+1359A>T (n.471+1359A>T) c.570+1359A>T (n.570+1359A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847181T>C | CA1005951257 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1359A>G (n.915+1359A>G) c.468+9201A>G (n.468+9201A>G) n.956+1359A>G c.534+1359A>G (n.534+1359A>G) c.750+7290A>G (n.750+7290A>G) c.*193+1359A>G (n.*193+1359A>G) c.843+1359A>G (n.843+1359A>G) n.414+31709T>C c.837+1359A>G (n.837+1359A>G) c.471+1359A>G (n.471+1359A>G) c.570+1359A>G (n.570+1359A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113847181T= | CA1189926774 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1359A= (n.915+1359A=) c.468+9201A= (n.468+9201A=) n.956+1359A= c.534+1359A= (n.534+1359A=) c.750+7290A= (n.750+7290A=) c.*193+1359A= (n.*193+1359A=) c.843+1359A= (n.843+1359A=) n.414+31709T= c.837+1359A= (n.837+1359A=) c.471+1359A= (n.471+1359A=) c.570+1359A= (n.570+1359A=) | |
| 1 | g.113847182A>T | CA2745112254 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.915+1358T>A (n.915+1358T>A) c.468+9200T>A (n.468+9200T>A) n.956+1358T>A c.534+1358T>A (n.534+1358T>A) c.750+7289T>A (n.750+7289T>A) c.*193+1358T>A (n.*193+1358T>A) c.843+1358T>A (n.843+1358T>A) n.414+31710A>T c.837+1358T>A (n.837+1358T>A) c.471+1358T>A (n.471+1358T>A) c.570+1358T>A (n.570+1358T>A) |