WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113821717_113821718del | CA2696721886 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2062_2282-2061del (n.2282-2062_2282-2061del) c.469-2062_469-2061del (n.469-2062_469-2061del) c.1901-2062_1901-2061del (n.1901-2062_1901-2061del) c.2117-2062_2117-2061del (n.2117-2062_2117-2061del) c.*1560-2062_*1560-2061del (n.*1560-2062_*1560-2061del) c.2210-2062_2210-2061del (n.2210-2062_2210-2061del) c.2198-2062_2198-2061del (n.2198-2062_2198-2061del) n.414+6245_414+6246del c.2204-2062_2204-2061del (n.2204-2062_2204-2061del) c.2251-2062_2251-2061del (n.2251-2062_2251-2061del) c.1838-2062_1838-2061del (n.1838-2062_1838-2061del) c.2179-2062_2179-2061del (n.2179-2062_2179-2061del) c.1937-2062_1937-2061del (n.1937-2062_1937-2061del) | dbSNP |
| 1 | g.113821718T>G | CA885745390 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2064A>C (n.2282-2064A>C) c.469-2064A>C (n.469-2064A>C) c.1901-2064A>C (n.1901-2064A>C) c.2117-2064A>C (n.2117-2064A>C) c.*1560-2064A>C (n.*1560-2064A>C) c.2210-2064A>C (n.2210-2064A>C) c.2198-2064A>C (n.2198-2064A>C) n.414+6246T>G c.2204-2064A>C (n.2204-2064A>C) c.2251-2064A>C (n.2251-2064A>C) c.1838-2064A>C (n.1838-2064A>C) c.2179-2064A>C (n.2179-2064A>C) c.1937-2064A>C (n.1937-2064A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821718T= | CA1189917077 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2064A= (n.2282-2064A=) c.469-2064A= (n.469-2064A=) c.1901-2064A= (n.1901-2064A=) c.2117-2064A= (n.2117-2064A=) c.*1560-2064A= (n.*1560-2064A=) c.2210-2064A= (n.2210-2064A=) c.2198-2064A= (n.2198-2064A=) n.414+6246T= c.2204-2064A= (n.2204-2064A=) c.2251-2064A= (n.2251-2064A=) c.1838-2064A= (n.1838-2064A=) c.2179-2064A= (n.2179-2064A=) c.1937-2064A= (n.1937-2064A=) | |
| 1 | g.113821723T>C | CA1189917079 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2069A>G (n.2282-2069A>G) c.469-2069A>G (n.469-2069A>G) c.1901-2069A>G (n.1901-2069A>G) c.2117-2069A>G (n.2117-2069A>G) c.*1560-2069A>G (n.*1560-2069A>G) c.2210-2069A>G (n.2210-2069A>G) c.2198-2069A>G (n.2198-2069A>G) n.414+6251T>C c.2204-2069A>G (n.2204-2069A>G) c.2251-2069A>G (n.2251-2069A>G) c.1838-2069A>G (n.1838-2069A>G) c.2179-2069A>G (n.2179-2069A>G) c.1937-2069A>G (n.1937-2069A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821723T= | CA1189917078 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2069A= (n.2282-2069A=) c.469-2069A= (n.469-2069A=) c.1901-2069A= (n.1901-2069A=) c.2117-2069A= (n.2117-2069A=) c.*1560-2069A= (n.*1560-2069A=) c.2210-2069A= (n.2210-2069A=) c.2198-2069A= (n.2198-2069A=) n.414+6251T= c.2204-2069A= (n.2204-2069A=) c.2251-2069A= (n.2251-2069A=) c.1838-2069A= (n.1838-2069A=) c.2179-2069A= (n.2179-2069A=) c.1937-2069A= (n.1937-2069A=) | |
| 1 | g.113821726C= | CA1189917080 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2072G= (n.2282-2072G=) c.469-2072G= (n.469-2072G=) c.1901-2072G= (n.1901-2072G=) c.2117-2072G= (n.2117-2072G=) c.*1560-2072G= (n.*1560-2072G=) c.2210-2072G= (n.2210-2072G=) c.2198-2072G= (n.2198-2072G=) n.414+6254C= c.2204-2072G= (n.2204-2072G=) c.2251-2072G= (n.2251-2072G=) c.1838-2072G= (n.1838-2072G=) c.2179-2072G= (n.2179-2072G=) c.1937-2072G= (n.1937-2072G=) | |
| 1 | g.113821726C>T | CA525390565 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2072G>A (n.2282-2072G>A) c.469-2072G>A (n.469-2072G>A) c.1901-2072G>A (n.1901-2072G>A) c.2117-2072G>A (n.2117-2072G>A) c.*1560-2072G>A (n.*1560-2072G>A) c.2210-2072G>A (n.2210-2072G>A) c.2198-2072G>A (n.2198-2072G>A) n.414+6254C>T c.2204-2072G>A (n.2204-2072G>A) c.2251-2072G>A (n.2251-2072G>A) c.1838-2072G>A (n.1838-2072G>A) c.2179-2072G>A (n.2179-2072G>A) c.1937-2072G>A (n.1937-2072G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821727G>A | CA28972304 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2073C>T (n.2282-2073C>T) c.469-2073C>T (n.469-2073C>T) c.1901-2073C>T (n.1901-2073C>T) c.2117-2073C>T (n.2117-2073C>T) c.*1560-2073C>T (n.*1560-2073C>T) c.2210-2073C>T (n.2210-2073C>T) c.2198-2073C>T (n.2198-2073C>T) n.414+6255G>A c.2204-2073C>T (n.2204-2073C>T) c.2251-2073C>T (n.2251-2073C>T) c.1838-2073C>T (n.1838-2073C>T) c.2179-2073C>T (n.2179-2073C>T) c.1937-2073C>T (n.1937-2073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821727G= | CA1189917081 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2073C= (n.2282-2073C=) c.469-2073C= (n.469-2073C=) c.1901-2073C= (n.1901-2073C=) c.2117-2073C= (n.2117-2073C=) c.*1560-2073C= (n.*1560-2073C=) c.2210-2073C= (n.2210-2073C=) c.2198-2073C= (n.2198-2073C=) n.414+6255G= c.2204-2073C= (n.2204-2073C=) c.2251-2073C= (n.2251-2073C=) c.1838-2073C= (n.1838-2073C=) c.2179-2073C= (n.2179-2073C=) c.1937-2073C= (n.1937-2073C=) | |
| 1 | g.113821727G>T | CA525390566 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2073C>A (n.2282-2073C>A) c.469-2073C>A (n.469-2073C>A) c.1901-2073C>A (n.1901-2073C>A) c.2117-2073C>A (n.2117-2073C>A) c.*1560-2073C>A (n.*1560-2073C>A) c.2210-2073C>A (n.2210-2073C>A) c.2198-2073C>A (n.2198-2073C>A) n.414+6255G>T c.2204-2073C>A (n.2204-2073C>A) c.2251-2073C>A (n.2251-2073C>A) c.1838-2073C>A (n.1838-2073C>A) c.2179-2073C>A (n.2179-2073C>A) c.1937-2073C>A (n.1937-2073C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821732T>G | CA28972306 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2078A>C (n.2282-2078A>C) c.469-2078A>C (n.469-2078A>C) c.1901-2078A>C (n.1901-2078A>C) c.2117-2078A>C (n.2117-2078A>C) c.*1560-2078A>C (n.*1560-2078A>C) c.2210-2078A>C (n.2210-2078A>C) c.2198-2078A>C (n.2198-2078A>C) n.414+6260T>G c.2204-2078A>C (n.2204-2078A>C) c.2251-2078A>C (n.2251-2078A>C) c.1838-2078A>C (n.1838-2078A>C) c.2179-2078A>C (n.2179-2078A>C) c.1937-2078A>C (n.1937-2078A>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821732T= | CA1189917082 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2078A= (n.2282-2078A=) c.469-2078A= (n.469-2078A=) c.1901-2078A= (n.1901-2078A=) c.2117-2078A= (n.2117-2078A=) c.*1560-2078A= (n.*1560-2078A=) c.2210-2078A= (n.2210-2078A=) c.2198-2078A= (n.2198-2078A=) n.414+6260T= c.2204-2078A= (n.2204-2078A=) c.2251-2078A= (n.2251-2078A=) c.1838-2078A= (n.1838-2078A=) c.2179-2078A= (n.2179-2078A=) c.1937-2078A= (n.1937-2078A=) | |
| 1 | g.113821734C= | CA1189917083 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2080G= (n.2282-2080G=) c.469-2080G= (n.469-2080G=) c.1901-2080G= (n.1901-2080G=) c.2117-2080G= (n.2117-2080G=) c.*1560-2080G= (n.*1560-2080G=) c.2210-2080G= (n.2210-2080G=) c.2198-2080G= (n.2198-2080G=) n.414+6262C= c.2204-2080G= (n.2204-2080G=) c.2251-2080G= (n.2251-2080G=) c.1838-2080G= (n.1838-2080G=) c.2179-2080G= (n.2179-2080G=) c.1937-2080G= (n.1937-2080G=) | |
| 1 | g.113821734C>T | CA28972315 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2080G>A (n.2282-2080G>A) c.469-2080G>A (n.469-2080G>A) c.1901-2080G>A (n.1901-2080G>A) c.2117-2080G>A (n.2117-2080G>A) c.*1560-2080G>A (n.*1560-2080G>A) c.2210-2080G>A (n.2210-2080G>A) c.2198-2080G>A (n.2198-2080G>A) n.414+6262C>T c.2204-2080G>A (n.2204-2080G>A) c.2251-2080G>A (n.2251-2080G>A) c.1838-2080G>A (n.1838-2080G>A) c.2179-2080G>A (n.2179-2080G>A) c.1937-2080G>A (n.1937-2080G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113821739G>C | CA885745399 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2085C>G (n.2282-2085C>G) c.469-2085C>G (n.469-2085C>G) c.1901-2085C>G (n.1901-2085C>G) c.2117-2085C>G (n.2117-2085C>G) c.*1560-2085C>G (n.*1560-2085C>G) c.2210-2085C>G (n.2210-2085C>G) c.2198-2085C>G (n.2198-2085C>G) n.414+6267G>C c.2204-2085C>G (n.2204-2085C>G) c.2251-2085C>G (n.2251-2085C>G) c.1838-2085C>G (n.1838-2085C>G) c.2179-2085C>G (n.2179-2085C>G) c.1937-2085C>G (n.1937-2085C>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821739G= | CA1189917084 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2085C= (n.2282-2085C=) c.469-2085C= (n.469-2085C=) c.1901-2085C= (n.1901-2085C=) c.2117-2085C= (n.2117-2085C=) c.*1560-2085C= (n.*1560-2085C=) c.2210-2085C= (n.2210-2085C=) c.2198-2085C= (n.2198-2085C=) n.414+6267G= c.2204-2085C= (n.2204-2085C=) c.2251-2085C= (n.2251-2085C=) c.1838-2085C= (n.1838-2085C=) c.2179-2085C= (n.2179-2085C=) c.1937-2085C= (n.1937-2085C=) | |
| 1 | g.113821739G>T | CA1189917085 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2085C>A (n.2282-2085C>A) c.469-2085C>A (n.469-2085C>A) c.1901-2085C>A (n.1901-2085C>A) c.2117-2085C>A (n.2117-2085C>A) c.*1560-2085C>A (n.*1560-2085C>A) c.2210-2085C>A (n.2210-2085C>A) c.2198-2085C>A (n.2198-2085C>A) n.414+6267G>T c.2204-2085C>A (n.2204-2085C>A) c.2251-2085C>A (n.2251-2085C>A) c.1838-2085C>A (n.1838-2085C>A) c.2179-2085C>A (n.2179-2085C>A) c.1937-2085C>A (n.1937-2085C>A) | dbSNP |
| 1 | g.113821740A= | CA1189917086 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2086T= (n.2282-2086T=) c.469-2086T= (n.469-2086T=) c.1901-2086T= (n.1901-2086T=) c.2117-2086T= (n.2117-2086T=) c.*1560-2086T= (n.*1560-2086T=) c.2210-2086T= (n.2210-2086T=) c.2198-2086T= (n.2198-2086T=) n.414+6268A= c.2204-2086T= (n.2204-2086T=) c.2251-2086T= (n.2251-2086T=) c.1838-2086T= (n.1838-2086T=) c.2179-2086T= (n.2179-2086T=) c.1937-2086T= (n.1937-2086T=) | |
| 1 | g.113821740A>G | CA1189917087 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2086T>C (n.2282-2086T>C) c.469-2086T>C (n.469-2086T>C) c.1901-2086T>C (n.1901-2086T>C) c.2117-2086T>C (n.2117-2086T>C) c.*1560-2086T>C (n.*1560-2086T>C) c.2210-2086T>C (n.2210-2086T>C) c.2198-2086T>C (n.2198-2086T>C) n.414+6268A>G c.2204-2086T>C (n.2204-2086T>C) c.2251-2086T>C (n.2251-2086T>C) c.1838-2086T>C (n.1838-2086T>C) c.2179-2086T>C (n.2179-2086T>C) c.1937-2086T>C (n.1937-2086T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821740A>T | CA1189917088 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2086T>A (n.2282-2086T>A) c.469-2086T>A (n.469-2086T>A) c.1901-2086T>A (n.1901-2086T>A) c.2117-2086T>A (n.2117-2086T>A) c.*1560-2086T>A (n.*1560-2086T>A) c.2210-2086T>A (n.2210-2086T>A) c.2198-2086T>A (n.2198-2086T>A) n.414+6268A>T c.2204-2086T>A (n.2204-2086T>A) c.2251-2086T>A (n.2251-2086T>A) c.1838-2086T>A (n.1838-2086T>A) c.2179-2086T>A (n.2179-2086T>A) c.1937-2086T>A (n.1937-2086T>A) | dbSNP |
| 1 | g.113821741G>C | CA525390567 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2087C>G (n.2282-2087C>G) c.469-2087C>G (n.469-2087C>G) c.1901-2087C>G (n.1901-2087C>G) c.2117-2087C>G (n.2117-2087C>G) c.*1560-2087C>G (n.*1560-2087C>G) c.2210-2087C>G (n.2210-2087C>G) c.2198-2087C>G (n.2198-2087C>G) n.414+6269G>C c.2204-2087C>G (n.2204-2087C>G) c.2251-2087C>G (n.2251-2087C>G) c.1838-2087C>G (n.1838-2087C>G) c.2179-2087C>G (n.2179-2087C>G) c.1937-2087C>G (n.1937-2087C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821741G= | CA1189917089 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2087C= (n.2282-2087C=) c.469-2087C= (n.469-2087C=) c.1901-2087C= (n.1901-2087C=) c.2117-2087C= (n.2117-2087C=) c.*1560-2087C= (n.*1560-2087C=) c.2210-2087C= (n.2210-2087C=) c.2198-2087C= (n.2198-2087C=) n.414+6269G= c.2204-2087C= (n.2204-2087C=) c.2251-2087C= (n.2251-2087C=) c.1838-2087C= (n.1838-2087C=) c.2179-2087C= (n.2179-2087C=) c.1937-2087C= (n.1937-2087C=) | |
| 1 | g.113821743T>C | CA1189917091 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2089A>G (n.2282-2089A>G) c.469-2089A>G (n.469-2089A>G) c.1901-2089A>G (n.1901-2089A>G) c.2117-2089A>G (n.2117-2089A>G) c.*1560-2089A>G (n.*1560-2089A>G) c.2210-2089A>G (n.2210-2089A>G) c.2198-2089A>G (n.2198-2089A>G) n.414+6271T>C c.2204-2089A>G (n.2204-2089A>G) c.2251-2089A>G (n.2251-2089A>G) c.1838-2089A>G (n.1838-2089A>G) c.2179-2089A>G (n.2179-2089A>G) c.1937-2089A>G (n.1937-2089A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821743T= | CA1189917090 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2089A= (n.2282-2089A=) c.469-2089A= (n.469-2089A=) c.1901-2089A= (n.1901-2089A=) c.2117-2089A= (n.2117-2089A=) c.*1560-2089A= (n.*1560-2089A=) c.2210-2089A= (n.2210-2089A=) c.2198-2089A= (n.2198-2089A=) n.414+6271T= c.2204-2089A= (n.2204-2089A=) c.2251-2089A= (n.2251-2089A=) c.1838-2089A= (n.1838-2089A=) c.2179-2089A= (n.2179-2089A=) c.1937-2089A= (n.1937-2089A=) | |
| 1 | g.113821744G>A | CA28972318 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2090C>T (n.2282-2090C>T) c.469-2090C>T (n.469-2090C>T) c.1901-2090C>T (n.1901-2090C>T) c.2117-2090C>T (n.2117-2090C>T) c.*1560-2090C>T (n.*1560-2090C>T) c.2210-2090C>T (n.2210-2090C>T) c.2198-2090C>T (n.2198-2090C>T) n.414+6272G>A c.2204-2090C>T (n.2204-2090C>T) c.2251-2090C>T (n.2251-2090C>T) c.1838-2090C>T (n.1838-2090C>T) c.2179-2090C>T (n.2179-2090C>T) c.1937-2090C>T (n.1937-2090C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821744G= | CA1189917092 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2090C= (n.2282-2090C=) c.469-2090C= (n.469-2090C=) c.1901-2090C= (n.1901-2090C=) c.2117-2090C= (n.2117-2090C=) c.*1560-2090C= (n.*1560-2090C=) c.2210-2090C= (n.2210-2090C=) c.2198-2090C= (n.2198-2090C=) n.414+6272G= c.2204-2090C= (n.2204-2090C=) c.2251-2090C= (n.2251-2090C=) c.1838-2090C= (n.1838-2090C=) c.2179-2090C= (n.2179-2090C=) c.1937-2090C= (n.1937-2090C=) | |
| 1 | g.113821745A= | CA1189917093 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2091T= (n.2282-2091T=) c.469-2091T= (n.469-2091T=) c.1901-2091T= (n.1901-2091T=) c.2117-2091T= (n.2117-2091T=) c.*1560-2091T= (n.*1560-2091T=) c.2210-2091T= (n.2210-2091T=) c.2198-2091T= (n.2198-2091T=) n.414+6273A= c.2204-2091T= (n.2204-2091T=) c.2251-2091T= (n.2251-2091T=) c.1838-2091T= (n.1838-2091T=) c.2179-2091T= (n.2179-2091T=) c.1937-2091T= (n.1937-2091T=) | |
| 1 | g.113821745A>T | CA885745403 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2091T>A (n.2282-2091T>A) c.469-2091T>A (n.469-2091T>A) c.1901-2091T>A (n.1901-2091T>A) c.2117-2091T>A (n.2117-2091T>A) c.*1560-2091T>A (n.*1560-2091T>A) c.2210-2091T>A (n.2210-2091T>A) c.2198-2091T>A (n.2198-2091T>A) n.414+6273A>T c.2204-2091T>A (n.2204-2091T>A) c.2251-2091T>A (n.2251-2091T>A) c.1838-2091T>A (n.1838-2091T>A) c.2179-2091T>A (n.2179-2091T>A) c.1937-2091T>A (n.1937-2091T>A) | dbSNP |
| 1 | g.113821746T>C | CA1005944698 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2092A>G (n.2282-2092A>G) c.469-2092A>G (n.469-2092A>G) c.1901-2092A>G (n.1901-2092A>G) c.2117-2092A>G (n.2117-2092A>G) c.*1560-2092A>G (n.*1560-2092A>G) c.2210-2092A>G (n.2210-2092A>G) c.2198-2092A>G (n.2198-2092A>G) n.414+6274T>C c.2204-2092A>G (n.2204-2092A>G) c.2251-2092A>G (n.2251-2092A>G) c.1838-2092A>G (n.1838-2092A>G) c.2179-2092A>G (n.2179-2092A>G) c.1937-2092A>G (n.1937-2092A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821746T= | CA1189917094 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2092A= (n.2282-2092A=) c.469-2092A= (n.469-2092A=) c.1901-2092A= (n.1901-2092A=) c.2117-2092A= (n.2117-2092A=) c.*1560-2092A= (n.*1560-2092A=) c.2210-2092A= (n.2210-2092A=) c.2198-2092A= (n.2198-2092A=) n.414+6274T= c.2204-2092A= (n.2204-2092A=) c.2251-2092A= (n.2251-2092A=) c.1838-2092A= (n.1838-2092A=) c.2179-2092A= (n.2179-2092A=) c.1937-2092A= (n.1937-2092A=) | |
| 1 | g.113821751C>A | CA885745404 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2097G>T (n.2282-2097G>T) c.469-2097G>T (n.469-2097G>T) c.1901-2097G>T (n.1901-2097G>T) c.2117-2097G>T (n.2117-2097G>T) c.*1560-2097G>T (n.*1560-2097G>T) c.2210-2097G>T (n.2210-2097G>T) c.2198-2097G>T (n.2198-2097G>T) n.414+6279C>A c.2204-2097G>T (n.2204-2097G>T) c.2251-2097G>T (n.2251-2097G>T) c.1838-2097G>T (n.1838-2097G>T) c.2179-2097G>T (n.2179-2097G>T) c.1937-2097G>T (n.1937-2097G>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821751C= | CA1189917095 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2097G= (n.2282-2097G=) c.469-2097G= (n.469-2097G=) c.1901-2097G= (n.1901-2097G=) c.2117-2097G= (n.2117-2097G=) c.*1560-2097G= (n.*1560-2097G=) c.2210-2097G= (n.2210-2097G=) c.2198-2097G= (n.2198-2097G=) n.414+6279C= c.2204-2097G= (n.2204-2097G=) c.2251-2097G= (n.2251-2097G=) c.1838-2097G= (n.1838-2097G=) c.2179-2097G= (n.2179-2097G=) c.1937-2097G= (n.1937-2097G=) | |
| 1 | g.113821751C>T | CA1189917096 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2097G>A (n.2282-2097G>A) c.469-2097G>A (n.469-2097G>A) c.1901-2097G>A (n.1901-2097G>A) c.2117-2097G>A (n.2117-2097G>A) c.*1560-2097G>A (n.*1560-2097G>A) c.2210-2097G>A (n.2210-2097G>A) c.2198-2097G>A (n.2198-2097G>A) n.414+6279C>T c.2204-2097G>A (n.2204-2097G>A) c.2251-2097G>A (n.2251-2097G>A) c.1838-2097G>A (n.1838-2097G>A) c.2179-2097G>A (n.2179-2097G>A) c.1937-2097G>A (n.1937-2097G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113821751_113821752insTTA | CA1189917097 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2098_2282-2097insTAA (n.2282-2098_2282-2097insTAA) c.469-2098_469-2097insTAA (n.469-2098_469-2097insTAA) c.1901-2098_1901-2097insTAA (n.1901-2098_1901-2097insTAA) c.2117-2098_2117-2097insTAA (n.2117-2098_2117-2097insTAA) c.*1560-2098_*1560-2097insTAA (n.*1560-2098_*1560-2097insTAA) c.2210-2098_2210-2097insTAA (n.2210-2098_2210-2097insTAA) c.2198-2098_2198-2097insTAA (n.2198-2098_2198-2097insTAA) n.414+6279_414+6280insTTA c.2204-2098_2204-2097insTAA (n.2204-2098_2204-2097insTAA) c.2251-2098_2251-2097insTAA (n.2251-2098_2251-2097insTAA) c.1838-2098_1838-2097insTAA (n.1838-2098_1838-2097insTAA) c.2179-2098_2179-2097insTAA (n.2179-2098_2179-2097insTAA) c.1937-2098_1937-2097insTAA (n.1937-2098_1937-2097insTAA) | dbSNP |
| 1 | g.113821752C>A | CA1189917099 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2098G>T (n.2282-2098G>T) c.469-2098G>T (n.469-2098G>T) c.1901-2098G>T (n.1901-2098G>T) c.2117-2098G>T (n.2117-2098G>T) c.*1560-2098G>T (n.*1560-2098G>T) c.2210-2098G>T (n.2210-2098G>T) c.2198-2098G>T (n.2198-2098G>T) n.414+6280C>A c.2204-2098G>T (n.2204-2098G>T) c.2251-2098G>T (n.2251-2098G>T) c.1838-2098G>T (n.1838-2098G>T) c.2179-2098G>T (n.2179-2098G>T) c.1937-2098G>T (n.1937-2098G>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821752C= | CA1189917100 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2098G= (n.2282-2098G=) c.469-2098G= (n.469-2098G=) c.1901-2098G= (n.1901-2098G=) c.2117-2098G= (n.2117-2098G=) c.*1560-2098G= (n.*1560-2098G=) c.2210-2098G= (n.2210-2098G=) c.2198-2098G= (n.2198-2098G=) n.414+6280C= c.2204-2098G= (n.2204-2098G=) c.2251-2098G= (n.2251-2098G=) c.1838-2098G= (n.1838-2098G=) c.2179-2098G= (n.2179-2098G=) c.1937-2098G= (n.1937-2098G=) | |
| 1 | g.113821752C>T | CA1189917098 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2098G>A (n.2282-2098G>A) c.469-2098G>A (n.469-2098G>A) c.1901-2098G>A (n.1901-2098G>A) c.2117-2098G>A (n.2117-2098G>A) c.*1560-2098G>A (n.*1560-2098G>A) c.2210-2098G>A (n.2210-2098G>A) c.2198-2098G>A (n.2198-2098G>A) n.414+6280C>T c.2204-2098G>A (n.2204-2098G>A) c.2251-2098G>A (n.2251-2098G>A) c.1838-2098G>A (n.1838-2098G>A) c.2179-2098G>A (n.2179-2098G>A) c.1937-2098G>A (n.1937-2098G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113821757G>A | CA1189917102 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2103C>T (n.2282-2103C>T) c.469-2103C>T (n.469-2103C>T) c.1901-2103C>T (n.1901-2103C>T) c.2117-2103C>T (n.2117-2103C>T) c.*1560-2103C>T (n.*1560-2103C>T) c.2210-2103C>T (n.2210-2103C>T) c.2198-2103C>T (n.2198-2103C>T) n.414+6285G>A c.2204-2103C>T (n.2204-2103C>T) c.2251-2103C>T (n.2251-2103C>T) c.1838-2103C>T (n.1838-2103C>T) c.2179-2103C>T (n.2179-2103C>T) c.1937-2103C>T (n.1937-2103C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821757G>C | CA1189917103 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2103C>G (n.2282-2103C>G) c.469-2103C>G (n.469-2103C>G) c.1901-2103C>G (n.1901-2103C>G) c.2117-2103C>G (n.2117-2103C>G) c.*1560-2103C>G (n.*1560-2103C>G) c.2210-2103C>G (n.2210-2103C>G) c.2198-2103C>G (n.2198-2103C>G) n.414+6285G>C c.2204-2103C>G (n.2204-2103C>G) c.2251-2103C>G (n.2251-2103C>G) c.1838-2103C>G (n.1838-2103C>G) c.2179-2103C>G (n.2179-2103C>G) c.1937-2103C>G (n.1937-2103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821757G= | CA1189917101 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2103C= (n.2282-2103C=) c.469-2103C= (n.469-2103C=) c.1901-2103C= (n.1901-2103C=) c.2117-2103C= (n.2117-2103C=) c.*1560-2103C= (n.*1560-2103C=) c.2210-2103C= (n.2210-2103C=) c.2198-2103C= (n.2198-2103C=) n.414+6285G= c.2204-2103C= (n.2204-2103C=) c.2251-2103C= (n.2251-2103C=) c.1838-2103C= (n.1838-2103C=) c.2179-2103C= (n.2179-2103C=) c.1937-2103C= (n.1937-2103C=) | |
| 1 | g.113821758A= | CA1189917104 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2104T= (n.2282-2104T=) c.469-2104T= (n.469-2104T=) c.1901-2104T= (n.1901-2104T=) c.2117-2104T= (n.2117-2104T=) c.*1560-2104T= (n.*1560-2104T=) c.2210-2104T= (n.2210-2104T=) c.2198-2104T= (n.2198-2104T=) n.414+6286A= c.2204-2104T= (n.2204-2104T=) c.2251-2104T= (n.2251-2104T=) c.1838-2104T= (n.1838-2104T=) c.2179-2104T= (n.2179-2104T=) c.1937-2104T= (n.1937-2104T=) | |
| 1 | g.113821758A>G | CA1005944700 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2104T>C (n.2282-2104T>C) c.469-2104T>C (n.469-2104T>C) c.1901-2104T>C (n.1901-2104T>C) c.2117-2104T>C (n.2117-2104T>C) c.*1560-2104T>C (n.*1560-2104T>C) c.2210-2104T>C (n.2210-2104T>C) c.2198-2104T>C (n.2198-2104T>C) n.414+6286A>G c.2204-2104T>C (n.2204-2104T>C) c.2251-2104T>C (n.2251-2104T>C) c.1838-2104T>C (n.1838-2104T>C) c.2179-2104T>C (n.2179-2104T>C) c.1937-2104T>C (n.1937-2104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821760T>G | CA2745111925 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2106A>C (n.2282-2106A>C) c.469-2106A>C (n.469-2106A>C) c.1901-2106A>C (n.1901-2106A>C) c.2117-2106A>C (n.2117-2106A>C) c.*1560-2106A>C (n.*1560-2106A>C) c.2210-2106A>C (n.2210-2106A>C) c.2198-2106A>C (n.2198-2106A>C) n.414+6288T>G c.2204-2106A>C (n.2204-2106A>C) c.2251-2106A>C (n.2251-2106A>C) c.1838-2106A>C (n.1838-2106A>C) c.2179-2106A>C (n.2179-2106A>C) c.1937-2106A>C (n.1937-2106A>C) | |
