Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113829806_113829807delinsAT | CA1189920178 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-100_2135-99delinsAT (n.2135-100_2135-99delinsAT) c.469-10153_469-10152delinsAT (n.469-10153_469-10152delinsAT) c.1754-100_1754-99delinsAT (n.1754-100_1754-99delinsAT) c.1970-100_1970-99delinsAT (n.1970-100_1970-99delinsAT) c.*1413-100_*1413-99delinsAT (n.*1413-100_*1413-99delinsAT) c.2063-100_2063-99delinsAT (n.2063-100_2063-99delinsAT) c.2051-100_2051-99delinsAT (n.2051-100_2051-99delinsAT) n.414+14334_414+14335delinsAT c.2057-100_2057-99delinsAT (n.2057-100_2057-99delinsAT) c.1691-100_1691-99delinsAT (n.1691-100_1691-99delinsAT) c.1790-100_1790-99delinsAT (n.1790-100_1790-99delinsAT) | |
1 | g.113829810del | CA525392191 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-100del (n.2135-100del) c.469-10153del (n.469-10153del) c.1754-100del (n.1754-100del) c.1970-100del (n.1970-100del) c.*1413-100del (n.*1413-100del) c.2063-100del (n.2063-100del) c.2051-100del (n.2051-100del) n.414+14338del c.2057-100del (n.2057-100del) c.1691-100del (n.1691-100del) c.1790-100del (n.1790-100del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.113829811G>A | CA525392192 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-104C>T (n.2135-104C>T) c.469-10157C>T (n.469-10157C>T) c.1754-104C>T (n.1754-104C>T) c.1970-104C>T (n.1970-104C>T) c.*1413-104C>T (n.*1413-104C>T) c.2063-104C>T (n.2063-104C>T) c.2051-104C>T (n.2051-104C>T) n.414+14339G>A c.2057-104C>T (n.2057-104C>T) c.1691-104C>T (n.1691-104C>T) c.1790-104C>T (n.1790-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829811G= | CA1189920179 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-104C= (n.2135-104C=) c.469-10157C= (n.469-10157C=) c.1754-104C= (n.1754-104C=) c.1970-104C= (n.1970-104C=) c.*1413-104C= (n.*1413-104C=) c.2063-104C= (n.2063-104C=) c.2051-104C= (n.2051-104C=) n.414+14339G= c.2057-104C= (n.2057-104C=) c.1691-104C= (n.1691-104C=) c.1790-104C= (n.1790-104C=) | |
1 | g.113829811G>T | CA28977073 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-104C>A (n.2135-104C>A) c.469-10157C>A (n.469-10157C>A) c.1754-104C>A (n.1754-104C>A) c.1970-104C>A (n.1970-104C>A) c.*1413-104C>A (n.*1413-104C>A) c.2063-104C>A (n.2063-104C>A) c.2051-104C>A (n.2051-104C>A) n.414+14339G>T c.2057-104C>A (n.2057-104C>A) c.1691-104C>A (n.1691-104C>A) c.1790-104C>A (n.1790-104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829812A= | CA1189920180 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-105T= (n.2135-105T=) c.469-10158T= (n.469-10158T=) c.1754-105T= (n.1754-105T=) c.1970-105T= (n.1970-105T=) c.*1413-105T= (n.*1413-105T=) c.2063-105T= (n.2063-105T=) c.2051-105T= (n.2051-105T=) n.414+14340A= c.2057-105T= (n.2057-105T=) c.1691-105T= (n.1691-105T=) c.1790-105T= (n.1790-105T=) | |
1 | g.113829812A>G | CA28977074 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-105T>C (n.2135-105T>C) c.469-10158T>C (n.469-10158T>C) c.1754-105T>C (n.1754-105T>C) c.1970-105T>C (n.1970-105T>C) c.*1413-105T>C (n.*1413-105T>C) c.2063-105T>C (n.2063-105T>C) c.2051-105T>C (n.2051-105T>C) n.414+14340A>G c.2057-105T>C (n.2057-105T>C) c.1691-105T>C (n.1691-105T>C) c.1790-105T>C (n.1790-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113829813C>A | CA2647206796 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-106G>T (n.2135-106G>T) c.469-10159G>T (n.469-10159G>T) c.1754-106G>T (n.1754-106G>T) c.1970-106G>T (n.1970-106G>T) c.*1413-106G>T (n.*1413-106G>T) c.2063-106G>T (n.2063-106G>T) c.2051-106G>T (n.2051-106G>T) n.414+14341C>A c.2057-106G>T (n.2057-106G>T) c.1691-106G>T (n.1691-106G>T) c.1790-106G>T (n.1790-106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113829814T>G | CA2647206798 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-107A>C (n.2135-107A>C) c.469-10160A>C (n.469-10160A>C) c.1754-107A>C (n.1754-107A>C) c.1970-107A>C (n.1970-107A>C) c.*1413-107A>C (n.*1413-107A>C) c.2063-107A>C (n.2063-107A>C) c.2051-107A>C (n.2051-107A>C) n.414+14342T>G c.2057-107A>C (n.2057-107A>C) c.1691-107A>C (n.1691-107A>C) c.1790-107A>C (n.1790-107A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.113829817_113829820del | CA2647206797 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-110_2135-107del (n.2135-110_2135-107del) c.469-10163_469-10160del (n.469-10163_469-10160del) c.1754-110_1754-107del (n.1754-110_1754-107del) c.1970-110_1970-107del (n.1970-110_1970-107del) c.*1413-110_*1413-107del (n.*1413-110_*1413-107del) c.2063-110_2063-107del (n.2063-110_2063-107del) c.2051-110_2051-107del (n.2051-110_2051-107del) n.414+14345_414+14348del c.2057-110_2057-107del (n.2057-110_2057-107del) c.1691-110_1691-107del (n.1691-110_1691-107del) c.1790-110_1790-107del (n.1790-110_1790-107del) | gnomAD v4 |
1 | g.113829815A= | CA1189920181 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-108T= (n.2135-108T=) c.469-10161T= (n.469-10161T=) c.1754-108T= (n.1754-108T=) c.1970-108T= (n.1970-108T=) c.*1413-108T= (n.*1413-108T=) c.2063-108T= (n.2063-108T=) c.2051-108T= (n.2051-108T=) n.414+14343A= c.2057-108T= (n.2057-108T=) c.1691-108T= (n.1691-108T=) c.1790-108T= (n.1790-108T=) | |
1 | g.113829815A>T | CA525392195 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-108T>A (n.2135-108T>A) c.469-10161T>A (n.469-10161T>A) c.1754-108T>A (n.1754-108T>A) c.1970-108T>A (n.1970-108T>A) c.*1413-108T>A (n.*1413-108T>A) c.2063-108T>A (n.2063-108T>A) c.2051-108T>A (n.2051-108T>A) n.414+14343A>T c.2057-108T>A (n.2057-108T>A) c.1691-108T>A (n.1691-108T>A) c.1790-108T>A (n.1790-108T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829816T>C | CA2647206799 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-109A>G (n.2135-109A>G) c.469-10162A>G (n.469-10162A>G) c.1754-109A>G (n.1754-109A>G) c.1970-109A>G (n.1970-109A>G) c.*1413-109A>G (n.*1413-109A>G) c.2063-109A>G (n.2063-109A>G) c.2051-109A>G (n.2051-109A>G) n.414+14344T>C c.2057-109A>G (n.2057-109A>G) c.1691-109A>G (n.1691-109A>G) c.1790-109A>G (n.1790-109A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.113829818T>C | CA2647206800 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-111A>G (n.2135-111A>G) c.469-10164A>G (n.469-10164A>G) c.1754-111A>G (n.1754-111A>G) c.1970-111A>G (n.1970-111A>G) c.*1413-111A>G (n.*1413-111A>G) c.2063-111A>G (n.2063-111A>G) c.2051-111A>G (n.2051-111A>G) n.414+14346T>C c.2057-111A>G (n.2057-111A>G) c.1691-111A>G (n.1691-111A>G) c.1790-111A>G (n.1790-111A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.113829818_113829821del | CA2647206801 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-114_2135-111del (n.2135-114_2135-111del) c.469-10167_469-10164del (n.469-10167_469-10164del) c.1754-114_1754-111del (n.1754-114_1754-111del) c.1970-114_1970-111del (n.1970-114_1970-111del) c.*1413-114_*1413-111del (n.*1413-114_*1413-111del) c.2063-114_2063-111del (n.2063-114_2063-111del) c.2051-114_2051-111del (n.2051-114_2051-111del) n.414+14346_414+14349del c.2057-114_2057-111del (n.2057-114_2057-111del) c.1691-114_1691-111del (n.1691-114_1691-111del) c.1790-114_1790-111del (n.1790-114_1790-111del) | gnomAD v4 |
1 | g.113829819A>G | CA2647206802 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-112T>C (n.2135-112T>C) c.469-10165T>C (n.469-10165T>C) c.1754-112T>C (n.1754-112T>C) c.1970-112T>C (n.1970-112T>C) c.*1413-112T>C (n.*1413-112T>C) c.2063-112T>C (n.2063-112T>C) c.2051-112T>C (n.2051-112T>C) n.414+14347A>G c.2057-112T>C (n.2057-112T>C) c.1691-112T>C (n.1691-112T>C) c.1790-112T>C (n.1790-112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.113829819A>T | CA2647206803 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-112T>A (n.2135-112T>A) c.469-10165T>A (n.469-10165T>A) c.1754-112T>A (n.1754-112T>A) c.1970-112T>A (n.1970-112T>A) c.*1413-112T>A (n.*1413-112T>A) c.2063-112T>A (n.2063-112T>A) c.2051-112T>A (n.2051-112T>A) n.414+14347A>T c.2057-112T>A (n.2057-112T>A) c.1691-112T>A (n.1691-112T>A) c.1790-112T>A (n.1790-112T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113829820T>G | CA2647206804 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-113A>C (n.2135-113A>C) c.469-10166A>C (n.469-10166A>C) c.1754-113A>C (n.1754-113A>C) c.1970-113A>C (n.1970-113A>C) c.*1413-113A>C (n.*1413-113A>C) c.2063-113A>C (n.2063-113A>C) c.2051-113A>C (n.2051-113A>C) n.414+14348T>G c.2057-113A>C (n.2057-113A>C) c.1691-113A>C (n.1691-113A>C) c.1790-113A>C (n.1790-113A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.113829821T>A | CA28977075 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-114A>T (n.2135-114A>T) c.469-10167A>T (n.469-10167A>T) c.1754-114A>T (n.1754-114A>T) c.1970-114A>T (n.1970-114A>T) c.*1413-114A>T (n.*1413-114A>T) c.2063-114A>T (n.2063-114A>T) c.2051-114A>T (n.2051-114A>T) n.414+14349T>A c.2057-114A>T (n.2057-114A>T) c.1691-114A>T (n.1691-114A>T) c.1790-114A>T (n.1790-114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829821T= | CA1147110278 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-114A= (n.2135-114A=) c.469-10167A= (n.469-10167A=) c.1754-114A= (n.1754-114A=) c.1970-114A= (n.1970-114A=) c.*1413-114A= (n.*1413-114A=) c.2063-114A= (n.2063-114A=) c.2051-114A= (n.2051-114A=) n.414+14349T= c.2057-114A= (n.2057-114A=) c.1691-114A= (n.1691-114A=) c.1790-114A= (n.1790-114A=) | |
1 | g.113829822A= | CA1189920182 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-115T= (n.2135-115T=) c.469-10168T= (n.469-10168T=) c.1754-115T= (n.1754-115T=) c.1970-115T= (n.1970-115T=) c.*1413-115T= (n.*1413-115T=) c.2063-115T= (n.2063-115T=) c.2051-115T= (n.2051-115T=) n.414+14350A= c.2057-115T= (n.2057-115T=) c.1691-115T= (n.1691-115T=) c.1790-115T= (n.1790-115T=) | |
1 | g.113829822A>G | CA1189920183 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-115T>C (n.2135-115T>C) c.469-10168T>C (n.469-10168T>C) c.1754-115T>C (n.1754-115T>C) c.1970-115T>C (n.1970-115T>C) c.*1413-115T>C (n.*1413-115T>C) c.2063-115T>C (n.2063-115T>C) c.2051-115T>C (n.2051-115T>C) n.414+14350A>G c.2057-115T>C (n.2057-115T>C) c.1691-115T>C (n.1691-115T>C) c.1790-115T>C (n.1790-115T>C) | dbSNP |
1 | g.113829823G>A | CA885749529 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-116C>T (n.2135-116C>T) c.469-10169C>T (n.469-10169C>T) c.1754-116C>T (n.1754-116C>T) c.1970-116C>T (n.1970-116C>T) c.*1413-116C>T (n.*1413-116C>T) c.2063-116C>T (n.2063-116C>T) c.2051-116C>T (n.2051-116C>T) n.414+14351G>A c.2057-116C>T (n.2057-116C>T) c.1691-116C>T (n.1691-116C>T) c.1790-116C>T (n.1790-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829823G= | CA1189920184 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-116C= (n.2135-116C=) c.469-10169C= (n.469-10169C=) c.1754-116C= (n.1754-116C=) c.1970-116C= (n.1970-116C=) c.*1413-116C= (n.*1413-116C=) c.2063-116C= (n.2063-116C=) c.2051-116C= (n.2051-116C=) n.414+14351G= c.2057-116C= (n.2057-116C=) c.1691-116C= (n.1691-116C=) c.1790-116C= (n.1790-116C=) | |
1 | g.113829824G>A | CA885749530 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-117C>T (n.2135-117C>T) c.469-10170C>T (n.469-10170C>T) c.1754-117C>T (n.1754-117C>T) c.1970-117C>T (n.1970-117C>T) c.*1413-117C>T (n.*1413-117C>T) c.2063-117C>T (n.2063-117C>T) c.2051-117C>T (n.2051-117C>T) n.414+14352G>A c.2057-117C>T (n.2057-117C>T) c.1691-117C>T (n.1691-117C>T) c.1790-117C>T (n.1790-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829824G= | CA1189920185 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-117C= (n.2135-117C=) c.469-10170C= (n.469-10170C=) c.1754-117C= (n.1754-117C=) c.1970-117C= (n.1970-117C=) c.*1413-117C= (n.*1413-117C=) c.2063-117C= (n.2063-117C=) c.2051-117C= (n.2051-117C=) n.414+14352G= c.2057-117C= (n.2057-117C=) c.1691-117C= (n.1691-117C=) c.1790-117C= (n.1790-117C=) | |
1 | g.113829824G>T | CA2647206805 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-117C>A (n.2135-117C>A) c.469-10170C>A (n.469-10170C>A) c.1754-117C>A (n.1754-117C>A) c.1970-117C>A (n.1970-117C>A) c.*1413-117C>A (n.*1413-117C>A) c.2063-117C>A (n.2063-117C>A) c.2051-117C>A (n.2051-117C>A) n.414+14352G>T c.2057-117C>A (n.2057-117C>A) c.1691-117C>A (n.1691-117C>A) c.1790-117C>A (n.1790-117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113829825G>A | CA1005946898 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-118C>T (n.2135-118C>T) c.469-10171C>T (n.469-10171C>T) c.1754-118C>T (n.1754-118C>T) c.1970-118C>T (n.1970-118C>T) c.*1413-118C>T (n.*1413-118C>T) c.2063-118C>T (n.2063-118C>T) c.2051-118C>T (n.2051-118C>T) n.414+14353G>A c.2057-118C>T (n.2057-118C>T) c.1691-118C>T (n.1691-118C>T) c.1790-118C>T (n.1790-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829825G= | CA1189920186 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-118C= (n.2135-118C=) c.469-10171C= (n.469-10171C=) c.1754-118C= (n.1754-118C=) c.1970-118C= (n.1970-118C=) c.*1413-118C= (n.*1413-118C=) c.2063-118C= (n.2063-118C=) c.2051-118C= (n.2051-118C=) n.414+14353G= c.2057-118C= (n.2057-118C=) c.1691-118C= (n.1691-118C=) c.1790-118C= (n.1790-118C=) | |
1 | g.113829825G>T | CA885749532 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-118C>A (n.2135-118C>A) c.469-10171C>A (n.469-10171C>A) c.1754-118C>A (n.1754-118C>A) c.1970-118C>A (n.1970-118C>A) c.*1413-118C>A (n.*1413-118C>A) c.2063-118C>A (n.2063-118C>A) c.2051-118C>A (n.2051-118C>A) n.414+14353G>T c.2057-118C>A (n.2057-118C>A) c.1691-118C>A (n.1691-118C>A) c.1790-118C>A (n.1790-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829826G>A | CA2647206806 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-119C>T (n.2135-119C>T) c.469-10172C>T (n.469-10172C>T) c.1754-119C>T (n.1754-119C>T) c.1970-119C>T (n.1970-119C>T) c.