Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.112913815_112913827delinsTAGATTACAGGCC | CA1189548273 | SLC16A1 | c.*64_*76delinsGGCCTGTAATCTA (n.*64_*76delinsGGCCTGTAATCTA) | |
1 | g.112913818_112913829del | CA1189548274 | SLC16A1 | c.*64_*75del (n.*64_*75del) | dbSNP |
1 | g.112913822C>T | CA2574031162 | SLC16A1 | c.*69G>A (n.*69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.112913825G>C | CA1189548277 | SLC16A1 | c.*66C>G (n.*66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112913825G= | CA1189548276 | SLC16A1 | c.*66C= (n.*66C=) | |
1 | g.112913825G>T | CA2647176180 | SLC16A1 | c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.112913826C>A | CA2647176181 | SLC16A1 | c.*65G>T (n.*65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.112913826C= | CA1189548278 | SLC16A1 | c.*65G= (n.*65G=) | |
1 | g.112913826C>T | CA885680143 | SLC16A1 | c.*65G>A (n.*65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112913827C>A | CA2574031163 | SLC16A1 | c.*64G>T (n.*64G>T) | |
1 | g.112913827_112913830delinsCAGT | CA1189548279 | SLC16A1 | c.*61_*64delinsACTG (n.*61_*64delinsACTG) | |
1 | g.112913828A>C | CA2647176182 | SLC16A1 | c.*63T>G (n.*63T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.112913830_112913832del | CA1189548280 | SLC16A1 | c.*61_*63del (n.*61_*63del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112913829G>A | CA2647176183 | SLC16A1 | c.*62C>T (n.*62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.112913829G>T | CA2574031164 | SLC16A1 | c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.112913830T>C | CA2647176184 | SLC16A1 | c.*61A>G (n.*61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.112913830T>G | CA1189548281 | SLC16A1 | c.*61A>C (n.*61A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112913830T= | CA1189548282 | SLC16A1 | c.*61A= (n.*61A=) | |
1 | g.112913831A>G | CA2647176185 | SLC16A1 | c.*60T>C (n.*60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.112913832G>T | CA2647176186 | SLC16A1 | c.*59C>A (n.*59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.112913833A= | CA1189548283 | SLC16A1 | c.*58T= (n.*58T=) | |
1 | g.112913833A>G | CA885680146 | SLC16A1 | c.*58T>C (n.*58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112913834A= | CA1189548284 | SLC16A1 | c.*57T= (n.*57T=) | |
1 | g.112913834A>G | CA525541906 | SLC16A1 | c.*57T>C (n.*57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913835T>C | CA2647176187 | SLC16A1 | c.*56A>G (n.*56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.112913837T>C | CA2647176188 | SLC16A1 | c.*54A>G (n.*54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.112913838T>C | CA2647176189 | SLC16A1 | c.*53A>G (n.*53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.112913838T>G | CA1189548286 | SLC16A1 | c.*53A>C (n.*53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112913838T= | CA1189548285 | SLC16A1 | c.*53A= (n.*53A=) | |
1 | g.112913840T>C | CA885680149 | SLC16A1 | c.*51A>G (n.*51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913840T= | CA1189548287 | SLC16A1 | c.*51A= (n.*51A=) | |
1 | g.112913841C= | CA1189548288 | SLC16A1 | c.*50G= (n.*50G=) | |
1 | g.112913841C>T | CA525541910 | SLC16A1 | c.*50G>A (n.*50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112913843G>T | CA2647176190 | SLC16A1 | c.*48C>A (n.*48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.112913846A= | CA1189548289 | SLC16A1 | c.*45T= (n.*45T=) | |
1 | g.112913846A>C | CA1005896103 | SLC16A1 | c.*45T>G (n.*45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913846A>G | CA2647176191 | SLC16A1 | c.*45T>C (n.*45T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.112913847T>C | CA2647176192 | SLC16A1 | c.*44A>G (n.*44A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.112913848C>A | CA2745089412 | SLC16A1 | c.*43G>T (n.*43G>T) | |
1 | g.112913848C= | CA1148465911 | SLC16A1 | c.*43G= (n.*43G=) | |
1 | g.112913848C>G | CA525541915 | SLC16A1 | c.*43G>C (n.*43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913848C>T | CA1011231 | SLC16A1 | c.*43G>A (n.*43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112913852_112913863del | CA2647176193 | SLC16A1 | c.*31_*42del (n.*31_*42del) | gnomAD v4 |
1 | g.112913850T>C | CA1011232 | SLC16A1 | c.*41A>G (n.*41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913850T>G | CA2574031165 | SLC16A1 | c.*41A>C (n.*41A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.112913850T= | CA1189548290 | SLC16A1 | c.*41A= (n.*41A=) | |
1 | g.112913851G= | CA1189548292 | SLC16A1 | c.*40C= (n.*40C=) | |
1 | g.112913851G>T | CA1189548293 | SLC16A1 | c.*40C>A (n.*40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112913853dup | CA1189548291 | SLC16A1 | c.*40dup (n.*40dup) | dbSNP |
1 | g.112913852G>C | CA29390611 | SLC16A1 | c.*39C>G (n.*39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |