Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11285722A=CA1153600547UBIAD1c.608A= (p.Tyr203=)
c.530-9151A= (n.530-9151A=)
c.206A= (p.Tyr69=)
c.251A= (p.Tyr84=)
n.942A=
1g.11285722A>CCA338691885UBIAD1c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.530-9151A>C (n.530-9151A>C)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.942A>C
1g.11285722A>GCA338691886UBIAD1c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.530-9151A>G (n.530-9151A>G)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.942A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285722A>TCA338691887UBIAD1c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.530-9151A>T (n.530-9151A>T)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.942A>T
 dbSNP
1g.11285723C>ACA338691889UBIAD1c.609C>A (p.Tyr203Ter)
c.530-9150C>A (n.530-9150C>A)
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
n.943C>A
1g.11285723C=CA1153600549UBIAD1c.609C= (p.Tyr203=)
c.530-9150C= (n.530-9150C=)
c.207C= (p.Tyr69=)
c.252C= (p.Tyr84=)
n.943C=
1g.11285723C>GCA338691888UBIAD1c.609C>G (p.Tyr203Ter)
c.530-9150C>G (n.530-9150C>G)
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
n.943C>G
1g.11285723C>TCA591189UBIAD1c.609C>T (p.Tyr203=)
c.530-9150C>T (n.530-9150C>T)
c.207C>T (p.Tyr69=)
c.252C>T (p.Tyr84=)
n.943C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285724G>ACA591190UBIAD1c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.530-9149G>A (n.530-9149G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.944G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11285724G>CCA338691890UBIAD1c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.530-9149G>C (n.530-9149G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.944G>C
1g.11285724G=CA1153600552UBIAD1c.610G= (p.Ala204=)
c.530-9149G= (n.530-9149G=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.253G= (p.Ala85=)
n.944G=
1g.11285724G>TCA338691891UBIAD1c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.530-9149G>T (n.530-9149G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.944G>T
1g.11285725C>ACA338691892UBIAD1c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.530-9148C>A (n.530-9148C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.945C>A
1g.11285725C>GCA338691893UBIAD1c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.530-9148C>G (n.530-9148C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.945C>G
1g.11285725C>TCA338691894UBIAD1c.611C>T (p.Ala204Val)
c.530-9148C>T (n.530-9148C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.945C>T
 gnomAD v4
1g.11285726C>ACA416045290UBIAD1c.612C>A (p.Ala204=)
c.530-9147C>A (n.530-9147C>A)
c.210C>A (p.Ala70=)
c.255C>A (p.Ala85=)
n.946C>A
1g.11285726C=CA1153600553UBIAD1c.612C= (p.Ala204=)
c.530-9147C= (n.530-9147C=)
c.210C= (p.Ala70=)
c.255C= (p.Ala85=)
n.946C=
1g.11285726C>GCA416045291UBIAD1c.612C>G (p.Ala204=)
c.530-9147C>G (n.530-9147C>G)
c.210C>G (p.Ala70=)
c.255C>G (p.Ala85=)
n.946C>G
1g.11285726C>TCA591191UBIAD1c.612C>T (p.Ala204=)
c.530-9147C>T (n.530-9147C>T)
c.210C>T (p.Ala70=)
c.255C>T (p.Ala85=)
n.946C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285727A=CA1153600554UBIAD1c.613A= (p.Ile205=)
c.530-9146A= (n.530-9146A=)
c.211A= (p.Ile71=)
c.256A= (p.Ile86=)
n.947A=
1g.11285727A>CCA338691895UBIAD1c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.530-9146A>C (n.530-9146A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
n.947A>C
 gnomAD v4
1g.11285727A>GCA338691896UBIAD1c.613A>G (p.Ile205Val)
c.530-9146A>G (n.530-9146A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.256A>G (p.Ile86Val)
n.947A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285727A>TCA338691897UBIAD1c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.530-9146A>T (n.530-9146A>T)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
n.947A>T
1g.11285728T>ACA338691899UBIAD1c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.530-9145T>A (n.530-9145T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
n.948T>A
1g.11285728T>CCA591192UBIAD1c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.530-9145T>C (n.530-9145T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
n.948T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11285728T>GCA338691898UBIAD1c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.530-9145T>G (n.530-9145T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
n.948T>G
1g.11285728T=CA1153600555UBIAD1c.614T= (p.Ile205=)
c.530-9145T= (n.530-9145T=)
c.212T= (p.Ile71=)
c.257T= (p.Ile86=)
n.948T=
1g.11285729C>ACA416045292UBIAD1c.615C>A (p.Ile205=)
c.530-9144C>A (n.530-9144C>A)
c.213C>A (p.Ile71=)
c.258C>A (p.Ile86=)
n.949C>A
1g.11285729C>GCA338691900UBIAD1c.615C>G (p.Ile205Met)
c.530-9144C>G (n.530-9144C>G)
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.258C>G (p.Ile86Met)
n.949C>G
1g.11285729C>TCA416045293UBIAD1c.615C>T (p.Ile205=)
c.530-9144C>T (n.530-9144C>T)
c.213C>T (p.Ile71=)
c.258C>T (p.Ile86=)
n.949C>T
 gnomAD v4
1g.11285730C>ACA338691901UBIAD1c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.530-9143C>A (n.530-9143C>A)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.950C>A
1g.11285730C>GCA338691902UBIAD1c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.530-9143C>G (n.530-9143C>G)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.950C>G
1g.11285730C>TCA338691903UBIAD1c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.530-9143C>T (n.530-9143C>T)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.950C>T
1g.11285731A=CA1153600556UBIAD1c.617A= (p.Gln206=)
c.530-9142A= (n.530-9142A=)
c.215A= (p.Gln72=)
c.260A= (p.Gln87=)
n.951A=
1g.11285731A>CCA338691904UBIAD1c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.530-9142A>C (n.530-9142A>C)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.951A>C
 dbSNP
1g.11285731A>GCA338691905UBIAD1c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.530-9142A>G (n.530-9142A>G)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.951A>G
1g.11285731A>TCA338691906UBIAD1c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.530-9142A>T (n.530-9142A>T)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.951A>T
1g.11285732G>ACA416045295UBIAD1c.618G>A (p.Gln206=)
c.530-9141G>A (n.530-9141G>A)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.952G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285732G>CCA338691907UBIAD1c.618G>C (p.Gln206His)
c.530-9141G>C (n.530-9141G>C)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.952G>C
1g.11285732G>TCA338691908UBIAD1c.618G>T (p.Gln206His)
c.530-9141G>T (n.530-9141G>T)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.952G>T
1g.11285733G>ACA338691909UBIAD1c.619G>A (p.Val207Met)
c.530-9140G>A (n.530-9140G>A)
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
c.618+1G>A (n.618+1G>A)
n.952+1G>A
1g.11285733G>CCA338691910UBIAD1c.619G>C (p.Val207Leu)
c.530-9140G>C (n.530-9140G>C)
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
c.618+1G>C (n.618+1G>C)
n.952+1G>C
1g.11285733G=CA1153600557UBIAD1c.619G= (p.Val207=)
c.530-9140G= (n.530-9140G=)
c.216+1G= (n.216+1G=)
c.261+1G= (n.261+1G=)
c.618+1G= (n.618+1G=)
n.952+1G=
1g.11285733G>TCA338691911UBIAD1c.619G>T (p.Val207Leu)
c.530-9140G>T (n.530-9140G>T)
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
c.618+1G>T (n.618+1G>T)
n.952+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11285734T>ACA338691914UBIAD1c.620T>A (p.Val207Glu)
c.530-9139T>A (n.530-9139T>A)
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
c.618+2T>A (n.618+2T>A)
n.952+2T>A
1g.11285734T>CCA338691912UBIAD1c.620T>C (p.Val207Ala)
c.530-9139T>C (n.530-9139T>C)
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
c.618+2T>C (n.618+2T>C)
n.952+2T>C
1g.11285734T>GCA338691913UBIAD1c.620T>G (p.Val207Gly)
c.530-9139T>G (n.530-9139T>G)
c.216+2T>G (n.216+2T>G)
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
c.618+2T>G (n.618+2T>G)
n.952+2T>G
1g.11285735G>ACA416045297UBIAD1c.621G>A (p.Val207=)
c.530-9138G>A (n.530-9138G>A)
c.216+3G>A (n.216+3G>A)
c.261+3G>A (n.261+3G>A)
c.618+3G>A (n.618+3G>A)
n.952+3G>A
1g.11285735G>CCA416045298UBIAD1c.621G>C (p.Val207=)
c.530-9138G>C (n.530-9138G>C)
c.216+3G>C (n.216+3G>C)
c.261+3G>C (n.261+3G>C)
c.618+3G>C (n.618+3G>C)
n.952+3G>C
1g.11285735G>TCA416045299UBIAD1c.621G>T (p.Val207=)
c.530-9138G>T (n.530-9138G>T)
c.216+3G>T (n.216+3G>T)
c.261+3G>T (n.261+3G>T)
c.618+3G>T (n.618+3G>T)
n.952+3G>T

Number of alleles fetched