*1413-119C>T (n.*1413-119C>T) c.2063-119C>T (n.2063-119C>T) c.2051-119C>T (n.2051-119C>T) n.414+14354G>A c.2057-119C>T (n.2057-119C>T) c.1691-119C>T (n.1691-119C>T) c.1790-119C>T (n.1790-119C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113829826G>T | CA2647206807 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-119C>A (n.2135-119C>A) c.469-10172C>A (n.469-10172C>A) c.1754-119C>A (n.1754-119C>A) c.1970-119C>A (n.1970-119C>A) c.*1413-119C>A (n.*1413-119C>A) c.2063-119C>A (n.2063-119C>A) c.2051-119C>A (n.2051-119C>A) n.414+14354G>T c.2057-119C>A (n.2057-119C>A) c.1691-119C>A (n.1691-119C>A) c.1790-119C>A (n.1790-119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113829826_113829841delinsGCTTTTAAAATGTATT | CA1189920187 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+108_2135-119delinsAATACATTTTAAAAGC (n.2134+108_2135-119delinsAATACATTTTAAAAGC) c.469-10187_469-10172delinsAATACATTTTAAAAGC (n.469-10187_469-10172delinsAATACATTTTAAAAGC) c.1753+108_1754-119delinsAATACATTTTAAAAGC (n.1753+108_1754-119delinsAATACATTTTAAAAGC) c.1969+108_1970-119delinsAATACATTTTAAAAGC (n.1969+108_1970-119delinsAATACATTTTAAAAGC) c.*1412+108_*1413-119delinsAATACATTTTAAAAGC (n.*1412+108_*1413-119delinsAATACATTTTAAAAGC) c.2062+108_2063-119delinsAATACATTTTAAAAGC (n.2062+108_2063-119delinsAATACATTTTAAAAGC) c.2050+108_2051-119delinsAATACATTTTAAAAGC (n.2050+108_2051-119delinsAATACATTTTAAAAGC) n.414+14354_414+14369delinsGCTTTTAAAATGTATT c.2056+108_2057-119delinsAATACATTTTAAAAGC (n.2056+108_2057-119delinsAATACATTTTAAAAGC) c.1690+108_1691-119delinsAATACATTTTAAAAGC (n.1690+108_1691-119delinsAATACATTTTAAAAGC) c.1789+108_1790-119delinsAATACATTTTAAAAGC (n.1789+108_1790-119delinsAATACATTTTAAAAGC) | |
1 | g.113829827C>T | CA2647206808 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2135-120G>A (n.2135-120G>A) c.469-10173G>A (n.469-10173G>A) c.1754-120G>A (n.1754-120G>A) c.1970-120G>A (n.1970-120G>A) c.*1413-120G>A (n.*1413-120G>A) c.2063-120G>A (n.2063-120G>A) c.2051-120G>A (n.2051-120G>A) n.414+14355C>T c.2057-120G>A (n.2057-120G>A) c.1691-120G>A (n.1691-120G>A) c.1790-120G>A (n.1790-120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113829832_113829846del | CA885749533 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+108_2135-120del (n.2134+108_2135-120del) c.469-10187_469-10173del (n.469-10187_469-10173del) c.1753+108_1754-120del (n.1753+108_1754-120del) c.1969+108_1970-120del (n.1969+108_1970-120del) c.*1412+108_*1413-120del (n.*1412+108_*1413-120del) c.2062+108_2063-120del (n.2062+108_2063-120del) c.2050+108_2051-120del (n.2050+108_2051-120del) n.414+14360_414+14374del c.2056+108_2057-120del (n.2056+108_2057-120del) c.1690+108_1691-120del (n.1690+108_1691-120del) c.1789+108_1790-120del (n.1789+108_1790-120del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113829830T>C | CA2647206809 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+119A>G (n.2134+119A>G) c.469-10176A>G (n.469-10176A>G) c.1753+119A>G (n.1753+119A>G) c.1969+119A>G (n.1969+119A>G) c.*1412+119A>G (n.