WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.112917469G>A | CA171487 | SLC16A1 | c.937C>T (p.Arg313Ter) n.1854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917469G>C | CA341827875 | SLC16A1 | c.937C>G (p.Arg313Gly) n.1854C>G | |
| 1 | g.112917469G= | CA1148224442 | SLC16A1 | c.937C= (p.Arg313=) n.1854C= | |
| 1 | g.112917469G>T | CA419709057 | SLC16A1 | c.937C>A (p.Arg313=) n.1854C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917470G>A | CA419709058 | SLC16A1 | c.936C>T (p.Ala312=) n.1853C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917470G>C | CA419709060 | SLC16A1 | c.936C>G (p.Ala312=) n.1853C>G | |
| 1 | g.112917470G>T | CA419709059 | SLC16A1 | c.936C>A (p.Ala312=) n.1853C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917471G>A | CA341827876 | SLC16A1 | c.935C>T (p.Ala312Val) n.1852C>T | |
| 1 | g.112917471G>C | CA341827877 | SLC16A1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) n.1852C>G | |
| 1 | g.112917471G>T | CA341827878 | SLC16A1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) n.1852C>A | |
| 1 | g.112917472C>A | CA341827879 | SLC16A1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) n.1851G>T | |
| 1 | g.112917472C>G | CA341827880 | SLC16A1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) n.1851G>C | |
| 1 | g.112917472C>T | CA341827881 | SLC16A1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) n.1851G>A | |
| 1 | g.112917473T>A | CA419709062 | SLC16A1 | c.933A>T (p.Val311=) n.1850A>T | |
| 1 | g.112917473T>C | CA419709063 | SLC16A1 | c.933A>G (p.Val311=) n.1850A>G | |
| 1 | g.112917473T>G | CA419709064 | SLC16A1 | c.933A>C (p.Val311=) n.1850A>C | |
| 1 | g.112917474A= | CA1189549769 | SLC16A1 | c.932T= (p.Val311=) n.1849T= | |
| 1 | g.112917474A>C | CA341827884 | SLC16A1 | c.932T>G (p.Val311Gly) n.1849T>G | |
| 1 | g.112917474A>G | CA341827883 | SLC16A1 | c.932T>C (p.Val311Ala) n.1849T>C | dbSNP |
| 1 | g.112917474A>T | CA341827882 | SLC16A1 | c.932T>A (p.Val311Glu) n.1849T>A | |
| 1 | g.112917475C>A | CA341827885 | SLC16A1 | c.931G>T (p.Val311Leu) n.1848G>T | |
| 1 | g.112917475C>G | CA341827887 | SLC16A1 | c.931G>C (p.Val311Leu) n.1848G>C | |
| 1 | g.112917475C>T | CA341827886 | SLC16A1 | c.931G>A (p.Val311Ile) n.1848G>A | |
| 1 | g.112917476C>A | CA341827888 | SLC16A1 | c.930G>T (p.Met310Ile) n.1847G>T | |
| 1 | g.112917476C>G | CA341827889 | SLC16A1 | c.930G>C (p.Met310Ile) n.1847G>C | |
| 1 | g.112917476C>T | CA341827890 | SLC16A1 | c.930G>A (p.Met310Ile) n.1847G>A | |
| 1 | g.112917477A>C | CA341827891 | SLC16A1 | c.929T>G (p.Met310Arg) n.1846T>G | |
| 1 | g.112917477A>G | CA341827892 | SLC16A1 | c.929T>C (p.Met310Thr) n.1846T>C | |
| 1 | g.112917477A>T | CA341827893 | SLC16A1 | c.929T>A (p.Met310Lys) n.1846T>A | |
| 1 | g.112917478T>A | CA341827894 | SLC16A1 | c.928A>T (p.Met310Leu) n.1845A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917478T>C | CA341827895 | SLC16A1 | c.928A>G (p.Met310Val) n.1845A>G | |
| 1 | g.112917478T>G | CA341827896 | SLC16A1 | c.928A>C (p.Met310Leu) n.1845A>C | |
| 1 | g.112917479G>A | CA419709076 | SLC16A1 | c.927C>T (p.Asp309=) n.1844C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917479G>C | CA341827897 | SLC16A1 | c.927C>G (p.Asp309Glu) n.1844C>G | |
| 1 | g.112917479G>T | CA341827898 | SLC16A1 | c.927C>A (p.Asp309Glu) n.1844C>A | |
| 1 | g.112917480T>A | CA341827901 | SLC16A1 | c.926A>T (p.Asp309Val) n.1843A>T | |
| 1 | g.112917480T>C | CA341827900 | SLC16A1 | c.926A>G (p.Asp309Gly) n.1843A>G | |
| 1 | g.112917480T>G | CA341827899 | SLC16A1 | c.926A>C (p.Asp309Ala) n.1843A>C | |
| 1 | g.112917481C>A | CA341827902 | SLC16A1 | c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.1842G>T | |
| 1 | g.112917481C>G | CA341827903 | SLC16A1 | c.925G>C (p.Asp309His) n.1842G>C | |
| 1 | g.112917481C>T | CA341827904 | SLC16A1 | c.925G>A (p.Asp309Asn) n.1842G>A | |
| 1 | g.112917482A>C | CA419709081 | SLC16A1 | c.924T>G (p.Val308=) n.1841T>G | |
| 1 | g.112917482A>G | CA419709082 | SLC16A1 | c.924T>C (p.Val308=) n.1841T>C | |
| 1 | g.112917482A>T | CA419709083 | SLC16A1 | c.924T>A (p.Val308=) n.1841T>A | |
| 1 | g.112917483A>C | CA341827905 | SLC16A1 | c.923T>G (p.Val308Gly) n.1840T>G | |
| 1 | g.112917483A>G | CA341827906 | SLC16A1 | c.923T>C (p.Val308Ala) n.1840T>C | |
| 1 | g.112917483A>T | CA341827907 | SLC16A1 | c.923T>A (p.Val308Asp) n.1840T>A | |
| 1 | g.112917484C>A | CA341827908 | SLC16A1 | c.922G>T (p.Val308Phe) n.1839G>T | |
| 1 | g.112917484C>G | CA341827909 | SLC16A1 | c.922G>C (p.Val308Leu) n.1839G>C | |
| 1 | g.112917484C>T | CA341827910 | SLC16A1 | c.922G>A (p.Val308Ile) n.1839G>A |