WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113821825A= | CA1189917130 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2171T= (n.2282-2171T=) c.469-2171T= (n.469-2171T=) c.1901-2171T= (n.1901-2171T=) c.2117-2171T= (n.2117-2171T=) c.*1560-2171T= (n.*1560-2171T=) c.2210-2171T= (n.2210-2171T=) c.2198-2171T= (n.2198-2171T=) n.414+6353A= c.2204-2171T= (n.2204-2171T=) c.2251-2171T= (n.2251-2171T=) c.1838-2171T= (n.1838-2171T=) c.2179-2171T= (n.2179-2171T=) c.1937-2171T= (n.1937-2171T=) | |
| 1 | g.113821825A>G | CA1189917129 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2171T>C (n.2282-2171T>C) c.469-2171T>C (n.469-2171T>C) c.1901-2171T>C (n.1901-2171T>C) c.2117-2171T>C (n.2117-2171T>C) c.*1560-2171T>C (n.*1560-2171T>C) c.2210-2171T>C (n.2210-2171T>C) c.2198-2171T>C (n.2198-2171T>C) n.414+6353A>G c.2204-2171T>C (n.2204-2171T>C) c.2251-2171T>C (n.2251-2171T>C) c.1838-2171T>C (n.1838-2171T>C) c.2179-2171T>C (n.2179-2171T>C) c.1937-2171T>C (n.1937-2171T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821828G>A | CA1189917132 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2174C>T (n.2282-2174C>T) c.469-2174C>T (n.469-2174C>T) c.1901-2174C>T (n.1901-2174C>T) c.2117-2174C>T (n.2117-2174C>T) c.*1560-2174C>T (n.*1560-2174C>T) c.2210-2174C>T (n.2210-2174C>T) c.2198-2174C>T (n.2198-2174C>T) n.414+6356G>A c.2204-2174C>T (n.2204-2174C>T) c.2251-2174C>T (n.2251-2174C>T) c.1838-2174C>T (n.1838-2174C>T) c.2179-2174C>T (n.2179-2174C>T) c.1937-2174C>T (n.1937-2174C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821828G= | CA1189917131 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2174C= (n.2282-2174C=) c.469-2174C= (n.469-2174C=) c.1901-2174C= (n.1901-2174C=) c.2117-2174C= (n.2117-2174C=) c.*1560-2174C= (n.*1560-2174C=) c.2210-2174C= (n.2210-2174C=) c.2198-2174C= (n.2198-2174C=) n.414+6356G= c.2204-2174C= (n.2204-2174C=) c.2251-2174C= (n.2251-2174C=) c.1838-2174C= (n.1838-2174C=) c.2179-2174C= (n.2179-2174C=) c.1937-2174C= (n.1937-2174C=) | |
| 1 | g.113821829_113821831dup | CA28972349 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2177_2282-2175dup (n.2282-2177_2282-2175dup) c.469-2177_469-2175dup (n.469-2177_469-2175dup) c.1901-2177_1901-2175dup (n.1901-2177_1901-2175dup) c.2117-2177_2117-2175dup (n.2117-2177_2117-2175dup) c.*1560-2177_*1560-2175dup (n.*1560-2177_*1560-2175dup) c.2210-2177_2210-2175dup (n.2210-2177_2210-2175dup) c.2198-2177_2198-2175dup (n.2198-2177_2198-2175dup) n.414+6357_414+6359dup c.2204-2177_2204-2175dup (n.2204-2177_2204-2175dup) c.2251-2177_2251-2175dup (n.2251-2177_2251-2175dup) c.1838-2177_1838-2175dup (n.1838-2177_1838-2175dup) c.2179-2177_2179-2175dup (n.2179-2177_2179-2175dup) c.1937-2177_1937-2175dup (n.1937-2177_1937-2175dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821835C>A | CA1189917133 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2181G>T (n.2282-2181G>T) c.469-2181G>T (n.469-2181G>T) c.1901-2181G>T (n.1901-2181G>T) c.2117-2181G>T (n.2117-2181G>T) c.*1560-2181G>T (n.*1560-2181G>T) c.2210-2181G>T (n.2210-2181G>T) c.2198-2181G>T (n.2198-2181G>T) n.414+6363C>A c.2204-2181G>T (n.2204-2181G>T) c.2251-2181G>T (n.2251-2181G>T) c.1838-2181G>T (n.1838-2181G>T) c.2179-2181G>T (n.2179-2181G>T) c.1937-2181G>T (n.1937-2181G>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821835C= | CA1189917134 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2181G= (n.2282-2181G=) c.469-2181G= (n.469-2181G=) c.1901-2181G= (n.1901-2181G=) c.2117-2181G= (n.2117-2181G=) c.*1560-2181G= (n.*1560-2181G=) c.2210-2181G= (n.2210-2181G=) c.2198-2181G= (n.2198-2181G=) n.414+6363C= c.2204-2181G= (n.2204-2181G=) c.2251-2181G= (n.2251-2181G=) c.1838-2181G= (n.1838-2181G=) c.2179-2181G= (n.2179-2181G=) c.1937-2181G= (n.1937-2181G=) | |
| 1 | g.113821842C>T | CA2696721929 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2188G>A (n.2282-2188G>A) c.469-2188G>A (n.469-2188G>A) c.1901-2188G>A (n.1901-2188G>A) c.2117-2188G>A (n.2117-2188G>A) c.*1560-2188G>A (n.*1560-2188G>A) c.2210-2188G>A (n.2210-2188G>A) c.2198-2188G>A (n.2198-2188G>A) n.414+6370C>T c.2204-2188G>A (n.2204-2188G>A) c.2251-2188G>A (n.2251-2188G>A) c.1838-2188G>A (n.1838-2188G>A) c.2179-2188G>A (n.2179-2188G>A) c.1937-2188G>A (n.1937-2188G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113821844T>C | CA28972351 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2190A>G (n.2282-2190A>G) c.469-2190A>G (n.469-2190A>G) c.1901-2190A>G (n.1901-2190A>G) c.2117-2190A>G (n.2117-2190A>G) c.*1560-2190A>G (n.*1560-2190A>G) c.2210-2190A>G (n.2210-2190A>G) c.2198-2190A>G (n.2198-2190A>G) n.414+6372T>C c.2204-2190A>G (n.2204-2190A>G) c.2251-2190A>G (n.2251-2190A>G) c.1838-2190A>G (n.1838-2190A>G) c.2179-2190A>G (n.2179-2190A>G) c.1937-2190A>G (n.1937-2190A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821844T= | CA1144995657 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2190A= (n.2282-2190A=) c.469-2190A= (n.469-2190A=) c.1901-2190A= (n.1901-2190A=) c.2117-2190A= (n.2117-2190A=) c.*1560-2190A= (n.*1560-2190A=) c.2210-2190A= (n.2210-2190A=) c.2198-2190A= (n.2198-2190A=) n.414+6372T= c.2204-2190A= (n.2204-2190A=) c.2251-2190A= (n.2251-2190A=) c.1838-2190A= (n.1838-2190A=) c.2179-2190A= (n.2179-2190A=) c.1937-2190A= (n.1937-2190A=) | |
| 1 | g.113821845G>C | CA1189917136 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2191C>G (n.2282-2191C>G) c.469-2191C>G (n.469-2191C>G) c.1901-2191C>G (n.1901-2191C>G) c.2117-2191C>G (n.2117-2191C>G) c.*1560-2191C>G (n.*1560-2191C>G) c.2210-2191C>G (n.2210-2191C>G) c.2198-2191C>G (n.2198-2191C>G) n.414+6373G>C c.2204-2191C>G (n.2204-2191C>G) c.2251-2191C>G (n.2251-2191C>G) c.1838-2191C>G (n.1838-2191C>G) c.2179-2191C>G (n.2179-2191C>G) c.1937-2191C>G (n.1937-2191C>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821845G= | CA1189917135 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2191C= (n.2282-2191C=) c.469-2191C= (n.469-2191C=) c.1901-2191C= (n.1901-2191C=) c.2117-2191C= (n.2117-2191C=) c.*1560-2191C= (n.*1560-2191C=) c.2210-2191C= (n.2210-2191C=) c.2198-2191C= (n.2198-2191C=) n.414+6373G= c.2204-2191C= (n.2204-2191C=) c.2251-2191C= (n.2251-2191C=) c.1838-2191C= (n.1838-2191C=) c.2179-2191C= (n.2179-2191C=) c.1937-2191C= (n.1937-2191C=) | |