*1412+119A>G) c.2062+119A>G (n.2062+119A>G) c.2050+119A>G (n.2050+119A>G) n.414+14358T>C c.2056+119A>G (n.2056+119A>G) c.1690+119A>G (n.1690+119A>G) c.1789+119A>G (n.1789+119A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.113829831_113829832delinsTA | CA1189920188 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+117_2134+118delinsTA (n.2134+117_2134+118delinsTA) c.469-10178_469-10177delinsTA (n.469-10178_469-10177delinsTA) c.1753+117_1753+118delinsTA (n.1753+117_1753+118delinsTA) c.1969+117_1969+118delinsTA (n.1969+117_1969+118delinsTA) c.*1412+117_*1412+118delinsTA (n.*1412+117_*1412+118delinsTA) c.2062+117_2062+118delinsTA (n.2062+117_2062+118delinsTA) c.2050+117_2050+118delinsTA (n.2050+117_2050+118delinsTA) n.414+14359_414+14360delinsTA c.2056+117_2056+118delinsTA (n.2056+117_2056+118delinsTA) c.1690+117_1690+118delinsTA (n.1690+117_1690+118delinsTA) c.1789+117_1789+118delinsTA (n.1789+117_1789+118delinsTA) | |
1 | g.113829832A>G | CA2647206810 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+117T>C (n.2134+117T>C) c.469-10178T>C (n.469-10178T>C) c.1753+117T>C (n.1753+117T>C) c.1969+117T>C (n.1969+117T>C) c.*1412+117T>C (n.*1412+117T>C) c.2062+117T>C (n.2062+117T>C) c.2050+117T>C (n.2050+117T>C) n.414+14360A>G c.2056+117T>C (n.2056+117T>C) c.1690+117T>C (n.1690+117T>C) c.1789+117T>C (n.1789+117T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.113829832A>T | CA2647206811 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+117T>A (n.2134+117T>A) c.469-10178T>A (n.469-10178T>A) c.1753+117T>A (n.1753+117T>A) c.1969+117T>A (n.1969+117T>A) c.*1412+117T>A (n.*1412+117T>A) c.2062+117T>A (n.2062+117T>A) c.2050+117T>A (n.2050+117T>A) n.414+14360A>T c.2056+117T>A (n.2056+117T>A) c.1690+117T>A (n.1690+117T>A) c.1789+117T>A (n.1789+117T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113829835dup | CA885749539 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+117dup (n.2134+117dup) c.469-10178dup (n.469-10178dup) c.1753+117dup (n.1753+117dup) c.1969+117dup (n.1969+117dup) c.*1412+117dup (n.*1412+117dup) c.2062+117dup (n.2062+117dup) c.2050+117dup (n.2050+117dup) n.414+14363dup c.2056+117dup (n.2056+117dup) c.1690+117dup (n.1690+117dup) c.1789+117dup (n.1789+117dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829835del | CA1189920189 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+117del (n.2134+117del) c.469-10178del (n.469-10178del) c.1753+117del (n.1753+117del) c.1969+117del (n.1969+117del) c.*1412+117del (n.*1412+117del) c.2062+117del (n.2062+117del) c.2050+117del (n.2050+117del) n.414+14363del c.2056+117del (n.2056+117del) c.1690+117del (n.1690+117del) c.1789+117del (n.1789+117del) | dbSNP |
1 | g.113829835_113829837delinsATG | CA1189920190 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+112_2134+114delinsCAT (n.2134+112_2134+114delinsCAT) c.469-10183_469-10181delinsCAT (n.469-10183_469-10181delinsCAT) c.1753+112_1753+114delinsCAT (n.1753+112_1753+114delinsCAT) c.1969+112_1969+114delinsCAT (n.1969+112_1969+114delinsCAT) c.*1412+112_*1412+114delinsCAT (n.*1412+112_*1412+114delinsCAT) c.2062+112_2062+114delinsCAT (n.2062+112_2062+114delinsCAT) c.2050+112_2050+114delinsCAT (n.2050+112_2050+114delinsCAT) n.414+14363_414+14365delinsATG c.2056+112_2056+114delinsCAT (n.2056+112_2056+114delinsCAT) c.1690+112_1690+114delinsCAT (n.1690+112_1690+114delinsCAT) c.1789+112_1789+114delinsCAT (n.1789+112_1789+114delinsCAT) | |
