Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113829906T>A | CA2580583113 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+43A>T (n.2134+43A>T) c.469-10252A>T (n.469-10252A>T) c.1753+43A>T (n.1753+43A>T) c.1969+43A>T (n.1969+43A>T) c.*1412+43A>T (n.*1412+43A>T) c.2062+43A>T (n.2062+43A>T) c.2050+43A>T (n.2050+43A>T) n.414+14434T>A c.2056+43A>T (n.2056+43A>T) c.1690+43A>T (n.1690+43A>T) c.1789+43A>T (n.1789+43A>T) | |
1 | g.113829906T>C | CA525392381 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+43A>G (n.2134+43A>G) c.469-10252A>G (n.469-10252A>G) c.1753+43A>G (n.1753+43A>G) c.1969+43A>G (n.1969+43A>G) c.*1412+43A>G (n.*1412+43A>G) c.2062+43A>G (n.2062+43A>G) c.2050+43A>G (n.2050+43A>G) n.414+14434T>C c.2056+43A>G (n.2056+43A>G) c.1690+43A>G (n.1690+43A>G) c.1789+43A>G (n.1789+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829906T>G | CA1014810 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+43A>C (n.2134+43A>C) c.469-10252A>C (n.469-10252A>C) c.1753+43A>C (n.1753+43A>C) c.1969+43A>C (n.1969+43A>C) c.*1412+43A>C (n.*1412+43A>C) c.2062+43A>C (n.2062+43A>C) c.2050+43A>C (n.2050+43A>C) n.414+14434T>G c.2056+43A>C (n.2056+43A>C) c.1690+43A>C (n.1690+43A>C) c.1789+43A>C (n.1789+43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829906T= | CA1139992693 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+43A= (n.2134+43A=) c.469-10252A= (n.469-10252A=) c.1753+43A= (n.1753+43A=) c.1969+43A= (n.1969+43A=) c.*1412+43A= (n.*1412+43A=) c.2062+43A= (n.2062+43A=) c.2050+43A= (n.2050+43A=) n.414+14434T= c.2056+43A= (n.2056+43A=) c.1690+43A= (n.1690+43A=) c.1789+43A= (n.1789+43A=) | |
1 | g.113829907T>C | CA2574032899 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+42A>G (n.2134+42A>G) c.469-10253A>G (n.469-10253A>G) c.1753+42A>G (n.1753+42A>G) c.1969+42A>G (n.1969+42A>G) c.*1412+42A>G (n.*1412+42A>G) c.2062+42A>G (n.2062+42A>G) c.2050+42A>G (n.2050+42A>G) n.414+14435T>C c.2056+42A>G (n.2056+42A>G) c.1690+42A>G (n.1690+42A>G) c.1789+42A>G (n.1789+42A>G) | |
1 | g.113829908T>A | CA1014811 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+41A>T (n.2134+41A>T) c.469-10254A>T (n.469-10254A>T) c.1753+41A>T (n.1753+41A>T) c.1969+41A>T (n.1969+41A>T) c.*1412+41A>T (n.*1412+41A>T) c.2062+41A>T (n.2062+41A>T) c.2050+41A>T (n.2050+41A>T) n.414+14436T>A c.2056+41A>T (n.2056+41A>T) c.1690+41A>T (n.1690+41A>T) c.1789+41A>T (n.1789+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.113829908T>C | CA2574032900 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+41A>G (n.2134+41A>G) c.469-10254A>G (n.469-10254A>G) c.1753+41A>G (n.1753+41A>G) c.1969+41A>G (n.1969+41A>G) c.*1412+41A>G (n.*1412+41A>G) c.2062+41A>G (n.2062+41A>G) c.2050+41A>G (n.2050+41A>G) n.414+14436T>C c.2056+41A>G (n.2056+41A>G) c.1690+41A>G (n.1690+41A>G) c.1789+41A>G (n.1789+41A>G) | |
1 | g.113829908T= | CA1189920221 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+41A= (n.2134+41A=) c.469-10254A= (n.469-10254A=) c.1753+41A= (n.1753+41A=) c.1969+41A= (n.1969+41A=) c.*1412+41A= (n.*1412+41A=) c.2062+41A= (n.2062+41A=) c.2050+41A= (n.2050+41A=) n.414+14436T= c.2056+41A= (n.2056+41A=) c.1690+41A= (n.1690+41A=) c.1789+41A= (n.1789+41A=) | |
