WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.112917369A>C | CA341827665 | SLC16A1 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1954T>G | |
| 1 | g.112917369A>G | CA341827666 | SLC16A1 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1954T>C | |
| 1 | g.112917369A>T | CA341827667 | SLC16A1 | c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1954T>A | |
| 1 | g.112917370G>A | CA1011341 | SLC16A1 | c.1036C>T (p.Leu346=) n.1953C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917370G>C | CA341827669 | SLC16A1 | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1953C>G | |
| 1 | g.112917370G= | CA1189549736 | SLC16A1 | c.1036C= (p.Leu346=) n.1953C= | |
| 1 | g.112917370G>T | CA341827668 | SLC16A1 | c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.1953C>A | |
| 1 | g.112917371C>A | CA341827670 | SLC16A1 | c.1035G>T (p.Met345Ile) n.1952G>T | |
| 1 | g.112917371C= | CA1189549737 | SLC16A1 | c.1035G= (p.Met345=) n.1952G= | |
| 1 | g.112917371C>G | CA341827671 | SLC16A1 | c.1035G>C (p.Met345Ile) n.1952G>C | |
| 1 | g.112917371C>T | CA1011342 | SLC16A1 | c.1035G>A (p.Met345Ile) n.1952G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917372A= | CA1144000573 | SLC16A1 | c.1034T= (p.Met345=) n.1951T= | |
| 1 | g.112917372A>C | CA341827672 | SLC16A1 | c.1034T>G (p.Met345Arg) n.1951T>G | |
| 1 | g.112917372A>G | CA29390949 | SLC16A1 | c.1034T>C (p.Met345Thr) n.1951T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917372A>T | CA341827673 | SLC16A1 | c.1034T>A (p.Met345Lys) n.1951T>A | |
| 1 | g.112917373T>A | CA341827674 | SLC16A1 | c.1033A>T (p.Met345Leu) n.1950A>T | |
| 1 | g.112917373T>C | CA341827675 | SLC16A1 | c.1033A>G (p.Met345Val) n.1950A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917373T>G | CA341827676 | SLC16A1 | c.1033A>C (p.Met345Leu) n.1950A>C | |
| 1 | g.112917374A= | CA1148560958 | SLC16A1 | c.1032T= (p.His344=) n.1949T= | |
| 1 | g.112917374A>C | CA341827677 | SLC16A1 | c.1032T>G (p.His344Gln) n.1949T>G | |
| 1 | g.112917374A>G | CA1011343 | SLC16A1 | c.1032T>C (p.His344=) n.1949T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917374A>T | CA341827678 | SLC16A1 | c.1032T>A (p.His344Gln) n.1949T>A | |
| 1 | g.112917375T>A | CA341827680 | SLC16A1 | c.1031A>T (p.His344Leu) n.1948A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917375T>C | CA341827681 | SLC16A1 | c.1031A>G (p.His344Arg) n.1948A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917375T>G | CA341827679 | SLC16A1 | c.1031A>C (p.His344Pro) n.1948A>C | |
| 1 | g.112917375T= | CA1189549738 | SLC16A1 | c.1031A= (p.His344=) n.1948A= | |
| 1 | g.112917376G>A | CA341827682 | SLC16A1 | c.1030C>T (p.His344Tyr) n.1947C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917376G>C | CA341827683 | SLC16A1 | c.1030C>G (p.His344Asp) n.1947C>G | |
| 1 | g.112917376G>T | CA341827684 | SLC16A1 | c.1030C>A (p.His344Asn) n.1947C>A | |
| 1 | g.112917377A= | CA1189549739 | SLC16A1 | c.1029T= (p.Cys343=) n.1946T= | |
| 1 | g.112917377A>C | CA341827685 | SLC16A1 | c.1029T>G (p.Cys343Trp) n.1946T>G | |
| 1 | g.112917377A>G | CA419708829 | SLC16A1 | c.1029T>C (p.Cys343=) n.1946T>C | dbSNP |
| 1 | g.112917377A>T | CA341827686 | SLC16A1 | c.1029T>A (p.Cys343Ter) n.1946T>A | |
| 1 | g.112917378C>A | CA341827689 | SLC16A1 | c.1028G>T (p.Cys343Phe) n.1945G>T | |
| 1 | g.112917378C>G | CA341827688 | SLC16A1 | c.1028G>C (p.Cys343Ser) n.1945G>C | |
| 1 | g.112917378C>T | CA341827687 | SLC16A1 | c.1028G>A (p.Cys343Tyr) n.1945G>A | |
| 1 | g.112917379A>C | CA341827690 | SLC16A1 | c.1027T>G (p.Cys343Gly) n.1944T>G | |
| 1 | g.112917379A>G | CA341827691 | SLC16A1 | c.1027T>C (p.Cys343Arg) n.1944T>C | |
| 1 | g.112917379A>T | CA341827692 | SLC16A1 | c.1027T>A (p.Cys343Ser) n.1944T>A | |
| 1 | g.112917380C>A | CA419708837 | SLC16A1 | c.1026G>T (p.Val342=) n.1943G>T | |
| 1 | g.112917380C= | CA1189549740 | SLC16A1 | c.1026G= (p.Val342=) n.1943G= | |
| 1 | g.112917380C>G | CA419708838 | SLC16A1 | c.1026G>C (p.Val342=) n.1943G>C | |
| 1 | g.112917380C>T | CA419708839 | SLC16A1 | c.1026G>A (p.Val342=) n.1943G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.112917381A= | CA1189549741 | SLC16A1 | c.1025T= (p.Val342=) n.1942T= | |
| 1 | g.112917381A>C | CA341827693 | SLC16A1 | c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1942T>G | dbSNP |
| 1 | g.112917381A>G | CA341827694 | SLC16A1 | c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1942T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917381A>T | CA341827695 | SLC16A1 | c.1025T>A (p.Val342Glu) n.1942T>A | |
| 1 | g.112917382C>A | CA341827696 | SLC16A1 | c.1024G>T (p.Val342Leu) n.1941G>T | |
| 1 | g.112917382C= | CA1189549742 | SLC16A1 | c.1024G= (p.Val342=) n.1941G= | |
| 1 | g.112917382C>G | CA341827697 | SLC16A1 | c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1941G>C |