1 | g.113829837_113829838del | CA1189920191 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+112_2134+113del (n.2134+112_2134+113del) c.469-10183_469-10182del (n.469-10183_469-10182del) c.1753+112_1753+113del (n.1753+112_1753+113del) c.1969+112_1969+113del (n.1969+112_1969+113del) c.*1412+112_*1412+113del (n.*1412+112_*1412+113del) c.2062+112_2062+113del (n.2062+112_2062+113del) c.2050+112_2050+113del (n.2050+112_2050+113del) n.414+14365_414+14366del c.2056+112_2056+113del (n.2056+112_2056+113del) c.1690+112_1690+113del (n.1690+112_1690+113del) c.1789+112_1789+113del (n.1789+112_1789+113del) | dbSNP |
1 | g.113829837G>A | CA28977077 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+112C>T (n.2134+112C>T) c.469-10183C>T (n.469-10183C>T) c.1753+112C>T (n.1753+112C>T) c.1969+112C>T (n.1969+112C>T) c.*1412+112C>T (n.*1412+112C>T) c.2062+112C>T (n.2062+112C>T) c.2050+112C>T (n.2050+112C>T) n.414+14365G>A c.2056+112C>T (n.2056+112C>T) c.1690+112C>T (n.1690+112C>T) c.1789+112C>T (n.1789+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113829837G= | CA1189920192 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+112C= (n.2134+112C=) c.469-10183C= (n.469-10183C=) c.1753+112C= (n.1753+112C=) c.1969+112C= (n.1969+112C=) c.*1412+112C= (n.*1412+112C=) c.2062+112C= (n.2062+112C=) c.2050+112C= (n.2050+112C=) n.414+14365G= c.2056+112C= (n.2056+112C=) c.1690+112C= (n.1690+112C=) c.1789+112C= (n.1789+112C=) | |
1 | g.113829839A>T | CA2647206812 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+110T>A (n.2134+110T>A) c.469-10185T>A (n.469-10185T>A) c.1753+110T>A (n.1753+110T>A) c.1969+110T>A (n.1969+110T>A) c.*1412+110T>A (n.*1412+110T>A) c.2062+110T>A (n.2062+110T>A) c.2050+110T>A (n.2050+110T>A) n.414+14367A>T c.2056+110T>A (n.2056+110T>A) c.1690+110T>A (n.1690+110T>A) c.1789+110T>A (n.1789+110T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113829841T>A | CA2647206813 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+108A>T (n.2134+108A>T) c.469-10187A>T (n.469-10187A>T) c.1753+108A>T (n.1753+108A>T) c.1969+108A>T (n.1969+108A>T) c.*1412+108A>T (n.*1412+108A>T) c.2062+108A>T (n.2062+108A>T) c.2050+108A>T (n.2050+108A>T) n.414+14369T>A c.2056+108A>T (n.2056+108A>T) c.1690+108A>T (n.1690+108A>T) c.1789+108A>T (n.1789+108A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113829841T>C | CA28977078 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+108A>G (n.2134+108A>G) c.469-10187A>G (n.469-10187A>G) c.1753+108A>G (n.1753+108A>G) c.1969+108A>G (n.1969+108A>G) c.*1412+108A>G (n.*1412+108A>G) c.2062+108A>G (n.2062+108A>G) c.2050+108A>G (n.2050+108A>G) n.414+14369T>C c.2056+108A>G (n.2056+108A>G) c.1690+108A>G (n.1690+108A>G) c.1789+108A>G (n.1789+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113829841T= | CA1189920193 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+108A= (n.2134+108A=) c.469-10187A= (n.469-10187A=) c.1753+108A= (n.1753+108A=) c.1969+108A= (n.1969+108A=) c.*1412+108A= (n.*1412+108A=) c.2062+108A= (n.2062+108A=) c.2050+108A= (n.2050+108A=) n.414+14369T= c.2056+108A= (n.2056+108A=) c.1690+108A= (n.1690+108A=) c.1789+108A= (n.1789+108A=) | |
1 | g.113829842C>A | CA28977083 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+107G>T (n.2134+107G>T) c.469-10188G>T (n.469-10188G>T) c.1753+107G>T (n.1753+107G>T) c.1969+107G>T (n.1969+107G>T) c.*1412+107G>T (n.*1412+107G>T) c.2062+107G>T (n.2062+107G>T) c.2050+107G>T (n.2050+107G>T) n.414+14370C>A c.2056+107G>T (n.2056+107G>T) c.1690+107G>T (n.1690+107G>T) c.1789+107G>T (n.1789+107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |