Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113449057_113449072dup | CA2745103724 | MAGI3 | c.316+57708_316+57723dup (n.316+57708_316+57723dup) n.219+57708_219+57723dup n.876+57708_876+57723dup c.-1941+57708_-1941+57723dup (n.-1941+57708_-1941+57723dup) | |
1 | g.113449074C= | CA1141543055 | MAGI3 | c.316+57725C= (n.316+57725C=) n.219+57725C= n.876+57725C= c.-1941+57725C= (n.-1941+57725C=) | |
1 | g.113449074C>T | CA29433933 | MAGI3 | c.316+57725C>T (n.316+57725C>T) n.219+57725C>T n.876+57725C>T c.-1941+57725C>T (n.-1941+57725C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449075G>A | CA1005934113 | MAGI3 | c.316+57726G>A (n.316+57726G>A) n.219+57726G>A n.876+57726G>A c.-1941+57726G>A (n.-1941+57726G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449075G>C | CA2696478890 | MAGI3 | c.316+57726G>C (n.316+57726G>C) n.219+57726G>C n.876+57726G>C c.-1941+57726G>C (n.-1941+57726G>C) | dbSNP |
1 | g.113449075G= | CA1189769708 | MAGI3 | c.316+57726G= (n.316+57726G=) n.219+57726G= n.876+57726G= c.-1941+57726G= (n.-1941+57726G=) | |
1 | g.113449076C= | CA1189769709 | MAGI3 | c.316+57727C= (n.316+57727C=) n.219+57727C= n.876+57727C= c.-1941+57727C= (n.-1941+57727C=) | |
1 | g.113449076C>T | CA1189769710 | MAGI3 | c.316+57727C>T (n.316+57727C>T) n.219+57727C>T n.876+57727C>T c.-1941+57727C>T (n.-1941+57727C>T) | dbSNP |
1 | g.113449077T>C | CA1005934114 | MAGI3 | c.316+57728T>C (n.316+57728T>C) n.219+57728T>C n.876+57728T>C c.-1941+57728T>C (n.-1941+57728T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449078A= | CA1189769711 | MAGI3 | c.316+57729A= (n.316+57729A=) n.219+57729A= n.876+57729A= c.-1941+57729A= (n.-1941+57729A=) | |
1 | g.113449078A>G | CA1189769712 | MAGI3 | c.316+57729A>G (n.316+57729A>G) n.219+57729A>G n.876+57729A>G c.-1941+57729A>G (n.-1941+57729A>G) | dbSNP |
1 | g.113449083A= | CA1189769714 | MAGI3 | c.316+57734A= (n.316+57734A=) n.219+57734A= n.876+57734A= c.-1941+57734A= (n.-1941+57734A=) | |
1 | g.113449083A>C | CA29433934 | MAGI3 | c.316+57734A>C (n.316+57734A>C) n.219+57734A>C n.876+57734A>C c.-1941+57734A>C (n.-1941+57734A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449085T>C | CA1005934116 | MAGI3 | c.316+57736T>C (n.316+57736T>C) n.219+57736T>C n.876+57736T>C c.-1941+57736T>C (n.-1941+57736T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449085T= | CA1189769715 | MAGI3 | c.316+57736T= (n.316+57736T=) n.219+57736T= n.876+57736T= c.-1941+57736T= (n.-1941+57736T=) | |
1 | g.113449086C= | CA1189769716 | MAGI3 | c.316+57737C= (n.316+57737C=) n.219+57737C= n.876+57737C= c.-1941+57737C= (n.-1941+57737C=) | |
1 | g.113449086C>T | CA885709441 | MAGI3 | c.316+57737C>T (n.316+57737C>T) n.219+57737C>T n.876+57737C>T c.-1941+57737C>T (n.-1941+57737C>T) | dbSNP |
1 | g.113449087C>A | CA1005934118 | MAGI3 | c.316+57738C>A (n.316+57738C>A) n.219+57738C>A n.876+57738C>A c.-1941+57738C>A (n.-1941+57738C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449088C= | CA1189769717 | MAGI3 | c.316+57739C= (n.316+57739C=) n.219+57739C= n.876+57739C= c.-1941+57739C= (n.-1941+57739C=) | |
1 | g.113449088C>T | CA29433935 | MAGI3 | c.316+57739C>T (n.316+57739C>T) n.219+57739C>T n.876+57739C>T c.-1941+57739C>T (n.-1941+57739C>T) | dbSNP |
1 | g.113449089C>A | CA1005934125 | MAGI3 | c.316+57740C>A (n.316+57740C>A) n.219+57740C>A n.876+57740C>A c.-1941+57740C>A (n.-1941+57740C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449091G>A | CA1005934132 | MAGI3 | c.316+57742G>A (n.316+57742G>A) n.219+57742G>A n.876+57742G>A c.-1941+57742G>A (n.-1941+57742G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449091G= | CA1189769719 | MAGI3 | c.316+57742G= (n.316+57742G=) n.219+57742G= n.876+57742G= c.-1941+57742G= (n.-1941+57742G=) | |
1 | g.113449093G>A | CA885709458 | MAGI3 | c.316+57744G>A (n.316+57744G>A) n.219+57744G>A n.876+57744G>A c.-1941+57744G>A (n.-1941+57744G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449093G>C | CA1005934137 | MAGI3 | c.316+57744G>C (n.316+57744G>C) n.219+57744G>C n.876+57744G>C c.-1941+57744G>C (n.-1941+57744G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449093G= | CA1189769721 | MAGI3 | c.316+57744G= (n.316+57744G=) n.219+57744G= n.876+57744G= c.-1941+57744G= (n.-1941+57744G=) | |