| 1 | g.113821847T>C | CA1189917138 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2193A>G (n.2282-2193A>G) c.469-2193A>G (n.469-2193A>G) c.1901-2193A>G (n.1901-2193A>G) c.2117-2193A>G (n.2117-2193A>G) c.*1560-2193A>G (n.*1560-2193A>G) c.2210-2193A>G (n.2210-2193A>G) c.2198-2193A>G (n.2198-2193A>G) n.414+6375T>C c.2204-2193A>G (n.2204-2193A>G) c.2251-2193A>G (n.2251-2193A>G) c.1838-2193A>G (n.1838-2193A>G) c.2179-2193A>G (n.2179-2193A>G) c.1937-2193A>G (n.1937-2193A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821847T= | CA1189917137 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2193A= (n.2282-2193A=) c.469-2193A= (n.469-2193A=) c.1901-2193A= (n.1901-2193A=) c.2117-2193A= (n.2117-2193A=) c.*1560-2193A= (n.*1560-2193A=) c.2210-2193A= (n.2210-2193A=) c.2198-2193A= (n.2198-2193A=) n.414+6375T= c.2204-2193A= (n.2204-2193A=) c.2251-2193A= (n.2251-2193A=) c.1838-2193A= (n.1838-2193A=) c.2179-2193A= (n.2179-2193A=) c.1937-2193A= (n.1937-2193A=) | |
| 1 | g.113821854G>A | CA28972360 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2200C>T (n.2282-2200C>T) c.469-2200C>T (n.469-2200C>T) c.1901-2200C>T (n.1901-2200C>T) c.2117-2200C>T (n.2117-2200C>T) c.*1560-2200C>T (n.*1560-2200C>T) c.2210-2200C>T (n.2210-2200C>T) c.2198-2200C>T (n.2198-2200C>T) n.414+6382G>A c.2204-2200C>T (n.2204-2200C>T) c.2251-2200C>T (n.2251-2200C>T) c.1838-2200C>T (n.1838-2200C>T) c.2179-2200C>T (n.2179-2200C>T) c.1937-2200C>T (n.1937-2200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821854G>C | CA2580583109 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2200C>G (n.2282-2200C>G) c.469-2200C>G (n.469-2200C>G) c.1901-2200C>G (n.1901-2200C>G) c.2117-2200C>G (n.2117-2200C>G) c.*1560-2200C>G (n.*1560-2200C>G) c.2210-2200C>G (n.2210-2200C>G) c.2198-2200C>G (n.2198-2200C>G) n.414+6382G>C c.2204-2200C>G (n.2204-2200C>G) c.2251-2200C>G (n.2251-2200C>G) c.1838-2200C>G (n.1838-2200C>G) c.2179-2200C>G (n.2179-2200C>G) c.1937-2200C>G (n.1937-2200C>G) | |
| 1 | g.113821854G= | CA1139858275 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2200C= (n.2282-2200C=) c.469-2200C= (n.469-2200C=) c.1901-2200C= (n.1901-2200C=) c.2117-2200C= (n.2117-2200C=) c.*1560-2200C= (n.*1560-2200C=) c.2210-2200C= (n.2210-2200C=) c.2198-2200C= (n.2198-2200C=) n.414+6382G= c.2204-2200C= (n.2204-2200C=) c.2251-2200C= (n.2251-2200C=) c.1838-2200C= (n.1838-2200C=) c.2179-2200C= (n.2179-2200C=) c.1937-2200C= (n.1937-2200C=) | |
| 1 | g.113821854G>T | CA2580583110 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2200C>A (n.2282-2200C>A) c.469-2200C>A (n.469-2200C>A) c.1901-2200C>A (n.1901-2200C>A) c.2117-2200C>A (n.2117-2200C>A) c.*1560-2200C>A (n.*1560-2200C>A) c.2210-2200C>A (n.2210-2200C>A) c.2198-2200C>A (n.2198-2200C>A) n.414+6382G>T c.2204-2200C>A (n.2204-2200C>A) c.2251-2200C>A (n.2251-2200C>A) c.1838-2200C>A (n.1838-2200C>A) c.2179-2200C>A (n.2179-2200C>A) c.1937-2200C>A (n.1937-2200C>A) | |
