Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.112913753A= | CA1189548246 | SLC16A1 | c.*138T= (n.*138T=) | |
1 | g.112913753A>G | CA885680045 | SLC16A1 | c.*138T>C (n.*138T>C) | dbSNP |
1 | g.112913754T>A | CA885680046 | SLC16A1 | c.*137A>T (n.*137A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913754T>C | CA2647176141 | SLC16A1 | c.*137A>G (n.*137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.112913754T= | CA1189548247 | SLC16A1 | c.*137A= (n.*137A=) | |
1 | g.112913755C>A | CA2647176142 | SLC16A1 | c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.112913755C= | CA1189548248 | SLC16A1 | c.*136G= (n.*136G=) | |
1 | g.112913757_112913758insAAA | CA10607498 | SLC16A1 | c.*135_*136insTTT (n.*135_*136insTTT) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913757A>G | CA2647176143 | SLC16A1 | c.*134T>C (n.*134T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.112913758T>C | CA2647176144 | SLC16A1 | c.*133A>G (n.*133A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.112913759G= | CA1189548249 | SLC16A1 | c.*132C= (n.*132C=) | |
1 | g.112913759G>T | CA885680052 | SLC16A1 | c.*132C>A (n.*132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913763_112913765del | CA2647176145 | SLC16A1 | c.*129_*131del (n.*129_*131del) | gnomAD v4 |
1 | g.112913762C>A | CA2647176146 | SLC16A1 | c.*129G>T (n.*129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.112913762C>G | CA2647176147 | SLC16A1 | c.*129G>C (n.*129G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.112913763A= | CA1189548250 | SLC16A1 | c.*128T= (n.*128T=) | |
1 | g.112913763A>T | CA2647176149 | SLC16A1 | c.*128T>A (n.*128T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.112913764dup | CA2647176148 | SLC16A1 | c.*128dup (n.*128dup) | gnomAD v4 |
1 | g.112913764A= | CA1189548251 | SLC16A1 | c.*127T= (n.*127T=) | |
1 | g.112913764A>T | CA2647176150 | SLC16A1 | c.*127T>A (n.*127T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.112913764_112913765insAAATCCCATCA | CA916265086 | SLC16A1 | c.*127_*128insGATGGGATTTT (n.*127_*128insGATGGGATTTT) | dbSNP |
1 | g.112913764_112913765insAAAT | CA525541872 | SLC16A1 | c.*126_*127insATTT (n.*126_*127insATTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913765C= | CA1189548252 | SLC16A1 | c.*126G= (n.*126G=) | |
1 | g.112913765C>T | CA29390602 | SLC16A1 | c.*126G>A (n.*126G>A) | dbSNP |
1 | g.112913765_112913766insCCATCAT | CA525541879 | SLC16A1 | c.*125_*126insATGATGG (n.*125_*126insATGATGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913766T>C | CA525541896 | SLC16A1 | c.*125A>G (n.*125A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913766T>G | CA2647176151 | SLC16A1 | c.*125A>C (n.*125A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.112913766T= | CA1189548253 | SLC16A1 | c.*125A= (n.*125A=) | |
1 | g.112913767G>A | CA2647176153 | SLC16A1 | c.*124C>T (n.*124C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.112913767G>C | CA1189548255 | SLC16A1 | c.*124C>G (n.*124C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112913767G= | CA1189548254 | SLC16A1 | c.*124C= (n.*124C=) | |
1 | g.112913767G>T | CA29390603 | SLC16A1 | c.*124C>A (n.*124C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913768del | CA2647176152 | SLC16A1 | c.*124del (n.*124del) | gnomAD v4 |
1 | g.112913768G>C | CA1189548257 | SLC16A1 | c.*123C>G (n.*123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112913768G= | CA1189548256 | SLC16A1 | c.*123C= (n.*123C=) | |
1 | g.112913768G>T | CA2647176154 | SLC16A1 | c.*123C>A (n.*123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.112913769T>A | CA29390604 | SLC16A1 | c.*122A>T (n.*122A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112913769T>C | CA885680100 | SLC16A1 | c.*122A>G (n.*122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112913769T= | CA1189548258 | SLC16A1 | c.*122A= (n.*122A=) | |
1 | g.112913770A>G | CA2647176155 | SLC16A1 | c.*121T>C (n.*121T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.112913770A>T | CA2647176156 | SLC16A1 | c.*121T>A (n.*121T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.112913771T>A | CA2647176157 | SLC16A1 | c.*120A>T (n.*120A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.112913772G>T | CA2647176158 | SLC16A1 | c.*119C>A (n.*119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.112913776T>C | CA1005896015 | SLC16A1 | c.*115A>G (n.*115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913776T>G | CA525541900 | SLC16A1 | c.*115A>C (n.*115A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913776T= | CA1189548259 | SLC16A1 | c.*115A= (n.*115A=) | |
1 | g.112913778C>T | CA2647176159 | SLC16A1 | c.*113G>A (n.*113G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.112913779A= | CA1144583409 | SLC16A1 | c.*112T= (n.*112T=) | |
1 | g.112913779A>C | CA29390605 | SLC16A1 | c.*112T>G (n.*112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112913779A>T | CA2546542701 | SLC16A1 | c.*112T>A (n.*112T>A) | gnomAD v4 |