1 | g.113449094C>A | CA1005934149 | MAGI3 | c.316+57745C>A (n.316+57745C>A) n.219+57745C>A n.876+57745C>A c.-1941+57745C>A (n.-1941+57745C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449094C= | CA1189769722 | MAGI3 | c.316+57745C= (n.316+57745C=) n.219+57745C= n.876+57745C= c.-1941+57745C= (n.-1941+57745C=) | |
1 | g.113449095A= | CA1189769723 | MAGI3 | c.316+57746A= (n.316+57746A=) n.219+57746A= n.876+57746A= c.-1941+57746A= (n.-1941+57746A=) | |
1 | g.113449095A>G | CA1005934150 | MAGI3 | c.316+57746A>G (n.316+57746A>G) n.219+57746A>G n.876+57746A>G c.-1941+57746A>G (n.-1941+57746A>G) | dbSNP |
1 | g.113449097C>A | CA29433936 | MAGI3 | c.316+57748C>A (n.316+57748C>A) n.219+57748C>A n.876+57748C>A c.-1941+57748C>A (n.-1941+57748C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449097C= | CA1189769726 | MAGI3 | c.316+57748C= (n.316+57748C=) n.219+57748C= n.876+57748C= c.-1941+57748C= (n.-1941+57748C=) | |
1 | g.113449097C>T | CA29433937 | MAGI3 | c.316+57748C>T (n.316+57748C>T) n.219+57748C>T n.876+57748C>T c.-1941+57748C>T (n.-1941+57748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449100G>A | CA1005934153 | MAGI3 | c.316+57751G>A (n.316+57751G>A) n.219+57751G>A n.876+57751G>A c.-1941+57751G>A (n.-1941+57751G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449100G= | CA1189769728 | MAGI3 | c.316+57751G= (n.316+57751G=) n.219+57751G= n.876+57751G= c.-1941+57751G= (n.-1941+57751G=) | |
1 | g.113449102G>A | CA1005934154 | MAGI3 | c.316+57753G>A (n.316+57753G>A) n.219+57753G>A n.876+57753G>A c.-1941+57753G>A (n.-1941+57753G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449102G= | CA1189769729 | MAGI3 | c.316+57753G= (n.316+57753G=) n.219+57753G= n.876+57753G= c.-1941+57753G= (n.-1941+57753G=) | |
1 | g.113449103C>A | CA525550146 | MAGI3 | c.316+57754C>A (n.316+57754C>A) n.219+57754C>A n.876+57754C>A c.-1941+57754C>A (n.-1941+57754C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449103C= | CA1189769730 | MAGI3 | c.316+57754C= (n.316+57754C=) n.219+57754C= n.876+57754C= c.-1941+57754C= (n.-1941+57754C=) | |
1 | g.113449108C>A | CA1005934160 | MAGI3 | c.316+57759C>A (n.316+57759C>A) n.219+57759C>A n.876+57759C>A c.-1941+57759C>A (n.-1941+57759C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449108C= | CA1189769733 | MAGI3 | c.316+57759C= (n.316+57759C=) n.219+57759C= n.876+57759C= c.-1941+57759C= (n.-1941+57759C=) | |
1 | g.113449108C>T | CA1005934164 | MAGI3 | c.316+57759C>T (n.316+57759C>T) n.219+57759C>T n.876+57759C>T c.-1941+57759C>T (n.-1941+57759C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449109T>A | CA1005934166 | MAGI3 | c.316+57760T>A (n.316+57760T>A) n.219+57760T>A n.876+57760T>A c.-1941+57760T>A (n.-1941+57760T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449113_113449117del | CA2603434913 | MAGI3 | c.316+57764_316+57768del (n.316+57764_316+57768del) n.219+57764_219+57768del n.876+57764_876+57768del c.-1941+57764_-1941+57768del (n.-1941+57764_-1941+57768del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449110T>A | CA1005934167 | MAGI3 | c.316+57761T>A (n.316+57761T>A) n.219+57761T>A n.876+57761T>A c.-1941+57761T>A (n.-1941+57761T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449111C>A | CA1005934170 | MAGI3 | c.316+57762C>A (n.316+57762C>A) n.219+57762C>A n.876+57762C>A c.-1941+57762C>A (n.-1941+57762C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449111C= | CA1189769734 | MAGI3 | c.316+57762C= (n.316+57762C=) n.219+57762C= n.876+57762C= c.-1941+57762C= (n.-1941+57762C=) | |
1 | g.113449111C>T | CA885709461 | MAGI3 | c.316+57762C>T (n.316+57762C>T) n.219+57762C>T n.876+57762C>T c.-1941+57762C>T (n.-1941+57762C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449112_113449113delinsAT | CA1189769736 | MAGI3 | c.316+57763_316+57764delinsAT (n.316+57763_316+57764delinsAT) n.219+57763_219+57764delinsAT n.876+57763_876+57764delinsAT c.-1941+57763_-1941+57764delinsAT (n.-1941+57763_-1941+57764delinsAT) | |
1 | g.113449115del | CA1189769737 | MAGI3 | c.316+57766del (n.316+57766del) n.219+57766del n.876+57766del c.-1941+57766del (n.-1941+57766del) | dbSNP |