| 1 | g.113821858C= | CA1189917139 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2204G= (n.2282-2204G=) c.469-2204G= (n.469-2204G=) c.1901-2204G= (n.1901-2204G=) c.2117-2204G= (n.2117-2204G=) c.*1560-2204G= (n.*1560-2204G=) c.2210-2204G= (n.2210-2204G=) c.2198-2204G= (n.2198-2204G=) n.414+6386C= c.2204-2204G= (n.2204-2204G=) c.2251-2204G= (n.2251-2204G=) c.1838-2204G= (n.1838-2204G=) c.2179-2204G= (n.2179-2204G=) c.1937-2204G= (n.1937-2204G=) | |
| 1 | g.113821858C>G | CA885745438 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2204G>C (n.2282-2204G>C) c.469-2204G>C (n.469-2204G>C) c.1901-2204G>C (n.1901-2204G>C) c.2117-2204G>C (n.2117-2204G>C) c.*1560-2204G>C (n.*1560-2204G>C) c.2210-2204G>C (n.2210-2204G>C) c.2198-2204G>C (n.2198-2204G>C) n.414+6386C>G c.2204-2204G>C (n.2204-2204G>C) c.2251-2204G>C (n.2251-2204G>C) c.1838-2204G>C (n.1838-2204G>C) c.2179-2204G>C (n.2179-2204G>C) c.1937-2204G>C (n.1937-2204G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821861C= | CA1189917140 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2207G= (n.2282-2207G=) c.469-2207G= (n.469-2207G=) c.1901-2207G= (n.1901-2207G=) c.2117-2207G= (n.2117-2207G=) c.*1560-2207G= (n.*1560-2207G=) c.2210-2207G= (n.2210-2207G=) c.2198-2207G= (n.2198-2207G=) n.414+6389C= c.2204-2207G= (n.2204-2207G=) c.2251-2207G= (n.2251-2207G=) c.1838-2207G= (n.1838-2207G=) c.2179-2207G= (n.2179-2207G=) c.1937-2207G= (n.1937-2207G=) | |
| 1 | g.113821861C>T | CA1005944714 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2207G>A (n.2282-2207G>A) c.469-2207G>A (n.469-2207G>A) c.1901-2207G>A (n.1901-2207G>A) c.2117-2207G>A (n.2117-2207G>A) c.*1560-2207G>A (n.*1560-2207G>A) c.2210-2207G>A (n.2210-2207G>A) c.2198-2207G>A (n.2198-2207G>A) n.414+6389C>T c.2204-2207G>A (n.2204-2207G>A) c.2251-2207G>A (n.2251-2207G>A) c.1838-2207G>A (n.1838-2207G>A) c.2179-2207G>A (n.2179-2207G>A) c.1937-2207G>A (n.1937-2207G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113821863T>C | CA15137416 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2209A>G (n.2282-2209A>G) c.469-2209A>G (n.469-2209A>G) c.1901-2209A>G (n.1901-2209A>G) c.2117-2209A>G (n.2117-2209A>G) c.*1560-2209A>G (n.*1560-2209A>G) c.2210-2209A>G (n.2210-2209A>G) c.2198-2209A>G (n.2198-2209A>G) n.414+6391T>C c.2204-2209A>G (n.2204-2209A>G) c.2251-2209A>G (n.2251-2209A>G) c.1838-2209A>G (n.1838-2209A>G) c.2179-2209A>G (n.2179-2209A>G) c.1937-2209A>G (n.1937-2209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821863T= | CA1142222350 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2209A= (n.2282-2209A=) c.469-2209A= (n.469-2209A=) c.1901-2209A= (n.1901-2209A=) c.2117-2209A= (n.2117-2209A=) c.*1560-2209A= (n.*1560-2209A=) c.2210-2209A= (n.2210-2209A=) c.2198-2209A= (n.2198-2209A=) n.414+6391T= c.2204-2209A= (n.2204-2209A=) c.2251-2209A= (n.2251-2209A=) c.1838-2209A= (n.1838-2209A=) c.2179-2209A= (n.2179-2209A=) c.1937-2209A= (n.1937-2209A=) | |
| 1 | g.113821867A= | CA1189917141 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2213T= (n.2282-2213T=) c.469-2213T= (n.469-2213T=) c.1901-2213T= (n.1901-2213T=) c.2117-2213T= (n.2117-2213T=) c.*1560-2213T= (n.*1560-2213T=) c.2210-2213T= (n.2210-2213T=) c.2198-2213T= (n.2198-2213T=) n.414+6395A= c.2204-2213T= (n.2204-2213T=) c.2251-2213T= (n.2251-2213T=) c.1838-2213T= (n.1838-2213T=) c.2179-2213T= (n.2179-2213T=) c.1937-2213T= (n.1937-2213T=) | |
| 1 | g.113821867A>C | CA1189917142 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2213T>G (n.2282-2213T>G) c.469-2213T>G (n.469-2213T>G) c.1901-2213T>G (n.1901-2213T>G) c.2117-2213T>G (n.2117-2213T>G) c.*1560-2213T>G (n.*1560-2213T>G) c.2210-2213T>G (n.2210-2213T>G) c.2198-2213T>G (n.2198-2213T>G) n.414+6395A>C c.2204-2213T>G (n.2204-2213T>G) c.2251-2213T>G (n.2251-2213T>G) c.1838-2213T>G (n.1838-2213T>G) c.2179-2213T>G (n.2179-2213T>G) c.1937-2213T>G (n.1937-2213T>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821871G>C | CA1189917143 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2217C>G (n.2282-2217C>G) c.469-2217C>G (n.469-2217C>G) c.1901-2217C>G (n.1901-2217C>G) c.2117-2217C>G (n.2117-2217C>G) c.*1560-2217C>G (n.*1560-2217C>G) c.2210-2217C>G (n.2210-2217C>G) c.2198-2217C>G (n.2198-2217C>G) n.414+6399G>C c.2204-2217C>G (n.2204-2217C>G) c.2251-2217C>G (n.2251-2217C>G) c.1838-2217C>G (n.1838-2217C>G) c.2179-2217C>G (n.2179-2217C>G) c.1937-2217C>G (n.1937-2217C>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821871G= | CA1189917144 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2217C= (n.2282-2217C=) c.469-2217C= (n.469-2217C=) c.1901-2217C= (n.1901-2217C=) c.2117-2217C= (n.2117-2217C=) c.*1560-2217C= (n.*1560-2217C=) c.2210-2217C= (n.2210-2217C=) c.2198-2217C= (n.2198-2217C=) n.414+6399G= c.2204-2217C= (n.2204-2217C=) c.2251-2217C= (n.2251-2217C=) c.1838-2217C= (n.1838-2217C=) c.2179-2217C= (n.2179-2217C=) c.1937-2217C= (n.1937-2217C=) | |
| 1 | g.113821881T>C | CA1189917146 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2227A>G (n.2282-2227A>G) c.469-2227A>G (n.469-2227A>G) c.1901-2227A>G (n.1901-2227A>G) c.2117-2227A>G (n.2117-2227A>G) c.*1560-2227A>G (n.*1560-2227A>G) c.2210-2227A>G (n.2210-2227A>G) c.2198-2227A>G (n.2198-2227A>G) n.414+6409T>C c.2204-2227A>G (n.2204-2227A>G) c.2251-2227A>G (n.2251-2227A>G) c.1838-2227A>G (n.1838-2227A>G) c.2179-2227A>G (n.2179-2227A>G) c.1937-2227A>G (n.1937-2227A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821881T= | CA1189917145 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2227A= (n.2282-2227A=) c.469-2227A= (n.469-2227A=) c.1901-2227A= (n.1901-2227A=) c.2117-2227A= (n.2117-2227A=) c.*1560-2227A= (n.*1560-2227A=) c.2210-2227A= (n.2210-2227A=) c.2198-2227A= (n.2198-2227A=) n.414+6409T= c.2204-2227A= (n.2204-2227A=) c.2251-2227A= (n.2251-2227A=) c.1838-2227A= (n.1838-2227A=) c.2179-2227A= (n.2179-2227A=) c.1937-2227A= (n.1937-2227A=) | |
| 1 | g.113821883A= | CA1189917147 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2229T= (n.2282-2229T=) c.469-2229T= (n.469-2229T=) c.1901-2229T= (n.1901-2229T=) c.2117-2229T= (n.2117-2229T=) c.*1560-2229T= (n.*1560-2229T=) c.2210-2229T= (n.2210-2229T=) c.2198-2229T= (n.2198-2229T=) n.414+6411A= c.2204-2229T= (n.2204-2229T=) c.2251-2229T= (n.2251-2229T=) c.1838-2229T= (n.1838-2229T=) c.2179-2229T= (n.2179-2229T=) c.1937-2229T= (n.1937-2229T=) | |