1 | g.113829910_113829911delinsAT | CA1189920222 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+38_2134+39delinsAT (n.2134+38_2134+39delinsAT) c.469-10257_469-10256delinsAT (n.469-10257_469-10256delinsAT) c.1753+38_1753+39delinsAT (n.1753+38_1753+39delinsAT) c.1969+38_1969+39delinsAT (n.1969+38_1969+39delinsAT) c.*1412+38_*1412+39delinsAT (n.*1412+38_*1412+39delinsAT) c.2062+38_2062+39delinsAT (n.2062+38_2062+39delinsAT) c.2050+38_2050+39delinsAT (n.2050+38_2050+39delinsAT) n.414+14438_414+14439delinsAT c.2056+38_2056+39delinsAT (n.2056+38_2056+39delinsAT) c.1690+38_1690+39delinsAT (n.1690+38_1690+39delinsAT) c.1789+38_1789+39delinsAT (n.1789+38_1789+39delinsAT) | |
1 | g.113829911T>A | CA2647206843 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+38A>T (n.2134+38A>T) c.469-10257A>T (n.469-10257A>T) c.1753+38A>T (n.1753+38A>T) c.1969+38A>T (n.1969+38A>T) c.*1412+38A>T (n.*1412+38A>T) c.2062+38A>T (n.2062+38A>T) c.2050+38A>T (n.2050+38A>T) n.414+14439T>A c.2056+38A>T (n.2056+38A>T) c.1690+38A>T (n.1690+38A>T) c.1789+38A>T (n.1789+38A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113829911T>C | CA1014813 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+38A>G (n.2134+38A>G) c.469-10257A>G (n.469-10257A>G) c.1753+38A>G (n.1753+38A>G) c.1969+38A>G (n.1969+38A>G) c.*1412+38A>G (n.*1412+38A>G) c.2062+38A>G (n.2062+38A>G) c.2050+38A>G (n.2050+38A>G) n.414+14439T>C c.2056+38A>G (n.2056+38A>G) c.1690+38A>G (n.1690+38A>G) c.1789+38A>G (n.1789+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829911T= | CA1189920223 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+38A= (n.2134+38A=) c.469-10257A= (n.469-10257A=) c.1753+38A= (n.1753+38A=) c.1969+38A= (n.1969+38A=) c.*1412+38A= (n.*1412+38A=) c.2062+38A= (n.2062+38A=) c.2050+38A= (n.2050+38A=) n.414+14439T= c.2056+38A= (n.2056+38A=) c.1690+38A= (n.1690+38A=) c.1789+38A= (n.1789+38A=) | |
1 | g.113829915del | CA1014812 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+38del (n.2134+38del) c.469-10257del (n.469-10257del) c.1753+38del (n.1753+38del) c.1969+38del (n.1969+38del) c.*1412+38del (n.*1412+38del) c.2062+38del (n.2062+38del) c.2050+38del (n.2050+38del) n.414+14443del c.2056+38del (n.2056+38del) c.1690+38del (n.1690+38del) c.1789+38del (n.1789+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113829913T>C | CA2574032901 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+36A>G (n.2134+36A>G) c.469-10259A>G (n.469-10259A>G) c.1753+36A>G (n.1753+36A>G) c.1969+36A>G (n.1969+36A>G) c.*1412+36A>G (n.*1412+36A>G) c.2062+36A>G (n.2062+36A>G) c.2050+36A>G (n.2050+36A>G) n.414+14441T>C c.2056+36A>G (n.2056+36A>G) c.1690+36A>G (n.1690+36A>G) c.1789+36A>G (n.1789+36A>G) | |
1 | g.113829915T>C | CA2647206844 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+34A>G (n.2134+34A>G) c.469-10261A>G (n.469-10261A>G) c.1753+34A>G (n.1753+34A>G) c.1969+34A>G (n.1969+34A>G) c.*1412+34A>G (n.*1412+34A>G) c.2062+34A>G (n.2062+34A>G) c.2050+34A>G (n.2050+34A>G) n.414+14443T>C c.2056+34A>G (n.2056+34A>G) c.1690+34A>G (n.1690+34A>G) c.1789+34A>G (n.1789+34A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.113829916A= | CA1189920224 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+33T= (n.2134+33T=) c.469-10262T= (n.469-10262T=) c.1753+33T= (n.1753+33T=) c.1969+33T= (n.1969+33T=) c.*1412+33T= (n.*1412+33T=) c.2062+33T= (n.2062+33T=) c.2050+33T= (n.2050+33T=) n.414+14444A= c.2056+33T= (n.2056+33T=) c.1690+33T= (n.1690+33T=) c.1789+33T= (n.1789+33T=) | |
1 | g.113829916A>G | CA28977157 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+33T>C (n.2134+33T>C) c.469-10262T>C (n.469-10262T>C) c.1753+33T>C (n.1753+33T>C) c.1969+33T>C (n.1969+33T>C) c.*1412+33T>C (n.*1412+33T>C) c.2062+33T>C (n.2062+33T>C) c.2050+33T>C (n.2050+33T>C) n.414+14444A>G c.2056+33T>C (n.2056+33T>C) c.1690+33T>C (n.1690+33T>C) c.1789+33T>C (n.1789+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829917T>C | CA2745112905 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+32A>G (n.2134+32A>G) c.469-10263A>G (n.469-10263A>G) c.1753+32A>G (n.1753+32A>G) c.1969+32A>G (n.1969+32A>G) c.*1412+32A>G (n.*1412+32A>G) c.2062+32A>G (n.2062+32A>G) c.2050+32A>G (n.2050+32A>G) n.414+14445T>C c.2056+32A>G (n.2056+32A>G) c.1690+32A>G (n.1690+32A>G) c.1789+32A>G (n.1789+32A>G) | |
1 | g.113829918G>A | CA2647206845 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+31C>T (n.2134+31C>T) c.469-10264C>T (n.469-10264C>T) c.1753+31C>T (n.1753+31C>T) c.1969+31C>T (n.1969+31C>T) c.*1412+31C>T (n.*1412+31C>T) c.2062+31C>T (n.2062+31C>T) c.2050+31C>T (n.2050+31C>T) n.414+14446G>A c.2056+31C>T (n.2056+31C>T) c.1690+31C>T (n.1690+31C>T) c.1789+31C>T (n.1789+31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113829918G>T | CA2647206846 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+31C>A (n.2134+31C>A) c.469-10264C>A (n.469-10264C>A) c.1753+31C>A (n.1753+31C>A) c.1969+31C>A (n.1969+31C>A) c.*1412+31C>A (n.*1412+31C>A) c.2062+31C>A (n.2062+31C>A) c.2050+31C>A (n.2050+31C>A) n.414+14446G>T c.2056+31C>A (n.2056+31C>A) c.1690+31C>A (n.1690+31C>A) c.1789+31C>A (n.1789+31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113829918_113829919delinsGA | CA1189920225 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+30_2134+31delinsTC (n.2134+30_2134+31delinsTC) c.469-10265_469-10264delinsTC (n.469-10265_469-10264delinsTC) c.1753+30_1753+31delinsTC (n.1753+30_1753+31delinsTC) c.1969+30_1969+31delinsTC (n.1969+30_1969+31delinsTC) c.*1412+30_*1412+31delinsTC (n.*1412+30_*1412+31delinsTC) c.2062+30_2062+31delinsTC (n.2062+30_2062+31delinsTC) c.2050+30_2050+31delinsTC (n.2050+30_2050+31delinsTC) n.414+14446_414+14447delinsGA c.2056+30_2056+31delinsTC (n.2056+30_2056+31delinsTC) c.1690+30_1690+31delinsTC (n.1690+30_1690+31delinsTC) c.1789+30_1789+31delinsTC (n.1789+30_1789+31delinsTC) | |
1 | g.113829919del | CA28977159 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+30del (n.2134+30del) c.469-10265del (n.469-10265del) c.1753+30del (n.1753+30del) c.1969+30del (n.1969+30del) c.*1412+30del (n.*1412+30del) c.2062+30del (n.2062+30del) c.2050+30del (n.2050+30del) n.414+14447del c.2056+30del (n.2056+30del) c.1690+30del (n.1690+30del) c.1789+30del (n.1789+30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829919A= | CA1189920226 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+30T= (n.2134+30T=) c.469-10265T= (n.469-10265T=) c.1753+30T= (n.1753+30T=) c.1969+30T= (n.1969+30T=) c.*1412+30T= (n.*1412+30T=) c.2062+30T= (n.2062+30T=) c.2050+30T= (n.2050+30T=) n.414+14447A= c.2056+30T= (n.2056+30T=) c.1690+30T= (n.1690+30T=) c.1789+30T= (n.1789+30T=) | |
1 | g.113829920T>C | CA525392382 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+29A>G (n.2134+29A>G) c.469-10266A>G (n.469-10266A>G) c.1753+29A>G (n.1753+29A>G) c.1969+29A>G (n.1969+29A>G) c.*1412+29A>G (n.*1412+29A>G) c.2062+29A>G (n.2062+29A>G) c.2050+29A>G (n.2050+29A>G) n.414+14448T>C c.2056+29A>G (n.2056+29A>G) c.1690+29A>G (n.1690+29A>G) c.1789+29A>G (n.1789+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113829920T= | CA1189920227 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+29A= (n.2134+29A=) c.469-10266A= (n.469-10266A=) c.1753+29A= (n.1753+29A=) c.1969+29A= (n.1969+29A=) c.*1412+29A= (n.*1412+29A=) c.2062+29A= (n.2062+29A=) c.2050+29A= (n.2050+29A=) n.414+14448T= c.2056+29A= (n.2056+29A=) c.1690+29A= (n.1690+29A=) c.1789+29A= (n.1789+29A=) | |
1 | g.113829926dup | CA1014814 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+29dup (n.2134+29dup) c.469-10266dup (n.469-10266dup) c.1753+29dup (n.1753+29dup) c.1969+29dup (n.1969+29dup) c.*1412+29dup (n.*1412+29dup) c.2062+29dup (n.2062+29dup) c.2050+29dup (n.2050+29dup) n.414+14454dup c.2056+29dup (n.2056+29dup) c.1690+29dup (n.1690+29dup) c.1789+29dup (n.1789+29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113829926del | CA2647206847 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+29del (n.2134+29del) c.469-10266del (n.469-10266del) c.1753+29del (n.1753+29del) c.1969+29del (n.1969+29del) c.*1412+29del (n.*1412+29del) c.2062+29del (n.2062+29del) c.2050+29del (n.2050+29del) n.414+14454del c.2056+29del (n.2056+29del) c.1690+29del (n.1690+29del) c.1789+29del (n.1789+29del) | gnomAD v4 |
1 | g.113829922T>C | CA1189920229 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+27A>G (n.2134+27A>G) c.469-10268A>G (n.469-10268A>G) c.1753+27A>G (n.1753+27A>G) c.1969+27A>G (n.1969+27A>G) c.*1412+27A>G (n.*1412+27A>G) c.2062+27A>G (n.2062+27A>G) c.2050+27A>G (n.2050+27A>G) n.414+14450T>C c.2056+27A>G (n.2056+27A>G) c.1690+27A>G (n.1690+27A>G) c.1789+27A>G (n.1789+27A>G) | dbSNP |
1 | g.113829922T= | CA1189920228 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+27A= (n.2134+27A=) c.469-10268A= (n.469-10268A=) c.1753+27A= (n.1753+27A=) c.1969+27A= (n.1969+27A=) c.*1412+27A= (n.*1412+27A=) c.2062+27A= (n.2062+27A=) c.2050+27A= (n.2050+27A=) n.414+14450T= c.2056+27A= (n.2056+27A=) c.1690+27A= (n.1690+27A=) c.1789+27A= (n.1789+27A=) | |
1 | g.113829924T>A | CA525392383 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+25A>T (n.2134+25A>T) c.469-10270A>T (n.469-10270A>T) c.1753+25A>T (n.1753+25A>T) c.1969+25A>T (n.1969+25A>T) c.*1412+25A>T (n.*1412+25A>T) c.2062+25A>T (n.2062+25A>T) c.2050+25A>T (n.2050+25A>T) n.414+14452T>A c.2056+25A>T (n.2056+25A>T) c.1690+25A>T (n.1690+25A>T) c.1789+25A>T (n.1789+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829924T= | CA1189920230 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+25A= (n.2134+25A=) c.469-10270A= (n.469-10270A=) c.1753+25A= (n.1753+25A=) c.1969+25A= (n.1969+25A=) c.*1412+25A= (n.*1412+25A=) c.2062+25A= (n.2062+25A=) c.2050+25A= (n.2050+25A=) n.414+14452T= c.2056+25A= (n.2056+25A=) c.1690+25A= (n.1690+25A=) c.1789+25A= (n.1789+25A=) | |
1 | g.113829925T>C | CA525392384 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+24A>G (n.2134+24A>G) c.469-10271A>G (n.469-10271A>G) c.1753+24A>G (n.1753+24A>G) c.1969+24A>G (n.1969+24A>G) c.*1412+24A>G (n.*1412+24A>G) c.2062+24A>G (n.2062+24A>G) c.2050+24A>G (n.2050+24A>G) n.414+14453T>C c.2056+24A>G (n.2056+24A>G) c.1690+24A>G (n.1690+24A>G) c.1789+24A>G (n.1789+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.113829925T= | CA1189920231 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+24A= (n.2134+24A=) c.469-10271A= (n.469-10271A=) c.1753+24A= (n.1753+24A=) c.1969+24A= (n.1969+24A=) c.*1412+24A= (n.*1412+24A=) c.2062+24A= (n.2062+24A=) c.2050+24A= (n.2050+24A=) n.414+14453T= c.2056+24A= (n.2056+24A=) c.1690+24A= (n.1690+24A=) c.1789+24A= (n.1789+24A=) | |
1 | g.113829927G>C | CA1014815 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+22C>G (n.2134+22C>G) c.469-10273C>G (n.469-10273C>G) c.1753+22C>G (n.1753+22C>G) c.1969+22C>G (n.1969+22C>G) c.*1412+22C>G (n.*1412+22C>G) c.2062+22C>G (n.2062+22C>G) c.2050+22C>G (n.2050+22C>G) n.414+14455G>C c.2056+22C>G (n.2056+22C>G) c.1690+22C>G (n.1690+22C>G) c.1789+22C>G (n.1789+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.113829927G= | CA1148227609 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+22C= (n.2134+22C=) c.469-10273C= (n.469-10273C=) c.1753+22C= (n.1753+22C=) c.1969+22C= (n.1969+22C=) c.*1412+22C= (n.*1412+22C=) c.2062+22C= (n.2062+22C=) c.2050+22C= (n.2050+22C=) n.414+14455G= c.2056+22C= (n.2056+22C=) c.1690+22C= (n.1690+22C=) c.1789+22C= (n.1789+22C=) | |
1 | g.113829927G>T | CA2647206850 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+22C>A (n.2134+22C>A) c.469-10273C>A (n.469-10273C>A) c.1753+22C>A (n.1753+22C>A) c.1969+22C>A (n.1969+22C>A) c.*1412+22C>A (n.*1412+22C>A) c.2062+22C>A (n.2062+22C>A) c.2050+22C>A (n.2050+22C>A) n.414+14455G>T c.2056+22C>A (n.2056+22C>A) c.1690+22C>A (n.1690+22C>A) c.1789+22C>A (n.1789+22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113829931_113829932del | CA2647206848 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+21_2134+22del (n.2134+21_2134+22del) c.469-10274_469-10273del (n.469-10274_469-10273del) c.1753+21_1753+22del (n.1753+21_1753+22del) c.1969+21_1969+22del (n.1969+21_1969+22del) c.*1412+21_*1412+22del (n.*1412+21_*1412+22del) c.2062+21_2062+22del (n.2062+21_2062+22del) c.2050+21_2050+22del (n.2050+21_2050+22del) n.414+14459_414+14460del c.2056+21_2056+22del (n.2056+21_2056+22del) c.1690+21_1690+22del (n.1690+21_1690+22del) c.1789+21_1789+22del (n.1789+21_1789+22del) | gnomAD v4 |
1 | g.113829927_113829935del | CA2647206849 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+14_2134+22del (n.2134+14_2134+22del) c.469-10281_469-10273del (n.469-10281_469-10273del) c.1753+14_1753+22del (n.1753+14_1753+22del) c.1969+14_1969+22del (n.1969+14_1969+22del) c.*1412+14_*1412+22del (n.*1412+14_*1412+22del) c.2062+14_2062+22del (n.2062+14_2062+22del) c.2050+14_2050+22del (n.2050+14_2050+22del) n.414+14455_414+14463del c.2056+14_2056+22del (n.2056+14_2056+22del) c.1690+14_1690+22del (n.1690+14_1690+22del) c.1789+14_1789+22del (n.1789+14_1789+22del) | gnomAD v4 |
1 | g.113829928_113829929insCAAAATCCTTTATTTATAA | CA2535535368 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+21_2134+22insTATAAATAAAGGATTTTGT (n.2134+21_2134+22insTATAAATAAAGGATTTTGT) c.469-10274_469-10273insTATAAATAAAGGATTTTGT (n.469-10274_469-10273insTATAAATAAAGGATTTTGT) c.1753+21_1753+22insTATAAATAAAGGATTTTGT (n.1753+21_1753+22insTATAAATAAAGGATTTTGT) c.1969+21_1969+22insTATAAATAAAGGATTTTGT (n.1969+21_1969+22insTATAAATAAAGGATTTTGT) c.*1412+21_*1412+22insTATAAATAAAGGATTTTGT (n.*1412+21_*1412+22insTATAAATAAAGGATTTTGT) c.2062+21_2062+22insTATAAATAAAGGATTTTGT (n.2062+21_2062+22insTATAAATAAAGGATTTTGT) c.2050+21_2050+22insTATAAATAAAGGATTTTGT (n.2050+21_2050+22insTATAAATAAAGGATTTTGT) n.414+14456_414+14457insCAAAATCCTTTATTTATAA c.2056+21_2056+22insTATAAATAAAGGATTTTGT (n.2056+21_2056+22insTATAAATAAAGGATTTTGT) c.1690+21_1690+22insTATAAATAAAGGATTTTGT (n.1690+21_1690+22insTATAAATAAAGGATTTTGT) c.1789+21_1789+22insTATAAATAAAGGATTTTGT (n.1789+21_1789+22insTATAAATAAAGGATTTTGT) | |
1 | g.113829929G>A | CA1014816 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+20C>T (n.2134+20C>T) c.469-10275C>T (n.469-10275C>T) c.1753+20C>T (n.1753+20C>T) c.1969+20C>T (n.1969+20C>T) c.*1412+20C>T (n.*1412+20C>T) c.2062+20C>T (n.2062+20C>T) c.2050+20C>T (n.2050+20C>T) n.414+14457G>A c.2056+20C>T (n.2056+20C>T) c.1690+20C>T (n.1690+20C>T) c.1789+20C>T (n.1789+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113829929G>C | CA2647206851 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+20C>G (n.2134+20C>G) c.469-10275C>G (n.469-10275C>G) c.1753+20C>G (n.1753+20C>G) c.1969+20C>G (n.1969+20C>G) c.*1412+20C>G (n.*1412+20C>G) c.2062+20C>G (n.2062+20C>G) c.2050+20C>G (n.2050+20C>G) n.414+14457G>C c.2056+20C>G (n.2056+20C>G) c.1690+20C>G (n.1690+20C>G) c.1789+20C>G (n.1789+20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.113829929G= | CA1144002611 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+20C= (n.2134+20C=) c.469-10275C= (n.469-10275C=) c.1753+20C= (n.1753+20C=) c.1969+20C= (n.1969+20C=) c.*1412+20C= (n.*1412+20C=) c.2062+20C= (n.2062+20C=) c.2050+20C= (n.2050+20C=) n.414+14457G= c.2056+20C= (n.2056+20C=) c.1690+20C= (n.1690+20C=) c.1789+20C= (n.1789+20C=) | |
1 | g.113829929G>T | CA2647206852 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+20C>A (n.2134+20C>A) c.469-10275C>A (n.469-10275C>A) c.1753+20C>A (n.1753+20C>A) c.1969+20C>A (n.1969+20C>A) c.*1412+20C>A (n.*1412+20C>A) c.2062+20C>A (n.2062+20C>A) c.2050+20C>A (n.2050+20C>A) n.414+14457G>T c.2056+20C>A (n.2056+20C>A) c.1690+20C>A (n.1690+20C>A) c.1789+20C>A (n.1789+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113829930_113829931insTTTCTTTAAGATTTTTTGTAAAATATTTATC | CA2522810030 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+18_2134+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA (n.2134+18_2134+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA) c.469-10277_469-10276insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA (n.469-10277_469-10276insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA) c.1753+18_1753+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA (n.1753+18_1753+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA) c.1969+18_1969+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA (n.1969+18_1969+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA) c.*1412+18_*1412+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA (n.