| 1 | g.113821764G>C | CA1005944702 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2110C>G (n.2282-2110C>G) c.469-2110C>G (n.469-2110C>G) c.1901-2110C>G (n.1901-2110C>G) c.2117-2110C>G (n.2117-2110C>G) c.*1560-2110C>G (n.*1560-2110C>G) c.2210-2110C>G (n.2210-2110C>G) c.2198-2110C>G (n.2198-2110C>G) n.414+6292G>C c.2204-2110C>G (n.2204-2110C>G) c.2251-2110C>G (n.2251-2110C>G) c.1838-2110C>G (n.1838-2110C>G) c.2179-2110C>G (n.2179-2110C>G) c.1937-2110C>G (n.1937-2110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821764G= | CA1189917105 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2110C= (n.2282-2110C=) c.469-2110C= (n.469-2110C=) c.1901-2110C= (n.1901-2110C=) c.2117-2110C= (n.2117-2110C=) c.*1560-2110C= (n.*1560-2110C=) c.2210-2110C= (n.2210-2110C=) c.2198-2110C= (n.2198-2110C=) n.414+6292G= c.2204-2110C= (n.2204-2110C=) c.2251-2110C= (n.2251-2110C=) c.1838-2110C= (n.1838-2110C=) c.2179-2110C= (n.2179-2110C=) c.1937-2110C= (n.1937-2110C=) | |
| 1 | g.113821765A= | CA1189917106 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2111T= (n.2282-2111T=) c.469-2111T= (n.469-2111T=) c.1901-2111T= (n.1901-2111T=) c.2117-2111T= (n.2117-2111T=) c.*1560-2111T= (n.*1560-2111T=) c.2210-2111T= (n.2210-2111T=) c.2198-2111T= (n.2198-2111T=) n.414+6293A= c.2204-2111T= (n.2204-2111T=) c.2251-2111T= (n.2251-2111T=) c.1838-2111T= (n.1838-2111T=) c.2179-2111T= (n.2179-2111T=) c.1937-2111T= (n.1937-2111T=) | |
| 1 | g.113821765A>T | CA28972319 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2111T>A (n.2282-2111T>A) c.469-2111T>A (n.469-2111T>A) c.1901-2111T>A (n.1901-2111T>A) c.2117-2111T>A (n.2117-2111T>A) c.*1560-2111T>A (n.*1560-2111T>A) c.2210-2111T>A (n.2210-2111T>A) c.2198-2111T>A (n.2198-2111T>A) n.414+6293A>T c.2204-2111T>A (n.2204-2111T>A) c.2251-2111T>A (n.2251-2111T>A) c.1838-2111T>A (n.1838-2111T>A) c.2179-2111T>A (n.2179-2111T>A) c.1937-2111T>A (n.1937-2111T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821766A= | CA1189917107 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2112T= (n.2282-2112T=) c.469-2112T= (n.469-2112T=) c.1901-2112T= (n.1901-2112T=) c.2117-2112T= (n.2117-2112T=) c.*1560-2112T= (n.*1560-2112T=) c.2210-2112T= (n.2210-2112T=) c.2198-2112T= (n.2198-2112T=) n.414+6294A= c.2204-2112T= (n.2204-2112T=) c.2251-2112T= (n.2251-2112T=) c.1838-2112T= (n.1838-2112T=) c.2179-2112T= (n.2179-2112T=) c.1937-2112T= (n.1937-2112T=) | |
| 1 | g.113821766A>G | CA885745409 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2112T>C (n.2282-2112T>C) c.469-2112T>C (n.469-2112T>C) c.1901-2112T>C (n.1901-2112T>C) c.2117-2112T>C (n.2117-2112T>C) c.*1560-2112T>C (n.*1560-2112T>C) c.2210-2112T>C (n.2210-2112T>C) c.2198-2112T>C (n.2198-2112T>C) n.414+6294A>G c.2204-2112T>C (n.2204-2112T>C) c.2251-2112T>C (n.2251-2112T>C) c.1838-2112T>C (n.1838-2112T>C) c.2179-2112T>C (n.2179-2112T>C) c.1937-2112T>C (n.1937-2112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821769G= | CA1189917108 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2115C= (n.2282-2115C=) c.469-2115C= (n.469-2115C=) c.1901-2115C= (n.1901-2115C=) c.2117-2115C= (n.2117-2115C=) c.*1560-2115C= (n.*1560-2115C=) c.2210-2115C= (n.2210-2115C=) c.2198-2115C= (n.2198-2115C=) n.414+6297G= c.2204-2115C= (n.2204-2115C=) c.2251-2115C= (n.2251-2115C=) c.1838-2115C= (n.1838-2115C=) c.2179-2115C= (n.2179-2115C=) c.1937-2115C= (n.1937-2115C=) |