| 1 | g.113821883A>C | CA1005944715 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2229T>G (n.2282-2229T>G) c.469-2229T>G (n.469-2229T>G) c.1901-2229T>G (n.1901-2229T>G) c.2117-2229T>G (n.2117-2229T>G) c.*1560-2229T>G (n.*1560-2229T>G) c.2210-2229T>G (n.2210-2229T>G) c.2198-2229T>G (n.2198-2229T>G) n.414+6411A>C c.2204-2229T>G (n.2204-2229T>G) c.2251-2229T>G (n.2251-2229T>G) c.1838-2229T>G (n.1838-2229T>G) c.2179-2229T>G (n.2179-2229T>G) c.1937-2229T>G (n.1937-2229T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821886G>A | CA28972366 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2232C>T (n.2282-2232C>T) c.469-2232C>T (n.469-2232C>T) c.1901-2232C>T (n.1901-2232C>T) c.2117-2232C>T (n.2117-2232C>T) c.*1560-2232C>T (n.*1560-2232C>T) c.2210-2232C>T (n.2210-2232C>T) c.2198-2232C>T (n.2198-2232C>T) n.414+6414G>A c.2204-2232C>T (n.2204-2232C>T) c.2251-2232C>T (n.2251-2232C>T) c.1838-2232C>T (n.1838-2232C>T) c.2179-2232C>T (n.2179-2232C>T) c.1937-2232C>T (n.1937-2232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821886G= | CA1189917148 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2232C= (n.2282-2232C=) c.469-2232C= (n.469-2232C=) c.1901-2232C= (n.1901-2232C=) c.2117-2232C= (n.2117-2232C=) c.*1560-2232C= (n.*1560-2232C=) c.2210-2232C= (n.2210-2232C=) c.2198-2232C= (n.2198-2232C=) n.414+6414G= c.2204-2232C= (n.2204-2232C=) c.2251-2232C= (n.2251-2232C=) c.1838-2232C= (n.1838-2232C=) c.2179-2232C= (n.2179-2232C=) c.1937-2232C= (n.1937-2232C=) | |
| 1 | g.113821890G= | CA1189917149 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2236C= (n.2282-2236C=) c.469-2236C= (n.469-2236C=) c.1901-2236C= (n.1901-2236C=) c.2117-2236C= (n.2117-2236C=) c.*1560-2236C= (n.*1560-2236C=) c.2210-2236C= (n.2210-2236C=) c.2198-2236C= (n.2198-2236C=) n.414+6418G= c.2204-2236C= (n.2204-2236C=) c.2251-2236C= (n.2251-2236C=) c.1838-2236C= (n.1838-2236C=) c.2179-2236C= (n.2179-2236C=) c.1937-2236C= (n.1937-2236C=) | |
| 1 | g.113821890G>T | CA28972367 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2236C>A (n.2282-2236C>A) c.469-2236C>A (n.469-2236C>A) c.1901-2236C>A (n.1901-2236C>A) c.2117-2236C>A (n.2117-2236C>A) c.*1560-2236C>A (n.*1560-2236C>A) c.2210-2236C>A (n.2210-2236C>A) c.2198-2236C>A (n.2198-2236C>A) n.414+6418G>T c.2204-2236C>A (n.2204-2236C>A) c.2251-2236C>A (n.2251-2236C>A) c.1838-2236C>A (n.1838-2236C>A) c.2179-2236C>A (n.2179-2236C>A) c.1937-2236C>A (n.1937-2236C>A) | dbSNP |
| 1 | g.113821895T>C | CA28972368 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2241A>G (n.2282-2241A>G) c.469-2241A>G (n.469-2241A>G) c.1901-2241A>G (n.1901-2241A>G) c.2117-2241A>G (n.2117-2241A>G) c.*1560-2241A>G (n.*1560-2241A>G) c.2210-2241A>G (n.2210-2241A>G) c.2198-2241A>G (n.2198-2241A>G) n.414+6423T>C c.2204-2241A>G (n.2204-2241A>G) c.2251-2241A>G (n.2251-2241A>G) c.1838-2241A>G (n.1838-2241A>G) c.2179-2241A>G (n.2179-2241A>G) c.1937-2241A>G (n.1937-2241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821895T= | CA1143731787 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2241A= (n.2282-2241A=) c.469-2241A= (n.469-2241A=) c.1901-2241A= (n.1901-2241A=) c.2117-2241A= (n.2117-2241A=) c.*1560-2241A= (n.*1560-2241A=) c.2210-2241A= (n.2210-2241A=) c.2198-2241A= (n.2198-2241A=) n.414+6423T= c.2204-2241A= (n.2204-2241A=) c.2251-2241A= (n.2251-2241A=) c.1838-2241A= (n.1838-2241A=) c.2179-2241A= (n.2179-2241A=) c.1937-2241A= (n.1937-2241A=) | |