*1412+18_*1412+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA) c.2062+18_2062+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA (n.2062+18_2062+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA) c.2050+18_2050+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA (n.2050+18_2050+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA) n.414+14458_414+14459insTTTCTTTAAGATTTTTTGTAAAATATTTATC c.2056+18_2056+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA (n.2056+18_2056+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA) c.1690+18_1690+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA (n.1690+18_1690+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA) c.1789+18_1789+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA (n.1789+18_1789+19insGATAAATATTTTACAAAAAATCTTAAAGAAA) | |
1 | g.113829931G>T | CA2647206853 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+18C>A (n.2134+18C>A) c.469-10277C>A (n.469-10277C>A) c.1753+18C>A (n.1753+18C>A) c.1969+18C>A (n.1969+18C>A) c.*1412+18C>A (n.*1412+18C>A) c.2062+18C>A (n.2062+18C>A) c.2050+18C>A (n.2050+18C>A) n.414+14459G>T c.2056+18C>A (n.2056+18C>A) c.1690+18C>A (n.1690+18C>A) c.1789+18C>A (n.1789+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113829932A= | CA1189920232 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+17T= (n.2134+17T=) c.469-10278T= (n.469-10278T=) c.1753+17T= (n.1753+17T=) c.1969+17T= (n.1969+17T=) c.*1412+17T= (n.*1412+17T=) c.2062+17T= (n.2062+17T=) c.2050+17T= (n.2050+17T=) n.414+14460A= c.2056+17T= (n.2056+17T=) c.1690+17T= (n.1690+17T=) c.1789+17T= (n.1789+17T=) | |
1 | g.113829932A>G | CA28977165 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+17T>C (n.2134+17T>C) c.469-10278T>C (n.469-10278T>C) c.1753+17T>C (n.1753+17T>C) c.1969+17T>C (n.1969+17T>C) c.*1412+17T>C (n.*1412+17T>C) c.2062+17T>C (n.2062+17T>C) c.2050+17T>C (n.2050+17T>C) n.414+14460A>G c.2056+17T>C (n.2056+17T>C) c.1690+17T>C (n.1690+17T>C) c.1789+17T>C (n.1789+17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113829932A>T | CA2647206854 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+17T>A (n.2134+17T>A) c.469-10278T>A (n.469-10278T>A) c.1753+17T>A (n.1753+17T>A) c.1969+17T>A (n.1969+17T>A) c.*1412+17T>A (n.*1412+17T>A) c.2062+17T>A (n.2062+17T>A) c.2050+17T>A (n.2050+17T>A) n.414+14460A>T c.2056+17T>A (n.2056+17T>A) c.1690+17T>A (n.1690+17T>A) c.1789+17T>A (n.1789+17T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113829934del | CA2647206855 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+17del (n.2134+17del) c.469-10278del (n.469-10278del) c.1753+17del (n.1753+17del) c.1969+17del (n.1969+17del) c.*1412+17del (n.*1412+17del) c.2062+17del (n.2062+17del) c.2050+17del (n.2050+17del) n.414+14462del c.2056+17del (n.2056+17del) c.1690+17del (n.1690+17del) c.1789+17del (n.1789+17del) | gnomAD v4 |
1 | g.113829934A= | CA1189920233 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+15T= (n.2134+15T=) c.469-10280T= (n.469-10280T=) c.1753+15T= (n.1753+15T=) c.1969+15T= (n.1969+15T=) c.*1412+15T= (n.*1412+15T=) c.2062+15T= (n.2062+15T=) c.2050+15T= (n.2050+15T=) n.414+14462A= c.2056+15T= (n.2056+15T=) c.1690+15T= (n.1690+15T=) c.1789+15T= (n.1789+15T=) |