| 1 | g.113821896A= | CA1147216083 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2242T= (n.2282-2242T=) c.469-2242T= (n.469-2242T=) c.1901-2242T= (n.1901-2242T=) c.2117-2242T= (n.2117-2242T=) c.*1560-2242T= (n.*1560-2242T=) c.2210-2242T= (n.2210-2242T=) c.2198-2242T= (n.2198-2242T=) n.414+6424A= c.2204-2242T= (n.2204-2242T=) c.2251-2242T= (n.2251-2242T=) c.1838-2242T= (n.1838-2242T=) c.2179-2242T= (n.2179-2242T=) c.1937-2242T= (n.1937-2242T=) | |
| 1 | g.113821896A>G | CA28972371 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2242T>C (n.2282-2242T>C) c.469-2242T>C (n.469-2242T>C) c.1901-2242T>C (n.1901-2242T>C) c.2117-2242T>C (n.2117-2242T>C) c.*1560-2242T>C (n.*1560-2242T>C) c.2210-2242T>C (n.2210-2242T>C) c.2198-2242T>C (n.2198-2242T>C) n.414+6424A>G c.2204-2242T>C (n.2204-2242T>C) c.2251-2242T>C (n.2251-2242T>C) c.1838-2242T>C (n.1838-2242T>C) c.2179-2242T>C (n.2179-2242T>C) c.1937-2242T>C (n.1937-2242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821904T>C | CA885745445 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2250A>G (n.2282-2250A>G) c.469-2250A>G (n.469-2250A>G) c.1901-2250A>G (n.1901-2250A>G) c.2117-2250A>G (n.2117-2250A>G) c.*1560-2250A>G (n.*1560-2250A>G) c.2210-2250A>G (n.2210-2250A>G) c.2198-2250A>G (n.2198-2250A>G) n.414+6432T>C c.2204-2250A>G (n.2204-2250A>G) c.2251-2250A>G (n.2251-2250A>G) c.1838-2250A>G (n.1838-2250A>G) c.2179-2250A>G (n.2179-2250A>G) c.1937-2250A>G (n.1937-2250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821904T= | CA1189917150 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2250A= (n.2282-2250A=) c.469-2250A= (n.469-2250A=) c.1901-2250A= (n.1901-2250A=) c.2117-2250A= (n.2117-2250A=) c.*1560-2250A= (n.*1560-2250A=) c.2210-2250A= (n.2210-2250A=) c.2198-2250A= (n.2198-2250A=) n.414+6432T= c.2204-2250A= (n.2204-2250A=) c.2251-2250A= (n.2251-2250A=) c.1838-2250A= (n.1838-2250A=) c.2179-2250A= (n.2179-2250A=) c.1937-2250A= (n.1937-2250A=) | |
| 1 | g.113821907T>A | CA1005944720 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2253A>T (n.2282-2253A>T) c.469-2253A>T (n.469-2253A>T) c.1901-2253A>T (n.1901-2253A>T) c.2117-2253A>T (n.2117-2253A>T) c.*1560-2253A>T (n.*1560-2253A>T) c.2210-2253A>T (n.2210-2253A>T) c.2198-2253A>T (n.2198-2253A>T) n.414+6435T>A c.2204-2253A>T (n.2204-2253A>T) c.2251-2253A>T (n.2251-2253A>T) c.1838-2253A>T (n.1838-2253A>T) c.2179-2253A>T (n.2179-2253A>T) c.1937-2253A>T (n.1937-2253A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821907T= | CA1189917151 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2253A= (n.2282-2253A=) c.469-2253A= (n.469-2253A=) c.1901-2253A= (n.1901-2253A=) c.2117-2253A= (n.2117-2253A=) c.*1560-2253A= (n.*1560-2253A=) c.2210-2253A= (n.2210-2253A=) c.2198-2253A= (n.2198-2253A=) n.414+6435T= c.2204-2253A= (n.2204-2253A=) c.2251-2253A= (n.2251-2253A=) c.1838-2253A= (n.1838-2253A=) c.2179-2253A= (n.2179-2253A=) c.1937-2253A= (n.1937-2253A=) | |
| 1 | g.113821908C= | CA1189917152 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2254G= (n.2282-2254G=) c.469-2254G= (n.469-2254G=) c.1901-2254G= (n.1901-2254G=) c.2117-2254G= (n.2117-2254G=) c.*1560-2254G= (n.*1560-2254G=) c.2210-2254G= (n.2210-2254G=) c.2198-2254G= (n.2198-2254G=) n.414+6436C= c.2204-2254G= (n.2204-2254G=) c.2251-2254G= (n.2251-2254G=) c.1838-2254G= (n.1838-2254G=) c.2179-2254G= (n.2179-2254G=) c.1937-2254G= (n.1937-2254G=) | |
| 1 | g.113821908C>G | CA885745449 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2254G>C (n.2282-2254G>C) c.469-2254G>C (n.469-2254G>C) c.1901-2254G>C (n.1901-2254G>C) c.2117-2254G>C (n.2117-2254G>C) c.*1560-2254G>C (n.*1560-2254G>C) c.2210-2254G>C (n.2210-2254G>C) c.2198-2254G>C (n.2198-2254G>C) n.414+6436C>G c.2204-2254G>C (n.2204-2254G>C) c.2251-2254G>C (n.2251-2254G>C) c.1838-2254G>C (n.1838-2254G>C) c.2179-2254G>C (n.2179-2254G>C) c.1937-2254G>C (n.1937-2254G>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821909A>G | CA2696721996 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2255T>C (n.2282-2255T>C) c.469-2255T>C (n.469-2255T>C) c.1901-2255T>C (n.1901-2255T>C) c.2117-2255T>C (n.2117-2255T>C) c.*1560-2255T>C (n.*1560-2255T>C) c.2210-2255T>C (n.2210-2255T>C) c.2198-2255T>C (n.2198-2255T>C) n.414+6437A>G c.2204-2255T>C (n.2204-2255T>C) c.2251-2255T>C (n.2251-2255T>C) c.1838-2255T>C (n.1838-2255T>C) c.2179-2255T>C (n.2179-2255T>C) c.1937-2255T>C (n.1937-2255T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821914A= | CA1189917153 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2260T= (n.2282-2260T=) c.469-2260T= (n.469-2260T=) c.1901-2260T= (n.1901-2260T=) c.2117-2260T= (n.2117-2260T=) c.*1560-2260T= (n.*1560-2260T=) c.2210-2260T= (n.2210-2260T=) c.2198-2260T= (n.2198-2260T=) n.414+6442A= c.2204-2260T= (n.2204-2260T=) c.2251-2260T= (n.2251-2260T=) c.1838-2260T= (n.1838-2260T=) c.2179-2260T= (n.2179-2260T=) c.1937-2260T= (n.1937-2260T=) | |
| 1 | g.113821914A>T | CA1189917154 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2260T>A (n.2282-2260T>A) c.469-2260T>A (n.469-2260T>A) c.1901-2260T>A (n.1901-2260T>A) c.2117-2260T>A (n.2117-2260T>A) c.*1560-2260T>A (n.*1560-2260T>A) c.2210-2260T>A (n.2210-2260T>A) c.2198-2260T>A (n.2198-2260T>A) n.414+6442A>T c.2204-2260T>A (n.2204-2260T>A) c.2251-2260T>A (n.2251-2260T>A) c.1838-2260T>A (n.1838-2260T>A) c.2179-2260T>A (n.2179-2260T>A) c.1937-2260T>A (n.1937-2260T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821923A= | CA1141204816 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2269T= (n.2282-2269T=) c.469-2269T= (n.469-2269T=) c.1901-2269T= (n.1901-2269T=) c.2117-2269T= (n.2117-2269T=) c.*1560-2269T= (n.*1560-2269T=) c.2210-2269T= (n.2210-2269T=) c.2198-2269T= (n.2198-2269T=) n.414+6451A= c.2204-2269T= (n.2204-2269T=) c.2251-2269T= (n.2251-2269T=) c.1838-2269T= (n.1838-2269T=) c.2179-2269T= (n.2179-2269T=) c.1937-2269T= (n.1937-2269T=) |